на каком сроке беременности можно определить синдром дауна и дцп

Диагностика ДЦП при беременности

На первой консультации женщины часто спрашивают – можно ли определить ДЦП во время беременности? Эта опасная патология характеризуется поражением центральной нервной системы с нарушением координации движений. Выявить ее на ранней стадии сложно, часто нарушение начинает развиваться сразу же после родов. Ранняя терапия поможет справиться с опасными последствиями, комплексная реабилитация детей с ДЦП в условиях профессионального центра обеспечит качественное восстановление ребенка. Наиболее благоприятный прогноз отмечается при своевременно начатой реабилитации.

Многие родители только поверхностно знают, что такое детский церебральный паралич и сразу начинают бить тревогу, посещают десятки клиник и требуют провести полное обследование. Диагностика действительно полезна, но не всегда полностью информативна.

Почему возникает ДЦП?

При данном заболевании возникает органическое поражение головного мозга, вследствие которого развивается паралич скелетной мускулатуры. В результате ребенку становится сложно ходить, держать равновесие и поддерживать осанку.
ДЦП может спровоцировать отягощенная наследственность, а также тяжелое течение беременности:

Насколько опасно ДЦП?

Тяжесть заболевания зависит от степени поражения головного мозга, данное состояние определяется по признакам ДЦП при беременности. Женщине нужно регулярно посещать консультацию, проходить обследование и сдавать анализы. Если создать комфортные условия для вынашивания ребенка, роды пройдут без осложнений.

Легкая и средняя степень тяжести паралича успешно лечится, в некоторых случаях остаточных признаков патологии не наблюдается. Здесь успех во многом зависит от ответственного подхода к реабилитации как врача, так и самих родителей.

Диагностика

Можно ли определить ДЦП во время беременности? – это заболевание вызывает наибольшие трудности в диагностике. Женщине назначаются стандартные процедуры, по результатам которых доктор может выявить патологию.

Ультразвуковое исследование – это «золотой стандарт» в диагностике многих заболеваний, которые можно определить во время внутритрубного развития. На снимках видны любые структурные изменения в органах и тканях, по которым можно поставить точный диагноз.

В диагностике ДЦП УЗИ информативно только при большом поражении мозговой ткани. Незначительные патологические участки выявить данным методом сложно.
на каком сроке беременности можно определить синдром дауна и дцп

Кардиотокография

С помощью этого метода можно определить наличие гипоксии – плохого кровообращения плода. Его наличие ставит маму и ребенка в группу риска по детскому церебральному параличу.

Алгоритм проведения процедуры:

Допплерометрия и электрокардиография

Диагностика ДЦП при беременности включает допплерометрию – определения особенностей строения сосудистого русла плаценты. При электрокардиографии можно определить изменения в виде гипоксии. Оба метода позволяют сделать выводы о степени кровообращения и питания будущего ребенка и как следствие – выявление детского церебрального паралича.

Биохимия крови

Исследование включает определение концентрации ферментов, по которым судят о наличии ДЦП – обследование проводят в два шага:

Насколько точна диагностика?

Выявление ДЦП представляет некоторые сложности, качество диагностики во многом зависит от квалификации доктора. Серьезные структурные изменения можно определить по УЗИ, остальные методы показывают только косвенные признаки патологии. Чтобы свести к минимуму все риски, требуется грамотное планирование беременности и соблюдение рекомендаций лечащего врача.

Оцените на сколько качественно и подробно описана информация

Источник

«Это можно узнать до беременности?»: 10 вопросов генетику о синдроме Дауна

на каком сроке беременности можно определить синдром дауна и дцп

Даже если мужчина и женщина здоровы, у их ребенка может быть синдром Дауна. Почему? Можно ли узнать риск этой патологии до беременности, и влияет ли на развитие синдрома Дауна плохая экология? На вопросы ответила заведующая отделением пренатальной диагностики Красноярского краевого медико-генетического центра Арина Казанцева.

Почему у ребенка может развиться синдром Дауна?

Ответ. Больше 90% людей с синдромом Дауна имеют ненаследственную форму этой хромосомной патологии. Она называется трисомией, потому что вместо двух 21-ых хромосом у плода их три. Это случайная ошибка: в какой-то из половых клеток мужчины или женщины хромосомы разошлись неправильно. Такое может произойти у здоровых людей с нормальным хромосомным набором. Будущие родители не виноваты, от них это не зависит.

Есть разные формы синдрома Дауна. Чем они отличаются?

Ответ. Кроме самой распространенной формы, которая не передается по наследству, есть еще две. Меньше чем в 5% случаев развивается наследственная форма синдрома Дауна: плод унаследовал от кого-то из родителей мутацию, поломку. Например, хромосомный набор папы или мамы состоит не из 46 хромосом, как должно быть в норме, а из 45, и кусочек 21-ой хромосомы «прицепился» к другой хромосоме. Еще один редкий вариант синдрома Дауна – мозаичный. В этом случае ошибка происходит после того, как состоялось зачатие. Часть клеток «ошиблась» и стала иметь лишнюю 21-ую хромосому, а часть развивается правильно.

на каком сроке беременности можно определить синдром дауна и дцп

Может ли плохая экология повышать риск развития синдрома Дауна у плода? А вредные привычки родителей?

Ответ. На частоту развития синдрома Дауна и других хромосомных аномалий не влияют экология, образ жизни или что-то еще. Эти факторы влияют на частоту аномалий развития.

С какого возраста у женщин и мужчин возрастает риск зачать ребенка с синдромом Дауна?

Ответ. У женщин примерно с 35 лет, а у мужчин после 50-ти. Возраст будущего папы влияет намного меньше, ведь у мужчин каждые 2,5 месяца образуются новые сперматозоиды. А у женщин нет новых яйцеклеток: весь их запас формируется еще до рождения девочки. Чем старше женщина и ее яйцеклетки, тем выше риск хромосомных ошибок. В 20 лет частота рождения детей с синдромом Дауна составляет 1 на 1500-1700 новорожденных, в 35 лет – 1 на 250-300 младенцев, в 40 – 1 на 90-100 детей. У 45-летних мам каждый десятый новорожденный может иметь синдром Дауна.

Что в Красноярском крае?

35,5 лет – средний возраст беременных, у которых в 2020 году диагностировали синдром Дауна у плода. Половина будущих мам была старше 38 лет.

89-90% женщин в крае прерывают беременность, узнав о синдроме Дауна.

3-5 женщин каждый год осознанно рожают ребенка с синдромом Дауна.

В прошлом году 1 из 850 родившихся в крае малышей был с синдромом Дауна, 5 лет назад 1 из 980, 10 лет назад – 1 из 895.

*Данные Красноярского краевого медико-генетического центра

Нужно ли парам старше 35-40 лет обращаться к врачу-генетику и проходить дополнительные обследования перед планированием беременности?

Ответ. В идеале каждая семья должна готовиться к появлению ребенка и консультироваться с генетиком. Генетик определит возможные риски. Если они низкие, достаточно стандартной дородовой пренатальной диагностики, а если высокие, может потребоваться молекулярная диагностика наследственных заболеваний. Кроме синдрома Дауна есть и другие, более тяжелые нарушения.

на каком сроке беременности можно определить синдром дауна и дцп

Каковы шансы родить здорового ребенка, если во время прошлой беременности выявили синдром Дауна?

Ответ. При ненаследственной форме синдрома Дауна следующие дети в большинстве случаев не имеют этой патологии.

Можно ли до зачатия узнать риск синдрома Дауна у будущего ребенка?

Ответ. Это практически невозможно. Даже если исследовать кариотип (хромосомный набор – прим. ред.) будущих родителей и найти у кого-то из них поломку, можно вывить вероятность только наследственной формы синдрома Дауна, на которую приходится лишь несколько процентов от всех случаев. Еще можно обнаружить, что две 21-ые хромосомы сцеплены вместе. В этом случае пара не сможет зачать здоровых детей естественным путем. Потребуется донорский биоматериал и вспомогательные репродуктивные технологии. При ЭКО и других вспомогательных методах оплодотворения в организм женщины переносят только тех эмбрионов, у которых нет лишних или недостающих хромосом. Но и это не дает 100%-ной защиты от синдрома Дауна, потому что проверяют только часть хромосом.

На каком сроке беременности можно выявить синдром Дауна?

Ответ. На сроке от 11 до 13 недель беременности можно обнаружить изменения, которые говорят о риске хромосомной патологии. Женщина проходит первое УЗИ плода, сдает кровь из вены, и мы либо видим, что беспокоиться не о чем, либо предлагаем пациентке дополнительное исследование, чтобы точно узнать, есть у плода синдром Дауна или нет.

на каком сроке беременности можно определить синдром дауна и дцп

Можно сделать биопсию ворсин хориона (будущей плаценты) на 11-13 неделе беременности или провести исследование околоплодных вод на 16-19 неделе. Вторая процедура более мягкая и безопасная, чаще проводим ее. Есть еще исследование крови из пуповины плода на 19-22 неделе, но его делают в редких случаях, когда беременная не наблюдалась у гинеколога или у плода выявили порок сердца, который нельзя увидеть в 12 недель (часть таких пороков сопровождается высоким риском синдрома Дауна). Все эти обследования можно пройти бесплатно по полису ОМС.

Можно ли во время беременности определить, насколько тяжелые патологии будут у ребенка с синдромом Дауна?

Ответ. До родов и даже в первое время жизни ребенка сложно точно спрогнозировать тяжесть всех нарушений. Когда мы выявляем патологии хромосомного набора, обязательно собираем пренатальный консилиум, приглашаем нашего психолога, родителей. Объясняем им, какую форму синдрома Дауна обнаружили, какие могут быть перспективы интеллектуального развития, есть ли у плода другие нарушения, нужна ли операция и т.д. Семья все взвешивает и через какое-то время решает, будет ли продолжать беременность.

При синдроме Дауна обязательно будут нарушения интеллекта?

на каком сроке беременности можно определить синдром дауна и дцп

Ответ. К сожалению, да. Но бывает разная степень нарушений. До года некоторые детишки с синдромом Дауна практически не отличаются от здоровых, если мамы их правильно развивают. Потом часть детей может ходить в инклюзивный детский сад, научиться читать, писать, обучаться в школе по специальной программе.

Кроме нарушения интеллекта у людей с синдромом Дауна бывают пороки сердца, сахарный диабет, гипотиреоз, болезни опорно-двигательного аппарата. Но сегодня больше таких людей живут лучше, могут обслуживать себя, работать. Развиваются родительские ассоциации для семей, которые воспитывают ребенка с синдромом Дауна.

Источник

Пренатальная (дородовая) диагностика врожденной патологии плода

Рождение здорового ребенка – естественное желание каждой беременной женщины. Но, к сожалению, надежды на счастливое материнство не всегда оправдываются. Около 5% новорожденных имеют различные врожденные заболевания. Скрининг в 1 и во 2 триместрах беременности позволяет определить, насколько велик риск врожденной патологии у будущего ребенка.

В настоящее время существуют достаточно эффективные методы пренатальной (дородовой) диагностики многих заболеваний плода, которые можно выявить с 11 недели беременности. Своевременное проведение скрининговых обследований дает возможность определить большой спектр патологии плода и увидеть ультразвуковые признаки хромосомных аномалий.

Что такое ранний пренатальный скрининг и когда он проводится

Скрининг (от англ. «просеивание») – это совокупность исследований, позволяющих определить группы беременных, у которых существует риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями и врожденными пороками. Но ранний скрининг – это только начальный, предварительный этап обследования, после которого женщинам, с выявленным риском врожденных аномалий, рекомендуется более детальное диагностическое обследование, которое точно подтвердит или исключит наличие патологии.

Что включает в себя ранний пренатальный скрининг

В комплексное обследование входят:

Полученные данные: анамнез, УЗИ и биохимические маркеры помещают в специально разработанную программу Astraia, которая рассчитывает риск рождения ребенка с врожденными аномалиями. Комбинация данных исследований увеличивает эффективность выявления плодов с синдромом Дауна и другими хромосомными заболеваниями.

Что такое программа Astraia

Astraia – это профессиональная программа, вычисляющая вероятность хромосомных аномалий у плода. Программа была разработана Фондом Медицины Плода (Fetal Medicine Foundation – FMF) в Лондоне и успешно апробирована на огромном клиническом материале во многих странах мира. Она постоянно совершенствуется под руководством ведущего специалиста в области пренатальной диагностики профессора Кипроса Николаидеса, в соответствии с последними мировыми достижениями в области медицины плода.

Специалист, проводящий ранний пренатальный скрининг, должен иметь международный сертификат FMF, дающий право на выполнение данной диагностики и работу с программой Astraia. Сертификат подтверждается ежегодно после статистического аудита проделанной за год работы и сдачи сертификационного экзамена. Таким образом обеспечивается высокая диагностическая точность полученных рисков.

Проведение раннего пренатального скрининга с помощью данной программы регламентировано приказом Министерства Здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. № 572н «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство-гинекология» (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)».

Ранний пренатальный скрининг позволяет вычислить следующие риски:

Что оценивается при УЗИ в 1 триместре

1. Копчико-теменной размер (КТР) плода

на каком сроке беременности можно определить синдром дауна и дцп

Правильное измерение КТР плода

2. Маркеры хромосомной патологии:

— толщина воротникового пространства (ТВП) – является основным признаком хромосомной патологии у плода. Патологической величиной считается увеличение ТВП больше 95-й процентили для каждого срока гестации. Каждое увеличение ТВП повышает риск существования хромосомной аномалии у плода.

ТВП в норме ТВР при патологии

— носовая кость. У плодов с синдромом Дауна носовая кость может отсутствовать, либо быть уменьшенной (гипоплазированной). Очень редко такое может встречаться и у совершенно здоровых детей. Точный диагноз устанавливается только при помощи генетического анализа.

на каком сроке беременности можно определить синдром дауна и дцп на каком сроке беременности можно определить синдром дауна и дцп

Нормальная носовая кость Отсутствие носовой кости

— кровоток в венозном протоке – это маленький сосуд в печени плода. При обратном (ретроградном) токе крови в данном сосуде можно предположить, что у плода хромосомный синдром, либо врожденный порок сердца.

на каком сроке беременности можно определить синдром дауна и дцп

Нормальный кровоток в венозном протоке

Но важно правильно получить этот кровоток и дать ему оценку. Для этого требуются определенные навыки и квалификация врача, которые подтверждаются ежегодной сертификацией FMF.

— кровоток через трикуспидальный клапан в сердце плода. Здесь ретроградный (обратный) кровоток тоже указывает на хромосомную патологию, либо может проявляться при врожденных пороках сердца.

на каком сроке беременности можно определить синдром дауна и дцп

3. Анатомические структуры плода и исключение крупных врожденных пороков

на каком сроке беременности можно определить синдром дауна и дцп на каком сроке беременности можно определить синдром дауна и дцп

Ручка плода Мозг плода в виде “бабочки” в норме

4. Длина шейки матки

5. Стенки матки и придатков (яичников)

6. Кровоток в маточных артериях

УЗИ может проводиться как трансабдоминально, так и трансвагинально.

Что делать при высоком риске хромосомной патологии у плода

Если комплекс раннего пренатального обследования указывает на высокий риск врожденной патологии у плода, Вам будет рекомендована консультация генетика с последующей инвазивной диагностикой (биопсия ворсин хориона на сроке до 14 недель или амниоцентез, проводимый после 16 недель) и генетическим анализом. Именно генетический анализ точно определяет хромосомные заболевания и врожденные патологии у плода.

Что представляет собой скрининг во втором триместре беременности

Согласно приказу № 572н от 1.11.2012 г., второй скрининг состоит из ультразвукового исследования плода на сроке 18-21 неделя беременности. В этом возрасте кровь на биохимические маркеры уже не сдается. Плод имеет массу около 300-500 грамм и длину 20-25 см, и УЗИ позволяет детально проанализировать все анатомические структуры плода и выявить большинство пороков развития. Тогда же оценивается количество околоплодных вод, расположение и структура плаценты, длина шейки матки и др.

После проведения УЗИ на данных сроках беременности большинство вопросов пренатальной диагностики считаются закрытыми.

Надеемся, что эта информация поможет Вам лучше понять важность и необходимость скрининга в первом и втором триместрах беременности. В нашей клинике у Вас есть уникальная возможность пройти качественное обследование и получить максимально объективные данные о состоянии Вашего плода.

Источник

Синдром Дауна

на каком сроке беременности можно определить синдром дауна и дцп

Синдром Дауна — одно из наиболее распространенных хромосомных заболеваний в мире. В наборе хромосом зародыша в результате генетического нарушения появляется дополнительная хромосома, что обуславливает появление внешних особенностей, проблем с внутренними органами и интеллектуальную недостаточность. По данным Всемирной организации здравоохранения, заболеваемость синдромом Дауна составляет около 1 случая на 1000 рожденных живых детей. Это значит, что ежедневно в мире рождается около 300 малышей с синдромом Дауна и более 100 тыс. — ежегодно. В этой статье мы разберем причины и особенности заболевания, расскажем, что влияет на риск рождения больного ребенка и какие проблемы со здоровьем испытывают люди с этим синдромом.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, при котором в результате случайной мутации в 21-й паре хромосом получается третья копия. В норме у здорового человека — 23 пары хромосом, каждая содержит индивидуальный набор генов. Любое изменение их количества (недоразвитие одной пары, появление третьей хромосомы в паре, удвоение пары) и качества (всевозможные изменения внутри самой хромосомы) приводит к необратимым врожденным нарушениям развития человека.

на каком сроке беременности можно определить синдром дауна и дцп

По данным фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается около 2500 тыс. детей с синдромом Дауна. 85% семей отказываются от них еще в родильном доме, в том числе и по рекомендации медицинского персонала.

В случае с синдромом Дауна дополнительная хромосома становится причиной некоторых особенности во внешности и патологий внутренних органов. Чаще всего затрагивается сердечно-сосудистая система и желудочно-кишечный тракт. Степень проявления симптомов отличается у разных людей, но все больные имеют пожизненную умственную отсталость и задержку развития. Несмотря на это, люди с синдромом Дауна могут учиться, работать, заниматься спортом, сдавать экзамены на водительские права, играть в театре и участвовать в конкурсах красоты².

на каком сроке беременности можно определить синдром дауна и дцпМелани Сегард с синдромом Дауна рассказывает о погоде на французском телевидении. Фото: Franceinfo

В последние десятилетия отмечается рост заболеваемости синдромом Дауна. Это связано с увеличением возраста беременных женщин и отрицательным влиянием факторов окружающей среды на здоровье человека. За период с 1979 по 2003 заболеваемость синдромом Дауна в США увеличилась на 30%¹.

на каком сроке беременности можно определить синдром дауна и дцп

В России помощь детям и взрослым с синдромом Дауна оказывают такие проекты, как «Синдром Любви», фонд «Даунсайд Ап» и другие. Они организовывают денежные сборы, проводят тематические встречи, акции в поддержку своих подопечных, помогают ребятам с трудоустройством.

Факторы риска рождения ребенка с синдромом Дауна

Нет конкретной причины, которая в 100% случаев приводит к рождению ребенка с синдромом Дауна. Однако есть факторы риска, которые увеличивают вероятность появления таких детей. К ним относят:

Лечение

Вылечить синдром Дауна невозможно. Терапия направлена на патологические состояния, обусловленные самим синдромом. Проводится хирургическая операция при врожденных пороках развития, лечатся инфекционные заболевания, корректируются офтальмопатологии, метаболические нарушения и др. Все это проводится при участии группы врачей-специалистов — посещать их дети с синдромом Дауна должны регулярно.

на каком сроке беременности можно определить синдром дауна и дцпСолнечные — так называют детей с синдромом Дауна. Они добрые и улыбчивые. Фотографии: freepik.com

В 2011 году Американская Академия педиатрии (AAP) по медицинскому наблюдению детей с синдромом Дауна разработала методические рекомендации, в которых описан возрастной рутинный скрининг ребенка с синдромом Дауна. Его цель заключается в ранней диагностике сопутствующих патологий:

Кроме узких специалистов, важнейшую роль в жизни особенного ребенка играют специалисты профилактического профиля: логопеды, физиотерапевты, врачи-реабилитологи, дефектологи, массажисты и т.д.

на каком сроке беременности можно определить синдром дауна и дцп

Синдром Дауна — не помеха для успеха

Люди, ставшие известными, своим примером показывают, что и с синдромом Дауна можно реализовать себя в жизни и добиться успеха.

Характерные признаки и симптомы

Люди с синдромом Дауна могут вести себя одинаково и быть похожими друг на друга, но у каждого будет различная степень выраженности симптомов. Из общих можно выделить показатель интеллекта (IQ) в диапазоне от умеренного до низкого, более медленную речь, чем у других детей, некоторые физические особенности.

Внешние признаки синдрома Дауна:

Кроме внешне видимых особенностей физического развития, при синдроме Дауна наблюдают различные патологии внутренних органов³.

Часто встречаются пороки сердца: примерно у половины детей с синдромом Дауна есть какий-либо врожденный порок. Если возникает угроза для жизни, то в первые недели после рождения младенцу проводят кардиохирургическую операцию. Кроме пороков сердца, у некоторых детей формируются аномалии развития желудочно-кишечного тракта: кишечника, пищевода, заднего прохода. Возрастает риск развития проблем с пищеварением, таких как непроходимость желудочно-кишечного тракта, изжога (гастроэзофагеальный рефлюкс) или целиакия. Из-за сбоев в работе иммунной системы люди с синдромом Дауна имеют повышенный риск развития аутоиммунных и инфекционных заболеваний, некоторых форм рака.

Изменения мягких тканей и скелета могут привести к обструкции дыхательных путей, из-за чего как у детей, так и у взрослых может возникать апноэ (остановка дыхания во сне).

Также из-за особенностей метаболизма и работы эндокринной системы люди с синдромом Дауна чаще страдают ожирением по сравнению с населением в целом.

на каком сроке беременности можно определить синдром дауна и дцп«Обезьянья складка» на ладошке. У людей с синдромом Дауна одна поперечная ладонная складка, а не две, как обычно. Фото: Indian journal of human genetics / Open-i (CC BY-NC-SA 2.0)

Диагностика синдрома Дауна

Диагноз ставится на основании характерной клинической картины — совокупности внешних признаков, наблюдения за темпами физического и интеллектуального развития ребенка, наличия патологии внутренних органов. Новорожденных проверяют на синдром Дауна, когда есть показания — в частности, если на него указывают внешние признаки. Диагноз подтверждается кариотипированием — исследованием хромосом ребенка на наличие измененного кариотипа.

Кроме того, исследуются функции внутренних органов, которые часто бывают нарушены при синдроме Дауна — щитовидной железы, зрительного, слухового анализаторов. Выявляются возможные пороки сердца, лейкемия. С этой целью ребенку назначают УЗИ-обследование органов брюшной полости и сердца, консультации врачей-специалистов: детского кардиолога, хирурга, офтальмолога, травматолога-ортопеда.

Женщины во время беременности проходят следующие исследования: скрининговые — они обязательные для всех и специальные, которые назначаются врачом по показаниям. Обследования направлены на выявление различных заболеваний и генетических аномалий у плода (в том числе и синдрома Дауна, одного из самых частых генетических нарушений).

на каком сроке беременности можно определить синдром дауна и дцпБудущим родителям из группы риска необходимо проконсультироваться с генетиком. Фото: photographee.eu / Depositphotos

Пренатальная диагностика

Общая схема пренатальной диагностики выглядит так:

1. В первом триместре беременности:

2. Во втором триместре беременности:

на каком сроке беременности можно определить синдром дауна и дцп

Результаты УЗИ, РАРР-А, альфа-ФП, ХГЧ и эстриола в сочетании с данными о возрасте и наследственности матери позволяют рассчитать риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Данные пренатального исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с синдромом Дауна. Если риск оказался очень высоким, могут быть назначены следующие инвазивные (с нарушением кожных покровов) исследования:

Женщинам с предрасположенностью к заболеванию во время планирования беременности рекомендуется генетическая консультация.

на каком сроке беременности можно определить синдром дауна и дцпСиндром Дауна выявляется еще во время беременности. Женщины проходят обязательный пренатальный скрининг. Фото: freepik.com

Причины развития синдрома Дауна

В норме клетки человека содержат 23 пары хромосом. Одна хромосома из пары принадлежит отцу, другая — матери. Синдром Дауна возникает, когда в 21-ой паре вместо двух хромосом получается три. Дополнительный генетический материал отвечает за характерные особенности и проблемы развития у ребенка. Существуют три генетических вариации формирования синдрома.

Классический вариант синдрома Дауна — это трисомия 21, когда каждая клетка в организме имеет по три копии 21-й хромосомы вместо обычных двух.

на каком сроке беременности можно определить синдром дауна и дцпРисунок 2. Кариотип человека с синдромом Дауна. Wikipedia (Public Domain)

Есть и другие варианты. В некоторых случаях синдром возникает, когда часть 21-й хромосомы прикрепляется к другой хромосоме во время формирования яйцеклеток и сперматозоидов у родителя или на очень раннем этапе развития плода. Тогда у человека есть две нормальные копии и дополнительная часть хромосомы 21, прикрепленная к другой хромосоме. В результате получаются те же три копии генетического материала. Такая форма называется транслокационной.

Небольшой процент людей с синдромом Дауна(1-2%) имеет дополнительную копию хромосомы 21 только в части клеток организма. Это называется мозаичным синдромом Дауна.

Видео 1. Причины, симптомы и диагностика синдрома Дауна.

По механизму развития синдрома Дауна, выделяют три формы:

На первую форму приходится около 95% случаев заболевания и до 5% — на две другие.

Прогноз для людей с синдромом Дауна

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна значительно увеличилась. Так, в 1960 году ребенок с синдромом Дауна часто не доживал до своего 10-летия. Сегодня ожидаемая продолжительность жизни людей с этим заболеванием составляет 50-60 лет.

Видео 2. Люди с синдромом Дауна отвечают на вопросы, рассказывают об отношении к ним окружающих, о семье, любви, своих мечтах и планах на будущее.

Возможности обучения и социализации лиц с синдромом Дауна различаются. Во многом они зависят от интеллектуальных способностей ребенка и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами. Почти во всех случаях детям с синдромом Дауна удается привить бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни. Есть пациенты, добившиеся успеха в области искусства, актерского мастерства, спорта, а также в получении высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, иметь свою семью.

Поддержка опытных профессионалов (врачей, реабилитологов, психологов, социальных педагогов) и понимание семьи и друзей имеют решающее значение для людей с синдромом Дауна. Во многих странах существуют сообщества больных, где родители таких детей и сами дети, а также взрослые с синдромом Дауна могут получить поддержку, обсудить насущные проблемы, поделиться своими успехами.

Заключение

Синдром Дауна — одно из самых распространенных хромосомных заболеваний, при котором у плода возникает дополнительная копия в 21-й паре хромосом. Риск зачатия больного ребенка повышается у женщин после 35 лет. На сегодняшний день лечения нет, однако при ранней социализации, участии в программах психологической реабилитации люди с синдромом Дауна имеют возможность жить активной и полноценной жизнью.

Источник

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *