Π½Π° ΠΊΠ°ΠΊΠΎΠΌ срокС бСрСмСнности ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΡƒΠ·Π½Π°Ρ‚ΡŒ ΠΎ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π΄Π°ΡƒΠ½Π°

НуТно Π»ΠΈ Π΄Π΅Π»Π°Ρ‚ΡŒ Π°Π±ΠΎΡ€Ρ‚ ΠΈ ΠΊΠΎΠ³Π΄Π°, Ссли Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π°?

» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma-Dauna.jpg?fit=450%2C300&ssl=1″ data-large-file=»https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma-Dauna.jpg?fit=825%2C550&ssl=1″ />

Π—Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π”Π°ΡƒΠ½Π° β€” это гСнСтичСская вроТдСнная патология, ΡΡ‡ΠΈΡ‚Π°ΡŽΡ‰Π°ΡΡΡ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠΉ умствСнной отсталости. Π”Π΅Ρ‚ΠΈ с Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌΠΎΠΌ Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΌΠ΅Π΄Π»Π΅Π½Π½ΠΎ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ, ΠΎΠ±Π»Π°Π΄Π°ΡŽΡ‚ ΠΏΠ»ΠΎΡ…ΠΎΠΉ ΠΏΠ°ΠΌΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΈ Π²ΠΈΠ·ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΎΡ‚ свСрстников. НСкоторыС ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹ Ρ€Π΅ΡˆΠ°ΡŽΡ‚ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ° ΠΈ с ΡƒΠ΄ΠΎΠ²ΠΎΠ»ΡŒΡΡ‚Π²ΠΈΠ΅ΠΌ Π΅Π³ΠΎ Π²ΠΎΡΠΏΠΈΡ‚Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚. Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ Π² шоковоС состояниС ΠΈ ΠΎΠ½ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°ΡŽΡ‚ Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΠ± Π°Π±ΠΎΡ€Ρ‚Π΅. Π§Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΏΠΎΠ½ΡΡ‚ΡŒ, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΠΎΡΡ‚ΡƒΠΏΠΈΡ‚ΡŒ, Ссли Π£Π—Π˜ выявило Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π”Π°ΡƒΠ½Π°, Π΄Π°Π²Π°ΠΉΡ‚Π΅ рассмотрим ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ ΠΈ послСдствия ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ.

НуТно Π»ΠΈ Π΄Π΅Π»Π°Ρ‚ΡŒ Π°Π±ΠΎΡ€Ρ‚ ΠΈ ΠΊΠΎΠ³Π΄Π°, Ссли Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π°?

» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma-Dauna.jpg?fit=450%2C300&ssl=1″ data-large-file=»https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma-Dauna.jpg?fit=825%2C550&ssl=1″ loading=»lazy» src=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma-Dauna-825×550.jpg?resize=790%2C527″ alt=»ΠΡƒΠΆΠ½ΠΎ Π»ΠΈ Π΄Π΅Π»Π°Ρ‚ΡŒ Π°Π±ΠΎΡ€Ρ‚ ΠΈ ΠΊΠΎΠ³Π΄Π°, Ссли Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π°?» width=»790″ height=»527″ srcset=»https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma-Dauna.jpg?resize=825%2C550&ssl=1 825w, https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma-Dauna.jpg?resize=450%2C300&ssl=1 450w, https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma-Dauna.jpg?resize=768%2C512&ssl=1 768w, https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma-Dauna.jpg?w=900&ssl=1 900w» sizes=»(max-width: 790px) 100vw, 790px» data-recalc-dims=»1″ />

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π”Π°ΡƒΠ½Π°

ΠŸΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ ΠΏΠΎΠ΄Ρ€Π°Π·ΡƒΠΌΠ΅Π²Π°Π΅Ρ‚ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ, гСнСтичСски ΠΎΠ±ΡƒΡΠ»ΠΎΠ²Π»Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ, Π° Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚ Π½Π΅ΠΈΠ·Π»Π΅Ρ‡ΠΈΠΌΡƒΡŽ, Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΡƒ физичСского ΠΈ психичСского развития. Π£ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ рост костСй, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ измСнСнию строСния Ρ‚Π΅Π»Π°.

Π£ Π΄Π΅Ρ‚ΠΈΡˆΠ΅ΠΊ с Π‘Π” характСрная Π²Π½Π΅ΡˆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ:

УмствСнноС Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° с Π‘Π” Π΄Π°ΠΆΠ΅ Π²ΠΎ взрослом возрастС сохраняСтся Π½Π° ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½Π΅ дошкольника β€” это главная ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π°, ΠΏΠΎ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ сСмСйныС ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹ Π²Ρ‹Π±ΠΈΡ€Π°ΡŽΡ‚ Π°Π±ΠΎΡ€Ρ‚.

ΠŸΡ€ΠΈ этом Π½ΡƒΠΆΠ½ΠΎ ΠΎΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ люди с этим Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·ΠΎΠΌ ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ Π΄ΠΎΠ±Ρ€Ρ‹Π΅, ласковыС, Π»ΡŽΠ±ΡΡ‚ ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡ‚Π½Ρ‹Ρ… ΠΈ с усСрдиСм Π·Π°Π½ΠΈΠΌΠ°ΡŽΡ‚ΡΡ Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹ΠΌΠΈ простыми Π΄Π΅Π»Π°ΠΌΠΈ. Π—Π° ΠΎΡ‚ΠΊΡ€Ρ‹Ρ‚ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈ Π±Π΅Π·Π·Π»ΠΎΠ±ΠΈΠ΅ ΠΈΡ… Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ «солнСчными». МногиС ΠΈΠ· ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ сСбя ΠΎΠ±ΡΠ»ΡƒΠΆΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΡΠ°ΠΌΠΎΡΡ‚ΠΎΡΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ β€” ΠΎΠ΄Π΅Π²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ, ΡƒΠ±ΠΈΡ€Π°Ρ‚ΡŒ Π·Π° собой посуду. НСкоторыС ΡΡ‡ΠΈΡ‚Π°ΡŽΡ‚ ΠΈ Ρ‡ΠΈΡ‚Π°ΡŽΡ‚ Π½Π° ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½Π΅ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠΊΠ»Π°ΡˆΠ΅ΠΊ. Но Π²Ρ‹ΠΆΠΈΡ‚ΡŒ Π±Π΅Π· ΠΎΠΏΠ΅ΠΊΡƒΠ½Π° ΠΎΠ½ΠΈ Π½Π΅ смогут.

Π’Π°ΠΆΠ½Ρ‹Π΅ Ρ„Π°ΠΊΡ‚Ρ‹ ΠΎ синдромС Π”Π°ΡƒΠ½Π°

ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ развития синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π°

Π˜ΡΡ‚ΠΈΠ½Π½Π°Ρ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π° развития синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π° совсСм Π½Π΅Π΄Π°Π²Π½ΠΎ β€” Ρƒ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… людСй выявляСтся Π½Π΅ 46, Π° 47 хромосом. Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Π² ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ΅ β€” Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ Π² ΠΌΠΎΠΌΠ΅Π½Ρ‚ созрСвания ΠΈ дСлСния ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ.

Половая ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ° дСлится, надСляя ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΡƒΡŽ ΠΈΠ· Π½ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ 23-мя хромосомами. Если Π² этот ΠΌΠΎΠΌΠ΅Π½Ρ‚ ΠΎΠ΄Π½Π° ΠΈΠ· хромосомных ΠΏΠ°Ρ€ Π½Π΅ смогла Ρ€Π°Π·Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ (явлСниС трисомии), остаСтся лишняя хромосома. Π§Π°Ρ‰Π΅ всСго такая ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠ° Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ Π² возрастных Π±Ρ€Π°ΠΊΠ°Ρ… β€” Ρƒ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ ΡΡ‚Π°Ρ€ΡˆΠ΅ 35 Π»Π΅Ρ‚, риск роТдСния ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ° с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½.

Π“Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡ‹ риска, Ρ‚Ρ€Π΅Π±ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΎΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ скрининга Π½Π° Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π”Π°ΡƒΠ½Π°:

Как выявляСтся Π‘Π” β€” эффСктивная диагностика ΠΏΡ€ΠΈ бСрСмСнности

Π’ настоящСС врСмя всС Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹Π΅, Π²Π½Π΅ зависимости ΠΎΡ‚ наличия Ρƒ Π½ΠΈΡ… наслСдствСнных Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Ρ‹ ΠΏΡ€ΠΎΡ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ скрининг ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π½Π° Π£Π—Π˜ ΠΈ Π±ΠΈΠΎΡ…ΠΈΠΌΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ диагностику. ВсСмирная ΠžΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΡ ЗдравоохранСния (Π’ΠžΠ—) Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄ΡƒΠ΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠΉΡ‚ΠΈ хотя Π±Ρ‹ ΠΎΠ΄Π½Ρƒ ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Ρƒ скрининга Π²ΠΎ Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ тримСстрС бСрСмСнности.

Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π”Π°ΡƒΠ½Π° Π²ΠΎ врСмя бСрСмСнности ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒ нСсколькими ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Π°ΠΌΠΈ:

ΠŸΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ·Ρ€Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π½Π° Π‘Π” Π½ΡƒΠΆΠ½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠΉΡ‚ΠΈ ΠΌΠΈΠ½ΠΈΠΌΡƒΠΌ Π΄Π²Π° Ρ‚ΠΈΠΏΠ° диагностики, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΡƒΠ΄ΠΎΡΡ‚ΠΎΠ²Π΅Ρ€ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ Π² Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΈ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ Π½Π° 100% ΠΈ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ послС этого ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°Ρ‚ΡŒ Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΠ± Π°Π±ΠΎΡ€Ρ‚Π΅.

Π Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ Π£Π—Π˜ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ Π²ΠΊΡƒΠΏΠ΅ с Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ биохимичСского скрининга, позволяя Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎ ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΈΡ‚ΡŒ Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ наличия гСнСтичСских Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°. Если ΠΏΠΎ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ биохимичСского ΠΈ Π£Π—Π˜ скрининга риски наличия Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΈΠ½ΠΎΠ³ΠΎ гСнСтичСского Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ достаточно Π²Π΅Π»ΠΈΠΊΠΈ, назначаСтся инвазивная ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Π° гСнСтичСского Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π°, которая Π΄Π°Π΅Ρ‚ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ с Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ, Π±Π»ΠΈΠ·ΠΊΠΎΠΉ ΠΊ 100%. По Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π°ΠΌ ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° принимаСтся Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΎ ΠΏΡ€Π΅Ρ€Ρ‹Π²Π°Π½ΠΈΠΈ бСрСмСнности.

ΠžΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠ°Ρ€ΠΊΠ΅Ρ€ΠΎΠ² Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹

БиохимичСский скрининг ΠΏΠΎΠ΄Ρ€Π°Π·ΡƒΠΌΠ΅Π²Π°Π΅Ρ‚ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ, Π² ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ Π²Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ вСщСства, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΡ€ΠΈ наличия гСнСтичСских ΠΎΡ‚ΠΊΠ»ΠΎΠ½Π΅Π½ΠΈΠΉ Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°. Π˜Ρ… доля постоянно мСняСтся Π² зависимости ΠΎΡ‚ срока бСрСмСнности.

БиохимичСский скрининг проводится Π² Π΄Π²Π° этапа:

Для ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ· пСрСчислСнных Π²Ρ‹ΡˆΠ΅ вСщСств Π΅ΡΡ‚ΡŒ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π½ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ содСрТания Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ Π² зависимости ΠΎΡ‚ срока бСрСмСнности. ΠžΡ‚ΠΊΠ»ΠΎΠ½Π΅Π½ΠΈΡ Π² количСствС ΠΌΠ°Ρ€ΠΊΠ΅Ρ€ΠΎΠ² ΠΎΡ‚ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π½ΠΎΡ€ΠΌ Π½Π΅ ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π°Π΅Ρ‚ Π½Π° 100% Π³Π΅Π½Π½ΠΎ-хромосомной Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ, Π° лишь ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Π½Π° высокий риск гСнСтичСских ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ² ΠΈ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ. ΠŸΠΎΡΡ‚ΠΎΠΌΡƒ, исслСдованиС дополняСтся Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π°ΠΌΠΈ Π£Π—Π˜ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°. А Ссли ΠΎΡΡ‚Π°ΡŽΡ‚ΡΡ сомнСния, потрСбуСтся Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ обслСдованиС ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Π°ΠΌΠΈ.

ΠšΡ€ΠΎΠΌΠ΅ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·ΠΎΠ² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ, ΠΏΡ€ΠΈ биохимичСском скринингС ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ряд ΠΎΠ±Ρ‰ΠΈΡ… Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΎ Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ (особСнно Π²Π°ΠΆΠ½ΡƒΡŽ Ρ€ΠΎΠ»ΡŒ ΠΈΠ³Ρ€Π°Π΅Ρ‚ возраст) ΠΈ показания Π£Π—Π˜, сдСланного Π½Π° Ρ‚ΠΎΠΌ ΠΆΠ΅ самом срокС. Π’Π°ΠΊ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΈΠ½Π°Ρ‡Π΅, Π² качСствС Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π° выдаСтся лишь Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ сущСствования гСнСтичСского заболСвания Ρƒ Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰Π΅Π³ΠΎ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°. ДостовСрныС свСдСния ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ лишь Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€, Ρ‚ΠΎ Π΅ΡΡ‚ΡŒ Π°ΠΌΠ½ΠΈΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π΅Π·Π°, ΠΊΠΎΡ€Π΄ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π΅Π·Π° ΠΈΠ»ΠΈ биопсии ворсинок Ρ…ΠΎΡ€ΠΈΠΎΠ½Π°.

АмниоцСнтСз, ΠΊΠΎΡ€Π΄ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π΅Π· ΠΈ биопсия Ρ…ΠΎΡ€ΠΈΠΎΠ½Π° β€” ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ гСнСтичСского скрининга

Если Π‘Π” Π½Π΅ выявлСн Π΄ΠΎ 15 нСдСль (ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Π° пропустила сроки Π£Π—Π˜, ΠΏΡ€Π΅Π½Π΅Π±Ρ€Π΅Π³Π°Π»Π° Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π°ΠΌΠΈ), Π½ΠΎ Π΅ΡΡ‚ΡŒ подозрСния Π½Π° Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ, Π³ΠΈΠ½Π΅ΠΊΠΎΠ»ΠΎΠ³ направляСт Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΡƒΡŽ Π½Π° нСприятныС ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Ρ‹.

ΠŸΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π» ΠΊΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΠ²ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ Π² Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΠΈ Π² ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… условиях ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ 2-Ρ… нСдСль ΠΈ Π·Π°Ρ‚Π΅ΠΌ ΠΏΠΎΠ΄Π²Π΅Ρ€Π³Π°ΡŽΡ‚ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΌΡƒ гСнСтичСскому Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Ρƒ. ИсслСдования ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π°Ρ‚ΡŒΡΡ Π² зависимости ΠΎΡ‚ Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠΉ Π²Ρ€Π°Ρ‡Π°-Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ°.

БущСствуСт Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ срочная диагностика ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° β€” флуорСсцСнтная гибридизация (FISH), Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ³ΠΎ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Π±Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Π³ΠΎΡ‚ΠΎΠ² Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ 2-3 Π΄Π½Π΅ΠΉ. Однако возмоТности ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Π° ΠΎΠ³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‡Π΅Π½Ρ‹, ΠΈ количСство опрСдСляСмых Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠΌ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠΌ ΠΎΡ‚ΠΊΠ»ΠΎΠ½Π΅Π½ΠΈΠΉ отличаСтся ΠΎΡ‚ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠ³ΠΎ списка наслСдствСнных Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ. ΠœΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠΌ FISH ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ Π² количСствС хромосом ΠΈΠ· 13, 15, 17, 18, 21, 22 ΠΏΠ°Ρ€ хромосом, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ срСди ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… хромосом X ΠΈ Y.

Π’ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½Ρ‹Ρ… ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠ² гСнСтичСского скрининга составляСт 97-99%.

ΠžΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ Π»ΠΈ ΠΏΡ€Π΅Ρ€Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ?

НачнСм с Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π΄Π΅Π»Π°Ρ‚ΡŒ ΠΈΠ»ΠΈ Π½Π΅ Π΄Π΅Π»Π°Ρ‚ΡŒ Π°Π±ΠΎΡ€Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΈ Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌΠ΅ Π”Π°ΡƒΠ½Π°, ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Π° Ρ€Π΅ΡˆΠ°Π΅Ρ‚ ΡΠ°ΠΌΠΎΡΡ‚ΠΎΡΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ. Π’.Π΅. ΠΏΡ€Π΅Ρ€Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π² связи с ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ΠΉ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π΅Π΅ Π½ΠΈΠΊΡ‚ΠΎ Π½Π΅ заставит. Но Π³ΠΈΠ½Π΅ΠΊΠΎΠ»ΠΎΠ³ ΠΈ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊ ΠΎΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ прСдупрСдят ΠΎ послСдствиях β€” болСзнь Π½Π΅ΠΈΠ·Π»Π΅Ρ‡ΠΈΠΌΠ° ΠΈ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ.

НСкоторыС ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ Π½Π΅ хотят Π΄Π΅Π»Π°Ρ‚ΡŒ Π°Π±ΠΎΡ€Ρ‚, планируя ΡΠ΄Π°Ρ‚ΡŒ больного Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Π² дСтский Π΄ΠΎΠΌ. Если Ρ€Π°Π½ΡŒΡˆΠ΅ достаточно Π±Ρ‹Π»ΠΎ ΠΏΠΎΠ΄ΠΏΠΈΡΠ°Ρ‚ΡŒ ΠΎΡ‚ΠΊΠ°Π· Π½Π° ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ°, Ρ‚Π΅ΠΏΠ΅Ρ€ΡŒ Π·Π°ΠΊΠΎΠ½ обязываСт ΠΏΠ»Π°Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ бСссовСстных мамаш Π°Π»ΠΈΠΌΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹. ΠŸΠΎΡΡ‚ΠΎΠΌΡƒ, произвСдя Π½Π° свСт Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с Π‘Π” ΠΈ ΠΎΡ‚ΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡΡΡŒ ΠΎΡ‚ Π½Π΅Π³ΠΎ, ΠΆΠΈΡ‚ΡŒ счастливо ΠΈ Π±Π΅Π·Π·Π°Π±ΠΎΡ‚Π½ΠΎ Π½Π΅ получится.

Π’ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅ сроки дСлаСтся Π°Π±ΠΎΡ€Ρ‚, Ссли Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ Π‘Π”

Если ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Π° Ρ€Π΅ΡˆΠ°Π΅Ρ‚ ΡΠ΄Π΅Π»Π°Ρ‚ΡŒ Π°Π±ΠΎΡ€Ρ‚, Ρ‚ΠΎ Π΅Π³ΠΎ Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ Π² срочном порядкС, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ провСсти Π΅Π³ΠΎ Π² щадящСм Ρ€Π΅ΠΆΠΈΠΌΠ΅. Π§Π΅ΠΌ большС срок β€” Ρ‚Π΅ΠΌ большС Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Ρ‹Ρ… Π½Π΅Π³Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹Ρ… послСдствий для психики ΠΈ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΡ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΎΠΆΠΈΠ΄Π°Ρ‚ΡŒ.

ΠΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ сроки для Π°Π±ΠΎΡ€Ρ‚Π°:

Если сроки ΡƒΠΏΡƒΡ‰Π΅Π½Ρ‹, Π΄Π΅Π»Π°ΡŽΡ‚ ΠΏΠΎΠ·Π΄Π½ΠΈΠΉ Π°Π±ΠΎΡ€Ρ‚ β€” допустимый срок Π΄ΠΎ 22 нСдСль гСстации.

Π’ случаС, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Π° Ρ€Π΅ΡˆΠΈΠ»Π° ΡΠΎΡ…Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‚ΡŒ Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, всС ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ обслСдования проводятся ΠΏΠΎ стандартному ΠΏΠ»Π°Π½Ρƒ. Π ΠΎΠ΄Ρ‹ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π½ΠΈΡ‡Π΅ΠΌ Π½Π΅ ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΎΡ‚ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½Ρ‹Ρ….

Если Π²Ρ‹ нашли ΠΎΡˆΠΈΠ±ΠΊΡƒ, поТалуйста, Π²Ρ‹Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚Π΅ Ρ„Ρ€Π°Π³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ тСкста ΠΈ Π½Π°ΠΆΠΌΠΈΡ‚Π΅ Ctrl+Enter

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

ΠŸΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ (дородовая) диагностика Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°

Π ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° – СстСствСнноС ΠΆΠ΅Π»Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹. Но, ΠΊ соТалСнию, Π½Π°Π΄Π΅ΠΆΠ΄Ρ‹ Π½Π° счастливоС матСринство Π½Π΅ всСгда ΠΎΠΏΡ€Π°Π²Π΄Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ. Около 5% Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ заболСвания. Π‘ΠΊΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠ½Π³ Π² 1 ΠΈ Π²ΠΎ 2 тримСстрах бСрСмСнности позволяСт ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒ, насколько Π²Π΅Π»ΠΈΠΊ риск Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ Ρƒ Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰Π΅Π³ΠΎ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°.

Π’ настоящСС врСмя ΡΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ достаточно эффСктивныС ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ (Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ²ΠΎΠΉ) диагностики ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΡ… Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ с 11 Π½Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈ бСрСмСнности. Π‘Π²ΠΎΠ΅Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠ΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ скрининговых обслСдований Π΄Π°Π΅Ρ‚ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒ большой спСктр ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° ΠΈ ΡƒΠ²ΠΈΠ΄Π΅Ρ‚ΡŒ ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Ρ€Π°Π·Π²ΡƒΠΊΠΎΠ²Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ хромосомных Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ.

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΠΉ ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ скрининг ΠΈ ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° ΠΎΠ½ проводится

Π‘ΠΊΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠ½Π³ (ΠΎΡ‚ Π°Π½Π³Π». «ΠΏΡ€ΠΎΡΠ΅ΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅») – это ΡΠΎΠ²ΠΎΠΊΡƒΠΏΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ исслСдований, ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‰ΠΈΡ… ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒ Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡ‹ Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ…, Ρƒ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… сущСствуСт риск роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с хромосомными аномалиями ΠΈ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠ°ΠΌΠΈ. Но Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΠΉ скрининг – это Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π½Π°Ρ‡Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ, ΠΏΡ€Π΅Π΄Π²Π°Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ этап обслСдования, послС ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Π°ΠΌ, с выявлСнным риском Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ, рСкомСндуСтся Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π΄Π΅Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ диагностичСскоС обслСдованиС, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎ ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€Π΄ΠΈΡ‚ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡ΠΈΡ‚ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ.

Π§Ρ‚ΠΎ Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ Π² сСбя Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΠΉ ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ скрининг

Π’ комплСксноС обслСдованиС входят:

ΠŸΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅: Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π·, Π£Π—Π˜ ΠΈ биохимичСскиС ΠΌΠ°Ρ€ΠΊΠ΅Ρ€Ρ‹ ΠΏΠΎΠΌΠ΅Ρ‰Π°ΡŽΡ‚ Π² ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎ Ρ€Π°Π·Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°Π½Π½ΡƒΡŽ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΡƒ Astraia, которая рассчитываСт риск роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ аномалиями. ΠšΠΎΠΌΠ±ΠΈΠ½Π°Ρ†ΠΈΡ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… исслСдований ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ²Π°Π΅Ρ‚ ΡΡ„Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ выявлСния ΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΠ² с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠΌΠΈ хромосомными заболСваниями.

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΠ° Astraia

Astraia – это ΠΏΡ€ΠΎΡ„Π΅ΡΡΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΠ°, Π²Ρ‹Ρ‡ΠΈΡΠ»ΡΡŽΡ‰Π°Ρ Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ хромосомных Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°. ΠŸΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΠ° Π±Ρ‹Π»Π° Ρ€Π°Π·Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°Π½Π° Π€ΠΎΠ½Π΄ΠΎΠΌ ΠœΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½Ρ‹ Плода (Fetal Medicine Foundation – FMF) Π² Π›ΠΎΠ½Π΄ΠΎΠ½Π΅ ΠΈ ΡƒΡΠΏΠ΅ΡˆΠ½ΠΎ Π°ΠΏΡ€ΠΎΠ±ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π° Π½Π° ΠΎΠ³Ρ€ΠΎΠΌΠ½ΠΎΠΌ клиничСском ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π΅ Π²ΠΎ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΡ… странах ΠΌΠΈΡ€Π°. Она постоянно ΡΠΎΠ²Π΅Ρ€ΡˆΠ΅Π½ΡΡ‚Π²ΡƒΠ΅Ρ‚ΡΡ ΠΏΠΎΠ΄ руководством Π²Π΅Π΄ΡƒΡ‰Π΅Π³ΠΎ спСциалиста Π² области ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ диагностики профСссора ΠšΠΈΠΏΡ€ΠΎΡΠ° НиколаидСса, Π² соотвСтствии с послСдними ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Ρ‹ΠΌΠΈ достиТСниями Π² области ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½Ρ‹ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°.

БпСциалист, проводящий Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΠΉ ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ скрининг, Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ΅Π½ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄ΡƒΠ½Π°Ρ€ΠΎΠ΄Π½Ρ‹ΠΉ сСртификат FMF, Π΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΉ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΎ Π½Π° Π²Ρ‹ΠΏΠΎΠ»Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΉ диагностики ΠΈ Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Ρƒ с ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΠΎΠΉ Astraia. Π‘Π΅Ρ€Ρ‚ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ‚ подтвСрТдаСтся Π΅ΠΆΠ΅Π³ΠΎΠ΄Π½ΠΎ послС статистичСского Π°ΡƒΠ΄ΠΈΡ‚Π° ΠΏΡ€ΠΎΠ΄Π΅Π»Π°Π½Π½ΠΎΠΉ Π·Π° Π³ΠΎΠ΄ Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Ρ‹ ΠΈ сдачи сСртификационного экзамСна. Π’Π°ΠΊΠΈΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ обСспСчиваСтся высокая диагностичСская Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… рисков.

ΠŸΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ€Π°Π½Π½Π΅Π³ΠΎ ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ скрининга с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΡ‹ Ρ€Π΅Π³Π»Π°ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠΊΠ°Π·ΠΎΠΌ ΠœΠΈΠ½ΠΈΡΡ‚Π΅Ρ€ΡΡ‚Π²Π° ЗдравоохранСния Π Π€ ΠΎΡ‚ 1 ноября 2012 Π³. β„– 572Π½ «ΠžΠ± ΡƒΡ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ порядка оказания мСдицинской ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΠΈ ΠΏΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»ΡŽ «Π°ΠΊΡƒΡˆΠ΅Ρ€ΡΡ‚Π²ΠΎ-гинСкология» (Π·Π° ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ использования Π²ΡΠΏΠΎΠΌΠΎΠ³Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Ρ€Π΅ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹Ρ… Ρ‚Π΅Ρ…Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ)».

Π Π°Π½Π½ΠΈΠΉ ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ скрининг позволяСт Π²Ρ‹Ρ‡ΠΈΡΠ»ΠΈΡ‚ΡŒ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ риски:

Π§Ρ‚ΠΎ оцСниваСтся ΠΏΡ€ΠΈ Π£Π—Π˜ Π² 1 тримСстрС

1. ΠšΠΎΠΏΡ‡ΠΈΠΊΠΎ-Ρ‚Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ (КВР) ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°

Π½Π° ΠΊΠ°ΠΊΠΎΠΌ срокС бСрСмСнности ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΡƒΠ·Π½Π°Ρ‚ΡŒ ΠΎ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π΄Π°ΡƒΠ½Π°

ΠŸΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Ρ€Π΅Π½ΠΈΠ΅ КВР ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°

2. ΠœΠ°Ρ€ΠΊΠ΅Ρ€Ρ‹ хромосомной ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ:

— Ρ‚ΠΎΠ»Ρ‰ΠΈΠ½Π° Π²ΠΎΡ€ΠΎΡ‚Π½ΠΈΠΊΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ пространства (Π’Π’ΠŸ) – являСтся основным ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠΌ хромосомной ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°. ΠŸΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΎΠΉ Π²Π΅Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ считаСтся ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π’Π’ΠŸ большС 95-ΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚ΠΈΠ»ΠΈ для ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠ³ΠΎ срока гСстации. КаТдоС ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π’Π’ΠŸ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ°Π΅Ρ‚ риск сущСствования хромосомной Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°.

Π’Π’ΠŸ Π² Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ΅ Π’Π’Π  ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ

— носовая ΠΊΠΎΡΡ‚ΡŒ. Π£ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΠ² с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° носовая ΠΊΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΎΡ‚ΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ, Π»ΠΈΠ±ΠΎ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ (Π³ΠΈΠΏΠΎΠΏΠ»Π°Π·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠΉ). ΠžΡ‡Π΅Π½ΡŒ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΈ Ρƒ ΡΠΎΠ²Π΅Ρ€ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ. Π’ΠΎΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· устанавливаСтся Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΠΈ гСнСтичСского Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π°.

Π½Π° ΠΊΠ°ΠΊΠΎΠΌ срокС бСрСмСнности ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΡƒΠ·Π½Π°Ρ‚ΡŒ ΠΎ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π΄Π°ΡƒΠ½Π° Π½Π° ΠΊΠ°ΠΊΠΎΠΌ срокС бСрСмСнности ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΡƒΠ·Π½Π°Ρ‚ΡŒ ΠΎ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π΄Π°ΡƒΠ½Π°

ΠΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ носовая ΠΊΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠžΡ‚ΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΠΈΠ΅ носовой кости

— ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΎΡ‚ΠΎΠΊ Π² Π²Π΅Π½ΠΎΠ·Π½ΠΎΠΌ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΎΠΊΠ΅ – это малСнький сосуд Π² ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°. ΠŸΡ€ΠΈ ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‚Π½ΠΎΠΌ (Ρ€Π΅Ρ‚Ρ€ΠΎΠ³Ρ€Π°Π΄Π½ΠΎΠΌ) Ρ‚ΠΎΠΊΠ΅ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ Π² Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΌ сосудС ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° хромосомный синдром, Π»ΠΈΠ±ΠΎ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊ сСрдца.

Π½Π° ΠΊΠ°ΠΊΠΎΠΌ срокС бСрСмСнности ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΡƒΠ·Π½Π°Ρ‚ΡŒ ΠΎ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π΄Π°ΡƒΠ½Π°

ΠΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΎΡ‚ΠΎΠΊ Π² Π²Π΅Π½ΠΎΠ·Π½ΠΎΠΌ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΎΠΊΠ΅

Но Π²Π°ΠΆΠ½ΠΎ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ этот ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΎΡ‚ΠΎΠΊ ΠΈ Π΄Π°Ρ‚ΡŒ Π΅ΠΌΡƒ ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΡƒ. Для этого Ρ‚Ρ€Π΅Π±ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π½Π°Π²Ρ‹ΠΊΠΈ ΠΈ квалификация Π²Ρ€Π°Ρ‡Π°, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π΅ΠΆΠ΅Π³ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ сСртификациСй FMF.

— ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΎΡ‚ΠΎΠΊ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· Ρ‚Ρ€ΠΈΠΊΡƒΡΠΏΠΈΠ΄Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΊΠ»Π°ΠΏΠ°Π½ Π² сСрдцС ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°. Π—Π΄Π΅ΡΡŒ Ρ€Π΅Ρ‚Ρ€ΠΎΠ³Ρ€Π°Π΄Π½Ρ‹ΠΉ (ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‚Π½Ρ‹ΠΉ) ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΎΡ‚ΠΎΠΊ Ρ‚ΠΎΠΆΠ΅ ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Π½Π° Ρ…Ρ€ΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΠ½ΡƒΡŽ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡŽ, Π»ΠΈΠ±ΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡ‚ΡŒΡΡ ΠΏΡ€ΠΈ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠ°Ρ… сСрдца.

Π½Π° ΠΊΠ°ΠΊΠΎΠΌ срокС бСрСмСнности ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΡƒΠ·Π½Π°Ρ‚ΡŒ ΠΎ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π΄Π°ΡƒΠ½Π°

3. АнатомичСскиС структуры ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° ΠΈ ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΡ€ΡƒΠΏΠ½Ρ‹Ρ… Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ²

Π½Π° ΠΊΠ°ΠΊΠΎΠΌ срокС бСрСмСнности ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΡƒΠ·Π½Π°Ρ‚ΡŒ ΠΎ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π΄Π°ΡƒΠ½Π° Π½Π° ΠΊΠ°ΠΊΠΎΠΌ срокС бСрСмСнности ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΡƒΠ·Π½Π°Ρ‚ΡŒ ΠΎ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π΄Π°ΡƒΠ½Π°

Π ΡƒΡ‡ΠΊΠ° ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Мозг ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π² Π²ΠΈΠ΄Π΅ β€œΠ±Π°Π±ΠΎΡ‡ΠΊΠΈβ€ Π² Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ΅

4. Π”Π»ΠΈΠ½Π° шСйки ΠΌΠ°Ρ‚ΠΊΠΈ

5. Π‘Ρ‚Π΅Π½ΠΊΠΈ ΠΌΠ°Ρ‚ΠΊΠΈ ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠ΄Π°Ρ‚ΠΊΠΎΠ² (яичников)

6. ΠšΡ€ΠΎΠ²ΠΎΡ‚ΠΎΠΊ Π² ΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… артСриях

Π£Π—Π˜ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ ΠΊΠ°ΠΊ Ρ‚Ρ€Π°Π½ΡΠ°Π±Π΄ΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ Ρ‚Ρ€Π°Π½ΡΠ²Π°Π³ΠΈΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ.

Π§Ρ‚ΠΎ Π΄Π΅Π»Π°Ρ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΈ высоком рискС хромосомной ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°

Если комплСкс Ρ€Π°Π½Π½Π΅Π³ΠΎ ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ обслСдования ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Π½Π° высокий риск Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°, Π’Π°ΠΌ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄ΠΎΠ²Π°Π½Π° ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° с ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΉ ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½ΠΎΠΉ диагностикой (биопсия ворсин Ρ…ΠΎΡ€ΠΈΠΎΠ½Π° Π½Π° срокС Π΄ΠΎ 14 нСдСль ΠΈΠ»ΠΈ Π°ΠΌΠ½ΠΈΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π΅Π·, ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΡ‹ΠΉ послС 16 нСдСль) ΠΈ гСнСтичСским Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·ΠΎΠΌ. ИмСнно гСнСтичСский Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎ опрСдСляСт хромосомныС заболСвания ΠΈ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°.

Π§Ρ‚ΠΎ прСдставляСт собой скрининг Π²ΠΎ Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ тримСстрС бСрСмСнности

Богласно ΠΏΡ€ΠΈΠΊΠ°Π·Ρƒ β„– 572Π½ ΠΎΡ‚ 1.11.2012 Π³., Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ скрининг состоит ΠΈΠ· ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Ρ€Π°Π·Π²ΡƒΠΊΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ исслСдования ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π½Π° срокС 18-21 нСдСля бСрСмСнности. Π’ этом возрастС ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΡŒ Π½Π° биохимичСскиС ΠΌΠ°Ρ€ΠΊΠ΅Ρ€Ρ‹ ΡƒΠΆΠ΅ Π½Π΅ сдаСтся. Плод ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ массу ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 300-500 Π³Ρ€Π°ΠΌΠΌ ΠΈ Π΄Π»ΠΈΠ½Ρƒ 20-25 см, ΠΈ Π£Π—Π˜ позволяСт Π΄Π΅Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠ°Π½Π°Π»ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ всС анатомичСскиС структуры ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° ΠΈ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ² развития. Π’ΠΎΠ³Π΄Π° ΠΆΠ΅ оцСниваСтся количСство ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π½Ρ‹Ρ… Π²ΠΎΠ΄, располоТСниС ΠΈ структура ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ‹, Π΄Π»ΠΈΠ½Π° шСйки ΠΌΠ°Ρ‚ΠΊΠΈ ΠΈ Π΄Ρ€.

ПослС провСдСния Π£Π—Π˜ Π½Π° Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… сроках бСрСмСнности Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ вопросов ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ диагностики ΡΡ‡ΠΈΡ‚Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π·Π°ΠΊΡ€Ρ‹Ρ‚Ρ‹ΠΌΠΈ.

НадССмся, Ρ‡Ρ‚ΠΎ эта информация ΠΏΠΎΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π’Π°ΠΌ Π»ΡƒΡ‡ΡˆΠ΅ ΠΏΠΎΠ½ΡΡ‚ΡŒ Π²Π°ΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ скрининга Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠΌ ΠΈ Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ тримСстрах бСрСмСнности. Π’ нашСй ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΠ΅ Ρƒ Вас Π΅ΡΡ‚ΡŒ ΡƒΠ½ΠΈΠΊΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΎΠΉΡ‚ΠΈ качСствСнноС обслСдованиС ΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ максимально ΠΎΠ±ΡŠΠ΅ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹Π΅ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΎ состоянии Π’Π°ΡˆΠ΅Π³ΠΎ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°.

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π”Π°ΡƒΠ½Π°

Π½Π° ΠΊΠ°ΠΊΠΎΠΌ срокС бСрСмСнности ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΡƒΠ·Π½Π°Ρ‚ΡŒ ΠΎ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π΄Π°ΡƒΠ½Π°

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π”Π°ΡƒΠ½Π° β€” ΠΎΠ΄Π½ΠΎ ΠΈΠ· Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ распространСнных хромосомных Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ Π² ΠΌΠΈΡ€Π΅. Π’ Π½Π°Π±ΠΎΡ€Π΅ хромосом Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ° Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ гСнСтичСского Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ появляСтся Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ хромосома, Ρ‡Ρ‚ΠΎ обуславливаСт появлСниС Π²Π½Π΅ΡˆΠ½ΠΈΡ… особСнностСй, ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌ с Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½ΠΈΠΌΠΈ ΠΎΡ€Π³Π°Π½Π°ΠΌΠΈ ΠΈ ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π»Π»Π΅ΠΊΡ‚ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ. По Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ ВсСмирной ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΈ здравоохранСния, Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π΅ΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° составляСт ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 1 случая Π½Π° 1000 Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΆΠΈΠ²Ρ‹Ρ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ. Π­Ρ‚ΠΎ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π΅ΠΆΠ΅Π΄Π½Π΅Π²Π½ΠΎ Π² ΠΌΠΈΡ€Π΅ роТдаСтся ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 300 ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ 100 тыс. β€” Π΅ΠΆΠ΅Π³ΠΎΠ΄Π½ΠΎ. Π’ этой ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΠ΅ ΠΌΡ‹ Ρ€Π°Π·Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ ΠΈ особСнности заболСвания, расскаТСм, Ρ‡Ρ‚ΠΎ влияСт Π½Π° риск роТдСния больного Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΈ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ со Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΠ΅ΠΌ ΠΈΡΠΏΡ‹Ρ‚Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ люди с этим синдромом.

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ синдром Π”Π°ΡƒΠ½Π°?

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π”Π°ΡƒΠ½Π° β€” это гСнСтичСскоС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, ΠΏΡ€ΠΈ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ случайной ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π² 21-ΠΉ ΠΏΠ°Ρ€Π΅ хромосом получаСтся Ρ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒΡ копия. Π’ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ΅ Ρƒ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° β€” 23 ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹ хромосом, каТдая содСрТит ΠΈΠ½Π΄ΠΈΠ²ΠΈΠ΄ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π½Π°Π±ΠΎΡ€ Π³Π΅Π½ΠΎΠ². Π›ΡŽΠ±ΠΎΠ΅ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΡ… количСства (Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹, появлСниС Ρ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒΠ΅ΠΉ хромосомы Π² ΠΏΠ°Ρ€Π΅, ΡƒΠ΄Π²ΠΎΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹) ΠΈ качСства (всСвозмоТныС измСнСния Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈ самой хромосомы) ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΠΌΡ‹ΠΌ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΠΌ развития Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°.

Π½Π° ΠΊΠ°ΠΊΠΎΠΌ срокС бСрСмСнности ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΡƒΠ·Π½Π°Ρ‚ΡŒ ΠΎ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π΄Π°ΡƒΠ½Π°

По Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ Ρ„ΠΎΠ½Π΄Π° «Даунсайд Ап», Π² России Π΅ΠΆΠ΅Π³ΠΎΠ΄Π½ΠΎ роТдаСтся ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 2500 тыс. Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π°. 85% сСмСй ΠΎΡ‚ΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΎΡ‚ Π½ΠΈΡ… Π΅Ρ‰Π΅ Π² Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ Π΄ΠΎΠΌΠ΅, Π² Ρ‚ΠΎΠΌ числС ΠΈ ΠΏΠΎ Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄Π°Ρ†ΠΈΠΈ мСдицинского пСрсонала.

Π’ случаС с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ хромосома становится ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… особСнности Π²ΠΎ Π²Π½Π΅ΡˆΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ ΠΈ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½ΠΈΡ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ². Π§Π°Ρ‰Π΅ всСго затрагиваСтся сСрдСчно-сосудистая систСма ΠΈ ΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΡ‡Π½ΠΎ-ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½Ρ‹ΠΉ Ρ‚Ρ€Π°ΠΊΡ‚. Π‘Ρ‚Π΅ΠΏΠ΅Π½ΡŒ проявлСния симптомов отличаСтся Ρƒ Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Ρ… людСй, Π½ΠΎ всС Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ ΠΏΠΎΠΆΠΈΠ·Π½Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ ΡƒΠΌΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈ Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΡƒ развития. НСсмотря Π½Π° это, люди с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ, Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°Ρ‚ΡŒ, Π·Π°Π½ΠΈΠΌΠ°Ρ‚ΡŒΡΡ спортом, ΡΠ΄Π°Π²Π°Ρ‚ΡŒ экзамСны Π½Π° Π²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΡΠΊΠΈΠ΅ ΠΏΡ€Π°Π²Π°, ΠΈΠ³Ρ€Π°Ρ‚ΡŒ Π² Ρ‚Π΅Π°Ρ‚Ρ€Π΅ ΠΈ ΡƒΡ‡Π°ΡΡ‚Π²ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π² конкурсах красоты².

Π½Π° ΠΊΠ°ΠΊΠΎΠΌ срокС бСрСмСнности ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΡƒΠ·Π½Π°Ρ‚ΡŒ ΠΎ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π΄Π°ΡƒΠ½Π°ΠœΠ΅Π»Π°Π½ΠΈ Π‘Π΅Π³Π°Ρ€Π΄ с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° рассказываСт ΠΎ ΠΏΠΎΠ³ΠΎΠ΄Π΅ Π½Π° французском Ρ‚Π΅Π»Π΅Π²ΠΈΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ: Franceinfo

Π’ послСдниС дСсятилСтия отмСчаСтся рост заболСваСмости синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π°. Π­Ρ‚ΠΎ связано с ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ возраста Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ ΠΈ ΠΎΡ‚Ρ€ΠΈΡ†Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ влияниСм Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² ΠΎΠΊΡ€ΡƒΠΆΠ°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉ срСды Π½Π° Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΠ΅ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. Π—Π° ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄ с 1979 ΠΏΠΎ 2003 Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π΅ΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° Π² БША ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ»Π°ΡΡŒ Π½Π° 30%ΒΉ.

Π½Π° ΠΊΠ°ΠΊΠΎΠΌ срокС бСрСмСнности ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΡƒΠ·Π½Π°Ρ‚ΡŒ ΠΎ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π΄Π°ΡƒΠ½Π°

Π’ России ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒ дСтям ΠΈ взрослым с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ΅ΠΊΡ‚Ρ‹, ΠΊΠ°ΠΊ Β«Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π›ΡŽΠ±Π²ΠΈΒ», Ρ„ΠΎΠ½Π΄ «Даунсайд Ап» ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅. Они ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΎΠ²Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ Π΄Π΅Π½Π΅ΠΆΠ½Ρ‹Π΅ сборы, проводят тСматичСскиС встрСчи, Π°ΠΊΡ†ΠΈΠΈ Π² ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΡƒ своих ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠΏΠ΅Ρ‡Π½Ρ‹Ρ…, ΠΏΠΎΠΌΠΎΠ³Π°ΡŽΡ‚ рСбятам с трудоустройством.

Π€Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ риска роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π°

НСт ΠΊΠΎΠ½ΠΊΡ€Π΅Ρ‚Π½ΠΎΠΉ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹, которая Π² 100% случаСв ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΡŽ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π°. Однако Π΅ΡΡ‚ΡŒ Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ риска, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ появлСния Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ. К Π½ΠΈΠΌ относят:

Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅

Π’Ρ‹Π»Π΅Ρ‡ΠΈΡ‚ΡŒ синдром Π”Π°ΡƒΠ½Π° Π½Π΅Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ. ВСрапия Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½Π° Π½Π° патологичСскиС состояния, обусловлСнныС самим синдромом. ΠŸΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡΡ хирургичСская опСрация ΠΏΡ€ΠΈ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠ°Ρ… развития, лСчатся ΠΈΠ½Ρ„Π΅ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹Π΅ заболСвания, ΠΊΠΎΡ€Ρ€Π΅ΠΊΡ‚ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ ΠΎΡ„Ρ‚Π°Π»ΡŒΠΌΠΎΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ, мСтаболичСскиС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΈ Π΄Ρ€. ВсС это проводится ΠΏΡ€ΠΈ участии Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡ‹ Π²Ρ€Π°Ρ‡Π΅ΠΉ-спСциалистов β€” ΠΏΠΎΡΠ΅Ρ‰Π°Ρ‚ΡŒ ΠΈΡ… Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Ρ‹ рСгулярно.

Π½Π° ΠΊΠ°ΠΊΠΎΠΌ срокС бСрСмСнности ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΡƒΠ·Π½Π°Ρ‚ΡŒ ΠΎ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π΄Π°ΡƒΠ½Π°Π‘ΠΎΠ»Π½Π΅Ρ‡Π½Ρ‹Π΅ β€” Ρ‚Π°ΠΊ Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π°. Они Π΄ΠΎΠ±Ρ€Ρ‹Π΅ ΠΈ ΡƒΠ»Ρ‹Π±Ρ‡ΠΈΠ²Ρ‹Π΅. Π€ΠΎΡ‚ΠΎΠ³Ρ€Π°Ρ„ΠΈΠΈ: freepik.com

Π’ 2011 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ АмСриканская АкадСмия ΠΏΠ΅Π΄ΠΈΠ°Ρ‚Ρ€ΠΈΠΈ (AAP) ΠΏΠΎ мСдицинскому наблюдСнию Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° Ρ€Π°Π·Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°Π»Π° мСтодичСскиС Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄Π°Ρ†ΠΈΠΈ, Π² ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… описан возрастной Ρ€ΡƒΡ‚ΠΈΠ½Π½Ρ‹ΠΉ скрининг Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π°. Π•Π³ΠΎ Ρ†Π΅Π»ΡŒ Π·Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Π² Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΉ диагностикС ΡΠΎΠΏΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ:

ΠšΡ€ΠΎΠΌΠ΅ ΡƒΠ·ΠΊΠΈΡ… спСциалистов, Π²Π°ΠΆΠ½Π΅ΠΉΡˆΡƒΡŽ Ρ€ΠΎΠ»ΡŒ Π² ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ особСнного Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΈΠ³Ρ€Π°ΡŽΡ‚ спСциалисты профилактичСского профиля: Π»ΠΎΠ³ΠΎΠΏΠ΅Π΄Ρ‹, Ρ„ΠΈΠ·ΠΈΠΎΡ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠ΅Π²Ρ‚Ρ‹, Π²Ρ€Π°Ρ‡ΠΈ-Ρ€Π΅Π°Π±ΠΈΠ»ΠΈΡ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈ, Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈ, массаТисты ΠΈ Ρ‚.Π΄.

Π½Π° ΠΊΠ°ΠΊΠΎΠΌ срокС бСрСмСнности ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΡƒΠ·Π½Π°Ρ‚ΡŒ ΠΎ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π΄Π°ΡƒΠ½Π°

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π”Π°ΡƒΠ½Π° β€” Π½Π΅ ΠΏΠΎΠΌΠ΅Ρ…Π° для успСха

Π›ΡŽΠ΄ΠΈ, ΡΡ‚Π°Π²ΡˆΠΈΠ΅ извСстными, своим ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€ΠΎΠΌ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΈ с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Ρ€Π΅Π°Π»ΠΈΠ·ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ сСбя Π² ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ ΠΈ Π΄ΠΎΠ±ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ успСха.

Π₯Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ ΠΈ симптомы

Π›ΡŽΠ΄ΠΈ с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ вСсти сСбя ΠΎΠ΄ΠΈΠ½Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΎ ΠΈ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΎΡ…ΠΎΠΆΠΈΠΌΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ Π½Π° Π΄Ρ€ΡƒΠ³Π°, Π½ΠΎ Ρƒ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠ³ΠΎ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ различная ΡΡ‚Π΅ΠΏΠ΅Π½ΡŒ выраТСнности симптомов. Из ΠΎΠ±Ρ‰ΠΈΡ… ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π²Ρ‹Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒ ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π»Π»Π΅ΠΊΡ‚Π° (IQ) Π² Π΄ΠΈΠ°ΠΏΠ°Π·ΠΎΠ½Π΅ ΠΎΡ‚ ΡƒΠΌΠ΅Ρ€Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π΄ΠΎ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΠ³ΠΎ, Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΠΌΠ΅Π΄Π»Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ Ρ€Π΅Ρ‡ΡŒ, Ρ‡Π΅ΠΌ Ρƒ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ, Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ физичСскиС особСнности.

Π’Π½Π΅ΡˆΠ½ΠΈΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π°:

ΠšΡ€ΠΎΠΌΠ΅ внСшнС Π²ΠΈΠ΄ΠΈΠΌΡ‹Ρ… особСнностСй физичСского развития, ΠΏΡ€ΠΈ синдромС Π”Π°ΡƒΠ½Π° Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°ΡŽΡ‚ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½ΠΈΡ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ²Β³.

Часто Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ сСрдца: ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ Ρƒ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΈΠ½Ρ‹ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° Π΅ΡΡ‚ΡŒ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠΉ-Π»ΠΈΠ±ΠΎ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊ. Если Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ ΡƒΠ³Ρ€ΠΎΠ·Π° для ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ, Ρ‚ΠΎ Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ Π½Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈ послС роТдСния ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Ρƒ проводят ΠΊΠ°Ρ€Π΄ΠΈΠΎΡ…ΠΈΡ€ΡƒΡ€Π³ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ ΠΎΠΏΠ΅Ρ€Π°Ρ†ΠΈΡŽ. ΠšΡ€ΠΎΠΌΠ΅ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ² сСрдца, Ρƒ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ развития ΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΡ‡Π½ΠΎ-ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‚Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π°: ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠ°, ΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²ΠΎΠ΄Π°, Π·Π°Π΄Π½Π΅Π³ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΡ…ΠΎΠ΄Π°. ВозрастаСт риск развития ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌ с ΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²Π°Ρ€Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… ΠΊΠ°ΠΊ Π½Π΅ΠΏΡ€ΠΎΡ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΡ‡Π½ΠΎ-ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‚Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π°, ΠΈΠ·ΠΆΠΎΠ³Π° (Π³Π°ΡΡ‚Ρ€ΠΎΡΠ·ΠΎΡ„Π°Π³Π΅Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Ρ€Π΅Ρ„Π»ΡŽΠΊΡ) ΠΈΠ»ΠΈ цСлиакия. Из-Π·Π° сбоСв Π² Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π΅ ΠΈΠΌΠΌΡƒΠ½Π½ΠΎΠΉ систСмы люди с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ риск развития Π°ΡƒΡ‚ΠΎΠΈΠΌΠΌΡƒΠ½Π½Ρ‹Ρ… ΠΈ ΠΈΠ½Ρ„Π΅ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹Ρ… Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Ρ„ΠΎΡ€ΠΌ Ρ€Π°ΠΊΠ°.

ИзмСнСния мягких Ρ‚ΠΊΠ°Π½Π΅ΠΉ ΠΈ скСлСта ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ привСсти ΠΊ обструкции Π΄Ρ‹Ρ…Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΉ, ΠΈΠ·-Π·Π° Ρ‡Π΅Π³ΠΎ ΠΊΠ°ΠΊ Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ Ρƒ взрослых ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Ρ‚ΡŒ апноэ (остановка дыхания Π²ΠΎ снС).

Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΈΠ·-Π·Π° особСнностСй ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌΠ° ΠΈ Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Ρ‹ эндокринной систСмы люди с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°ΡŽΡ‚ ΠΎΠΆΠΈΡ€Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΏΠΎ ΡΡ€Π°Π²Π½Π΅Π½ΠΈΡŽ с насСлСниСм Π² Ρ†Π΅Π»ΠΎΠΌ.

Π½Π° ΠΊΠ°ΠΊΠΎΠΌ срокС бСрСмСнности ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΡƒΠ·Π½Π°Ρ‚ΡŒ ΠΎ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π΄Π°ΡƒΠ½Π°Β«ΠžΠ±Π΅Π·ΡŒΡΠ½ΡŒΡ складка» Π½Π° ладошкС. Π£ людСй с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΎΠ΄Π½Π° попСрСчная ладонная складка, Π° Π½Π΅ Π΄Π²Π΅, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ: Indian journal of human genetics / Open-i (CC BY-NC-SA 2.0)

Диагностика синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π°

Π”ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· ставится Π½Π° основании Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½ΠΎΠΉ клиничСской ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Ρ‹ β€” совокупности Π²Π½Π΅ΡˆΠ½ΠΈΡ… ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ², наблюдСния Π·Π° Ρ‚Π΅ΠΌΠΏΠ°ΠΌΠΈ физичСского ΠΈ ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π»Π»Π΅ΠΊΡ‚ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ развития Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°, наличия ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½ΠΈΡ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ². НовороТдСнных ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Ρ€ΡΡŽΡ‚ Π½Π° синдром Π”Π°ΡƒΠ½Π°, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Π΅ΡΡ‚ΡŒ показания β€” Π² частности, Ссли Π½Π° Π½Π΅Π³ΠΎ ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ внСшниС ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ. Π”ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· подтвСрТдаСтся ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ β€” исслСдованиСм хромосом Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Π½Π° Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ°.

ΠšΡ€ΠΎΠΌΠ΅ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½ΠΈΡ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ², ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ часто Π±Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½Ρ‹ ΠΏΡ€ΠΈ синдромС Π”Π°ΡƒΠ½Π° β€” Ρ‰ΠΈΡ‚ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ‹, Π·Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ, слухового Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π°Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ². Π’Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ сСрдца, лСйкСмия. Π‘ этой Ρ†Π΅Π»ΡŒΡŽ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΡƒ Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ Π£Π—Π˜-обслСдованиС ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² Π±Ρ€ΡŽΡˆΠ½ΠΎΠΉ полости ΠΈ сСрдца, ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π²Ρ€Π°Ρ‡Π΅ΠΉ-спСциалистов: дСтского ΠΊΠ°Ρ€Π΄ΠΈΠΎΠ»ΠΎΠ³Π°, Ρ…ΠΈΡ€ΡƒΡ€Π³Π°, ΠΎΡ„Ρ‚Π°Π»ΡŒΠΌΠΎΠ»ΠΎΠ³Π°, Ρ‚Ρ€Π°Π²ΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³Π°-ΠΎΡ€Ρ‚ΠΎΠΏΠ΅Π΄Π°.

Π–Π΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ Π²ΠΎ врСмя бСрСмСнности проходят ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ исслСдования: скрининговыС β€” ΠΎΠ½ΠΈ ΠΎΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ для всСх ΠΈ ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π²Ρ€Π°Ρ‡ΠΎΠΌ ΠΏΠΎ показаниям. ОбслСдования Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½Ρ‹ Π½Π° выявлСниС Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ ΠΈ гСнСтичСских Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° (Π² Ρ‚ΠΎΠΌ числС ΠΈ синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π°, ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ· самых частых гСнСтичСских Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ).

Π½Π° ΠΊΠ°ΠΊΠΎΠΌ срокС бСрСмСнности ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΡƒΠ·Π½Π°Ρ‚ΡŒ ΠΎ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π΄Π°ΡƒΠ½Π°Π‘ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰ΠΈΠΌ родитСлям ΠΈΠ· Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡ‹ риска Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ с Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠΎΠΌ. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ: photographee.eu / Depositphotos

ΠŸΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ диагностика

ΠžΠ±Ρ‰Π°Ρ схСма ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ диагностики выглядит Ρ‚Π°ΠΊ:

1. Π’ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠΌ тримСстрС бСрСмСнности:

2. Π’ΠΎ Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ тримСстрС бСрСмСнности:

Π½Π° ΠΊΠ°ΠΊΠΎΠΌ срокС бСрСмСнности ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΡƒΠ·Π½Π°Ρ‚ΡŒ ΠΎ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π΄Π°ΡƒΠ½Π°

Π Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ Π£Π—Π˜, РАРР-А, Π°Π»ΡŒΡ„Π°-ЀП, Π₯Π“Π§ ΠΈ эстриола Π² сочСтании с Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΎ возрастС ΠΈ наслСдствСнности ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‚ Ρ€Π°ΡΡΡ‡ΠΈΡ‚Π°Ρ‚ΡŒ риск роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π°.

Π”Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ исслСдования особСнно Π²Π°ΠΆΠ½Ρ‹ для ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½, входящих Π² Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡƒ риска ΠΏΠΎ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΡŽ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π°. Если риск оказался ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ высоким, ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½Ρ‹ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½Ρ‹Π΅ (с Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΊΠΎΠΆΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ²) исслСдования:

Π–Π΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Π°ΠΌ с ΠΏΡ€Π΅Π΄Ρ€Π°ΡΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΊ заболСванию Π²ΠΎ врСмя планирования бСрСмСнности рСкомСндуСтся гСнСтичСская ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡ.

Π½Π° ΠΊΠ°ΠΊΠΎΠΌ срокС бСрСмСнности ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΡƒΠ·Π½Π°Ρ‚ΡŒ ΠΎ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π΄Π°ΡƒΠ½Π°Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π”Π°ΡƒΠ½Π° выявляСтся Π΅Ρ‰Π΅ Π²ΠΎ врСмя бСрСмСнности. Π–Π΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ проходят ΠΎΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ скрининг. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ: freepik.com

ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ развития синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π°

Π’ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° содСрТат 23 ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹ хромосом. Одна хромосома ΠΈΠ· ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹ ΠΏΡ€ΠΈΠ½Π°Π΄Π»Π΅ΠΆΠΈΡ‚ ΠΎΡ‚Ρ†Ρƒ, другая β€” ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ. Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π”Π°ΡƒΠ½Π° Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Π² 21-ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ€Π΅ вмСсто Π΄Π²ΡƒΡ… хромосом получаСтся Ρ‚Ρ€ΠΈ. Π”ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ гСнСтичСский ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π» ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°Π΅Ρ‚ Π·Π° Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹Π΅ особСнности ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ развития Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°. Π‘ΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ Ρ‚Ρ€ΠΈ гСнСтичСских Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Ρ†ΠΈΠΈ формирования синдрома.

ΠšΠ»Π°ΡΡΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠΉ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚ синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π° β€” это трисомия 21, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° каТдая ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ° Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ ΠΏΠΎ Ρ‚Ρ€ΠΈ ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΈ 21-ΠΉ хромосомы вмСсто ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½Ρ‹Ρ… Π΄Π²ΡƒΡ….

Π½Π° ΠΊΠ°ΠΊΠΎΠΌ срокС бСрСмСнности ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΡƒΠ·Π½Π°Ρ‚ΡŒ ΠΎ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° даунаРисунок 2. ΠšΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π°. Wikipedia (Public Domain)

Π•ΡΡ‚ΡŒ ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Ρ‹. Π’ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… случаях синдром Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡŒ 21-ΠΉ хромосомы прикрСпляСтся ΠΊ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠΉ хромосомС Π²ΠΎ врСмя формирования яйцСклСток ΠΈ спСрматозоидов Ρƒ родитСля ΠΈΠ»ΠΈ Π½Π° ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΌ этапС развития ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°. Π’ΠΎΠ³Π΄Π° Ρƒ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° Π΅ΡΡ‚ΡŒ Π΄Π²Π΅ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΈ ΠΈ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡŒ хромосомы 21, прикрСплСнная ΠΊ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠΉ хромосомС. Π’ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Ρ‚Π΅ ΠΆΠ΅ Ρ‚Ρ€ΠΈ ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΈ гСнСтичСского ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π°. Вакая Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° называСтся транслокационной.

НСбольшой ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚ людСй с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π°(1-2%) ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ копию хромосомы 21 Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π² части ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ°. Π­Ρ‚ΠΎ называСтся ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΌ синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π°.

Π’ΠΈΠ΄Π΅ΠΎ 1. ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹, симптомы ΠΈ диагностика синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π°.

По ΠΌΠ΅Ρ…Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΡƒ развития синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π°, Π²Ρ‹Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ Ρ‚Ρ€ΠΈ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹:

На ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΡƒΡŽ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡƒ приходится ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 95% случаСв заболСвания ΠΈ Π΄ΠΎ 5% β€” Π½Π° Π΄Π²Π΅ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅.

ΠŸΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ· для людСй с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π°

ΠŸΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ людСй с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ»Π°ΡΡŒ. Π’Π°ΠΊ, Π² 1960 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° часто Π½Π΅ Π΄ΠΎΠΆΠΈΠ²Π°Π» Π΄ΠΎ своСго 10-лСтия. БСгодня оТидаСмая ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ людСй с этим Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ составляСт 50-60 Π»Π΅Ρ‚.

Π’ΠΈΠ΄Π΅ΠΎ 2. Π›ΡŽΠ΄ΠΈ с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ Π½Π° вопросы, Ρ€Π°ΡΡΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ ΠΎΠ± ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΈ ΠΊ Π½ΠΈΠΌ ΠΎΠΊΡ€ΡƒΠΆΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΡ…, ΠΎ сСмьС, любви, своих ΠΌΠ΅Ρ‡Ρ‚Π°Ρ… ΠΈ ΠΏΠ»Π°Π½Π°Ρ… Π½Π° Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰Π΅Π΅.

ВозмоТности обучСния ΠΈ социализации Π»ΠΈΡ† с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ. Π’ΠΎ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎΠΌ ΠΎΠ½ΠΈ зависят ΠΎΡ‚ ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π»Π»Π΅ΠΊΡ‚ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… способностСй Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΈ ΠΎΡ‚ усилий, ΠΏΡ€ΠΈΠ»Π°Π³Π°Π΅ΠΌΡ‹Ρ… родитСлями ΠΈ ΠΏΠ΅Π΄Π°Π³ΠΎΠ³Π°ΠΌΠΈ. ΠŸΠΎΡ‡Ρ‚ΠΈ Π²ΠΎ всСх случаях дСтям с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° удаСтся ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ Π±Ρ‹Ρ‚ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ ΠΈ ΠΊΠΎΠΌΠΌΡƒΠ½ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹Π΅ Π½Π°Π²Ρ‹ΠΊΠΈ, Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΡ‹Π΅ Π² повсСднСвной ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ. Π•ΡΡ‚ΡŒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹, добившиСся успСха Π² области искусства, актСрского мастСрства, спорта, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π² ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ Π²Ρ‹ΡΡˆΠ΅Π³ΠΎ образования. ВзрослыС с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ вСсти ΡΠ°ΠΌΠΎΡΡ‚ΠΎΡΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ Тизнь, ΠΎΠ²Π»Π°Π΄Π΅Π²Π°Ρ‚ΡŒ нСслоТными профСссиями, ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ свою сСмью.

ΠŸΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° ΠΎΠΏΡ‹Ρ‚Π½Ρ‹Ρ… профСссионалов (Π²Ρ€Π°Ρ‡Π΅ΠΉ, Ρ€Π΅Π°Π±ΠΈΠ»ΠΈΡ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΎΠ², психологов, ΡΠΎΡ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΠ΅Π΄Π°Π³ΠΎΠ³ΠΎΠ²) ΠΈ ΠΏΠΎΠ½ΠΈΠΌΠ°Π½ΠΈΠ΅ сСмьи ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ·Π΅ΠΉ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Ρ€Π΅ΡˆΠ°ΡŽΡ‰Π΅Π΅ Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ для людСй с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π°. Π’ΠΎ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΡ… странах ΡΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ сообщСства Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ…, Π³Π΄Π΅ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΠΈ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ ΠΈ сами Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ взрослыС с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΡƒ, ΠΎΠ±ΡΡƒΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ насущныС ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹, ΠΏΠΎΠ΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ своими успСхами.

Π—Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π”Π°ΡƒΠ½Π° β€” ΠΎΠ΄Π½ΠΎ ΠΈΠ· самых распространСнных хромосомных Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, ΠΏΡ€ΠΈ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ копия Π² 21-ΠΉ ΠΏΠ°Ρ€Π΅ хромосом. Риск зачатия больного Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ Ρƒ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ послС 35 Π»Π΅Ρ‚. На сСгодняшний дСнь лСчСния Π½Π΅Ρ‚, ΠΎΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ ΠΏΡ€ΠΈ Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΉ социализации, участии Π² ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΠ°Ρ… психологичСской Ρ€Π΅Π°Π±ΠΈΠ»ΠΈΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ люди с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΆΠΈΡ‚ΡŒ Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠΉ ΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡ†Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ Тизнью.

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

Π”ΠΎΠ±Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΊΠΎΠΌΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Ρ€ΠΈΠΉ

Π’Π°Ρˆ адрСс email Π½Π΅ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΎΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²Π°Π½. ΠžΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ поля ΠΏΠΎΠΌΠ΅Ρ‡Π΅Π½Ρ‹ *