Участки компактного остеогенеза что это

Памятка о несовершенном остеогенезе

Если в семье рождается «хрупкий» ребёнок, родителям приходится непросто, и сразу возникает огромное количество вопросов. Что делать? Как помочь малышу? Как сделать так, чтобы он рос как можно более самостоятельным и подвижным? Ответы на эти вопросы дали мамы наших подопечных Ольга Коршунова и Светлана Акбарова, которые собрали полезную информацию и написали памятку для тех, кто впервые столкнулся с врождённой хрупкостью костей.

Инструкция для тех, кто впервые столкнулся с несовершенным остеогенезом (НО)

Самое главное:

Разделы памятки

I. Общая информация

Несовершенный остеогенез (НО) — наследственная дисплазия соединительной ткани, для которой характерны хрупкость костей и деформации конечностей. В 85% случаев мутации возникают в генах COL1A1 и COL1A2, что приводит к количественным и качественным изменениям синтеза коллагена первого типа. Несовершенный остеогенез нельзя вылечить полностью. Лечение может быть только симптоматическим, и это очень непростая задача, требующая комплексного мультидисциплинарного подхода. Основное направление лекарственной терапии — применение бисфосфонатов, которые повышают минеральную плотность костей. Хирургическое лечение переломов и деформаций конечностей улучшает качество жизни, хотя и сопровождается частыми осложнениями. Реабилитационная терапия играет огромную роль в восстановлении двигательной активности «хрупких» людей после переломов и операций.

Типы несовершенного остеогенеза

Течение болезни может сильно различаться. Она может протекать легко, а может привести к летальному исходу ещё до рождения ребёнка или сразу после него. Типы заболевания в зависимости от тяжести его течения распределены так: I

I тип — самая лёгкая форма, для неё характерны частые переломы, голубые склеры и нарушение слуха. Переломы проявляются в раннем возрасте, когда ребёнок начинает ходить, их частота снижается после завершения роста. Деформации конечностей возникают редко, часто у пациентов нормальный рост. Несовершенный дентиногенез (так называемые опаловые зубы) встречается редко.

II тип — перинатально летальная форма с наиболее тяжёлыми проявлениями, если ребенку удается выжить в родах. Множественные переломы выявляют уже на внутриутробном этапе. Конечности ребёнка обычно короткие и имеют дугообразные деформации. Цвет склер (белков глаз) голубой или сероватый.

III тип — характерны прогрессирующие деформации конечностей. Форма лица часто треугольная, с выступающими лобными буграми, склеры голубого или сероватого цвета. Иногда встречаются осложнения, требующие консультации и лечения у нейрохирургов.

IV тип — средней степени тяжести. Для типа характерны несовершенный дентиногенез (так называемые опаловые зубы), нарушение слуха, вариабельность роста. Иногда встречаются осложнения, требующие консультации и лечения у нейрохирургов.

V тип — особенность заключается в формировании гипертрофической костной мозоли и оссификации (окостенении) межкостной мембраны на предплечье.

По мере развития генетики были обнаружены другие гены, отвечающие за развитие НО. Каждому новому гену был присвоен новый тип (см. Таблицы 1–3 ).

Генетическая классификация несовершенного остеогенеза (1)

Модифицированная классификация несовершенного остеогенеза [5]

Протокол внутреннего введения памидроната Montreal [7]

Наследование

Если хотя бы у одного из родителей есть генетически обусловленная болезнь, то с вероятностью 50% это заболевание передастся ребёнку. У детей, которым не передался мутировавший ген, этого заболевания нет, и они не передают его дальше.

В подавляющем большинстве случаев наследованное нарушение вызвано новой мутацией. Это означает, что генетическая мутация происходит у человека впервые, а не передаётся по наследству. Следовательно, в семье, где есть ребёнок с новой мутацией, как правило, нет повышенного риска рождения другого ребёнка с этим заболеванием.

Если же два человека с НО решат завести малыша, то вероятность рождения ребёнка без врождённой хрупкости костей составит 25%.

В настоящее время для пациентов с НО существует возможность провести ЭКО.

II. Лечение и мониторинг

Общие положения о лечении

Лечение НО симптоматическое и зависит от тяжести течения. Цель лечения — снизить частоту переломов, помочь «хрупкому» человеку стать более подвижным и независимым, уменьшить болевой синдром. Кроме того, важно своевременно выявлять и контролировать внескелетные проявления и помогать пациенту избавиться от побочных эффектов лекарственной терапии.

Вести пациента с НО должна команда специалистов, состоящая из педиатра, эндокринолога, физического терапевта, травматолога-ортопеда, генетика, стоматолога, сурдолога, психолога, социального работника и т. д. Мультидисциплинарный подход — сочетание медикаментозного лечения, хирургии, ортопедии и реабилитации — значительно улучшает результат лечения.

На данный момент никакого лекарства от НО не существует. Кроме того, не существует и медикаментозной терапии, разработанной специально для лечения этого заболевания, — ни для детей, ни для взрослых. Лекарственная терапия, которая сейчас проводится, основана на препаратах, разработанных для лечения возрастного остеопороза или предотвращения потери костной массы у взрослых при онкологических заболеваниях и применяемых off-label — не по назначению в инструкции.

Укрепление костей в попытке уменьшить частоту и серьёзность переломов — ключевой вопрос лечения «хрупких» детей и взрослых. Именно поэтому лечение направлено на уменьшение влияния симптомов заболевания на организм человека и на предотвращение осложнений в будущем.

Часто требуется междисциплинарный план управления, который может включать в себя:

Для людей с НО очень важно полноценное питание, позволяющее поддерживать уровень уровень витамина D и кальция на необходимом уровне и полезное для здоровья костей. Следить за питанием важно ещё и потому, что люди с ограниченной подвижности склонны к набору веса, а лишний вес — это лишняя нагрузка на кости.

Следует уделить внимание профилактике остеопороза. Для людей с НО дополнительное воздействие остеопороза на скелет может иметь более серьёзные последствия, чем для остальных. Обратите внимание, что некоторые распространенные лекарства в списке возможных побочных эффектов имеют риск развития остеопороза.

Медикаментозное лечение

Эффективность препаратов одинаковая, разница состоит в длительности введения:

В некоторых клиниках применяются и другие бисфосфонаты, например, препараты на основе ибандроновой кислоты. Лечение можно получить в государственных и частных клиниках.

Физическая реабилитация

Реабилитация — важнейший компонент комплексного подхода в лечении НО. Реабилитацию необходимо начинать с раннего возраста, чтобы помочь ребёнку адаптироваться к условиям окружающей среды и преодолеть страх переломов при освоении новых двигательных навыков.

Для людей с НО реабилитация — важнейший этап в восстановлении после травм, переломов, операций, а также в профилактике повторных переломов и деформаций. А если говорить о новорождённых, она направлена в первую очередь на обучение родителей безопасному обращению с «хрупким» малышом, которое необходимо для профилактики осложнений и для того, чтобы помочь ребёнку развивать двигательные навыки. Отмечено, что у пациентов с НО форма головы может быть треугольной и уплощённой, швы между костями черепа могут быть несросшимися и раскрытыми, а родничок — очень большим. Это изменится со временем. Часто встречаются и нарушения в тазобедренных суставах, которые обусловлены использованием мягких поверхностей для укладки ребёнка, сильно ограничивающих его в движении. Для профилактики нужно часто менять положение малыша. Когда ребёнок лежит на животе, распрямляются верхние конечности и шейный отдел позвоночника, а также растягиваются сгибатели бедра. Это помогает научиться переворачиваться и дальнейшем сидеть.

Самые первые шаги в лечебной физкультуре — контроль положения головы, укрепление мышц шеи, мышц, отвечающих за положение тела в пространстве и положение сидя с опорой на ноги. Физическая активность очень важна для «хрупких» детей, и начинать занятия нужно как можно раньше. К развитию двигательных навыков и активному плаванию в ванной можно приступать с рождения, в бассейн лучше тоже начать ходить, как только появится такая возможность. В старшем возрасте основное внимание уделяют увеличению мышечной силы, функциональному развитию и развитию самостоятельности.

Клиники, где лечат «хрупких»

III. Прогнозы

Из-за огромной индивидуальной изменчивости заболевания невозможно сделать общие заявления о том, какие методы лечения и реабилитации будут правильными в каждом конкретном случае. Могут быть высказаны лишь некоторые прогнозы, основанные на статистике для каждого типа НО, но нельзя дать никаких гарантий относительно количества переломов, роста «хрупкого» человека или его подвижности.

Даже у «хрупких» людей в пределах одной семьи различия могут быть весьма значительными, и в каждом конкретном случае рекомендуется обращаться за индивидуальной консультацией к специалисту.

Во многих случаях хрупкость костей уменьшается после полового созревания, но может снова увеличиться после сорока лет, поэтому физическая активность важна на протяжении всей жизни человека с НО.

Источник

7 причин лечить несовершенный остеогенез в Центре врожденной патологии GMS Clinic

Статья приурочена к 5-летию Центра врожденной патологии GMS Clinic

Автор статьи — Федор Катасонов, педиатр и куратор направления несовершенного остеогенеза в Центре врожденной патологии GMS Clinic.

О чем речь? Кратко о болезни

Несовершенный остеогенез (НО) — это группа генетически обусловленных заболеваний, характеризующаяся повышенной ломкостью костей вследствие нарушения выработки коллагена.

Несовершенный остеогенез — одна из самых частых редких болезней. Встречается у одного из 12-15 тысяч новорожденных. Множество больных страдает легкой формой патологии, нередко они даже не знают о своем диагнозе. В зависимости от типа НО, правильности и своевременности лечения образ жизни может различаться от совершенно нормального до глубокой инвалидности.

Помимо ломкости костей при НО часто встречаются в разных сочетаниях и другие признаки: низкорослость, деформации костей, снижение слуха, поражения внутренних органов из-за деформаций скелета или особенностей соединительной ткани (могут страдать легкие, сердечно-сосудистая система, глаза, зубы и пр.). Продолжительность жизни и способность иметь детей болезнь не затрагивает.

Диагноз НО ставится клинически — на основании симптомов, определяемых при осмотре и расспросе. Подтвердить диагноз помогает генетическое исследование. Косвенно поставить диагноз помогают характерные признаки на рентгенограммах и отсутствие изменений в лабораторных анализах крови.

Люди с НО отличаются острым умом, талантами в разных видах искусства и сильным характером. Среди людей с тяжелой формой есть известные актеры, музыканты, писатели и философы, врачи и историки.

Почему мы рекомендуем лечить несовершенный остеогенез в Центре врожденной патологии GMS Clinic?

1. Уникальный опыт

Руководитель ЦВП генетик-эндокринолог Наталия Белова занимается лечением детей с НО больше 30 лет, ортопед-травматолог Владимир Котов — больше 25 лет, педиатр Федор Катасонов — больше 5 лет.

Наталия Белова была первым человеком, который начал заниматься этой патологией в СССР, она писала статьи о НО в энциклопедию, всесоюзные рекомендации по лечению НО, протокол лечения детей с НО для Минздрава, является главным внештатным сотрудником МЗ РФ по этому заболеванию. Наталия была инициатором создания пациентской организации больных НО. Через Наталию прошли тысячи детей с несовершенным остеогенезом. За пятилетнюю историю ЦВП у нас наблюдались больше 350 пациентов с НО, получали систематическое лечение около 200 детей из России, Казахстана, Украины, Беларуси, Молдовы, Киргизии и Таджикистана. Это делает ЦВП крупнейшим в Европе центром по лечению врожденной хрупкости костей.

2. Всеобъемлющее лечение

Несовершенный остеогенез — комплексная проблема, влияющая на многие стороны образа жизни.

Успех лечения возможен исключительно при мультидисциплинарном подходе, объединяющем усилия команды специалистов.

При выпадении хотя бы одного направления в лечении шансы на успех значительно снижаются.

Такой всеобъемлющий подход делает ЦВП уникальным.

Все врачи, работающие в рамках ЦВП, были в разное время отобраны Наталией Беловой исходя из профессионального уровня, заинтересованности, способности работать коллегиально, а также особой врачебной культуры, ставящей во главу угла помощь пациенту, а не формальное выполнение обязанностей. Такая содружественная работа врачей невозможна ни в государственных учреждениях ввиду ригидности системы и отсутствии общих интересов у разных участников процесса, ни в других частных клиниках ввиду узкой специфики заболевания и коммерческой невыгодности. Команде ЦВП, тогда еще маленькой, пять лет назад повезло найти частную клинику GMS, которая смогла найти ресурсы для развития коммерчески сомнительного, но социально важного направления. Руководство клиники создало все условия для развития, в результате чего команда ЦВП за пять лет выросла в три раза, а количество одномоментно проходящих лечение детей выросло минимум вдвое.

3. Правильное целеполагание

Целью нашего лечения является не снижение количества переломов или повышение показателей костной плотности (это происходит само собой в процессе), а общее улучшение качества жизни. Мы работаем для того, чтобы вырастить каждого хрупкого ребенка полноценным членом общества, минимально ограниченного своим заболеванием. Мы стремимся, чтобы наши пациенты получили хорошее образование, завели семью и в целом росли счастливыми людьми.

4. Современный подход

Центр врожденной патологии GMS Clinic является единственной организацией на территории бывшего СССР, где обеспечивается самый актуальный подход к лечению НО. Многие врачи и организации, пытающиеся лечить НО, до сих пор руководствуются рекомендациями Наталии Беловой, написанными больше 20 лет назад и безнадежно устаревшими.

5. Постоянное обучение

Врачи ЦВП — единственные постоянные представители России на международных конференциях по несовершенному остеогенезу, которые проходят раз в три года. Это главное мировое мероприятие, где собираются все ведущие специалисты по хрупким костям — генетики, хирурги, педиатры, реабилитологи, представители пациентских организаций и пр. Именно здесь можно узнать о последних тенденциях, новых исследованиях и прочих новостях, касающихся НО. Последняя конференция прошла в 2017 году в Осло, и это была четвертая конференция, в которой участвовали врачи ЦВП. В этот раз наша делегация включала четырех человек: Наталию Белову, Федора Катасонова, хирурга-ортопеда Алексея Рыкунова и генетика лаборатории «Геномед» Федора Коновалова, совместно с которым сотрудники ЦВП подготовили три стендовых доклада. Помимо постоянного обучения, участие в конференциях позволяет врачам ЦВП поддерживать международные отношения, благодаря которым, в частности, наших пациентов раньше оперировали за границей.

6. Небезразличие

Пациенты ЦВП остаются нашими пациентами всегда, даже когда уезжают к себе домой между госпитализациями или перерастают детский возраст. Мы знаем, как тяжело получить адекватную медпомощь по месту жительства, когда любую проблему списывают на редкий диагноз и не хотят ей заниматься, когда предлагают неадекватные методы лечения или охранительный образ жизни. Поэтому мы всегда на связи со своими пациентами. Мы также понимаем необходимость нормального обучения, способствуем поступлению наших пациентов в школы и детские сады и боремся с их дискриминацией, иногда даже с помощью журналистов и юристов. Мы не оставляем без внимания ни один аспект жизни, будь то сложные отношения в семье, трудности с получением образования или отсутствие доступной среды по месту жительства, и делаем все от нас зависящее, чтобы помочь.

7. Доступность

Конечно, невозможно организовать бесплатную службу в частной клинике, но за наших пациентов платят благотворительные фонды, благодаря программе, которую организовала доктор Белова. Таким образом, пациентам нужно оплатить только дорогу. Фонды (в первую очередь Русфонд) оплачивают курсовое лечение и операции, в том числе за границей, а также мы по возможности ищем средства на специальную технику (ходунки, кресла) и даже на юридическую помощь. Дорогостоящее генетическое исследование тоже оплачивается благотворителями. Благодаря этому лечение в ЦВП выходит дешевле, чем даже в учреждениях «бесплатной» медицины, где то попросят оплатить генетику, то купить препарат, то оставить благодарность врачу или медсестре за более вежливое отношение.

Есть ли перспективы?

Мы, врачи Центра врожденной патологии GMS Clinic, очень хотели бы, чтобы несовершенный остеогенез лечили современно и эффективно по всей стране. При нынешней тенденции у нас скоро будет больше пациентов, чем мы можем качественно вести, и придется опять расширять штат. Мы бы хотели обучать специалистов из других городов и передавать им часть пациентов на лечение. Но, к сожалению, на сегодня наш Центр является в этом направлении безальтернативным. В нескольких других учреждениях, которые пытаются заниматься этим заболеванием, отмечается сильный дефицит то в одном, то в другом аспекте, и направлять туда пациентов пока что означает действовать им во вред. Мы постоянно принимаем пациентов, получавших помощь в госучреждениях, и приходится исправлять чужие ошибки и жалеть о потерянном времени и упущенных возможностях.

Если вам известны врачи, готовые перенимать наш опыт, учиться по зарубежной литературе, небезразличные к глобальному результату своего лечения, готовые внедрять новые методы терапии, хирургии, реабилитации, смело давайте им наши координаты. Мы хотим, чтобы таких центров, как наш, было больше. К нам летают пациенты с Дальнего Востока и Якутии. Было бы куда легче, если бы им не пришлось тратить деньги на перемещение через всю страну, а ездить, например, в Новосибирск или Екатеринбург. Но альтернатив нашему центру нет даже в Москве.

Если вам известны люди или организации, готовые оплачивать нашим пациентам дорогу, технические средства или проживание в Москве, пока они проходят курс реабилитации в нашем Центре (фонды оплачивают лечение, но не курсы реабилитации после переломов или операций), поделитесь с ними информацией о нас. Мы поможем им оказать помощь адресно, у нас есть списки детей, которым эта помощь нужна больше остальных.

Если вы знаете детей с хрупкими костями, чьи родители, возможно, даже не подозревают о том, что болезнь можно успешно лечить, расскажите им про нас. Мы с радостью позовем их на консилиум, и при необходимости возьмем в нашу программу лечения.

Источник

Участки компактного остеогенеза что это

Характер и порядок окостенения функционально обусловлены также приспособлением организма к окружающей среде. Так, у водных позвоночных (например, костистых рыб) окостеневает путем перихондрального остеогенеза только средняя часть кости, которая, как во всяком рычаге, испытывает большую нагрузку (первичные ядра окостенения). То же наблюдается и у земноводных, у которых, однако, средняя часть кости окостеневает на большем пространстве, чем у рыб. С окончательным переходом на сушу к скелету предъявляются большие функциональные требования, связанные с более трудным, чем в воде, передвижением тела по земле и большей нагрузкой на кости.

Поэтому у наземных позвоночных появляются вторичные точки окостенения, из которых у пресмыкающихся и птиц путем эндохондрального остеогенеза окостеневают и периферические отделы костей. У млекопитающих концы костей, участвующие в сочленениях, получают даже самостоятельные точки окостенения.

Такой порядок сохраняется и в онтогенезе человека, у которого окостенение также функционально обусловлено и начинается с наиболее нагружаемых центральных участков костей.

Так же функционально обусловлен и характер окостенения, связанный со строением кости. Так, кости и части костей, состоящие преимущественно из губчатого костного вещества (позвонки, грудина, кости запястья и предплюсны, эпифизы трубчатых костей и др.), окостеневают эндохондраль-но, а кости и части костей, построенные одновременно из губчатого и компактного вещества (основание черепа, диафизы трубчатых костей и др.), развиваются путем эндо- и перихондрального окостенения.

Ряд костей человека является продуктом слияния костей, самостоятельно существующих у животных. Отражая этот процесс слияния, развитие таких костей происходит за счет очагов окостенения, соответствующих по своему количеству и местоположению числу слившихся костей. Так, лопатка человека развивается из 2 костей, участвующих в плечевом поясе низших наземных позвоночных (лопатки и коракоида).

Соответственно этому, кроме основных ядер окостенения в теле лопатки, возникают очаги окостенения в ее клювовидном отростке (бывшем коракоиде). Височная кость, срастающаяся из 3 костей, окостеневает из 3 групп костных ядер. Таким образом, окостенение каждой кости отражает функционально обусловленный процесс филогенеза ее.

Рост кости

Соответственно описанному развитию и функции в каждой трубчатой кости различаются следующие части (см. рис. 7):

1. Тело кости, диафиз, представляет собой костную трубку, содержащую у взрослых желтый костный мозг и выполняющую преимущественно функ ции опоры и защиты. Стенка трубки состоит из плотного компактного вещества, substantia compacta, в котором костные пластинки расположены очень близко друг к другу и образуют плотную массу.

Концы диафиза, прилегающие к эпифизарному хрящу, — метафизы. Они развиваются вместе с диафизом, но участвуют в росте костей в длину и состоят из губчатого вещества, substantia spongiosa. В ячейках «костной губки» находится красный костный мозг.

2. Суставные концы каждой трубчатой кости, расположенные по другую сторону эпифизарного хряща, эпифизы. Они также состоят из губчатого вещества, содержащего красный костный мозг, но развиваются в отличие от метафизов эндохондрально из самостоятельной точки окостенения, за кладывающейся в центре хряща эпифиза; снаружи они несут суставную поверхность, участвующую в образовании сустава.

Источник