Фкд на мрт что это
Фкд на мрт что это
Хотя отдельные фокальные дисплазии включают участки полимикрогирии (ПМГ), большинство из них обычно не являются полимикрогирии с гистологической точки зрения, поэтому предпочтительнее неоднозначное определение фокальная корковая дисплазия, включающее аномалии как миграции, так и организации, а в отдельных случаях нарушения пролиферации и дифференцировки нейробластов. Значительное число сообщений в литературе об эпилепсии появилось за последние 20 лет (см. Janota и Polkey, 1992, Guerrini и Filippi, 2005). Очаговые дисплазии могут быть обнаружены в любой области коры. Нередко встречается оперкулярная дисплазия (Ambrosetto, 1992, Sebire et al., 1996).
Действительно, многие случаи локализованной кортикальной дисплазии избирательно поражают эту область. В области корковой дисплазии кора уплотнена, а извилины увеличены. Гистологическая картина варьирует от простой дезорганизации пластинок или колонок с субкортикальными гетеротопическими нейронами до более сложных аномалий с гигантскими нейронами и клетками, подвергшимися баллонной дистрофии, а также гигантскими многоядерными астроцитами (Taylor et al; 1971, Tassi et al., 2002; Alonso-Nanclares et al., 2005).
Классификация этих мальформаций с патологической точки зрения остатеся предметом дискуссий (Palmini et al., 2004). Выделено по меньшей мере два типа, известные как тейлоровская и не-тейлоровская кортикальная дисплазия. В недавней классификации (Tassi et al., 2002) выделено три типа: архитектоническая дисплазия, при которой нарушается корковая структура, но гигантские нейроны или аномальные клетки отсутствуют; цитоархитектоническая дисплазия, где в дополнение к патологически организованной коре имеются гигантские и/или дисморфические нейроны; и тейлоровский тип дисплазии, при котором также присутствуют «баллонные клетки», напоминающие повреждения при туберозном склерозе.
Эти клетки окрашиваются как нейрональными, так и глиальными маркерами и являются следствием раннего нарушения клеточной дифференцировки. Кортикальные дисплазии могут поражать любую часть коры и рассматриваются в качестве основной причины очаговой эпилепсии, часто трудно поддающейся лечению. Тейлоровский тип обычно преобладает в лобных и теменных долях, тогда как другие типы чаще встречаются в височных долях (Kuzniecky et al., 1994). Основным клиническим проявлением являются очаговые судороги (Hamiwka et al; 2005, Fauser et al., 2006) часто, но не всегда устойчивые к медикаментозному лечению (см. главу 15). У четырех детей сообщалось о небольших участках корковой дисплазии, которые могли отвечать за очаговый корковый миоклонус и фокальные двигательные судороги (Kuzniecky et al., 1986). Подобные повреждения были обнаружены в случае с эпилептическим статусом (Desbiens et al., 1993).
Биопсия коры ребенка с фокальной дисплазией.
Большие нейроны неправильно расположены в пределах коры.
Отдельные нейроны с характерной периферической конденсацией хроматина.
В недавних исследованиях микроанатомии, молекулярного патогенеза и патофизиологии этих повреждений описана подробная структура с демонстрацией присущего им эпилептогенного потенциала (Bentivoglio et al., 2003; Alonso-Nanclares et al., 2005; Crino, 2005).
Визуализация данной патологии основывается на MPT исследовании, но выявление может оказаться непростым и потребовать новейших методов МР. Тем не менее, значительная часть случаев может остаться нераспознанной. Тейлоровский тип дисплазии может иметь отличительные МР признаки в виде особенно высокого сигнала в белом веществе под повреждением, иногда распространяющегося до желудочка (так называемая трансмантийная корковая дисплазия) (Barkovich et al., 1997). Архитектонические и цитоархитектонические дисплазии чаще проявляются истонченной корой на MPT (Tassi et al., 2002).
Фокальная кортикальная дисплазия может сопровождаться опухолями дисэмбриогенеза (ганглиоглиомами и нейроэпителиальными опухолями) в этой же области мозга.
Хирургическое лечение эпилепсии в результате очаговой дисплазии возможно в значительной доле случаев и способно купировать судороги (Tassi et al., 2002; Cascino et al., 2004; Fauser et al., 2004, 2006; Hamiwka et al., 2005).
Большинство случаев кортикальной дисплазии относятся к спорадическим, но встречаются и семейные случаи (Kuzniecky et al., 1994).
Некоторые редкие синдромы проявляются напоминающей пахигирию корой в сочетании с внемозговыми аномалиями: врожденный нефроз у мужских сиблингов (Robain и Deonna, 1983; Palm et al., 1986), семейная лимфэдема и агенезия червя мозжечка (Hourihane et al., 1993), врожденная короткая кишка (Nezelof et al., 1976), и семейная пахигирия с диссеминированной кальцификацией мозга и атаксией (Harbord et al., 1990).
Основной интерес при очаговой корковой дисплазии заключается в перспективах хирургического лечения. Этот вопрос будет обсуждаться в отдельной статье на сайте.
(слева) Кортикальная дисплазия тейлоровского типа, подтвержденная гистологически, у мальчика с трудноизлечимыми фокальными судорогами.
Т2-взвешенная МРТ: определяются области патологической коры в правой лобной доле с высоким сигналом в подлежащей аномальной коре.
После резекции патологического участка был достигнут контроль над судорогами, (в центре) МРТ:
(другой мальчик с судорогами) заметны диспластические участки в возрасте шести месяцев, которые в 18 месяцев стали более очевидными (справа).
— Вернуться в оглавление раздела «Неврология.»
Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 29.11.2018
Фокальная корковая дисплазия
Фокальная корковая дисплазия — аномалия структуры коры головного мозга, затрагивающая её ограниченный участок. Клинически проявляется фокальными двигательными эпиприступами с потерей сознания, но небольшой продолжительностью. Диагностируется неврологом или эпилептологом по данным ЭЭГ, специально проведённого МР-сканирования, субдуральной электрокортикографии, ПЭТ головного мозга. Как правило, эпилепсия при корковой дисплазии устойчива к проводимой противоэпилептической терапии. Альтернативным методом лечения выступает нейрохирургическая резекция участка дисплазии.
Общие сведения
Фокальная корковая дисплазия (ФКД) — возникшее в период внутриутробного развития локальное нарушение в строении мозговой коры. Является самым частым этиофактором развития эпилепсии у детей. По данным международного исследования ILAE (2005 г.) ФКД была диагностирована у 31% детей с эпилепсией. Отличительными особенностями эпилептических пароксизмов при ФКД являются: устойчивость к проводимой противоэпилептической терапии, агрессивное течение с развитием у детей задержки психического развития и эпилептической энцефалопатии, эффективность нейрохирургических способов лечения.
Локальные диспластические изменения коры располагаются преимущественно в височных и лобных долях. Они слабо заметны на макроскопическом уровне, что затрудняет диагностику ФКД даже при помощи таких современных методов нейровизуализации как МРТ. Проблемы диагностики ФКД особо актуальны в практической неврологии и педиатрии, поскольку её выявление как причины эпилептических пароксизмов имеет решающее значение для выбора эффективной лечебной тактики в отношении резистентных форм эпилепсии.
Причины фокальной корковой дисплазии
ФКД обусловлена нарушением окончательных этапов развития церебральной коры (кортикогенеза) во внутриутробном периоде. В результате нарушений миграции и дифференцировки клеток коры образуется участок с аномальными нейронами, патологической утолщенностью, уплощенностью извилин или изменённой архитектоникой (появлением клеток, типичных для одного слоя, в другом слое коры). Формирование фокальной корковой дисплазии происходит незадолго до родов — за 4-6 недель до окончания периода внутриутробного развития. Более тяжёлые формы пороков мозговой коры (например, полимикрогирия, гемимегалэнцефалия) связаны с нарушениями конца 2-го начала 3-его триместра беременности.
Нельзя исключить генетическую природу ведущего к ФКД сбоя в кортикогенезе. Так, у многих пациентов обнаружены изменения в гене TSC1, которые также наблюдаются при туберозном склерозе. В настоящее время проводятся международные исследования по поиску генетического субстрата корковых дисплазий.
Классификация фокальной корковой дисплазии
До недавнего времени выделяли 2 основных типа ФКД. В 2011 г. была разработана новая классификация, в которую включён 3-й тип, ассоциированный с другим основным поражением церебральных структур. Согласно этой классификации выделяют:
ФКД I типа — локальное нарушение архитектоники коры: радиальное (IA), тангенциальное (IB) или смешанное (IC). Выявляется у 1,7% обследованных практически здоровых людей.
ФКД II типа — очаговое нарушение цитоархитектоники с наличием аномальных нейронов (IIA) и так называемых баллонных клеток (IIB). Как правило, дисплазия затрагивает лобные доли.
ФКД III типа — вторичное нарушение корковой архитектоники, обусловленное другой патологией: мезиальным темпоральным склерозом (IIIA), глиальной опухолью (IIIB), мальформацией сосудов головного мозга (IIIC) или другими нарушениями (IIID) — энцефалитом Расмуссена, нейроинфекцией, посттравматическими или постишемическими изменениями и пр.
Симптомы фокальной корковой дисплазии
Ведущим клиническим проявлением ФКД выступает фокальная эпилепсия. Как правило, она манифестирует в детском возрасте. Эпилептические пароксизмы отличаются своей кратковременностью — длятся не более минуты. Среди них преобладают сложные (с расстройством сознания) фокальные моторные приступы, зачастую с автоматизмами в начальном периоде пароксизма. Спутанность сознания в постприступный период выражена незначительно. Характерны двигательные феномены и внезапные падения. Вторичная генерализация эпиприступов происходит заметно быстрее, чем при височной эпилепсии.
Возраст дебюта эпилепсии и сопутствующая клиническая симптоматика зависят от типа, выраженности и расположения очага корковой дисплазии. Ранняя манифестация аномалии обычно сопровождается задержкой психического развития ребёнка и когнитивными нарушениями.
ФКД I типа имеет менее тяжёлое течение и не всегда проявляется эпиприступами. У ряда пациентов она приводит к затруднению в познавательной деятельности и проблемам в обучении. ФКД II типа сопровождается тяжёлыми парциальными и вторично генерализованными эпиприступами. У многих пациентов наблюдается эпилептический статус. Клиника и течение ФКД III типа зависит от характера основной патологии.
Диагностика фокальной корковой дисплазии
Основной метод диагностики ФКД — магнитно-резонансная томография. Она должна выполняться по специальному протоколу с толщиной срезов 1-2 мм. Только такое тщательное сканирование способно выявить минимальные структурные изменения мозговой коры. В МРТ диагностике корковой дисплазии имеет значение опыт и квалификация рентгенолога. Поэтому при необходимости результаты исследования следует показать более опытному в этом вопросе специалисту.
К МРТ признакам ФКД относятся: локальная гипоплазия или утолщение коры, «смазывание» перехода между белым и серым веществом, изменённый ход извилин, повышенный МР-сигнал на ограниченном участке коры при исследовании в режимах Т2 и FLAIR. Каждый тип ФКД имеет свои особенности МРТ-картины.
В обязательно порядке пациентам с ФКД проводится электроэнцефалография. В большинстве случаев она выявляет очаговую эпилептическую активность мозга не только в момент приступа, но и в межприступный период. Во время приступа отмечается повышенная возбудимость и активация зон коры, прилежащих в визуализируемому на МРТ очагу дисплазии. Это связано с наличием аномальных клеток и за пределами основного участка корковой дисплазии, который является лишь «верхушкой айсберга».
Выявление зоны начала эпилептического приступа возможно при помощи ПЭТ, совмещённой с МРТ-изображением. При этом радиофармпрепарат должен быть введён пациенту после первого же пароксизмального разряда. Такое исследование особенно ценно при МРТ-негативных случаях ФКД и при несовпадении очага, визуализируемого на МРТ, с данными ЭЭГ. Для более точного определения расположения эпилептогенного очага проводится инвазивная электрокортикография с установкой субдуральных электродов, требующая краниотомии.
Лечение фокальной корковой дисплазии
Терапию начинают с подбора эффективного противосудорожного препарата и его дозы. Пациента совместно курируют эпилептолог и невролог. Возможно применение карбамазепина, препаратов вальпроевой к-ты, диазепама, леветирацетама, топирамата и др. антиконвульсантов. Однако зачастую эпилепсия при ФКД оказывается резистентной к противосудорожной терапии. В таких случаях ставится вопрос о хирургическом лечении и проводится консультация нейрохирурга.
Поскольку диспластические изменения носят фокальный характер, то хирургическое удаление патологического очага является эффективным способом лечения ФКД. В начале нейрохирургического вмешательства проводится электростимуляция и индивидуальная интраоперационная кортикография с составлением карты функционально важных участков коры, что позволяет избежать их травмирования в ходе операции. Многие нейрохирурги настаивают на целесообразности как можно более радикального удаления диспластического очага для достижения наилучших результатов лечения. Сложность заключается в широком распространении зоны точечно расположенных патологически изменённых клеток вокруг основного очага и невозможности их полного удаления. Распространённые и билатеральные эпилептогенные поражения являются противопоказанием к хирургическому лечению.
В зависимости от локализации и распространённости очага применяется один из 3 видов оперативных вмешательств: селективная резекция эпилептогенной зоны, стандартизированная резекция головного мозга (лобэктомия), тэйлорированная резекция — «выкраивание» зоны дисплазии, определённой в ходе кортикографии. При ФКД III типа зачастую требуется удаление и дисплазии, и основного очага поражения (опухоли, участка склероза, сосудистой мальформации и т. п.).
Прогноз при фокальной корковой дисплазии
Прогноз зависит от типа ФКД, своевременности проведённого лечения, радикальности удаления участка корковой дисплазии. Консервативная терапия, как правило, не даёт желаемого результата. Длительное течение эпилепсии в детском возрасте чревато нарушением нервно-психического развития с исходом в олигофрению.
Хирургическое лечение наиболее эффективно при единичном хорошо локализуемом очаге. По некоторым данным полное отсутствие пароксизмов или их значительное урежение наблюдается у 60% прооперированных пациентов. Однако спустя 10 лет приступы отсутствуют только у 32%. По всей видимости, рецидив эпилепсии в таких случаях связан с неполным удалением эпилептогенных элементов.
Стойкие послеоперационные неврологические расстройства отмечаются в 2% случаев, при распространённых поражениях — в 6%. Риск их развития повышен при проведении лобэктомии и вмешательствах вблизи функционально значимых участков коры.
Фокальная кортикальная дисплазия
Фокальная кортикальная дисплазия (ФКД) является одной из основных причин развития резистентных к терапии фокальных эпилептических приступов.
О резистентности к терапии говорят в тех случаях, когда приступы сохраняются после применения двух базовых, одобренных для данной формы эпилепсии антиэпилептических препаратов (АЭП) в максимально переносимых дозах последовательно (в виде монотерапии) или в комбинации.
Стоит отличать резистентность от «псевдорезистентности», к которой могут привести: неправильно установленный диагноз (например, психогенные приступы), неправильно выбранные АЭП (например, карбамазепин при абсансах или миоклонических приступах), не адекватную возрасту дозировку АЭП, несоблюдение пациентом предписаний врача и др. Термин «фокальная кортикальная дисплазия» был впервые употреблен Дэвидом Тейлором, описавшим 10 больных с резистентной к терапии эпилепсией, у которых были обнаружены нарушения кортикального развития. Сегодня его именем (тейлоровская кортикальная дисплазия) называют дисплазии IІ типа.
В настоящее время ФКД относят к разновидностям обширной группы патологий под названием нарушения кортикального развития (НКР).
Таблица 1 ❘ Современная классификация ФКД по Barkovich
Напомним, что в пределах коры наблюдается чередование слоев, содержащих преимущественно тела нервных клеток, со слоями, образованными в основном их аксонами, и поэтому, например, на свежем срезе кора головного мозга выглядит «полосатой». На основании формы и расположения нервных клеток в коре с типичным строением можно выделить шесть слоев, некоторые из них подразделяются на два или более вторичных слоя.
В соответствии со строением коры выделяют следующие основные зоны: новую кору (неокортекс), старую кору (архикортекс), древнюю кору (палеокортекс) и межуточную кору (периархикортикальную и перипалеокортикальную). Неокортекс является наиболее обширной зоной коры и занимает дорсальную и латеральную поверхность больших полушарий, в то время как палеокортекс находится на базальной и медиальной поверхности полушарий.
В неокортексе различают следующие слои:
I. Молекулярный. В этом слое имеется множество волокон, образующих густое тангенциальное (т. е. с направлением волокон по касательной относительно коры) поверхностное сплетение. Клеток незначительное количество, в основном это звездообразные мелкие клетки, которые осуществляют местную интеграцию деятельности эфферентных нейронов.
II. Наружный зернистый. Содержит мелкие нейроны различной формы, которые имеют синаптические связи с нейронами молекулярного слоя на всем поперечнике коры. В глубине располагаются малые пирамидные клетки.
III. Наружный пирамидный. Этот слой состоит из пирамидных клеток малой и средней величины. Некоторые отделы коры в этом слое содержат крупные пирамидные клетки. Часть отростков этих клеток достигает первого слоя, участвуя в формировании тангенциального подслоя, другие погружаются в белое вещество полушарий мозга.
IV. Внутренний зернистый. Характеризуется рыхлым расположением мелких нейронов различной величины и формы с преобладанием звездчатых, имеющих дугообразные возвратные аксоны. Аксоны клеток проникают в выше- и нижележащие слои.
V. Внутренний пирамидный. Состоит в основном из средних и больших пирамидных клеток (клеток Беца). Эти нейроны обладают длинными апикальными дендритами, достигающими молекулярного слоя, а также базальными дендритами, распространяющимися более или менее тангенциально по отношению к поверхности. Эти слои четко выражены в передней центральной извилине и незначительно — в других участках коры. Из этого слоя в основном формируются двигательные произвольные пути (проекционные эфферентные волокна).
VI. Полиморфный. В этом слое расположены преимущественно веретеновидные нейроны с короткими извитыми верхушечными дендритами, заканчивающимися в V и IV слоях коры. Аксоны многих клеток слоя объединяются в возвратные волокна, проникая в V слой. Наиболее глубокая часть этого слоя переходит в белое вещество.
Гистопатология и этиология
Нарушения коркового развития представляют собой различные изменения в строении коры головного мозга в результате патологии внутриутробного развития (конкретнее — нарушения клеточного формирования коры). Они могут быть локальными или диффузными, а также могут сочетаться с другими аномалиями головного мозга (патологиями мозжечка, гиппокампа, сосудистыми мальформациями, опухолями ЦНС и др.). Их этиология до конца неизвестна.
К возможным этиологическим факторам можно отнести генетические изменения, химические мутагены, ионизирующую радиацию, вирусные инфекции. Вид порока зависит не от природы повреждающего агента, а от возраста эмбриона.
Пороки головного мозга могут развиться на всех этапах эмбрионального и частично в фетальном периоде. Если «поломка» происходит во время формирования прозэнцефалона (2–3-й месяц внутриутробного развития), то возникают грубые пороки, например, голопрозэнцефалия, формирующаяся в строго фиксированные для ее развития сроки — 22–24-й дни внутриутробного развития. Наибольший интерес для клинициста представляют пороки развития головного мозга, формирующиеся вследствие аномальных процессов развития мозга с 6-й по 20-ю неделю внутриутробного развития:
ФКД гистологически проявляется:
Кортикальная дисламинация в той или иной степени выражена при всех типах ФКД, однако наиболее выражена она при ФКД I типа, причем может нарушаться как радиальная (горизонтальная) архитектоника, так и тангенциальная, а при Iс типе наблюдаются оба варианта. Также при первом типе может возникать цитомегалия.
Эктопированные нейроны в белом веществе могут встречаться при различных НКР и имеют невысокий эпилептогенный потенциал.
Второй тип ФКД характеризуется (в дополнение к нарушениям цитоархитектоники коры) появлением диспластических нейронов при типе IIa, а при типе IIb — диспластических нейронов и баллонных клеток.
Диспластические нейроны имеют следующие отличия от нормальных нейронов:
Такие дисморфичные нейроны формируют скопления, что приводит к локальному утолщению коры, иногда такие скопления «выпячиваются» в белое вещество.Также стоит заметить, что эти нейроны обладают крайне высоким эпилептогенным потенциалом. В сравнении с неизмененными корковыми клетками эти клетки формируют большее количество синаптических связей при заметном снижении количества «тормозных» ГАМКергических интернейронов.
Скопление диспластических клеток представляет собой патологическую нейрональную сеть, в которой постоянно циркулируют процессы возбуждения. В дополнение к этому у больных с дисплазией IIb типа отмечено нарушение деятельности ГАМКергической системы с изменением количества разных подтипов рецепторов. Этот факт важно учитывать при назначении препаратов, имеющих влияние на ГАМК-рецепторы.
Различие в частоте встречаемости разных подтипов ГАМК-рецепторов в клетках нормальной коры, диспластических нейронах и гетеротопических клетках
Баллонные клетки при ФКД встречаются во всех слоях коры (включая первый) и отличаются увеличенными ядрами, часто — несколькими ядрами с «мостиками» между ними, опалесцирующей цитоплазмой и отсутствием субстанции Ниссля. Интересно, что баллонные клетки также можно найти в кортикальных туберах больных туберозным склерозом.
Клиническая картина
ФКД могут быть диагностированы только по данным нейровизуализационного (МРТ) исследования, верифицированы — гистологически. Клиническая картина позволяет заподозрить данное нарушение, однако специфического клинического паттерна у ФКД нет.
Основным проявлением ФКД является эпилепсия. Реже в качестве основного проявления выступают различные двигательные и когнитивные нарушения.
Эпилепсия при ФКД обычно характеризуется резистентностью к терапии и ранним дебютом. Наиболее частый возраст появления клинических проявлений — в интервале от первых месяцев до 4-х лет. ФКД II типа дебютирует достоверно позже, в диапазоне от младенческого до подросткового возраста. Дебют эпилепсии во взрослом возрасте — редкое, но не казуистическое явление. Описаны случаи начала приступов в возрасте после 50 лет. Нет явного превалирования по признаку пола.
ФКД может проявляться практически всеми видами эпилептических приступов, а также эпилептическими энцефалопатиями. Общими чертами приступов являются:
ФКД I типа
Довольно характерным проявлением являются инфантильные спазмы. В этиологии 30 % инфантильных спазмов участвует тот или иной тип нарушения кортикального развития.
При ФКД инфантильным спазмам часто предшествуют другие, чаще фокальные «вегетативные» приступы: миоклонические, тонические, окулотонические. Эти приступы иногда можно заметить с первых дней жизни ребенка. Инфантильные спазмы присоединяются после 4‒6 месяцев. Для ФКД более характерны несимметричные спазмы: неравномерное вовлечение конечностей, поворот головы и глаз в сторону, нистагм (очаг располагается контрлатерально быстрому компоненту нистагма).
Характерно нарушение поведения перед приступом, что является проявлениями «ауры»: «замирание» и «сосредотачивание» ребенка, он как будто прислушивается к своим ощущениям; улыбка, смех, реже — внезапный плач, испуг. При локализации очага в затылочной области (наиболее частая локализация Iа типа) аура проявляется зрительными галлюцинациями и иллюзиями, при этом ребенок может закрывать глаза руками, пытаясь избавиться от неприятных ощущений. Дебют любых приступов до 3 месяцев жизни — фактор будущей резистентности и крайне неблагоприятного прогноза.
Периодические спазмы обычно дебютируют в более позднем возрасте. Их характеризует неизменность (приступы не меняют проявлений, не исчезают и не перетекают в другие формы эпилепсии на протяжении многих лет). Приступы возникают серийно, причем каждой серии предшествуют фокальные приступы и нарушения сознания разной степени. Собственно спазмы проявляются серийными приступами с короткими нарушениями аксиальной мускулатуры: кивок, наклон туловища, сведение и разведение рук. Можно заметить ассиметричность спазмов и фокальные проявления в виде наклона глаз и головы в сторону или одностороннего спазма лицевой мускулатуры. Фокальные приступы могут возникать до, после серии спазмов и в серии между «основными» приступами. Длительность серии обычно составляет от 3 до 30 минут.
Среди других проявлений можно отметить фокальные моторные и диалептические приступы, а также вторично-генерализованные приступы. При обширных дисплазиях нередки псевдогенерализованные приступы: атипичные абсансы, эпилептический миоклонус, генерализованные тонические и атонические приступы.
Для ФКД Ia типа характерны: ранний дебют эпилепсии, тяжелая умственная отсталость (что коррелирует с возрастом начала приступов) и врожденные двигательные нарушения (церебральный паралич). Типичная локализация — задневисочно-теменно-затылочная область.
Характерен также феномен распространения эпилептической активности с патологического очага на всю гемисферу или «переброс» на здоровую гемисферу — феномен вторичной билатеральной синхронизации, что обуславливает вторично-генерализованные приступы. Клиническая картина может напоминать синдромы Ленокса-Гасто и Дозе.
Для ФКД Ib типа характерен более поздний дебют и менее тяжелое течение.
ФКД II типа
Заболевание дебютирует, как правило, в более позднем возрасте. Наиболее часто возникают тонические приступы, симметричные или асимметричные, возможно, с дополнительным моторным компонентом. Характерны также приступы, связанные со сном (в т.ч. эпилепсия с электрическим эпилептическим статусом медленного сна).
При вовлечении сенсомоторной коры может развиваться картина Кожевниковской эпилепсии.
Лучевые признаки
Стандартом визуализации ФКД является МРТ. Иногда (чаще в случае предоперационного планирования) используется ПЭТ- и ОФЭКТ-КТ, однако их доступность крайне невысока.
МР-исследование должно проводиться на аппарате с индукцией магнитного поля не менее 1,5 Тесла. Протокол сканирования при подозрении на ФКД должен включать в себя:
Крайне желательно, чтобы протокол поиска ФКД, как и любой вариант “эпилептического протокола”, включал в себя хотя бы одну из названных последовательностей в режиме тонких срезов (1–2мм).
Режим FLAIR не имеет диагностической ценности для детей до 1 года, пока процессы миелинизации волокон головного мозга не завершены. У различных типов фокальной кортикальной дисплазии существует много схожих черт, а отдельные типы при МРТ могут не иметь выявляемых изменений.
Основные черты фокальной кортикальной дисплазии включают:
Трансмантийная дисплазия (трансмантийный признак) — высокая интенсивность сигнала на T2/FLAIR, который простирается от желудочков к коре. Он также связан с другими особенностями фокальной кортикальной дисплазии, такими как утолщение коры, размытие границы между серым и белым веществом и снижение сигнала на Т1-ВИ.
МР-изображение в DIR-последовательности: заметное повышение сигнала и утолщение коркового слоя правой лобной области
В отличие от патологов, использующих классификацию Барковича, радиологи чаще пользуются классификацией фокальной кортикальной дисплазии Blumcke (2011), которая учитывает, в первую очередь, локализацию (так как различить гистологические типы по данным МРТ не представляется возможным):
I тип
Локализация
Структура
размытость границ серого и белого вещества (менее выражена, чем при II типе ФКД), выраженная “сегментарная” или долевая атрофия/гипоплазия с локальной потерей объема белого вещества.
МР сигнал
белое вещество: промежуточно повышенный МР сигнал на T2/FLAIR взвешенных изображениях, сниженный МР сигнал на T1 взвешенных изображениях.
II тип
Локализация
часто встречается в лобных долях, менее часто, по сравнению с ФКД I типа, в височных долях.
Структура
изменение структуры борозд и извилин, выраженная размытость границ серого и белого вещества, утолщение коры.
МР сигнал
кора остается гипоинтенсивной по отношению к повышеному сигналу от белого вещества, на Т2 взвешенных изображениях — более выраженный, чем при I типе
III тип
Фокальная кортикальная дисплазия III типа характеризуется наличием ряда сочетанных нарушений
Учитывая наличие разных классификаций, необходимо указывать, какая именно была использована при формировании заключения (например, “ФКД Iа типа по Blumcke”).
Лечение
Лекарственная терапия
Медикаментозное лечение при ФКД часто неэффективно, причем, если после назначения первого АЭП не произошло улучшения, это говорит о высокой вероятности дальнейшей резистентности к терапии.
При эпилептических спазмах у детей младенческого возраста рекомендуется начинать лечение с вигабатрина или кортикостероидов, при фокальных приступах — с карбамазепина, при псевдогенерализованных — с вальпроатов. При эпилептических спазмах (включая периодические спазмы) у больных ФКД стероиды могут работать хуже, чем вигабатрин. При этом предпочтительнее использовать вигабатрин в высоких дозах в комбинированной терапии (обычно с вальпроатом).
При частых приступах и высоком индексе эпилептиформной активности на ЭЭГ у больных ФКД I типа рекомендуют применение фенитоина и вигабатрина. Поскольку у больных ФКД IIb типа нарушено функционирование ГАМКергических систем с незрелостью ГАМК-рецепторов, следует с осторожностью назначать препараты из группы транквилизаторов и другие вещества, влияющие на ГАМК-рецепторы.
К сожалению, даже при эффективности терапии возможно ухудшение состояния больных. У пациентов с ФКД описаны рецидивы приступов после 2–11 лет лекарственной ремиссии.
Хирургическое лечение
У 50–60 % больных ФКД после хирургического вмешательства эпилептические приступы прекращаются, причем исходы по приступам не зависят от возраста оперированных пациентов.
Исходы оперативного вмешательства существенно хуже у больных ФКД I типа, чем у больных ФКД II типа: 50 % и меньше — достижение ремиссии после операции у 1-й категории пациентов, 70–90 % — во 2-й. Наилучшие результаты хирургического лечения достигаются у больных с ФКД IIb типа. Исходы операции при ФКД I типа во многом зависят от объема резекции. При выполнении фокальных кортикальных или мультилобарных резекций ремиссия приступов наступает лишь у 21 % больных ФКД I типа, а при выполнении гемисферэктомии — у 70 % в течение первых 6 месяцев после операции и у 60 % — в течение 5 лет.
T1 аксиальные и корональные МР-изображения пациента после проведенной анатомической правосторонней гемисферэктомии
При обширных ФКД I типа при отсутствии гемипареза у детей возможно проведение операции в объеме «все, кроме двигательной коры» («everything, but motor»): диссекция всего полушария, за исключением моторной коры и ее связей. Это позволяет максимально «изолировать» диспластическую кору и избежать развития гемипареза. При неудаче данной операции и продолжении приступов выполняется уже полная диссекция пораженного полушария.