какое заболевание характерно только для мужчин
Причины генетического бесплодия
Согласно оценкам экспертов Всемирной организации здравоохранения, около 50 миллионов супружеских пар во всем мире (что составляет примерно 7% от их общего количества) не могут завести ребенка из-за мужского и/или женского бесплодия. На данный момент считается, что в 50% случаев причиной являются генетические нарушения.
Современная наука достигла больших успехов в изучении причин генетического бесплодия, особенно с появлением метода секвенирования нового поколения (next generation sequencing, NGS), позволяющего быстро и с минимальными трудозатратами «читать» последовательность ДНК. Тем не менее, этот вопрос остается сложным, и в имеющихся на данный момент знаниях остается еще немало пробелов.
Существует множество генов, влияющих на мужскую и женскую репродуктивную функцию. Например, в одних только яичках мужчины экспрессируется около 2300 генов. Наука продолжает развиваться, и список доступных анализов ежегодно пополняется новыми генетическими тестами.
Генетические изменения, способные приводить к невозможности зачатия и вынашивания беременности, бывают разными:
Хромосомные аномалии
Хромосомные нарушения представляют большой интерес в аспекте вопросов бесплодия, так как они ответственны более чем за половину всех выкидышей в первом триместре беременности. В большинстве случаев хромосомные аномалии не наследуются – они возникают случайно в половых клетках или клетках эмбриона. При этом происходят выкидыш, мертворождение, либо ребенок рождается с серьезными пороками развития.
В каждой клетке человеческого тела содержится 46 хромосом. В яйцеклетке и сперматозоиде их по 23 – соответственно, ребенок получает половину набора от матери и половину от отца. Состояние, при котором меняется количество хромосом, называется анеуплоидией. Некоторые примеры, связанные с бесплодием:
Помимо изменений количества хромосом, встречаются нарушения их структуры – аберрации.
Их основные разновидности:
Моногенные заболевания
Моногенные заболевания характеризуются возникновением мутации в одном гене, отвечающем за синтез определенного белка. Эти патологии передаются от родителей детям, причем типы наследования бывают разными.
В настоящее время известно много моногенных мутаций, связанных с бесплодием. Их список постоянно пополняется.
Мультифакториальные заболевания
Мультифакториальные, или полигенные заболевания имеют сложный патогенез. В их развитии принимают участие генетические нарушения (как наследственные, так и приобретенные), образ жизни, воздействия внешней среды. На «неправильные» гены накладываются такие факторы, как особенности питания, уровень физической активности, экологическая обстановка, вредные привычки, стрессы, прием различных лекарственных препаратов и пр.
Типичные примеры мультифакториальных заболеваний – сахарный диабет и сердечно-сосудистые патологии. Среди причин женского бесплодия важное значение имеют следующие заболевания:
Эпигенетические изменения
Эпигенетические изменения возникают в результате различных процессов, когда последовательность ДНК остается нормальной, но меняется активность генов. Например, это происходит в результате метилирования – прикрепления особых метильных групп к определенным участкам ДНК. Некоторые научные исследования показали, что эпигенетические механизмы играют роль в развитии бесплодия.
В каких случаях рекомендуется пройти генетическое тестирование?
Обычно врачи направляют пациентов на консультации к клиническим генетикам в следующих случаях:
Генетик собирает семейный анамнез, анализирует родословную и при необходимости назначает анализы. Для диагностики причин генетического бесплодия применяют разные методы: цитогенетический анализ, полимеразную цепную реакцию (ПЦР), флуоресцентную гибридизацию in situ (FISH), микрочипирование, секвенирование нового поколения.
Чтобы выявить распространенные аномалии у плода, на 16–20-й неделях беременности проводят тройной тест. По показаниям выполняют различные инвазивные исследования. Более современный и точный метод диагностики – неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ), во время которого изучают ДНК плода в крови матери.
Если у одного или обоих партнеров из пары, страдающей бесплодием, выявляют генетические нарушения, в ряде случаев могут помочь различные методы лечения или вспомогательные репродуктивные технологии (ЭКО, ИКСИ). Но иногда проблему не удается решить. В таких ситуациях врач предложит рассмотреть возможность использования донорских яйцеклеток или сперматозоидов.
С возрастом репродуктивные возможности уменьшаются, а в клетках накапливаются мутации, которые могут помешать наступлению и вынашиванию беременности, вызвать тяжелые патологии у ребенка. Поэтому женщинам, которые планируют забеременеть после 35 лет, стоит подумать о возможности сохранить свои яйцеклетки в криобанке. В дальнейшем ими можно воспользоваться в любое время – это будет своего рода «страховка» репродуктивной функции.
Если вы решили сохранить собственные половые клетки или воспользоваться донорскими, важно подобрать надежный банк половых клеток. На данный момент Репробанк является одним из крупнейших на территории России и СНГ. Наше криохранилище оснащено новейшим оборудованием, а в каталоге представлено большое количество доноров, среди которых любая пара наверняка сможет подобрать подходящего.
Зиновьева Юлия Михайловна
Ведёт генетическое обследование доноров Репробанка, осуществляет подбор доноров для пар, имеющих ранее рождённых детей с установленной генетической патологией.
Гендерная медицина: чем болеют мужчины и женщины
По данным опроса ВЦИОМ, треть российских мужчин не обращались в поликлинику более трех лет. Среди женщин таковых меньше — 18%. Чаще раза в год посещают поликлинику две трети женщин и менее половины мужчин — 45%.
18% женщин сообщает, что мало обращает внимание на состояние своего здоровья. Среди мужчин так ответили 23%.
По данным Росстата, в России зафиксирован самый высокий разрыв в продолжительности жизни двух полов.
«Наплевательское отношение к собственному здоровью, связанное с низкой стоимостью собственной жизни, является, на мой взгляд, ключевым фактором, обуславливающим ранний уход мужчин, — уверен кандидат медицинских наук, кардиолог Ярослав Ашихмин. — Когда ты говоришь мужчине, что есть риск смерти от инсульта, это вызывает у него лишь улыбку. Говорит — ну я как белый человек умру от инсульта или от инфаркта, а не от рака, правда?».
Судя по статистике смертности в трудоспособном возрасте, женщины чаще умирают от новоообразований, а мужчины — от болезней системы кровообращения.
«У сильного пола риски сердечно-сосудистых заболеваний увеличиваются из-за возникающих сбоев в гормональной системе» — отмечает заведующая отделением терапии и узких специалистов Центра семейной медицины «Здравица» Елена Томашкова.
Специалисты Исследовательского Центра Университета Уэйк Форест в Северной Каролине в ходе исследований пришли к выводу, что даже симптомтика инфаркта у людей отличается по гендерному признаку.
Так, при наступлении инфаркта у мужчин выступает холодный пот и появляется сжимающая боль в груди, ярко выражен болевой синдром. А вот женскому инфаркту больше свойственны такие признаки, как боли в животе, слабость, головокружение и одышка. При этом боли могут появляться совсем в других местах: в спине или в желудке.
Бессимптомная форма инфаркта миокарда чаще случается у мужчин, однако для женщин он оказывался смертельным. Руководитель исследования доктор Эльсайед З. Солиман, директор эпидемиологической кардиологии Исследовательского Центра Университета Уэйк Форест в Северной Каролине в результатах исследования отмечал, что повреждение сердечной мышцы у переживших «тихий инфаркт» прогрессирует, поскольку оно не выявлено и не лечится.
Есть гендерные отличия и в лечении патологий сосудов. «Чаще всего к нам отправляют пациенток врачи акушеры-гинекологи, потому что при течении беременности или приеме оральных контрацептивов система гемостаза резко активируется, что приводит к развитию тромбозов», — сообщает главный врач «Клиники крови», терапевт, кандидат медицинских наук Елена Ходыкина.
Снизить риски рака
Согласно исследования московского онкологического НИИ имени Герцена, в России у женщин чаще всего выявляется рак молочной железы, матки, кожи и колоректальный рак. У мужчин наиболее распространены рак легких, предстательной железы и колоректальный рак.
По данным, опубликованным Росстатом, рак глотки, полости рта в трех четвертях случаев встречается у мужчин, также, как и рак пищевода. Онкология желчного пузыря и протоков в двух третях случаев диагностируется у женщин. Мужчины чаще болеют раком мочевого пузыря, а женщины — раком кожи.
При этом большая часть типов онкологии вне зависимости от гендера пациента на ранних стадиях успешно лечится.
«Очень часто рак протекает бессимптомно, — считает президент новосибирского фонда «Защити жизнь» Евгения Голоядова. — У нас нет онконастороженности у врачей государственных поликлиник, ее нет в системе. Саркома, долеченная до 4 стадии, гретая, с физиолечением — это классика. На диспансеризации можно выявить очень небольшое количество онкологии. Говорят, что человек должен насторожиться в 45 лет. А если он моложе? Есть такой нюанс, что рак молодеет».
Специалисты советуют вне зависимости от пола проходить обследования примерно раз в год. В первую очередь нужно обратиться к терапевту или специалисту. Врач составит точный перечень обследований и анализов в зависимости от возраста пациента и медицинских показаний. Все обследования можно пройти в диагностическом центре за один день и даже в выходной.
Обычно в такой перечень входят общие анализы и анализ крови на ряд онкомаркеров, а также аппаратные исследования — УЗИ, видеогастроскопия, колоноскопия, томография.
Если врачи сообщают о наличии даже небольших рисков онкопатологии, то проходить обследование нужно максимально быстро. Руководитель гастроэнтерологического центра, хирург, онколог Андрей Басс рассказал, что «шаблон приговора» крепко сидит в головах у россиян, становясь мифом, не позволяющим пациентам своевременно пройти диагностику и начать полное и качественное медицинское лечение.
Образ жизни и вредные привычки
Наследственность и усилия врачей по профилактике могут снизить риск заболеваний, однако 60% успеха — это образ жизни пациента.
«В Новосибирске все больше людей, которые стремятся к здоровому образу жизни и натуральным способам лечения. Этот тренд в большей степени вызван страхом пропустить начало серьезных заболеваний, страхом побочных эффектов от приема огромного количества лекарств, — комментирует директор сети «Здравица» Анастасия Аткина. — Люди устали ходить по кругу и бесконечно лечить симптомы, они понимают важность изменения своего образа жизни».
По данным Росстата, вредные привычки чаще свойственны мужчинам. Так, алкоголизмом мужчины заболевают втрое чаще женщин. Диагноз «наркотическая зависимость» более, чем в восьми случаях из десяти, также ставится мужчинам. Курит вчетверо больше мужчин, чем представительниц слабого пола. Употребляют алкоголь примерно половина мужчин и женщин. Однако женщины пьют значительно реже (92% делают это по праздникам или пару раз в месяц). А 30% мужчин пьют один или несколько раз в неделю.
При этом дамы чаще страдают от гиподинамии и недостаточного объема движений. Достаточной активностью ВОЗ считает 2,5 часа средней физической активности или 1,25 часа интенсивной.
В России доля взрослого населения, которые недостаточно активны, составляет 17,1%. При этом доля женщин в этой группе выше. Телевизор, сидячая работа, — все это дает постоянную статическую нагрузку на поясницу, из-за гиподинамии ослабевает мышечный корсет, отчего идет большая нагрузка на позвоночник. «Сидение — наихудшая нагрузка для спины, — констатирует мануальный терапевт, ортопед сети клиник «Здравица» Константин Яковлев. — Человек 12 миллионов лет был в движении: прыгал, убегал, нагибался. За сто лет образ жизни изменился, но человек к этой позе слабо адаптирован».
Урология мужские болезни
Существует целый список заболеваний, о которых не любят говорить все мужчины. Хотя многие из них знают о некоторых мужских заболевания не по наслышке. Для диагностики, лечения, профилактики таких заболеваний и существует врач уролог и раздел медицины, который часто называют мужской урологией. Сегодня раздел урологии, изучающий мужские болезни, включает довольно больший список патологических состояний и методов их лечения. Главное тут – вовремя диагностировать заболевание и обратиться к специалисту за его лечением.
Кстати, за последнее время мужская урология, а точнее «мужские» болезни стремительно «молодеют». По мнению специалистов-медиков, занимающихся данной проблемой, у многих чувствующих себя здоровыми мужчин есть предрасположенность к развитию или начальные стадии разных урологических заболеваний. К примеру, около 40—60% мужчин старше 25—30 лет сейчас страдает такой болезнью, как простатит.
Именно поэтому уже после 30 лет всем мужчинам рекомендуется регулярно, хотя бы 1 раз в 2 года, проходить осмотры у врача данной направленности. А после 40 лет – такие осмотры должны стать ежегодными.
Мужские урологические болезни и их симптомы
Ни один мужчина не застрахован от неприятных воспалительных заболеваний мочеполовой системы. Стоит отметить, что спообствовать возникновению таких заболеваний могут переохлаждение или нарушение правил личной гигиены, например.
Если же говорить конкретно о мужских урологических болезнях, то она включает в себя такие заболевания, как:
И хотя в одной статье нельзя подробно рассказать обо всех болезнях и симптомах мужской урологии, мы постараемся ниже кратко рассказать наиболее важные для вас факты об этих недугах и их симптомах.
Мужские урологические болезни могут проявляться болью, зудом, жжением, отеком, покраснением соответствующего отдела половой системы.
К примеру, аденома растёт медленно, и поэтому симптомы этого заболевания могут довольно долго не проявляться. Основные симптомы развития заболевания следующие: учащенное мочеиспускание; затрудненное мочеиспускание; небольшие порции мочи; чувство неполного опорожнения мочевого пузыря; в ночное время учащение мочеиспускания; вялость струи.
Если же говорить о простатите, то различают три основных его категории:
Симптомы простатита так же разделяют на 3 группы:
Простатит считается хроническим, если болезнь продолжается более трех месяцев.
Только у 50% больных хроническим простатитом бывают реальные болевые ощущения. У остальных наблюдаются только ослабленные, «стертые» симптомы. Для лечения хронических и острых урологических мужских болезней обычно используется безвредные и эффективные физиопроцедуры и терапия, которая направлена на подавление инфекции, устранение воспаления. Также оказывается укрепляющее воздействие на всю иммунную систему.
Тем не менее, в запущенных случаях может потребоваться операционное лечение. Например, аденома и простатит вполне могут привести к злокачественным образованиям, если вовремя не обратиться за лечением в отделении мужской урологии.
Мужская урология в УРО-ПРО — решаем Ваши проблемы!
Международный медицинский центр «УРО-ПРО» предоставляет хорошую возможность полного клинико-лабораторного обследования и лечения урологических заболеваний у мужчин и женщин.
Центр имеет специалистов, которые специализируются именно на мужской урологии. И которые всегда готовы помочь вам. Ведь иногда помощь требуется даже настоящим мужчинам.
Не откладывайте заботу о своём здоровье в долгий ящик!
ТОП мужских заболеваний: как их избежать?
Какие заболевания чаще всего «бьют ниже пояса», как их распознать и можно ли избежать?
Чтобы убедить мужчину пойти к врачу, часто требуется обладать харизмой и ораторским талантом А. Линкольна — не меньше. Но есть такие заболевания, с которыми тянуть время уж точно не стоит, ведь касаются они самого ценного — мужской половой сферы. Какие же заболевания чаще всего «бьют ниже пояса», как их распознать и можно ли избежать?
Самые распространенные болезни мужчин
Проблемы мочеполовой системы — то, с чем приходится сталкиваться каждому второму мужчине. Какие же из них самые распространенные?
Простатит и аденома простаты
Простата у мужчин находится между прямой кишкой и мочевым пузырем. Ее основная функция — в выработке особого секрета (ПСА), отвечающего за спермообразование. Простатит (воспаление простаты) и аденома простаты(патологическое разрастание органа) — заболевания 50% мужчин после 40 лет.
Мочекаменная болезнь и пиелонефрит
Мочекаменной болезни подвержен каждый четвертый мужчина 25–50 лет. Камни в почках и мочевом пузыре образуются нарушения обмена веществ, неправильного питания, вредных привычек, условий труда
Пиелонефрит — это воспаление почек. Часто является следствием переохлаждения, осложнением мочекаменной болезни, простатита и аденомы простаты. Отличительный симптом того, что почки не в порядке, — отечность лица, век.
Варикоцеле
Болезни яичек встречаются реже, чем заболевания простаты, но от них никто не застрахован. Столь важный для мужчин орган травмируется, подвергается перегреву и переохлаждению. А у некоторых, что греха таить, страдает от антисанитарии. Среди популярных патологий яичек — варикоцеле.
Варикоцеле страдают 15–20% мужчин, причем преимущественно это подростки в период полового созревания. Болезнь представляет собой варикозное расширение вен в области мошонки. Такая аномалия провоцирует нарушение кровоснабжения, а это — недостаток кислорода и повышение температуры в деликатной области. В итоге нарушается функция воспроизводства. Кстати, у половины бесплодных мужчин также диагностировано это заболевание.
Самые страшные недуги сильного пола
Знаете ли вы, что труднее всего мужчинам обратиться к специалисту с проблемами в сексуальной сфере? А вот чего больше всего боятся представители сильного пола.
Мужское бесплодие
Диагноз «бесплодие» ставят парам, которые более года пытаются, но не могут зачать ребенка. В 50% случаев причина в мужчине. И если женщина борется с заболеванием, то ее супруг даже обсуждать вопрос часто не пытается. Итогом упрямства становятся серьезные проблемы в семье, вплоть до разрыва. Между тем современная медицина позволяет выявить и улучшить показатели качества сперматозоидов, восстановить репродуктивную функцию, предлагает альтернативные методы зачатия. Увы, не все это знают.
Эректильная дисфункция
Или импотенция — заболевание, присущее 5 миллионам российских мужчин. Может иметь постоянный или периодический характер.
Об этой деликатной проблеме мужчина часто не спешит признаться даже самому себе. Сначала он списывает все на стресс, усталость, «приевшиеся» семейные отношения. Затем начинает «лечить» импотенцию своими силами, полагая, что это единственный выход. Делать этого не следует, при таком заболевании лучший результат даст помощь врача.
Проблемами бесплодия, эректильной дисфункции, снижения сексуального влечения, недоразвития половых желез, а также эстетическими дефектами в интимной области занимается андролог.
Самые неожиданные болезни
По статистике, хотя бы раз в жизни каждый представитель сильного пола посещал дерматовенеролога. Притом даже те, кто тщательно предохраняется, при отклонениях в работе половой системы пойдет в первую очередь именно к этому специалисту. Какие же «сюрпризы» чаще всего находит этот врач?
Самыми популярными заболеваниями, передающимися половым путем (ЗППП), являются сифилис, хламидиоз и папилломавирус. Признаки венерических заболеваний в 80% случаев появляются после незащищенного секса с ненадежным партнером. Период — от нескольких дней до нескольких месяцев.
Инкубационный период ЗППП
Сдать анализ — не ранее чем через полгода
Симптомами ЗППП являются:
Обнаружив такие признаки, воздержитесь от незащищенных контактов с постоянным партнером и обратитесь за диагностикой.
О профилактике мужских заболеваний
Защититься от всех мужских недугов невозможно. Но снизить риск заболеваний вполне реально, соблюдая некоторые профилактические меры:
Сильному полу тоже порой нужна помощь. Поэтому за диагностикой мужских болезней, консультированием, эффективным лечением приходите в Бест Клиник. Помните о том, что на ранних стадиях всё лечится. Берегите свое здоровье, запишитесь на прием!
Синдром Дауна и не только: самые распространенные хромосомные болезни
Самое главное коварство генетических болезней в том, что никто не может быть застрахован от них на 100%. У каждой пары есть определенные риски, разница лишь в том, что у одних они будут выше, а у других – ниже. Это же касается и самих заболеваний: есть те, что встречаются крайне редко, а вот другие, напротив, довольно распространены. Речь пойдет именно о них.
Наиболее распространены наследственные болезни, связанные с изменением числа или структуры хромосом. Такие патологии возникают при мутациях в половых клетках одного из родителей, при этом из поколения в поколение передается 3-5% из них. Все хромосомные заболевания делятся на две большие группы:
Аномалии числа хромосом
Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме). В этом случае кариотип плода представлен 47 хромосомами, вместо нормального набора в 46 хромосом. Частота – 1 случай на 1100 родов.
Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме). Частота – 1 случай на 7-14 тысяч родов.
Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме). В одной из половых клеток оказывается 24 хромосомы вместо 23. Частота – 1 случай на 5000 родов.
Синдром Шерешевского-Тёрнера (моносомия по Х-хромосоме). При этой патологии у женщины отсутствует одна Х-хромосома или в ней происходят серьезные структурные изменения. Частота – 1 случай на 1500 родов.
Синдром Клайнфельтера (полисомия по Х-хромосоме). Присутствие у мужчины одной дополнительной Х-хромосомы. Встречается у мальчиков с частотой 1 случай на 500-700 новорожденных.
Дальтонизм (нарушение цветового восприятия). Этот дефект связан с Х-хромосомой и практически всегда передается от матери к сыну. У женщин этот дефект встречается крайне редко – 0,8% против 2-8% у мужчин.
Фенилкетонурия (нарушение метаболизма аминокислот). Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу, частота встречаемости в среднем 1 случай на 10000 родов.
Муковисцидоз (серьезное поражение желез внутренней секреции и нарушения функции дыхания). Ген, ответственный за передачу этой болезни, находится в середине плеча 7 хромосомы. Частота – 1 случай на 10 тысяч новорожденных.
Гемофилия (наследственная болезнь крови, связанная с нарушением свертываемости). Возникает из-за изменения одного гена в Х-хромосоме. Частота встречаемости – 1 случай на 50 тысяч новорожденных.
Важно: если Вы делаете ЭКО, то предотвратить риски развития хромосомных заболеваний можно при помощи преимплантационного генетического тестирования. Подробнее о нем можно прочесть здесь (ссылка на текст) или узнать у наших медицинских координаторов по телефону 409.