с помощью генеалогического метода можно установить
С помощью генеалогического метода можно установить
Найдите четыре ошибки в приведённом тексте «Методы генетики». Укажите номера предложений, в которых сделаны ошибки, исправьте их.
(1)Генеалогический метод генетики человека позволяет определить причину проявления геномных мутаций. (2)Благодаря генеалогическому методу установлены наследования гемофилии, дальтонизма, серповидно- клеточной анемии, альбинизма. (3)Близнецовый метод позволяет прогнозировать рождение однояйцевых близнецов. (4)Цитогенетический метод основан на изучении числа и строения хромосом. (5)С помощью цитогенетического метода выявляют причины наследственных болезней, исследуют хромосомные и геномные мутации. (6)Популяционно-статистический метод основан на анализе кариотипа. (7)Биохимический метод основан на изучении биохимических реакций и обмена веществ.
(1)Генеалогический метод генетики человека позволяет определить закономерности наследования признаков (а не причину проявления геномных мутаций).
(3)Близнецовый метод не позволяет прогнозировать рождение близнецов, а даёт возможность изучать взаимодействие генотипа и факторов среды, их влияние на формирование фенотипа
(5)С помощью цитогенетического метода исследуют хромосомные и геномные мутации (выявить причины наследственных болезней с помощью этого метода нельзя).
(6)Популяционно-статистический метод основан на анализе частоты распределения генов.
Генеалогический метод используют для изучения
1) закономерностей наследования признаков
2) этапов индивидуального развития
3) причин изменения хромосом
4) высшей нервной деятельности
Генеалогические методы используются для определения наследственного или ненаследственного характера признака, доминантности или рецессивности, картирования хромосом, сцепления с полом, для изучения мутационного процесса. Как правило, генеалогический метод составляет основу для заключений при медико-генетическом консультировании.
В основе этого метода лежит составление и анализ родословных.
С помощью генеалогического метода можно выяснить
Т. к. в основе генеалогического метода лежит построенние генеалогического древа человека.
Найдите три ошибки в приведённом тексте «Методы изучения генетики человека». Укажите номера предложений, в которых сделаны ошибки, исправьте их.
(1)Для изучения генетики человека используют специфические методы. (2)Генеалогический метод основан на составлении родословной и изучении характера наследования признака. (3)Этот метод эффективен при исследовании хромосомных мутаций. (4)Близнецовый метод позволяет прогнозировать рождение однояйцевых близнецов. (5)Цитогенетический метод основан на микроскопическом исследовании структуры хромосом и их количества. (6)Данный метод используется в медицине для установления геномных и хромосомных мутаций. (7)Характер наследования гемофилии в королевских фамилиях Европы был установлен биохимическим методом исследования.
Ошибки допущены в предложениях:
1. Предложение 3 — эффективен при исследовании генных мутаций, (хромосомные мутации можно исследовать цитогенетическим методом);
2. Предложение 4 — близнецовый метод не прогнозирует рождение близнецов, а позволяет изучить взаимодействие генотипа и факторов среды обитания (влияние факторов среды на развитие фенотипа);
3. Предложение 7 — характер наследования гемофилии был установлен генеалогическим методом (биохимический метод изучает заболевания, в основе которых лежит нарушение обмена веществ).
С помощью генеалогического метода можно установить
Клинико-генеалогический метод чаще других используется в генетике психических болезней. Его сущность состоит в прослеживании в родословных проявлений патологических признаков с помощью приемов клинического обследования с указанием типа родственных связей между членами семей.
Этот метод используется для установления типа наследования болезни или отдельного признака, определения местоположения генов на хромосомах, оценки риска проявления психической патологии при медико-генетическом консультировании. В генеалогическом методе можно выделить 2 этапа — этап составления родословных и этап использования генеалогических данных для генетического анализа.
По данным о проявлении заболевания или какого-то изучаемого свойства у членов родословной с помощью специальных методов генетико-математического анализа решается задача установления наследственного характера заболевания. Если установлено, что изучаемая патология имеет генетическую природу, то на следующем этапе решается задача установления типа наследования. Следует обратить внимание на то, что тип наследования устанавливается не по одной, а по группе родословных. Подробное описание родословной имеет значение для оценки риска проявления патологии у конкретного члена той или иной семьи, т.е. при проведении медико-генетического консультирования.
При изучении различий между индивидами по любому признаку возникает вопрос о причинных факторах таких различий. Поэтому в генетике психических заболеваний широко используется метод оценки соотносительного вклада генетических и средовых факторов в межиндивидуальные различия по подверженности тому или иному заболеванию. Этот метод основан на предположении, что фенотипическое (наблюдаемое) значение признака у каждого индивида является результатом влияния генотипа индивида и тех условий среды, в которых происходит его развитие. Однако у конкретного человека определить это практически невозможно. Поэтому вводятся соот ветствующие обобщенные показатели для всех людей, позволяющие затем в среднем определить соотношение генетического и средового влияния на отдельного индивида. Эта задача решается на основе введения такого статистического показателя, как дисперсия признака, который в генетике называют фенотипическая дисперсия ( V p ).
Рис. 16. Графическое изображение родословной, принятое в генетике.
Фенотипическая дисперсия может быть представлена в виде суммы двух дисперсий, одна из которых характеризует разнообразие, обусловленное влиянием генетических факторов ( V G ), а другая — влияние средовых факторов ( V E ):
С приведенными показателями связаны такие понятия, как показатель «генетического разнообразия» ( G ):
и показатель «средового разнообразия» (Е):
В указанных формулах символы обозначают первые буквы английских слов: V — варианса ( variance ), P — фенотипическая ( phenotypic ), G — генетическая ( genetic ), Е — средовая ( environmental ).
Во многих случаях значительный интерес представляет не только общая оценка роли генетических и средовых факторов, но и отдельные компоненты дисперсии, обусловленные такими факторами.
В генетической составляющей обычно выделяют компоненту, которая характеризует влияние отдельных аллелей генов ( G A ) — аддитивную ( additive ) генетическую компоненту, или коэффициент наследуемости ( h 2 ), и влияние пар аллелей, которое характеризует внутрилокусное взаимодействие — доминантную ( dominant ) генетическую компоненту ( G D ).
Рассмотренные показатели генетической и средовой детерминации, составляя важнейшую часть генетического анализа в психиатрии, однако, не отвечают в полной мере на вопрос о влиянии генетических и средовых факторов на проявления признака у конкретного человека. Так, если установлено, что разнообразие признака обусловлено преимущественно генетическими факторами, то это указывает на существование генетических механизмов детерминации заболевания или признака, а обратное утверждение не всегда верно. Например, если группа обследованных представлена индивидами с одним и тем же генотипом, то не будет генотипического разнообразия и соответственно показатель наследуемости будет равен 0. Таким образом, показатель генетической детерминации отражает влияние генетических факторов на межиндивидуальное разнообразие, а не вообще на наличие генетических механизмов детерминации признаков. Коэффициенты наследуемости характеризуют популяцию, и для одного и того же заболевания или признака они могут иметь разные значения в зависимости от конкретных различий в структуре популяций, например в зависимости от различий в частотах генотипов.
В генетике психических болезней основным подходом для оценки влияния генетических и средовых факторов на межиндивидуальные различия является анализ корреляций между родственниками. Способы вычисления коэффициентов [Лильин Е.Т., Трубников В.И., Ванюков М.М., 1984] зависят от характера распределения фенотипических значений анализируемых признаков (количественные, альтернативные номинально-дихотомические или квазинепрерывные) и типа родственников.
На основе концепции идентичности генов по происхождению установлено соотношение генетических компонент дисперсии в корреляциях между родственниками. Для корреляции в парах родитель — ребенок ( R O P )( сокращение «ор» от англ. offspring (потомок, ребенок) и parent (родитель); » sb » — от siblings (братья и сестры) ) имеется следующее соотношение: R OP =
В общей генетике накоплены факты, свидетельствующие о влиянии пола на наследование того или иного заболевания или признака. Речь идет о неравном участии женских и мужских гамет в формировании зиготы и организма в целом. Эти различия объясняются неравным количеством цитоплазмы в яйцеклетке и сперматозоиде; в последнем ее меньше, что и определяет по ряду признаков большее влияние матери, т.е. большее сходство потомков с матерью (матроклиния), чем с отцом. Считают, что в основе этого влияния лежат следующие причины: 1) передача через цитоплазму различных симбионтов клетки (часто вирусов), способных редуплицироваться и вследствие этого имитирующих цитоплазматическую наследственность; 2) случайность и неравномерность распределения цитоплазматических элементов, связанных с наследственными структурами (митохондрии, центриоли) по дочерним клеткам; 3) особенности самой цитоплазмы, которые могут возникнуть как под влиянием внешней среды (средовая предетерминация), так и под влиянием генотипа матери (генотипическая предетерминация).
С рассмотренными явлениями связано широко распространенное понятие «материнский эффект». Генотипическая предетерминация по существу представляет собой классическое определение материнского эффекта в «узком» смысле слов. Характерной особенностью такого эффекта является то, что он обусловлен действием ядерных генов матери, которые изменяют цитоплазму яйцеклетки до оплодотворения. В результате потомство развивается в соответствии с генотипом матери независимо от собственного генотипа. Вероятно, это объясняется тем, что в яйцеклетке накапливается значительное количество мРНК, которая используется в развитии зиготы. При психических заболеваниях ситуация усложняется тем, что сходство детей с матерью может быть обусловлено также внутриутробной и постнатальной средой. Поэтому все причины матроклинии можно объединить в понятие «материнский эффект» в «широком» смысле слов. Например, имеются данные о влиянии матери на возраст начала болезни Гентингтона. Согласно этим данным, позднее начало болезни встречается при заболевании матери в 2 раза чаще, чем при заболевании отца. Показано также, что дети больных эпилепсией матерей в 1,5—2 раза чаще заболевают эпилепсией, чем дети больных отцов. Сложность оценки наличия материнского эффекта обусловлена также тем, что различие между родственниками может быть обусловлено и возможным эффектом генов, расположенных в Х-хромосоме, т.е. с учетом их пола.
Конкретные механизмы материнского эффекта для каждого случая могут быть различными и требуют специального исследования. Одним из таких механизмов может быть гетерозиготность матери по аллелю, влияние которого сказывается на проявлении признака ребенка в виде фенокопии. Примером такого механизма может служить поражение мозга у плодов гетерозиготных женщин по гену фенилкетонурии (ФКУ). Результаты исследований свидетельствуют о том, что примерно у 25 % сибсов пробандов с ФКУ имеется церебральная патология, которая объясняется внутриутробной гиперфенилаланемией и обусловлена эффектом гетерозиготной матери. В данном случае знание механизма материнского эффекта позволяет осуществить специальные профилактические мероприятия для предупреждения поражения детей гетерозиготных матерей.
Влияние семейной среды на подверженность к проявлению заболевания в соответствии с рассматриваемым методом также может быть определено, если обеспечено сравнение следующих групп: дети больных родителей, воспитанные психически здоровыми приемными родителями; дети психически здоровых родителей, воспитанные психически больными приемными родителями; дети, у которых родные и приемные родители психически здоровы. Так, удвоенная корреляция по подверженности к проявлению заболевания у детей, биологические родители которых больны, а приемные родители здоровы, даст величину вклада генетических факторов в подверженность к заболеванию. Корреляция по подверженности к проявлению заболевания для детей, биологические родители которых здоровы, а приемные родители больны, свидетельствует о влиянии постнатальной общесемейной среды на подверженность к заболеванию. Влияние внутриутробной среды на подверженность к заболеванию может быть получена с помощью пар родители—дети в семьях, где приемные родители здоровы, а биологические родители больны.
Учитывая возможную роль генов, расположенных в Х-хромосоме, оценка влияния внутриутробных факторов равна разности между корреляциями мать—сын и отец—дочь. Оценка материнского эффекта на подверженность к проявлению психической патологии может быть получена также при изучении полусибсов, т.е. детей, один из родителей которых является общим, а другой — нет. Различают полусибсов, у которых мать одна, а отцы разные, и полусибсов, у которых отец один, а матери разные. Сравнение групп полусибсов с общей матерью или отцом, с наличием или отсутствием у родителей психической патологии позволяет установить влияние внутриутробных факторов на возникновение психической патологии у детей. Учитывая возможный эффект Х-хромосомы, такая оценка может быть получена как разность между корреляциями полусибсов мужчин по материнской и полусибсов мужчин по отцовской линии, когда соответственно мать и отец больны.
Указанные приемы являются достаточно простыми, чтобы оценить перспективность дальнейших специально организованных исследований по изучению роли материнского эффекта на фенотипическое проявление признака.
Задача «Генеалогический метод изучения наследственности человека»
Задача «Генеалогический метод изучения наследственности человека»
Составитель: И.Н. Дмитриева, МАОУ СОШ №43 города Тюмени.
Общая характеристика задачи.
Предмет: Биология (генетика).
Цель задачи : задачи построены на основе материала, предложенного обучающей программой учащимся 9 – 10 классов, для формирования знаний о генеалогическом методе изучения наследственности человека (практическая направленность для генеалогического метода)
Действия учащихся : данная задача может быть использована как обучающая для самостоятельного получения знаний по теме «Генеалогический метод изучения наследственности человека », или как контрольная задача для проверки знаний по данной теме, что предполагает обобщение и применение ранее полученных знаний учащимися.
Задача ориентирована на:
Формирование знаний о методах изучения наследственности человека;
Создание условий для развития логического мышления;
Умение решать задачи на наследование признаков при генеалогическом методе;
Развитие познавательного интереса, создание условий для осознания изученного материала.
Биология. 10 класс /под ред. В.В. Пасечника – М.: Просвещение, 2020
Биология 9 класс /под ред. В.В. Пасечника – М.: Просвещение, 2020
Шевцов И.А. Популярно о генетике. – Киев, 1989. – 216 с.
Электронная Большая энциклопедия Кирилла и Мефодия, 2007
Методы изучения наследственности человека
большое число хромосом.
поздняя половая зрелость.
И, тем не менее, есть 5 методов, которые позволяют изучить наследственность человека, не нанося ему вреда.
Склонность к туберкулезу, шизофрении, дислексия
Синдромы Дауна, Тернера, Клайнфельтера, Патау
Фенилкетонурия, альбинизм, серповидно-клеточная анемия
Встречаемость мутантных генов в разных популяциях
Генеалогический метод изучения наследственности человека .
— генеалогический метод состоит в изучении родословных и помогает установить характер наследования признака (доминантный и рецессивный)
— генеалогический метод чаще других используется в генетике психических болезней
-его сущность состоит в прослеживании в родословных проявлений патологических признаков с помощью приемов клинического обследования с указанием типа родственных связей между членами семей. Этот метод используется для установления типа наследования болезни или отдельного признака, определения местоположения генов на хромосомах, оценки риска проявления психической патологии при медико-генетическом консультировании. Генеалогический метод раскрывает закономерности наследования признаков в границах одной семьи. Поэтому его называют методом родословного дерева.
2 этапа генеалогического метода:
1. Этап составления родословных. Составление родословной начинают с человека, который был обследован первым, его называют пробандом. Обычно это бывает больной или индивид, у которого есть проявления изучаемого признака. Родословная должна содержать краткие сведения о каждом члене семьи с указанием его родства по отношению к пробанду.
2. Этап использования генеалогических данных для генетического анализа.
Анализ родословного дерева позволяет установить тип наследования данного наследственного заболевания или каких-либо других признаков. Иногда возникает необходимость провести анализ нескольких родословных семей, где имеется одно и то же наследственное заболевание, и обработать полученные данные с помощью специфических математических генетических методов, для того чтобы установить тип наследования болезни.
Оформление родословного дерева.
В родословном дереве каждое поколение отмечается римской цифрой, а каждое лицо – арабской. При необходимости объем генеалогического обследования может быть расширен. Желательно, чтобы полученные данные отражались в генетической карте. Так устанавливается наследование индивидуальных особенностей человека: черт лица, роста, группы крови, умственного и психического склада, а также некоторых заболеваний.
При аутосомном наследовании признак характеризуется равной вероятностью проявления у лиц обоих полов. Различают аутосомно-доминантное и аутосомно-рецессивное наследование. При аутосомно-доминантном наследовании доминантный аллель реализуется в признак как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии. Однако для доминантных мутаций характерна низкая пенетрантность. В ряде случаев это создает определенные трудности для определения типа наследственности. При аутосомно-рецессивном наследовании рецессивный аллель реализуется в признак в гомозиготном состоянии.
Значение генеалогического метода
1.Этим методом выявлены вредные последствия близкородственных браков, которые особенно проявляются при гомозиготном по одному и тому же неблагоприятному рецессивному аллелю. В родственных браках вероятность рождения детей с наследственными болезнями и ранняя детская смертность в десятки и даже сотни раз выше средней.
2.Метод заключается в анализе родословных и позволяет определить тип наследования признака. На основе полученных сведений прогнозируют вероятность проявления изучаемого признака в потомстве, что имеет большое значение для предупреждения наследственных заболеваний.
Некоторые понятия, используемые в генеалогии:
Пробанд – лицо, с которого начинается изучение родословной
(чаще всего обладатель изучаемого признака).
Инбредные браки – браки между кровными родственниками.
Символы, применяемые при составлении родословных:
1 — мужчина; 2 — женщина; 3 — пол не выясненен; 4 — пробанд; 5 — обладатели признака;
6 — рано умер; 7 — аборт и мертворождение; 8 — гетерозиготные носители признака;
9 — носительница признака, сцепленного с Х-хромосомой; 10 — брак; 11 — двойной брак;
12 — родственный брак; 13 — дети и порядок их рождения; 14 — дизиготные близнецы;
15 — монозиготные близнецы.
По изображенной на рисунке родословной установите характер проявления признака (доминантный или рецессивный, сцеплен или не сцеплен с полом), выделенного черным цветом. Определите генотипы родоначальников и детей во втором поколении.
Если признак встречается не в каждом поколении, то он рецессивный. Он не может быть сцеплен с Х-хромосомой, т.к. признак не был проявлен у отца больной женщины. Следовательно, этот признак аутосомный рецессивный.
Генотипы родителей Аа х Аа. Генотип больной женщины аа, ее брата – АА или Аа.
Поскольку у потомства второго поколения этот признак не проявился, то муж больной женщины АА, все их дети Аа.
По родословной, представленной на рисунке, определите характер наследования признака (доминантный или рецессивный, сцеплен или не сцеплен с полом), выделенного черным цветом, генотипы родителей и детей в первом поколении. Укажите, кто из них является носителем гена, признак которого выделен черным цветом.
Если признак все время встречается только у мужчин, значит, он сцеплен с Х-хромосомой. Этот признак отсутствовал у отца семейства, следовательно, ген присутствовал у матери семейства в скрытом (рецессивном) состоянии, мать семейства являлась носителем гена.
Ребенок 2 был X A X a (носителем), поскольку в дальнейшем при скрещивании со здоровым отцом получился больной ребенок 8. Ребенок 3 мог быть X A X A или X A X a (носителем). Ребенок 4 был X a Y.
По изображенной на рисунке родословной определите и объясните характер наследования признака (доминантный или рецессивный, сцеплен или нет с полом), выделенного черным цветом. Определите генотипы потомков, обозначенных на схеме цифрами 3, 4, 8, 11 и объясните формирование их генотипов.
Поскольку признак проявляется только у мужчин, значит, он сцеплен с Х-хромосомой. Поскольку этот признак не проявился у сына отца семейства (№2), следовательно, признак рецессивный.
По изображённой на рисунке родословной определите и обоснуйте генотипы родителей, потомков, обозначенных на схеме цифрами 1, 6, 7. Установите вероятность рождения ребёнка с исследуемым признаком у женщины под № 6, если в семье её супруга этот признак никогда не наблюдался.
1) генотипы родителей: отец — ХаY, мать — ХАХА; признак рецессивный, сцеплен с полом (Х-хромосомой), так как проявляется только у мужчин, и не в каждом поколении;
2) дочь (1) — ХАХа – носитель гена, так как наследует Ха-хромосому от отца; её сын (7) — ХаY, признак проявился, так как наследует Ха-хромосому от матери; дочь (6) — ХАХа или ХАХА;
3) вероятность рождения ребёнка с исследуемым признаком у женщины № 6: если её генотип ХАХа, то 25% (только мальчики); если её генотип ХАХА, то 0%.
Определить тип наследования признака. Установить возможные генотипы всех членов родословной.
Графическое изображение родословной по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу наследования признака.
Генетики установили, что ген дальтонизма (способность различать красный и зелёный цвета) проявляется у 7% мужчин и 0,5% женщин. Почему это заболевание чаще проявляется у мужчин? Какие методы изучения наследственности человека помогли установить характер наследования и вероятность проявления этого заболевания в популяции?
Ген сцеплен с Х-хромосомой, у мужчин Х-хромосома одна, а не 2, как у женщин. Поэтому при наличии одного рецессивного гена у мужчин заболевание проявляется всегда.
Методы: генеалогический (метод родословных) и популяционно-статистический.
Установите соответствие между характеристикой метода изучения наследственности человека и его названием.
А) определяется наличие геномных мутаций
Б) устанавливается рецессивный признак
В) исследуется родословная семьи
Г) изучается число хромосом на стадии метафазы митоза
Д) выявляется сцепленность признака с полом
Е) определяется наличие хромосомных мутаций
Найдите три ошибки в приведённом тексте «Методы генетики». Укажите номера предложений, в которых допущены ошибки, исправьте их.
(1)Генеалогический метод генетики человека позволяет определить причину проявления геномных мутаций. (2)Благодаря генеалогическому методу установлены наследования гемофилии, дальтонизма, серповидно-клеточной анемии, альбинизма. (3)Близнецовый метод позволяет прогнозировать рождение однояйцевых близнецов. (4)Цитогенетический метод основан на изучении числа и строения хромосом. (5)С помощью цитогенетического метода выявляют причины наследственных болезней, исследуют хромосомные и геномные мутации. (6)Популяционно-статистический метод основан на анализе кариотипа. (7)Биохимический метод основан на изучении биохимических реакций и обмена веществ.
Ответ: ошибки допущены в предложениях 1, 3, 6
3) Близнецовый метод позволяет изучить влияние факторов среды на формирование фенотипа.
6) Популяционно-статистический метод основан на оценке частоты встречаемости в популяции различных генов (нормальных и патологических), дает возможность предсказывать вероятность генетических аномалий.
Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Генеалогический метод используют для
1) получения генных и геномных мутаций
2) изучения влияния воспитания на онтогенез человека
3) исследования наследственности и изменчивости человека
4) изучения этапов эволюции органического мира
5) выявления наследственных заболеваний в роду
Пояснение. Сущность генеалогического метода состоит в выяснении родственных связей и прослеживании проявления определенного признака (например, болезни) в различных поколениях родственников.
Найдите три ошибки в приведённом тексте «Методы изучения генетики человека». Укажите номера предложений, в которых сделаны ошибки, исправьте их.
(1)Для изучения генетики человека используют специфические методы. (2)Генеалогический метод основан на составлении родословной и изучении характера наследования признака. (3)Этот метод эффективен при исследовании хромосомных мутаций. (4)Близнецовый метод позволяет прогнозировать рождение однояйцевых близнецов. (5)Цитогенетический метод основан на микроскопическом исследовании структуры хромосом и их количества. (6)Данный метод используется в медицине для установления геномных и хромосомных мутаций. (7)Характер наследования гемофилии в королевских фамилиях Европы был установлен биохимическим методом исследования.
Ответ: о шибки допущены в предложениях:
1. Предложение 3 — эффективен при исследовании генных мутаций, (хромосомные мутации можно исследовать цитогенетическим методом);
2. Предложение 4 — близнецовый метод не прогнозирует рождение близнецов, а позволяет изучить взаимодействие генотипа и факторов среды обитания (влияние факторов среды на развитие фенотипа);
3. Предложение 7 — характер наследования гемофилии был установлен генеалогическим методом (биохимический метод изучает заболевания, в основе которых лежит нарушение обмена веществ).
Пути профилактики наследственных болезней человека
Пути профилактики наследственных болезней определяются причинами, способствующими их развитию. К основам профилактики относятся следующие меры.
Запрет на близкородственные браки. Издавна замечено, что у супругов-родственников часто рождаются больные и ослабленные дети. Поэтому у многих народов сложилось отрицательное отношение к таким бракам. Как правило, мутации в генах носят рецессивный характер, поэтому в гетерозиготе они не проявляются. У двух родственников, имеющих одинаковые мутации, больше вероятность проявления рецессивного гена в гомозиготе – по II закону Менделя величина этой вероятности составляет 25%.
Борьба за чистоту окружающей среды , особенно против загрязнения среды мутагенами – веществами, способными вызвать изменения в генах и хромосомах человека. К 1969 г. убедительно подтверждено мутагенное действие на живой организм некоторых физических, химических и биологических факторов. Не вызывает никаких сомнений мутагенный эффект курения и жевания табака, радиоактивного излучения, выхлопных газов, химических красителей, лаков. Постоянно пополняется список лекарств, обладающих мутагенным действием. Ученые работают над созданием антимутагенов – соединений, нейтрализующих действие мутагенов или сам мутаген до его вступления в реакцию с молекулой ДНК (таким действием обладают некоторые витамины, цистеин, гистамин).
Медико-генетическое консультирование – впервые в мире оно было организовано в 1929 г. невропатологом Давиденковым. Это был первый шаг врача-генетика на пути пропаганды медико-генетических знаний среди пациентов. Результативность медико-генетического консультирования зависит от того, в какие сроки родители обратились за помощью. Различают ретроспективное консультирование (в семье уже есть больной ребенок) и перспективное (до рождения первого ребенка).