Укорочение трубчатых костей что это
Возможности ультразвуковой пренатальной диагностики танатофорной дисплазии
УЗИ сканер HS70
Точная и уверенная диагностика. Многофункциональная ультразвуковая система для проведения исследований с экспертной диагностической точностью.
Введение
Скелетные дисплазии представляют многочисленную группу различных по выраженности и клиническим проявлениям аномалий развития плода. Внедрение пренатальной эхографии расширило возможности диагностики скелетных дисплазий плода, что особо важно при наличии летальной патологии.
Одной из наиболее частых летальных скелетных дисплазий плода является танатофорная дисплазия (ТД) с встречаемостью от 0,21 до 0,80 на 10 000 новорожденных [1, 2].
Обширные исследования показывают, что точность пренатальной ультразвуковой диагностики наиболее часто встречаемого I типа ТД составляет от 40 до 87,5% в связи с трудностью дифференциации от других остеохондродисплазий [3, 4]. Чаще всего эта трудность отмечается при сроках менее 20 нед, когда патогенетические признаки ТД могут быть слабо выражены [5, 6]. Для подтверждения диагноза рекомендуется проводить молекулярно-генетическое тестирование.
В последние годы показано, что фактором ранней диагностики и идентификации ТД (I тип) может служить ультразвуковая верификация признаков дисплазии височных долей (ДВД) плода 7. Эта патология, проявляющаяся в аномальной выпуклости извилин и повышенной бороздчатости височных долей, по данным патолого анатомических исследований встречается практически в 100% случаев ТД после 18 нед, а в некоторых случаях и ранее [5, 11-13].
В данной работе представлены 4 случая пренатальной ультразвуковой диагностики ТД плода.
Материалы и методы
Все обследованные беременные представительницы коренных народностей Республики Дагестан. Брак во всех случаях не родственный. Заболеваний и воздействия каких-либо вредных факторов во время беременности у пациенток не выявлено, соматический анамнез не отягощен.
Наблюдение 1
Пациентка Д., 35 лет, настоящая беременность четвертая, двое родов в срок, один самопроизвольный аборт в 12 нед. Направлена с диагнозом скелетной дисплазии, установленным при УЗИ по месту жительства. Срок беременности 24 нед и 3 дня.
б) Узкая грудная клетка.
в) Изогнутая и укороченная бедренная кость.
Наблюдение 2
а) Уплощенный затылок и выпуклые темпоральные бугры.
в) Узкая грудная клетка.
г) Изогнутая и укороченная бедренная кость.
Наблюдение 3
Пациентка Ю., 29 лет, первобеременная. При УЗИ в 24 нед были выявлены укорочение, деформация трубчатых костей конечностей и многоводие. В 12 и 19 нед, со слов, патологии выявлено не было. Срок беременности при нашем исследовании 24 нед.
а) Уплощенный затылок и выпуклые темпоральные бугры.
в) Узкая грудная клетка.
г) Изогнутая и укороченная бедренная кость.
д) Объемная реконструкция. Видны правильно установленные пальцы.
Наблюдение 4
Пациентка А., 30 лет, настоящая беременность третья. Направлена с выявленными при УЗИ гидроцефалией и укорочением конечностей. Срок беременности по данным последнего менструального цикла 26,5 нед.
а) Форма головы «трилистник».
б) Объемная реконструкция. Видны высокий выпуклый лоб, расширенный передний родничок и сагиттальный шов, правильная установка пальцев.
в) Узкая грудная клетка.
г) Уплощенные тела позвонков; показано увеличенное расстояние между позвонками.
УЗИ проводилось на современных ультразвуковых приборах с использованием конвексного датчика 2-5 МГц и объемного 6D. Применялись методики трехмерного реконструирования изображения, объемного контрастного изображения (VCI) и мультиплоскостного анализа (TUI).
Во всех представленных наблюдениях проводилось целенаправленное исследование структур мозга плодов для оценки наличия признаков ДВД. Согласно данным литературы, использовались низкие аксиальные и коронарные трансмозжечковые срезы.
Результаты
Основные ультразвуковые характеристики плодов, полученные при нашем исследовании, отображены в таблице 1 и на рис. 1-4.
Полученные результаты свидетельствовали о наличии у всех исследованных плодов скелетных дисплазий с гипоплазией грудной клетки. В дополнение к этому в наблюдении 4 наличие формы головы плода в виде трилистника позволило нам установить диагноз ТД II типа.
В наблюдениях 1-3 наличие изогнутой бедренной кости (по типу «телефонной трубки») (рис. 1в, 2г, 3г) позволяло предположить наличие ТД I типа. Целе направ ленное исследование головного мозга этих плодов в дополнение к описанным скелетным признакам показало и картину ДВД. Была выявлена аномально повышенная бороздчатость и выпуклость извилин нижнемедиальной поверхности височных долей у плодов в наблюдениях 1-3 (рис. 1а, 2б, 3б). Это позволило установить диагноз ТД I типа.
Во всех случаях беременности были прерваны по решению родителей. Дополнительных исследований плодов не проводилось. От вскрытия во всех случаях родители отказались.
Обсуждение и выводы
Пренатальная эхографическая верификация нозологий врожденных остеохондроплазий является трудной задачей, что обусловлено схожестью клинических проявлений.
УЗИ позволяет выделить группу скелетных дисплазий плода с сужением грудной клетки, являющимся одним из важных прогностически неблагоприятных признаков независимо от нозологической формы остеохондроплазий. Во всех представленных нами случаях у плодов отмечены микромелия и гипоплазия грудной клетки (окружность грудной клетки была менее 5% для гестационного срока, а торакоабдоминальное соотношение было в пределах 56,6-67,6%).
Вопросы идентификации нозологической формы требуют более детальной оценки результатов эхографического исследования плода.
Так, в наблюдении 4 наряду с узкой грудной клеткой и микромелией наличие типичной формы головы в виде трилистника у плода позволило без трудностей установить диагноз ТД II типа.
В остальных трех наблюдениях деформация укороченных бедренных костей на фоне характерных признаков остеохондроплазий позволила предположить ТД I типа. В то же время эти наблюдения требовали проведения дифференциальной диагностики с рядом скелетных дисплазий.
В то же время проведение дифференциальной диагностики с синдромами Эллиса-ван Кревельда, короткое ребро без полидактилии, дисплазией Jeune (и рядом других) только по укорочению конечностей и сужению грудной клетки практически очень сложно.
В таких случаях провести дифференциальную диагностику и установить диагноз ТД I типа позволяет обнаружение у плодов при эхографии признаков ДВД, что было показано в представленных наблюдениях 1-3.
ДВД является установленным патогномоничным патологоанатомическим признаком ТД, который отмечается в 97-100% случаев начиная с 18 нед [13]. На рис. 5а отражена нижняя поверхность височных долей мозга с аномальной радиальной бороздчатостью височных долей и в норме. В норме у плодов кора височных долей всегда гладкая (рис. 5б).
а) Картина мозга при аутопсии, 23 нед. Отражена нижняя поверхность височных долей мозга в норме и с аномальной радиальной бороздчатостью височных долей плода (стрелки) [11].
В последнее десятилетие были представлены исследования, показавшие возможность выявления ультразвуковых признаков ДВД у плодов с ТД, начиная с 19-20 нед, как проспективно, так и ретроспективно 7. Было показано, что оптимальными срезами для пренатальной диагностики признаков ДВД являются низкий аксиальный срез, включающий средний мозг и орбиты, и коронарный трансмозжечковый срез.
Результативность этих срезов обусловлена тем, что аномальная бороздчатость при ТД бывает выражена, главным образом, в нижних отделах височных долей. Этим же обусловлено то, что эти признаки остаются не диагностированными при стандартных аксиальных скрининговых срезах оценки структур головного мозга плода, которые проходят выше области поражения височной доли при ТД.
D.C. Wang и соавт. [9] на опыте наибольшего количества случаев ультразвуковой диагностики ДВД при ТД сделали вывод, что аномальную бороздчатость височной доли всегда можно определить, если целенаправленно искать с помощью нестандартных срезов, отражающих нижнюю часть височной доли. Наш опыт, хотя и основанный на небольшом количестве случаев, позволяет согласиться с этим выводом авторов [10].
При обсуждении пренатальных признаков патологии плода важным вопросом является срок их возможно ранней ультразвуковой диагностики. Так, традиционные признаки ТД как скелетной дисплазии могут быть невыраженными и трудно определяемыми до 20 нед беременности [6].
В то же время в публикации D.C. Wang и соавт. [9] представлены случаи пренатальной ультразвуковой диагностики аномальной бороздчатости височных долей у плодов с ТД в 16 и 12 нед беременности. Это наиболее ранние случаи пренатальной диагностики признаков ДВД из сообщенных в литературе [7, 8, 18-20].
Приведенные данные позволяют надеяться, что ультразвуковое обнаружение признаков ДВД плода может быть использовано для ранней диагностики нозологии летальных скелетных дисплазий. Это актуальная проблема современной пренатальной диагностики.
Идентификация признаков ДВД при эхографии плода со скелетной дисплазией может обеспечить дополнительную специфику в консультировании таких пациенток и целенаправленно направлять их на молекулярное исследование.
В последнее время признаки ДВД были описаны также у плодов с гипохондроплазией и ахондрогенезом 2-го типа 22.
Несмотря на это, ценность пренатального выявления ДВД в диагностике ТД не снижается. В таких ситуациях помогает наличие других ультразвуковых проявлений этих состояний, отличных от ТД. Так, при гипохондроплазии признаки скелетных нарушений являются маловыраженными пренатально, а для ахондрогенеза 2-го типа характерно нарушение минерализации позвоночника.
Из всех представленных фактов можно сделать вывод, что аномальная бороздчатость нижнемедиальных отделов височных долей в сочетании с признаками летальных скелетных дисплазий является высокопатогномоничным ультразвуковым признаком ТД (I типа) плода.
Литература
УЗИ сканер HS70
Точная и уверенная диагностика. Многофункциональная ультразвуковая система для проведения исследований с экспертной диагностической точностью.
Укорочение трубчатых костей что это
Укорочение конечностей включает в себя укорочение всей конечности (микромелия), проксимального отдела (ризомелия), среднего отдела (мезомелия) и дистального отдела (акромелия). Для диагностики ризомелии и акромелии необходимо проводить оценку соответствия размеров плечевой и бедренной костей размерам костей предплечий и голеней.
В литературе имеются описания случаев диагностики в антенатальном периоде кифоза и сколиоза позвоночника, а также полупозвонков и фронтальных расщелин тел позвонков.
Биометрия костей скелета плода
Таким образом, чтобы правильно пользоваться номограммами такого типа, исследователь должен точно знать истинный гестационный возраст плода. В связи с этим беременным из группы риска по развитию скелетных дисплазий у плода следует рекомендовать начинать наблюдение в центрах пренатальной диагностики с ранних сроков беременности, для того чтобы имелась возможность использовать все клинические методы определения гестационного возраста плода. Для пациенток с неуточненным сроком беременности могут применяться показатели соотношений между длиной конечностей и окружностью головки плода.
Некоторые исследователи с этой целью в качестве независимой переменной берут бипариетальный размер, однако измерение окружности головы имеет преимущество, поскольку этот показатель не зависит от ее формы. Слабая сторона такого подхода заключается в том, что он основывается на предположении, что кости черепа плода не вовлекаются в патологический процесс, чего не может не быть при некоторых формах скелетных дисплазий.
Номограммы и рисунки в наших статьях представляют среднее значение показателей длины костей конечностей и их 5- и 95-процентильные доверительные интервалы. Необходимо помнить, при использовании таких верхних и нижних границ 5% потенциально здоровых плодов у беременных из общей популяции оказываются за их пределами при оценке по этим номограммам. Наиболее предпочтительно, вероятно, использовать в качестве доверительных границ 1-й и 99-й процентили длин костей конечностей для соответствующих сроков беременности, что соответствовало бы более строгим критериям.
К сожалению, в настоящее время еще не проведено работ, количество обследованных пациенток в которых позволило бы обеспечить достоверное различие между показателями для 5-го и 1-го процентиля. Однако большинство скелетных дисплазий, которые могут быть диагностированы в пренатальном или неонатальном периодах, характеризуются выраженным укорочением размеров трубчатых костей, и с учетом этого обстоятельства разница между использованием границ на уровне 5-го процентиля по сравнению с 1-м не является столь решающей.
Исключение составляет гетерозиготная форма ахондроплазии, при которой длина конечностей только умеренно уменьшена до наступления третьего триместра беременности. При этом аномальное развитие может быть обнаружено по изменению наклона кривой прироста бедренной кости. В исследовании L Goncalves и P. Teanty на основании 127 наблюдений 17 видов различных дисплазий был проведен дискриминантный анализ, показавший, что длина бедренной кости является лучшим биометрическим параметром, который может использоваться для проведения дифференциального диагноза среди пяти наиболее часто встречающихся заболеваний: та-натофорной дисплазий, несовершенного остеогене-за II типа, ахондрогенеза, ахондроплазии и гипохон-дроплазии. S. Gabrieli et al. оценил возможность раннего диагноза скелетных дисплазий у пациенток из группы высокого риска.
В их исследование были включены 149 женщин с неосложненным течением одноплодной беременности в сроки от 9 до 13 нед, считая от последней менструации, которых обследовали с использованием трансвагинального сканирования. С помощью метода полиномиальной регрессии проводилась оценка соотношения между длиной бедра и сроком беременности, а также между бипариетальным и копчико-теменным размерами. Восемь пациенток, у которых в анамнезе имелось указание на рождение детей со скелетными дисплазиями, обследовались с интервалом в 2 нед до срока 10-11 нед гестации. Была обнаружена сильная корреляция между длиной бедренной кости, копчико-теменным и бипариетальным размерами.
В первом триместре было диагностировано только два из пяти случаев скелетных дисплазий (оба были повторными случаями возникновения несовершенного остеогенеза и ахондрогенеза). Это исследование позволило предположить, что оценка корреляции длины бедра с копчико-теменным размером и длины бедра с бипариетальным размером в первом триместре может оказаться полезной в ранней диагностике тяжелых форм скелетных дисплазий. В случаях более легких форм такой патологии биометрия имеет ограниченное значение.
Укорочение трубчатых костей что это
Медицине известны сотни заболеваний, сопровождающихся тяжелым поражением опорно-двигательной системы, однако лишь малую часть возможно диагностировать до рождения ребенка. Термином «скелетные дисплазии» определяют гетерогенную группу сравнительно редко встречающихся системных нарушений остеогенеза. Встречаемость скелетных дисплазий составляет приблизительно 2,4:10 000 родов. Показатель перинатальной смертности при таких пороках гораздо выше и составляет 9:1000. Скелетные дисплазии не всегда дают очевидную ультразвуковую картину на момент скрининговых исследований, что не отменяет принципиальной значимости пренатальной диагностики. Некоторые признаки, особенно нетяжелые и присущие нелетальным патологиям, могут отчетливо визуализироваться только в III триместре.
Спектр нозологий (Nosology Group), предложенный Международным обществом скелетных дисплазий (International Skeletal Dysplasia Society), включает несколько сотен самостоятельных скелетных заболеваний. С момента первой публикации в 1970 г. классификация, в основу которой были положены клинические, рентгенологические и патологоанатомические особенности, была несколько раз пересмотрена. Стремительное развитие молекулярно-генетических методов исследования позволило установить генные мутации, ответственные за возникновение половины из примерно 400 известных заболеваний, что в определенной степени усложнило классификацию. В 2006 г. из 372 самостоятельных заболеваний с тяжелым поражением скелета на основе молекулярных, биохимических и/или рентгенологических характеристик было выделено 37 групп. Кроме скелетных дисплазий в классификацию вошли метаболические заболевания костной ткани, дизостозы и редукционные пороки конечностей. В настоящем издании указанные характеристики по мере возможности приводятся в описании отдельных заболеваний. В ближайшем будущем планируется пересмотр спектра нозологий.
а) Лучевая диагностика скелетных дисплазий. Как и в случае любой другой системы органов плода, принципиально важно уметь отличать варианты нормы от патологии. Необходимо последовательно и методично исследовать анатомию плода согласно утвержденным руководствам. Однако руководства предоставляют лишь минимальный перечень необходимых исследований, поэтому, когда речь идет о сложных заболеваниях (например, о скелетной дисплазии), этот перечень может (и должен) быть расширен. При подозрении на укорочение трубчатых костей измеряют все трубчатые кости с обеих сторон плода и сравнивают результаты с нормативными данными (см. таблицы ниже). Калиперы помещают на концы диафизов, при этом следует помнить, что при выраженном искривлении кости измерение может быть затруднено. Важно измерять и другие элементы скелета, в том числе свод черепа (БПР и ОГ), окружность грудной клетки и живота. Также рекомендуется измерять длину стоп, лопатки и ключицы. Расчет различных индексов помогает диагностировать скелетную дисплазию, а также установить летальность поражения. При летальных дисплазиях скелета часто встречается легочная гипоплазия, заподозрить которую можно несколькими способами.
1. Укорочение костей. Диагностический поиск скелетной дисплазии начинают с исследования трубчатых костей. Иногда кости только выглядят укороченными, однако их измерение может опровергнуть диагноз скелетной дисплазии. Полезным диагностическим индексом является соотношение длин бедренной кости и стопы, которое в норме составляет 1:1. Соотношение менее 1:1 позволяет заподозрить скелетную дисплазию. Осмотр родителей иногда помогает отличить карликовость от конституциональной особенности. Эти же наблюдения позволяют определить наследственный характер увеличения или уменьшения размеров головы плода. Длина трубчатой кости менее 5-го процентиля, но в пределах 2-3 стандартных отклонений от среднего значения с высокой вероятностью может оказаться вариантом нормы или проявлением нелетальной дисплазии скелета. Укорочение кости на 4 стандартных отклонения и более от среднего значения связано с высокой вероятностью скелетной дисплазии. Выраженное укорочение обычно наблюдают при летальных пороках.
3. Строение кости. Исследование трубчатых костей включает оценку их формы. Кости могут быть искривлены, изогнуты под различными углами, деформированы или сломаны. Метафизы могут быть расширены и иметь неровные контуры. Оссификация может быть нарушена. Задержка оссификации в сочетании с переломами может быть проявлением несовершенного остеогенеза. Кроме того, нарушения оссификации наблюдают при гипофосфатазии и ахондрогенезе.
4. Срок беременности, при котором обнаружена скелетная патология. Выраженное укорочение конечностей в I или II триместре характерно, как правило, для летальной скелетной дисплазии. Незначительное укорочение трубчатых костей, выявленное в III триместре, может быть наследственной особенностью, вариантом нормы или признаком ЗРП. Нелетальные дисплазии, например ахондроплазия, также характеризуются незначительным укорочением трубчатых костей, определяемым на поздних сроках беременности.
5. Поражение позвоночника. Платиспондилия (т.е. уплощение тел позвонков с расширением межпозвонкового пространства) наилучшим образом определяется в сагиттальной плоскости, однако распознать данное нарушение на ранних сроках беременности затруднительно. При многих скелетных дисплазиях также наблюдают патологические изгибы позвоночника, например поясничный кифоз или сколиоз. Возможно поражение дистального отдела позвоночника: если он отсутствует или гипоплазирован, вероятна каудальная дисплазия, проявление диабетической эмбриопатии. Оссификация позвоночника также может быть нарушена. Задержка оссификации позвоночника (как правило, выраженная) нередко встречается при ахондрогенезе.
7. Уменьшение размеров грудной клетки. Скелетные дисплазии нередко сопровождаются деформацией грудной клетки и брюшной полости плода. Изменения наилучшим образом определяются во фронтальной или сагиттальной плоскости исследования. Уменьшенная грудная клетка, напоминая «горный выступ», объединяется с более крупным, выпуклым животом. Контраст особенно очевиден при летальных пороках и является предиктором гипоплазии легких. При исследовании грудной клетки также оценивают ребра. Если ребра значительно укорочены, грудная клетка будет уменьшена; подобная картина часто встречается при летальных скелетных дисплазиях. Переломы ребер могут проявляться смещением костных отломков, а при формировании костных мозолей ребра приобретают вид «рахитических четок». Переломы ребер характерны для несовершенного остеогенеза II типа (летальный тип) и ахондрогенеза типа 1А.
8. Патология кистей и стоп. При скелетных дисплазиях часто обнаруживают укорочение пальцев, или брахидактилию. I палец кисти или стопы может быть расширен или отклонен. Полидактилия (добавочные пальцы) и синдактилия (сращение пальцев) встречаются реже, но служат диагностическими критериями отдельных заболеваний. В I триместре может также определяться косолапость. Возможны аномалии положения конечностей, такие как контрактуры суставов и лучевая косорукость, связанная с дефектом радиального луча. Ульнарную девиацию I пальца, или «палец автостопщика», наблюдают при диастрофической дисплазии и ателостеогенезе типа 2.
9. Другие скелетные аномалии. Изменения лопатки нередко упускаются из виду, хотя они могут стать ключом к верному диагнозу. Так, при кампомели-ческой дисплазии лопатка гипоплазирована или вовсе отсутствует. Схожим образом при ключично-черепном дизостозе определяются гипоплазия или отсутствие ключиц.
11. Дополнительные методы лучевой диагностики. 3D УЗИ с функцией поверхностного сканирования (surface rendering) позволяет выявить фенотипические признаки, характерные для отдельных синдромов; благодаря высокой наглядности метод полезен при консультировании родителей. Кроме того, 3D УЗИ помогает обнаружить аномалии таза плода, встречающиеся при многих скелетных дисплазиях и недоступные для исследования в 20-режиме. 3D УЗИ также позволяет более детально исследовать пороки развития конечностей и позвоночника плода. При подозрении на пороки сердца проводят ЭхоКГ. Информативность фетальной МРТ в диагностике аномалий костной системы невысока, однако метод показан при подозрении на патологию внутренних органов.
б) Клиническое значение:
2. Пренатальная диагностика. Пренатальная диагностика скелетных дисплазий весьма затруднительна, поскольку многие проявления различных заболеваний совпадают. Ряд заболеваний диагностируется пренатально с помощью методов молекулярной диагностики. Выбор дополнительных методов исследования диктуется специфическими находками при УЗИ. Подтверждение диагноза скелетной дисплазии у новорожденного имеет принципиальное значение для расчета риска повторного возникновения заболевания при следующей беременности. Минимальный объем исследований включает рентгенографию, фотографирование и генетическое консультирование. При внутриутробной гибели плода настоятельно рекомендовано посмертное исследование с участием опытного перинатального патологоанатома.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 31.10.2021