несовершенный остеогенез можно ли вылечить

Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез – это генетически обусловленная патология с характерными нарушениями образования костной ткани. Болезнь проявляется высокой хрупкостью костной системы, нарушением роста, ослабленным тонусом мышц и недостаточностью связочного аппарата. Оперативное вмешательство при хрустальной болезни направлено на укрепление костей и/или коррекцию костных деформаций. В центре хирургии GMS Hospital подобные операции выполняют опытные врачи с многолетней практикой.

Кратко о болезни

Несовершенный остеогенез (НО) – это группа генетически обусловленных заболеваний, для которых характерна повышенная ломкость костей вследствие нарушения выработки коллагена.

Несовершенный остеогенез — одна из самых часто встречающихся редких болезней, поражающая одного из 12–15 тысяч новорожденных. Множество больных страдает легкой формой патологии, при которой они о ней даже не подозревают. В зависимости от типа НО, правильности и своевременности назначения лечения, качество жизни может разительно отличаться, от нормального состояния здоровья до тяжелой инвалидности.

Помимо ломкости костей, при НО в разных сочетаниях встречаются и другие признаки: низкорослость, деформация костей, снижение слуха, поражение внутренних органов из-за деформаций скелета или особенностей соединительной ткани (могут страдать легкие, сердечно-сосудистая система, глаза, зубы и пр.). Болезнь не оказывает влияния на продолжительность жизни и репродуктивную функцию.

Диагноз НО ставится клинически на основании симптомов, определяемых при осмотре и расспросе, а подтверждает его генетическое исследование. Косвенно постановке диагноза способствуют обнаруженные на рентгенограммах характерные признаки НО и отсутствие изменений в лабораторных анализах крови.

Среди пациентов с НО часто встречаются люди с высоким уровнем интеллекта, творческим даром и сильным характером — это известные актеры, музыканты, писатели и философы, врачи и историки.

Почему мы рекомендуем лечить несовершенный остеогенез в ЦВП

1. Уникальный опыт

Руководитель ЦВП генетик-эндокринолог Наталия Белова занимается лечением детей с НО больше 30 лет, ортопед-травматолог Владимир Котов – больше 25 лет, педиатр Федор Катасонов – больше 5 лет. Наталия Белова первой начала заниматься исследованием этой патологии в СССР, писала о ней статьи для энциклопедии, составляла рекомендации по лечению НО и протокол лечения детей с НО для Минздрава. В настоящее время она является главным внештатным сотрудником МЗ РФ по этому заболеванию. По инициативе Наталии Беловой была создана пациентская организация больных НО. Через доктора Белову прошли тысячи детей с диагнозом «несовершенный остеогенез». За пятилетнюю историю ЦВП здесь наблюдались более 350 пациентов с НО, получали систематическое лечение около 200 детей из России, Казахстана, Украины, Беларуси, Молдавии, Киргизии и Таджикистана. ЦВП — крупнейший в Европе центр по лечению врожденной хрупкости костей.

2. Комплексное лечение

Несовершенный остеогенез оказывает влияние на все сферы жизни человека. Залог успешного лечения – исключительно в мультидисциплинарном подходе, при котором объединяются усилия многих специалистов. При исключении хотя бы одного направления лечения шансы на успех значительно снижаются.

Такой всеобъемлющий подход делает ЦВП уникальным. Критериями отбора специалистов для работы в центре Наталия Белова считает их высокий профессионализм, личную вовлеченность в процесс, способность к коллегиальной работе, а также особую врачебную культуру, направленную в первую очередь именно на служение интересам пациента и оказание ему помощи. Команде ЦВП пять лет назад посчастливилось найти частную клинику GMS, которая взяла на себя ответственность за продвижение этого социально важного, хотя на тот момент и сомнительного с финансовой точки зрения направления. Сегодня же в результате этого плодотворного сотрудничества в клинике могут одновременно проходить лечение как минимум вдвое больше маленьких пациентов с НО.

Источник

Косность и несовершенство

Как в России пытались утвердить давно известный метод лечения несовершенного остеогенеза

специальный корреспондент Русфонда

С несовершенным остеогенезом в нашей стране серьезные проблемы. Многие врачи, особенно в регионах, до сих пор не знают, что эта болезнь лечится, а то и вовсе о ней не слышали. Кто-то знает, как лечить, но боится, потому что препараты и протоколы не утверждены Минздравом РФ. Есть несколько энтузиастов, которые в буквальном смысле ставят больных детей на ноги. Но их знания не выходят за пределы нескольких медцентров. Почему все так нелепо устроено?

Русфонд занимается несовершенным остеогенезом одиннадцать лет, большую часть этого времени – вместе с московской клиникой Глобал Медикал Систем (GMS Clinic). Мы помогли почти 800 детям. Людей с несовершенным остеогенезом нередко называют «хрустальными»: из-за генетического нарушения кости у них хрупкие и часто ломаются. Этих людей не так уж мало – по мировой статистике, один на 10–20 тыс. человек. То есть в нашей стране их должно быть тысяч десять, хотя официально зарегистрировано всего человек 600. Судьба многих «несовершенников» – инвалидная коляска и искривленные, укороченные из-за постоянных переломов руки и ноги. Но если вовремя начать лечение, состояние почти каждого из них можно кардинально улучшить. Везет, однако, лишь немногим, а тиражировать удачный опыт уже много лет никак не удается. Мы разбираем эту удивительную историю неуспеха.

Последняя попытка

«Яна почти не шевелилась, а врачи ей почти не занимались, кажется, просто ждали, когда же она умрет». «К семи годам Алеша перенес 14 переломов, в том числе перелом позвоночника. Местные врачи ничего определенного не предлагали». «Врач-генетик поставила диагноз. Но дальше дело не двигалось. Егору просто накладывали гипс на очередной перелом».

Можно подумать, что у Яны Семеновой из Челябинска, Алеши Кузьмина из города Волжского, Егора Вахрушева из Ижевска какая-то исключительно редкая и загадочная болезнь, неподвластная медицине. Руководитель Центра врожденной патологии клиники GMS Наталия Белова занимается хрустальными детьми больше 30 лет и знает, что это не так. Она работала с несовершенным остеогенезом в Институте педиатрии и детской хирургии, в Американском медицинском центре, в Европейском медицинском центре, а с 2013 года – в клинике GMS, где наконец исполнила свою мечту: собрала мультидисциплинарную команду врачей, которые считаются главными российскими экспертами по несовершенному остеогенезу. Мы не раз об этом рассказывали.

Но одна частная клиника, где пациентов лечат за счет пожертвований благотворителей, – не выход, если диагностика и лечение нужны тысячам.

В середине 2010-х Сергей Куцев, директор Медико-генетического научного центра и главный внештатный генетик Минздрава, предложил Наталии Беловой стать ведущим автором клинических рекомендаций по несовершенному остеогенезу. Он хотел создать рекомендации, на которые могли бы ориентироваться все российские врачи – и частные, и в государственном секторе. У Беловой было в жизни много разочарований в сфере организации здравоохранения. Лечение несовершенного остеогенеза она пыталась наладить еще в государственном Институте педиатрии и детской хирургии – но безуспешно.

– Самый частый вопрос, который я тогда слышала: а тебе-то это зачем? – вспоминает Белова. – Я бы не взялась за написание рекомендаций, учитывая предыдущий опыт, но меня попросил Сергей Иванович [Куцев]. А вообще какой-то особой тайны во всем этом нет. Мы ориентируемся на мировой опыт.

Для укрепления костей используются курсы памидроната или золедроната несколько раз в год. Иногда приходится делать операцию – вставлять в кости специальный раздвижной штифт, который растет вместе с ребенком. И третье, исключительно важное: кости укрепляют не просто так, а ради конкретной цели – например, чтобы ребенок смог ходить. Нет смысла делать сложные операции, если потом он будет все время лежать в кровати. Нужна реабилитационная работа – и с пациентом, и с его родителями.

Упорство титана

Клинические рекомендации, они же протоколы, – коллективное произведение врачей одной специальности, по сути, обмен опытом. Куцев подключил к работе НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера в Петербурге, Первый московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова, НМИЦ травматологии и ортопедии имени Г.А. Илизарова в Кургане. Работали долго, было создано несколько редакций, даты их появления участники уже и не помнят. Но в 2016 году дело кончилось ничем.

Документ даже не добрался до Минздрава: авторы не сумели договориться между собой. Главные разногласия возникли между Наталией Беловой и руководителем Клиники нейроортопедии и системных заболеваний Центра Илизарова Дмитрием Попковым. Терапия «хрустальных» детей в Кургане не проводится, этим занимаются больницы, с которыми Центр Илизарова сотрудничает. А здесь с пациентами работают хирурги. В мире для укрепления костей обычно используют штифты Fassier-Duval канадской Pega Medical. В Центре Илизарова создали собственное устройство – титановый штифт, дополненный внешней окружающей ногу конструкцией, вроде известной системы хирурга Гавриила Илизарова, именем которого назван институт, только поменьше. По словам Попкова, он позволяет «преодолеть недостатки зарубежной конструкции, – связанные с материалом изготовления».

– Иногда, если кости неплохие, такие аппараты могут отлично сработать, но при хрупких костях часто возникают осложнения, в мире признаны другие методики лечения хрупких детей, – говорит Белова.

Основатель и директор фонда «Хрупкие люди» Елена Мещерякова тоже побаивается:

– Меня смущает, что Дмитрий Арнольдович изобретает свой велосипед и отрабатывает эту технологию на детях. В некоторых случаях аппарат Илизарова может очень хорошо помочь, но есть много нюансов, а обсуждать их Попков не хочет. Телескопические штифты Fassier-Duval зарекомендовали себя во всем мире, и в России их сейчас можно установить за государственный счет. Дмитрий Попков прислал Русфонду несколько своих публикаций в российских и зарубежных журналах, доказывающих пользу его конструкций. Он рассказал, что четыре года работал по контракту в университетской клинике города Нанси во Франции, освоил телескопическую методику и стал применять ее в России. А свои штифты разработал, в частности, потому, что Fassier-Duval тогда еще не были у нас зарегистрированы.

Необязательно принимать на 100% чью-то сторону. Можно обсуждать, искать компромиссы. «Мы их искали, но ничего не получилось. Хирурги бескомпромиссны», – смеется Белова. Работа зашла в тупик, и Сергей Куцев дипломатично предложил ее приостановить.

Гонка протоколов

Наступила феодальная раздробленность. Каждый центр действовал самостоятельно.

В 2016 году появились клинические рекомендации от коллектива из четырех авторов. Все – из Центра Илизарова. Терапевтический подход они описали очень кратко и сосредоточились на оперативных вмешательствах. Авторы рекомендуют телескопические штифты Fassier-Duval, а при их отсутствии – титановые стержни. О том, кто эти стержни придумал, авторы не пишут.

НМИЦ здоровья детей тоже искал свой путь. В 2013–2015 годах врач-нефролог Гузал Яхяева наблюдала течение болезни у 30 «хрустальных» детей, которые лечились в НМИЦ, и провела «ретроспективный анализ данных о 323 пациентах, проживающих в различных регионах РФ». И написала диссертацию. В работе перечислены ее открытия, например такое: «Показано, что у детей с несовершенным остеогенезом частыми проявлениями болезни являются неоднократные. переломы костей».

– Вам это кажется повторением известных вещей, но диссертация была важна, – объясняет Мещерякова. – Россия вроде как ориентируется на международный опыт, но считается, что нужно самим все проверить и заново открыть.

Диссертация и правда сыграла свою роль. В 2018 году НМИЦ, в продолжение работы Яхяевой, представил в Минздрав протокол клинической апробации «Ведение детей с несовершенным остеогенезом. » (полное название очень длинное). «Слова „клиническая апробация“ означают, что учреждение предлагает экспериментальный метод и обращается в Минздрав с просьбой о финансировании», – объясняет Куцев. Минздрав согласился, и на некоторое время главным по несовершенному остеогенезу стал НМИЦ здоровья детей, получивший право и средства вылечить 50 детей.

– Я в этом документе вижу немало ошибок, – сетует Наталия Белова. – Написано, например, что единого протокола лечения в мире нет. А он, конечно же, есть. Голубые склеры, о которых тут сказано как о важном дифференциальном признаке, встречаются не так уж часто. И в работе ничего не говорится о реабилитации, в том числе психологической и социальной, а без нее лечение имеет мало смысла.

Ограничь себя сам

Памидронат – препарат, известный во всем мире несколько десятков лет, был непременным участником всех проектов клинических рекомендаций, но до сих пор не смог проложить себе дорогу в российское здравоохранение. Он не очень дорогой: обычно нужно несколько курсов инфузий в год по 15–20 тыс. руб. каждый. Ужасная же проблема в том, что несовершенного остеогенеза нет в списке показаний памидроната. В мире многие препараты используются офф-лейбл. В России это тоже не запрещено, но решение должен принимать консилиум, и многие врачи и клиники не хотят с этим связываться.

– Моей дочери, – говорит Елена Мещерякова, – в 2005 году некому было даже прописать памидронат. Мы сами искали врача, который мог бы провести лечение. Препарат нам тогда ввел Михаил Масчан (сейчас он директор Высшей школы молекулярной и экспериментальной медицины НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева. – Русфонд). Несовершенный остеогенез не его тема, но он знал, что это то лекарство, которое нам необходимо.

До сих пор лечение памидронатом – следствие отдельных местных удач. В НМИЦ здоровья детей его используют для клинической апробации. В НМИЦ травматологии и ортопедии имени Турнера – по региональной квоте. В клинике GMS – за счет частных средств, собранных Русфондом. Есть еще несколько клиник в регионах, где в принципе возможно такое лечение: Томский НИИ медицинской генетики, Республиканская детская клиническая больница в Уфе.

– Я много говорила на эту тему с Минздравом, – рассказывает Мещерякова. – Они и сами хотели бы сделать памидронат общедоступным. Но им мешают их же собственные нормы и правила. Вообще с лекарствами офф‑лейбл и в других странах сложности, но памидронат во всем мире давно вошел в распространенную практику.

Своя грядка

Елена Мещерякова рассказывает, что несколько раз просила Сергея Куцева снова запустить разработку рекомендаций, но главный генетик «отмалчивался». А тем временем эстафету перехватил новый игрок – Центральная клиническая больница (ЦКБ) РАН. Там работает Теа Маргиева, которая раньше имела дело с несовершенным остеогенезом в НМИЦ здоровья детей. По сведениям источников в ЦКБ, над текстом трудится много специалистов, он близок к готовности, но все-таки еще не готов и в Минздрав не попал. Авторам не повезло: пока они писали, Минздрав переделал требования к таким документам, из-за этого пришлось многое менять.

– Я бы очень хотела, чтобы все это происходило с участием Наталии Александровны [Беловой], – вздыхает Мещерякова, – у нее большой опыт, Центр врожденной патологии GMS сейчас в России лучший в этой сфере.

В ЦКБ мне сказали, что о существовании Беловой знают, но среди авторов нового варианта рекомендаций ее «кажется, нет».

– Не представляете, как я рада, что теперь вне системы, – говорит Белова. – Из меня государственный деятель никакой. Бодалась с ними лет десять, наверное, но ничего не смогла изменить. Из тех детей, что через нас прошли, был, наверно, пяток случаев, когда мы видели, что их и раньше лечили правильно. Это отдельные центры, где работают врачи-энтузиасты, но нисколько не система.

Когда ее просят, Белова приезжает в другие центры и читает лекции. Но изменить систему больше не пытается: «Возделываю свою грядку как могу».

Источник

Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез – генетически обусловленная патология опорно-двигательного аппарата, характеризующаяся хрупкостью костной ткани и подверженностью ребенка частым переломам при минимальном воздействии или в отсутствие травмы. Кроме патологических переломов, при несовершенном остеогенезе у детей отмечаются деформации костей, аномалии зубов, атрофия мышц, гипермобильность суставов, прогрессирующая тугоухость. Диагноз несовершенного остеогенеза устанавливается с учетом анамнестических, клинических, рентгенологических данных, генетического тестирования. Лечение несовершенного остеогенеза включает профилактику переломов, бальнеотерапию, массаж, гимнастику, УФО, прием витамина D, препаратов кальция, фосфора, применение бисфосфонатов; при переломах – репозицию и гипсовую фиксацию отломков.

Общие сведения

Несовершенный остеогенез – наследственная патология, в основе которой лежит нарушение костеобразования (остеогенеза), приводящее к генерализованному остеопорозу и повышенной ломкости костей. Несовершенный остеогенез известен в литературе под различными названиями: врожденная хрупкость костей, внутриутробный рахит, периостальная дистрофия, болезнь Лобштейна (Фролика), врожденная остеомаляция и др. Из-за повышенной хрупкости костей и склонности к множественным переломам детей, страдающих несовершенным остеогенезом, часто называют «хрустальными детьми». Несовершенный остеогенез встречается с частотой 1 случай на 10 000-20 000 новорожденных. Несмотря на то, что как любое генетическое заболевание, несовершенный остеогенез неизлечим, сегодня существует возможность значительно облегчить и даже нормализовать жизнь «хрупких детей».

Причины несовершенного остеогенеза

Развитие несовершенного остеогенеза связано с врожденным нарушением обмена белка соединительной ткани коллагена 1-го ти­па, обусловленным мутациями генов, кодирующих коллагеновые цепи. В зависимости от формы заболевание может наследоваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу (менее 5%). Примерно в половине случаев патология возникает вследствие спон­тан­ных мутаций. При несовершенном остеогенезе нарушается структура коллагена, входящего в состав костей и других соединительных тканей, либо синтезируется его недостаточное количество.

Нарушение синтеза коллагена остеобластами приводит к тому, что, несмотря на нормальный эпифизарный рост кости, нарушается периостальное и эндостальное окостенение. Костная ткань имеет пористое строение, состоит из костных островков и многочисленных пазух, заполненных рыхлой соединительной тканью; кортикальный слой истончен. Это обусловливает снижение механических свойств и патологическую ломкость костей при несовершенном остеогенезе.

Классификация несовершенного остеогенеза

Согласно классификации Д.О. Сайлленса, 1979 г., выделяют 4 генетических типа несовершенного остеогенеза:

IV тип – наследуется аутосомно-доминантным путем. Характеризуется маленьким ростом, деформацией скелета, часто переломами костей, несовершенным дентиногенезом, нормальными склерами.

В течении несовершенного остеогенеза выделяют четыре стадии: латентную стадию, стадию патологических переломов, стадию глухоты и стадию остеопороза.

Как составная часть различных наследственных синдромов, несовершенный остеогенез может сочетаться с микроцефалией и катарактой; врожденными контрактурами суставов (синдром Брука) и др.

Симптомы несовершенного остеогенеза

Манифестация и тяжесть клинических проявлений несовершенного остеогенеза зависит от генетического типа заболевания.

Поздняя форма несовершенного остеогенеза характеризуется типичной триадой симптомов: повышенной ломкостью костей, главным образом, нижних конечностей, синевой склер и прогрессирующей тугоухостью (глухотой). В раннем возрасте отмечается позднее закрытие родничков, отставание ребенка в физическом развитии, разболтанность суставов, атрофия мышц, подвывихи или вывихи. Переломы костей у ребенка с несовершенным остеогенезом могут возникать во время пеленания, купания, одевания ребенка, во время игр. Неправильное сращение патологических переломов часто приводит к деформации и укорочению костей конечностей. Переломы костей таза и позвоночника случаются реже. В старшем возрасте развиваются деформации грудной клетки и искривление позвоночника.

Несовершенный дентиногенез проявляется поздним прорезыванием зубов (после 1,5 лет), аномалиями прикуса; желтой окраской зубов («янтарные зубы»), их патологическим стиранием и легким разрушением, множественным кариесом. Вследствие выраженного отосклероза к 20-30 годам развиваются тугоухость и глухота. В постпубертатном периоде склонность к переломам костей уменьшается.

Сопутствующие проявления несовершенного остеогенеза могут включать пролапс митрального клапана, митральную недостаточность, чрезмерную потливость, камни в почках, пупочные и паховые грыжи, носовые кровотечения и др. Умственное и половое развитие детей при несовершенном остеогенезе не страдает.

Диагностика

Пренатальная диагностика позволяет выявить тяжелые формы несовершенного остеогенеза у плода с помощью акушерского УЗИ, начиная с 16 недели беременности. Иногда для подтверждения предположений проводится биопсия ворсин хориона и ДНК-диагностика.

В типичных случаях диагноз несовершенного остеогенеза ставится на основании клинико-анамнестических и рентгенологических данных. Обычно грубые морфологические и функциональные изменения выявляются на рентгенограммах трубчатых костей: выраженный остеопороз, истончение кортикального слоя, множественные патологические переломы с образованием костных мозолей и т. д.

Достоверность диагноза подтверждается гистоморфометрическим исследованием костной ткани, полученной во время пункции подвздошной кости, и структуры коллагена 1 типа в биоптате кожи. С целью выявления характерных для несовершенного остеогенеза мутаций выполняется молекулярно-генетический анализ.

В рамках дифференциальной диагностики несовершенного остеогенеза необходимо исключение рахита, хондродистрофии, синдрома Элерса-Данлоса.

Больные с несовершенным остеогенезом нуждаются в наблюдении детского травматолога-ортопеда, педиатра, стоматолога, детского отоларинголога, генетика.

Лечение несовершенного остеогенеза

Терапия несовершенного остеогенеза, главным образом, паллиативная, направленная на улучшение минерализации костной ткани; предотвращение переломов; физическую, психологическую и социальную реабилитацию.

Реабилитация детей, страдающих несовершенным остеогенезом, проводится группой специалистов: педиатром, детским ортопедом, физиотерапевтом, специалистом ЛФК, детским психологом и др. Детям может потребоваться ношение специальной ортопедической обуви, ортезов, стелек, корсетов.

Прогноз и профилактика

Дети с врожденной формой несовершенного остеогенеза погибают в первые месяцы и годы жизни от последствий множественных переломов и септических осложнений (пневмонии, отита, сепсиса). Поздняя форма несовершенного остеогенеза протекает более благоприятно, хотя и ограничивает качество жизни.

Профилактика сводится в основном к правильному уходу за ребенком, проведению лечебно-реабилитационных курсов, предупреждению бытовых травм. Наличие в семье больных с несовершенным остеогенезом служит прямым показанием к медико-генетическому консультированию.

Источник

Памятка о несовершенном остеогенезе

Если в семье рождается «хрупкий» ребёнок, родителям приходится непросто, и сразу возникает огромное количество вопросов. Что делать? Как помочь малышу? Как сделать так, чтобы он рос как можно более самостоятельным и подвижным? Ответы на эти вопросы дали мамы наших подопечных Ольга Коршунова и Светлана Акбарова, которые собрали полезную информацию и написали памятку для тех, кто впервые столкнулся с врождённой хрупкостью костей.

Инструкция для тех, кто впервые столкнулся с несовершенным остеогенезом (НО)

Самое главное:

Разделы памятки

I. Общая информация

Несовершенный остеогенез (НО) — наследственная дисплазия соединительной ткани, для которой характерны хрупкость костей и деформации конечностей. В 85% случаев мутации возникают в генах COL1A1 и COL1A2, что приводит к количественным и качественным изменениям синтеза коллагена первого типа. Несовершенный остеогенез нельзя вылечить полностью. Лечение может быть только симптоматическим, и это очень непростая задача, требующая комплексного мультидисциплинарного подхода. Основное направление лекарственной терапии — применение бисфосфонатов, которые повышают минеральную плотность костей. Хирургическое лечение переломов и деформаций конечностей улучшает качество жизни, хотя и сопровождается частыми осложнениями. Реабилитационная терапия играет огромную роль в восстановлении двигательной активности «хрупких» людей после переломов и операций.

Типы несовершенного остеогенеза

Течение болезни может сильно различаться. Она может протекать легко, а может привести к летальному исходу ещё до рождения ребёнка или сразу после него. Типы заболевания в зависимости от тяжести его течения распределены так: I

I тип — самая лёгкая форма, для неё характерны частые переломы, голубые склеры и нарушение слуха. Переломы проявляются в раннем возрасте, когда ребёнок начинает ходить, их частота снижается после завершения роста. Деформации конечностей возникают редко, часто у пациентов нормальный рост. Несовершенный дентиногенез (так называемые опаловые зубы) встречается редко.

II тип — перинатально летальная форма с наиболее тяжёлыми проявлениями, если ребенку удается выжить в родах. Множественные переломы выявляют уже на внутриутробном этапе. Конечности ребёнка обычно короткие и имеют дугообразные деформации. Цвет склер (белков глаз) голубой или сероватый.

III тип — характерны прогрессирующие деформации конечностей. Форма лица часто треугольная, с выступающими лобными буграми, склеры голубого или сероватого цвета. Иногда встречаются осложнения, требующие консультации и лечения у нейрохирургов.

IV тип — средней степени тяжести. Для типа характерны несовершенный дентиногенез (так называемые опаловые зубы), нарушение слуха, вариабельность роста. Иногда встречаются осложнения, требующие консультации и лечения у нейрохирургов.

V тип — особенность заключается в формировании гипертрофической костной мозоли и оссификации (окостенении) межкостной мембраны на предплечье.

По мере развития генетики были обнаружены другие гены, отвечающие за развитие НО. Каждому новому гену был присвоен новый тип (см. Таблицы 1–3 ).

Генетическая классификация несовершенного остеогенеза (1)

Модифицированная классификация несовершенного остеогенеза [5]

Протокол внутреннего введения памидроната Montreal [7]

Наследование

Если хотя бы у одного из родителей есть генетически обусловленная болезнь, то с вероятностью 50% это заболевание передастся ребёнку. У детей, которым не передался мутировавший ген, этого заболевания нет, и они не передают его дальше.

В подавляющем большинстве случаев наследованное нарушение вызвано новой мутацией. Это означает, что генетическая мутация происходит у человека впервые, а не передаётся по наследству. Следовательно, в семье, где есть ребёнок с новой мутацией, как правило, нет повышенного риска рождения другого ребёнка с этим заболеванием.

Если же два человека с НО решат завести малыша, то вероятность рождения ребёнка без врождённой хрупкости костей составит 25%.

В настоящее время для пациентов с НО существует возможность провести ЭКО.

II. Лечение и мониторинг

Общие положения о лечении

Лечение НО симптоматическое и зависит от тяжести течения. Цель лечения — снизить частоту переломов, помочь «хрупкому» человеку стать более подвижным и независимым, уменьшить болевой синдром. Кроме того, важно своевременно выявлять и контролировать внескелетные проявления и помогать пациенту избавиться от побочных эффектов лекарственной терапии.

Вести пациента с НО должна команда специалистов, состоящая из педиатра, эндокринолога, физического терапевта, травматолога-ортопеда, генетика, стоматолога, сурдолога, психолога, социального работника и т. д. Мультидисциплинарный подход — сочетание медикаментозного лечения, хирургии, ортопедии и реабилитации — значительно улучшает результат лечения.

На данный момент никакого лекарства от НО не существует. Кроме того, не существует и медикаментозной терапии, разработанной специально для лечения этого заболевания, — ни для детей, ни для взрослых. Лекарственная терапия, которая сейчас проводится, основана на препаратах, разработанных для лечения возрастного остеопороза или предотвращения потери костной массы у взрослых при онкологических заболеваниях и применяемых off-label — не по назначению в инструкции.

Укрепление костей в попытке уменьшить частоту и серьёзность переломов — ключевой вопрос лечения «хрупких» детей и взрослых. Именно поэтому лечение направлено на уменьшение влияния симптомов заболевания на организм человека и на предотвращение осложнений в будущем.

Часто требуется междисциплинарный план управления, который может включать в себя:

Для людей с НО очень важно полноценное питание, позволяющее поддерживать уровень уровень витамина D и кальция на необходимом уровне и полезное для здоровья костей. Следить за питанием важно ещё и потому, что люди с ограниченной подвижности склонны к набору веса, а лишний вес — это лишняя нагрузка на кости.

Следует уделить внимание профилактике остеопороза. Для людей с НО дополнительное воздействие остеопороза на скелет может иметь более серьёзные последствия, чем для остальных. Обратите внимание, что некоторые распространенные лекарства в списке возможных побочных эффектов имеют риск развития остеопороза.

Медикаментозное лечение

Эффективность препаратов одинаковая, разница состоит в длительности введения:

В некоторых клиниках применяются и другие бисфосфонаты, например, препараты на основе ибандроновой кислоты. Лечение можно получить в государственных и частных клиниках.

Физическая реабилитация

Реабилитация — важнейший компонент комплексного подхода в лечении НО. Реабилитацию необходимо начинать с раннего возраста, чтобы помочь ребёнку адаптироваться к условиям окружающей среды и преодолеть страх переломов при освоении новых двигательных навыков.

Для людей с НО реабилитация — важнейший этап в восстановлении после травм, переломов, операций, а также в профилактике повторных переломов и деформаций. А если говорить о новорождённых, она направлена в первую очередь на обучение родителей безопасному обращению с «хрупким» малышом, которое необходимо для профилактики осложнений и для того, чтобы помочь ребёнку развивать двигательные навыки. Отмечено, что у пациентов с НО форма головы может быть треугольной и уплощённой, швы между костями черепа могут быть несросшимися и раскрытыми, а родничок — очень большим. Это изменится со временем. Часто встречаются и нарушения в тазобедренных суставах, которые обусловлены использованием мягких поверхностей для укладки ребёнка, сильно ограничивающих его в движении. Для профилактики нужно часто менять положение малыша. Когда ребёнок лежит на животе, распрямляются верхние конечности и шейный отдел позвоночника, а также растягиваются сгибатели бедра. Это помогает научиться переворачиваться и дальнейшем сидеть.

Самые первые шаги в лечебной физкультуре — контроль положения головы, укрепление мышц шеи, мышц, отвечающих за положение тела в пространстве и положение сидя с опорой на ноги. Физическая активность очень важна для «хрупких» детей, и начинать занятия нужно как можно раньше. К развитию двигательных навыков и активному плаванию в ванной можно приступать с рождения, в бассейн лучше тоже начать ходить, как только появится такая возможность. В старшем возрасте основное внимание уделяют увеличению мышечной силы, функциональному развитию и развитию самостоятельности.

Клиники, где лечат «хрупких»

III. Прогнозы

Из-за огромной индивидуальной изменчивости заболевания невозможно сделать общие заявления о том, какие методы лечения и реабилитации будут правильными в каждом конкретном случае. Могут быть высказаны лишь некоторые прогнозы, основанные на статистике для каждого типа НО, но нельзя дать никаких гарантий относительно количества переломов, роста «хрупкого» человека или его подвижности.

Даже у «хрупких» людей в пределах одной семьи различия могут быть весьма значительными, и в каждом конкретном случае рекомендуется обращаться за индивидуальной консультацией к специалисту.

Во многих случаях хрупкость костей уменьшается после полового созревания, но может снова увеличиться после сорока лет, поэтому физическая активность важна на протяжении всей жизни человека с НО.

Источник