Фактор риска е78 что значит
Гиперхолестеринемия
Гиперхолестеринемия — это повышенный уровень содержания в крови холестерина. По сути, это нарушение не является отдельным заболеванием, а служит одной из основных причин развития атеросклероза, повышая риск возникновения патологий сердечно-сосудистой системы.
Наши врачи
В чем причина гиперхолестеринемии?
Наиболее частая причина повышения уровня холестерина – избыточное питание, малоподвижный образ жизни. Современный человек слишком мало тратит калорий, при «полноценном» питании. Определенную роль играет наследственная предрасположенность.
Гиперхолестеринемия может возникать и на фоне приема некоторых групп фармакологических препаратов.
К чему может приводить гиперхолестеринемия?
В первую очередь, повышенный холестерин является главным фактором развития атеросклероза. Его отложения на стенках сосудов с образованием атеросклеротических бляшек несут непосредственную угрозу всем органам и системам пациента.
Во-первых, сужается сам просвет сосуда, а значит, он начинает пропускать все меньшее количество крови, вызывая ишемию (кислородное голодание) тех органов, которые он кровоснабжает. Поражаются в первую очередь сердце, почки и головной мозг. Диаметр сосудов, кровоснабжающих эти органы, сужается из-за наличия атеросклеротических бляшек, вызывая ишемию. При тяжелом поражении артерий ног развивается хроническая недостаточность кровоснабжения, которая может приводить к появлению очагов некроза и изъязвлению тканей.
Гиперхолестеринемия приводит к образованию бляшек в стенке наиболее крупного сосуда в нашем теле – аорты, приводят к потере ее упругости и толщины. В результате стенка под давлением крови растягивается и возникает аневризма аорты. А она в свою очередь может приводить к расслоению или разрыву, что является крайне опасным состоянием для жизни пациента.
Как диагностируется гиперхолестеринемия?
Для исследования содержания холестерина специалисты клиники ЦЭЛТ используют самые современные лабораторные комплексы. Они позволяют с высокой точностью определять и общее количество жиров, и их распределение по видам и фракциям.
Как лечить гиперхолестеринемию?
Пациенту обязательно назначается диета с пониженным содержанием жиров и углеводов. В качестве медикаментозной терапии врачи клиники ЦЭЛТ применяют широкий спектр гиполипидемических (снижающих уровень жиров-липидов) средств. Их назначение, а также схема применения подбирается индивидуально и зависит от результатов обследования каждого конкретного больного.
Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) – наследственная патология, характеризующаяся выраженным повышением количества липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) в кровотоке и высоким риском раннего развития ишемической болезни сердца. В большинстве случаев протекает бессимптомно. Иногда отмечается боль в груди, волдыри на руках, коленях и вокруг глаз, сухожильные и подкожные отложения холестерина. Основные методы диагностики – сбор наследственного анамнеза, анализ крови на общий холестерин и ЛПНП. Для лечения используется гиполипидемическая диета, регулярные физические нагрузки, медикаментозная коррекция липидоснижающими препаратами, аферез атерогенных липопротеидов.
МКБ-10
Общие сведения
Синонимы семейной гиперхолестеринемии – первичная, наследственная гиперхолестеринемия. Является не самостоятельным заболеванием, а состоянием предрасположенности к сердечно-сосудистым болезням – атеросклерозу сосудов, ИБС, острому инфаркту миокарда. Данные о распространенности СГХС имеют большой разброс, поскольку во многих случаях патология остается недиагностированной. Частота гетерозиготной формы, при которой у пациента имеется один дефектный ген из пары, составляет 1 случай на 108-300 человек. Гомозиготная форма, характеризующаяся наличием двух мутационных генов в аллели, протекает тяжелее и встречается гораздо реже – у 1 человека из 1 миллиона. Среди всех вариантов гиперхолестеринемии на долю семейной ГХС приходится 10% случаев.
Причины
СГХС является наследственной аутосомно-доминантной патологией, которая вызывается мутацией генов, ответственных за метаболизм ЛПНП и активность их рецепторов. При наличии одного дефектного гена в паре возникает гетерозиготная гиперхолестеринемия – легкое и умеренное нарушение метаболизма липидов. В редких случаях у пациентов присутствует два парных измененных гена (от матери и от отца), развивается гомозиготная гиперхолестеринемия – тяжелое расстройство липидного обмена со злокачественным течением. Причиной семейной гиперхолестеринемии является мутация в одном из следующих генов:
Патогенез
В основе семейной гиперхолестеринемии лежит генетически обусловленное повышение уровня ЛПНП. Чаще всего оно вызывается снижением активности специфического рецептора, ответственного за выведение липопротеинов. ЛПНП – наиболее атерогенные частицы. Атеросклеротические бляшки формируются при их накоплении в субэндотелиальном пространстве. Чем выше уровень липопротеинов с низкой плотностью в крови, тем интенсивнее протекает процесс.
Хуже всего ЛПНП выводятся у людей с гомозиготной первичной гиперхолестеринемией: оба парных гена имеют мутацию, функциональность рецептора снижена на более чем на 50%, концентрация ЛПНП высокая, плохо поддается коррекции при помощи медикаментов и диеты. Атеросклероз и его осложнения развиваются в детском и подростковом возрасте. При гиперхолестеринемии гетерозиготного типа только один ген дефектный, половина или более рецепторов остаются функциональными, количество ЛПНП повышается, но долгое время не проявляется клинически. Зачастую первым признаком СГХС становится атеросклероз, ишемическая болезнь сердца или инфаркт миокарда.
Симптомы
СГСХ развивается с рождения, но часто не имеет выраженных клинических признаков. Диагноз устанавливается с опозданием при манифестации сердечно-сосудистых заболеваний, таких как ИБС, инфаркт сердечной мышцы, атеросклероз. Симптомы гиперхолестеринемии наблюдаются менее чем у половины больных. Примерно у трети пациентов формируются сухожильные ксантомы – уплотнения из жироподобного вещества (холестерина), прощупываемые над сухожилиями. Узелки особенно легко определяются на кистях. Холестерин откладывается под кожей век, возле глаз в виде ксантелазм – желтоватых или не имеющих специфического цвета плоских узелков.
Патогномоничный признак СГСХ – липоидная дуга роговицы. Она представляет собой скопления холестерина по краю роговицы, которые обнаруживаются при офтальмологическом осмотре и выглядят как белый или серо-белый ободок. В отдельных случаях больные отмечают боль и дискомфорт в области груди, водянистые высыпания на коже рук, локтей и коленей. На стадии развития атеросклероза выявляются мозаичные симптомы поражения внутренних органов.
Осложнения
При отсутствии лечения гомозиготная первичная гиперхолестеринемия способствует развитию атеросклероза до 20-летнего возраста, продолжительность жизни больных не превышает 30 лет. Нелеченые пациенты с гетерозиготной формой патологии имеют высокий риск развития ИБС, к 60 годам диагноз подтверждается у 85,5% мужчин и у 53% женщин. Средние показатели продолжительности жизни для мужчин составляют 53 года, для женщин – 62 года. ИБС становится причиной смерти половины мужчин с наследственной гетерозиготной гиперхолестеринемией. Около 20% случаев инфаркта миокарда до 45 лет связаны с наличием СГХС.
Диагностика
Обследованием пациентов занимаются терапевт, кардиолог, врач-генетик. Важным этапом диагностики является сбор личного и семейного анамнеза. Учитывается возраст больного и время начала симптомов, потому что для наследственной патологии характерен ранний дебют. В пользу диагноза семейной гиперхолестеринемии рассматривается наличие двух и более близких родственников (особенно детей) с повышенным холестерином крови, ксантомами и/или липоидными дугами роговиц. Основная задача дифференциальной диагностики – исключение вторичной гиперхолестеринемии. Обследование больных проводится следующими методами:
Лечение семейной гиперхолестеринемии
Терапия включает комплекс мероприятий, нацеленных на снижение количества ЛПНП. Тактика определяется формой гиперхолестеринемии, величиной отклонения показателей липидограммы от нормы, выраженностью симптомов и возрастом пациента. Значительная часть лечебных процедур проводится амбулаторно при регулярном контроле эффективности лечащим врачом. Пациентам назначается:
Прогноз и профилактика
Благоприятное течение семейной гиперхолестеринемии наиболее вероятно при гетерозиготном типе, раннем начале лечения и периодическом контроле уровня холестерина на протяжении всей жизни. Из-за наследственного характера патологии предупредить ее развитие невозможно. Профилактические меры нацелены на раннюю диагностику гиперхолестеринемии, что позволяет сократить вероятность атеросклероза, ИБС, инфаркта мышцы сердца. Для этого проводится каскадный скрининг – исследование уровня липидов крови у всех ближайших родственников пациента.
Гиперхолестеринемия
Гиперхолестеринемия — патологическое состояние, развивающееся на фоне повышенной концентрации общего холестерина в плазме крови (пороговое значение — 5 ммоль на литр). Причинами заболевания становятся эндокринные расстройства, генетические дефекты, отказ пациентов от сбалансированной диеты и т. д. Часто патология протекает без клинических проявлений, в редких случаях на кожных покровах образуются ксантомы — узловые образования. Запущенное течение гиперхолестеринемии может привести к развитию атеросклероза.
Причины развития патологии
Терапевты, диетологи и эндокринологи выделяют несколько факторов, провоцирующих изменение липидного состава крови. Гиперхолестеринемия может проявляться на фоне:
Среди прочих причин развития гиперхолестеринемии следует выделить аутоиммунные заболевания, метаболические расстройства, нервную анорексию, приём отдельных групп препаратов (оральных контрацептивов, бета-адреноблокаторов, тиазидных диуретиков).
Симптомы гиперхолестеринемии
На протяжении многих лет патология может протекать бессимптомно. Некоторые пациенты сталкиваются со следующими проявлениями гиперхолестеринемии:
Наиболее опасным симптомом рассматриваемой патологии становятся атеросклеротические бляшки, формирующиеся на внутренних стенках магистральных сосудов.
Виды липидных нарушений
Наиболее часто эндокринологи используют классификацию патологии, разработанную Дональдом Фридериксоном в 1965 году. Американский исследователь выделил шесть форм заболевания на основании фракции холестерина, преобладающей в плазме крови пациентов:
По этиологическому признаку гиперхолестеринемии делятся на два типа — первичные и вторичные. Обе формы диагностируются у пациентов одинаково часто. Патология первичного типа обусловлена наследственными нарушениями липидного обмена, которые проявляются под действием экзогенных факторов (несбалансированного питания, табакокурения и т. д.). Вторичный тип гиперхолестеринемии становится следствием системных патологий и эндокринных заболеваний.
Расстройство липидного обмена может протекать в лёгкой (концентрация холестерина в плазме от 5 до 6,5 ммоль на литр), умеренной (6,5–7,8 ммоль) и тяжёлой (свыше 7.9 ммоль) формах.
Диагностика расстройства
Постановка диагноза осуществляется эндокринологом, терапевтом или диетологом. Пациент сдаёт кровь для лабораторных исследований. Биоматериал подвергается следующим тестам:
Дополнительно пациентам назначается ультразвуковое исследование органов брюшной полости. Сонография позволяет обнаружить камни в желчном пузыре, утолщение его стенок и признаки жировой инфильтрации печени.
Лечение гиперхолестеринемии
Расстройства липидного обмена корректируются с помощью консервативной терапии или хирургического вмешательства. Тактика лечения определяется врачом на основании клинической картины патологии и результатов лабораторных исследований.
Консервативная терапия
Пациентам с диагностированной гиперхолестеринемией показан отказ от табакокурения и употребления алкоголя. Лицам, страдающим от ожирения, назначается специальная диета с минимальной долей животных жиров. Медикаментозная терапия основана на следующих препаратах:
В качестве вспомогательного средства используется никотиновая кислота. Это соединение снижает поступление жирных кислот в печень и препятствует выработке избыточного количества липопротеидов. Омега-3-жирные кислоты способствуют уменьшению концентрации липидов в сыворотке крови.
Хирургическое лечение
Оперативное вмешательство на фоне гиперхолестеринемии выполняется в двух случаях. Основным показанием для проведения операции становится ожирение. Пациенты с индексом массы тела свыше 40 единиц подвергаются бандажированию желудка, желудочному шунтированию или резекции. Эти меры призваны нормализовать вес и повысить эффективность консервативной терапии.
Второй причиной для проведения хирургического вмешательства становится желчнокаменная болезнь — врачи выполняют удаление желчного пузыря. Эта операция позволяет нормализовать липидный состав крови и подготовить пациента к медикаментозной терапии.
Реабилитация после хирургического лечения
Пациентам, подвергшимся хирургическому вмешательству на фоне нарушений липидного обмена, показаны:
Послеоперационная реабилитация проходит в условиях стационара (1,5–2 недели). Врачи наблюдают за состоянием пациента и оценивают динамику лечения.
Осложнения патологии
Нарушения липидного состава крови могут привести к развитию атеросклероза сосудов. Появлению атеросклеротических бляшек на сосудистых стенках способствуют:
Атеросклероз приводит к сужению просвета магистральных сосудов или их полной закупорке. Образование тромбов может стать причиной инфаркта миокарда или инсульта.
Прогноз
Своевременное начало лечения позволяет предотвратить проявление тяжёлых осложнений на фоне нарушений липидного обмена. Запущенное течение патологии повышает риск развития сердечно-сосудистых заболеваний — инфаркта миокарда и острого нарушения мозгового кровообращения. Добиться полного выздоровления удаётся 70% пациентов с гиперхолестеринемией первого и второго типов. Прогноз при третьем, четвёртом и пятом типах заболеваниях менее оптимистичный. Купировать симптомы патологии удаётся 55–60% пациентов.
Вопросы и ответы
— Какой врач занимается лечением гиперхолестеринемии?
— Постановка диагноза и разработка тактики лечения осуществляется терапевтом, диетологом или эндокринологом. Пациентам могут потребоваться консультации психиатров, хирургов, гастроэнтерологов.
— Чем опасна тяжёлая форма гиперхолестеринемии?
— Взрослые и дети страдают от быстрой утомляемости, снижения работоспособности, невозможности сконцентрироваться на выполнении рутинных задач. При развитии ожирения снижается двигательная активность пациентов, возрастает нагрузка на коленные суставы и позвоночник.
— Как предотвратить развитие вторичной гиперхолестеринемии?
— Представителям всех возрастных групп следует соблюдать сбалансированную диету, отказаться от чрезмерного употребления животных жиров (заменив их растительными), поддерживать физическую активность, проходить профилактические осмотры в клиниках.
Источники и литература
При подготовке статьи использованы следующие материалы:
Гиперхолестеринемия
Гиперхолестеринемия: причины и лечение
В группе риска по гиперхолестеринемии — пациенты с ожирением, малоподвижным образом жизни, люди с отягощенной наследственностью.
Этиология болезни
В организме здорового человека холестерин является в ажным «строительным» материалом, необходимым для укрепления клеточной стенки, синтеза гормонов, витаминов, некоторых желчных кислот. Когда развивается гиперхолестеринемия, уровень жиров в крови значительно повышается ( дислипидемия ). Клетки не в состоянии усвоить такое количество вещества, и холестерин начинает откладываться на стенках сосудов, образуя бляшки и замедляя кровоток.
Со временем происходит нарушение процессов обмена веществ вплоть до полной остановки. Самыми тяжелыми осложнениями гиперхолестеринемии являются инсульт, инфаркт, артериальная гипертензия.
Виды патологии
Первичная форма – это наследственное заболевание. Бывает гомозиготная (ребенок получает два дефектных гена) и гетерозиготная (дефектный ген только у одного из родителей) генетическая гиперхолестеринемия.
Вторичный синдром – это п оследствие какого-либо состояния или заболевания организма.
Различают также алиментарную гиперхолестеринемию, связанную с перееданием, употреблением в пищу животных жиров в больших количествах. Данная форма болезни лучше всего поддается лечению.
Причины болезни
Установлены генетические причины патологии. Так называемая семейная гиперхолестеринемия развивается в результате мутации гена LDLR, который регулирует эндоцитоз липидных молекул низкой плотности. В результате снижается выработка биологически активных веществ, холестерин не проникает в клетки и откладывается на внутренних стенках кровеносных сосудов.
Признаки гиперхолестеринемии
Когда заболевание развивается незамеченным, пациент приходит к врачу уже с выраженными признаками. Высокий уровень холестерина вреден и опасен для здоровья, многие патологические изменения являются необратимыми.
По мере р азвития болезни возможно появление следующих признаков:
Гиперхолестеринемия может проявляться кардиологическими симптомами. Пациент жалуется на изменения сердечного ритма, частые скачки давления. По мере развития атеросклероза появляются и другие, более выраженные признаки, которые носят необратимый характер.
Диагностика гиперхолестеринемии
Для постановки диагноза врач назначает следующие исследования:
Лечение болезни
В тяжелых случаях врач может назначить лекарства: фибраты и статины. Препараты подбираются индивидуально и принимаются только по назначению доктора.
При соблюдении диеты и физической активности пациентам удается достаточно быстро нормализовать уровень холестерина в крови. Правильное питание должно сохраняться на всю жизнь для предупреждения осложнений гиперхолестеринемии.
Профилактика гиперхолестеринемии
Пациентам из группы риска необходимо регулярно, не реже одного раза в год проходить диспансеризацию и сдавать кровь на анализ. Динамическое наблюдение поможет определить предпосылки к болезни еще до появления симптомов и вовремя принять меры.
Для п рофилактики гиперхолестеринемии также рекомендуется:
Рекомендации эксперта
В клинической практике часто встречаются случаи, когда пациент обращается к доктору с выраженной сердечной недостаточностью, инфарктом миокарда, инсультом головного мозга, атеросклерозом кишечных артерий и другими тяжелыми патологиями. В ходе обследования выясняется, что причиной осложнений стал высокий уровень холестерина, проигнорированный человеком несколько лет назад. Патология, которую можно было вылечить элементарной диетой, приводит к инвалидизации. Поэтому важно контролировать уровень холестерина в крови и принимать меры для его снижения.
Диагностика и лечение гиперхолестеринемии в клинике MedEx
В клинике персональной медицины MedEx в Москве установлен современный лабораторный комплекс, работают опытные кардиологи и терапевты, которые помогают своим пациентам держать холестерин под контролем. Мы разберемся, почему возникла гиперхолестеринемия именно у вас, и предложим индивидуальный план лечения.
Записаться на прием можно через форму обратной связи.
Источники
1. Семейная гиперхолестеринемия. В. С. Пшеннова. Журнал «Медицинское образование». Москва, 2016 г.
2. Современная стратегия лечения гиперхолестеринемии. И.В. Кузнецов. Scientific Journal «ScienceRise» № ¾(8)2015.
Что такое дислипидемия? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Чернышев А. В., кардиолога со стажем в 32 года.
Определение болезни. Причины заболевания
Дислипидемия (ДЛ) — патологический синдром, связанный с нарушением обмена липидов и липопротеидов, т.е. изменением соотношения их концентрации в крови. [1] Он является одним из главных факторов риска атеросклероз зависимых заболеваний.
Липиды и липопротеиды — одни из источников энергии, необходимой организму человека. Они представляют собой жироподобные органические соединения. Липиды входят в состав липопротеидов.
Причины, приводящие к развитию дислипидемии, можно разделить на неизменяемые (эндогенные) и изменяемые (экзогенные).
К первым относится возраст, пол, гормональный фон и наследственная предрасположенность.
Группа изменяемых факторов риска ДЛ более многочисленна. К основным причинам относятся:
Также причинами ДЛ могут быть различные заболевания, патологические синдромы и приём некоторых медикаментов.
От внешних факторов больше зависит содержание в крови таких жировых субстанций, как хиломикроны и триглицериды. До 80% холестерина липопротеинов низкой плотности синтезируется в организме, главным образом, в печени и в меньшей степени зависит от внешних факторов. Семейно-генетический формы ДЛ полностью зависят от наследственных факторов. [1] [9]
Симптомы дислипидемии
Так как ДЛ является лабораторным синдромом, то её проявления связаны с атеросклерозом артерий тех органов и тканей, которые они кровоснабжают:
Ишемическая болезнь сердца – наиболее распространённое и грозное атеросклероз зависимое заболевание. От него погибает больше людей, чем от всех видов рака. Чаще всего это заболевание проявляется в виде стенокардии или инфаркта миокарда.
Стенокардию раньше называли «грудной жабой», что точно характеризует симптомы заболевания — давящие или сжимающие ощущения за грудиной на высоте физической или эмоциональной нагрузки, продолжающиеся несколько минут и прекращающиеся после прерывания нагрузки или приёма нитроглицерина.
Инфаркт миокарда связан с разрывом атеросклеротической бляшки в сердечной артерии и формированием тромба на бляшке. Это приводит к быстрому перекрытию артерии, острой ишемии, повреждению и некрозу миокарда.
От хронической и острой ишемии может страдать головной мозг, что проявляется головокружением, потерей сознания, выпадением речевой и двигательной функции. Это не что иное, как мозговой инсульт или прединсультное состояние — транзиторная ишемическая атака. При облитерирующем атеросклерозе нижних конечностей происходит снижение кровоснабжение ног. Стоит отметить, что долгое время атеросклероз остаётся бессимптомным, клинические проявления начинаются при сужении артерии на 60-75%.
Семейно-генетические дислипидемии могут проявляться стигматами, такими как ксантомы кожи и ксантелазмы век.
Значительное повышение концентрации триглицеридов крови (более 8 ммоль/л) может приводить к острому панкреатиту, который сопровождается сильной болью в верхнем отделе живота, тошнотой, рвотой, учащённым сердцебиением и общей слабостью.
Патогенез дислипидемии
Основными липидами плазмы крови являются:
Жирные кислоты (ЖК) плазмы крови — источник энергии и структурный элемент ТГ и ФЛ. Они бывают насыщенными и ненасыщенными. Насыщенные ЖК входят в состав животных жиров. НенасыщенныеЖК составляют растительные жиры и делятся на моно- и полиненасыщенные жирные кислоты. Мононенасыщенные ЖК в большом количестве содержаться в оливковом масле, а полиненасыщенные — в рыбьем жире и других растительных маслах. Считается, что все эти жиры необходимы человеку, их сбалансированное количество должно составлять до 30% суточного каллоража пищи и распределяться примерно на три равные части между моно-, полиненасыщенными и насыщенными ЖК.
Соединение жиров с белками называют липопротеинами или липопротеидами.