Фенилкетонурия диета что можно и нельзя кушать
Как улучшить соответствие в диете при фенилкетонурии
Дорота Корычинска, Институт Матери и ребенка в Варшаве.
-лечение спасает здоровье и жизнь больных ФКУ
-лечить нужно всю жизнь (проф. Р. Кох)
Преимущество диетического питания:
— Профилактика повреждения ЦНС и умственной отсталости
— Обеспечение правильного психического и физического развития ребёнка
— Профилактика дефицита питательных веществ
Здоровый ребёнок – счастливая семья, но.
Трудности в соблюдении диеты
Недобросовестное выполнение диетических рекомендаций со стороны родителей:
— Пересчёты (фенилаланин, белок, калории)
— цена, вкус, запах специализированных продуктов
Психологические трудности детей и подростков:
— Встречи со сверстниками – говорить про ФКУ? Не говорить?
— Желание ничем не отличятся от других
— Желание попробовать „неизвестного”
— Страх перед исключением из групы
— Школьные экскурсии – как незаметно выпить аминокислотную смесь.
— Питание в общественных местах – столовые, рестораны
— Путешествование (необходимость иметь формулу всегда с собой)
Поэтому многие больные не собюдают, или соблюдают неполностью, диетические указания лечящих врачей и диетологов. Чаще всего от диеты отказываются молодёжь и взрослые.
2002 год – исследования (3 английских и 1 австралийский центр)
— у 30 % детей дефицит тирозина)
Что делать, если… Практические советы
Отказ принимать формулу
— средняя доза в неделю сохранена – без паники, но стараться пить регулярно
— не получает формулу регулярно – не выработается привычка выпивать формулу, не привыкнет ко вкусу
— добавлено слишком много воды (сока) к порошку – не в состоянии выпить
— слишком мало воды (сока) – слишком большая концентрация
Если проблема продолжается:
— если нужно – госпитализация
Слишком много формулы
— ↑ калории → потерия апетита
— перегрузка почек и печени белком (↑давления крови, почечные камни и пр.)
— нарушение кислотно-щелочного баланса
Отказ от еды
— блюда в обыкновенное время без перекусок между блюдами
— в крайнем случае – назогастральный зонд
Несколько дней подряд ребёнок хочет кушать одно и тоже
— если соблюдает низкофенилаланиновую диету – нет проблемы
Больной с фенилкетонурией не менее важный, но и не более важный чем другие.
Он не хуже но и не лучше других.
Он просто особый и неповторимый.
Каждый больной нуждается в индивидуальном подходе.
У каждого личная толерантность к фенилаланину, личная потребность в белке, энергии.
До сих пор нет единой точки зрения по лечению и контролю больных с ФКУ.
Вегетарианцы поневоле. Какие блюда можно детям с фенилкетонурией
10:11, 27 мая 2021г, Медицина 1843
Фенилкетонурия (ФКУ) – очень редкое генетическое заболевание, связанное с нарушением обмена веществ. Люди с этим диагнозом вынуждены всю жизнь соблюдать строжайшую диету. Под запретом большинство продуктов. Болезнь особенно опасна в детском возрасте, поскольку может вызывать умственную отсталость.
Несмотря на все ограничения, дети с фенилкетонурией такие же, как их сверстники. Болезнь не лишает возможности жить обычной жизнью. Поэтому Наталья Филимонова и ее единомышленники учат родителей да и самих ребятишек, готовить вкусные и разнообразные, а самое главное – полезные блюда.
Сборник составлен в электронном виде, а значит, его легко переслать на почту либо скинуть по другим интернет-средствам коммуникации. Благо сейчас телефон с доступом в Сеть есть у большинства людей. А блюда очень разнообразные – от салатов и супов до десертов. Есть даже котлеты, правда вегетарианские.
В рецептах часто используется низкобелковые продукты. В последнее время в продаже появились разные виды продуктов, которые содержат низкое количество белка – макароны, вермишель, хлеб, кондитерские изделия, крупы, консервированные овощи и фрукты для детского питания. В качестве заменителей круп используется искусственное саго, которое готовится из кукурузного крахмала. Эти продукты позволяют разнообразить питание и обогатить диету новыми вкусами.
Правда, к сожалению, их средняя стоимость в интернет-магазинах в десять раз превышает цены на обычные макароны, молоко, хлеб, печенье и т.д. Плюс высокая стоимость доставки. А в связи со стремительным ростом курсов валют импортные продукты регулярно и значительно дорожают.
Мало того, надо знать состав аминокислот разных продуктов. Для облегчения расчетов принято считать, 50 грамм фенилаланина содержится в 1 г условного белка. Калорийность пищи увеличивается на треть. На кухне должны быть весы, чтобы можно было взвешивать продукты и тщательно рассчитывать количество фенилаланина.
И все же родители не отчаиваются, и сами изобретают все новые и полезные блюда. А таковых рецептов насчитывается уже десятки. Хотя питание на первый взгляд кажется существенно ограниченным, но в реальности можно вполне полноценно и разнообразно кормить детей. Так, они могут употреблять блюда с овощами и фруктами, ягодами.
Так, как диета на всю жизнь, важно подсчитывать объем аминокислоты в продуктах, чтобы не приводить к нарушению состояния. Ну а мы в свою очередь делимся несколькими рецептами из сборника, который нам любезно предоставили в Алтайской краевой общественной организации семей больных фенилкетонурией.
Рецепты для детей с ФКУ
Салат «Осенний»
Салат заправить сметаной 10-20% жирности, можно маслом.
Борщ «Овощной»
Можно добавить одно зеленое яблоко для кислоты. Свеклу, лук, морковь, помидоры обжарить на растительном масле и заправить.
Котлеты «Капустные»
Приготовление фарша и жарка котлет
Дать фаршу постоять и набухнуть минут 40. Потом набирать фарш из миски десертной ложкой и содержимое ложки в картофельный крахмал, сформировать и одновременно панировать котлету, а потом обжарить на раскаленной сковороде в подсолнечном масле с двух сторон.
Вареники
Приготовление
В теплой воде развести заменитель яиц, соль. Всыпать муку, сначала помешивать ложкой, затем рукой до густоты.
Начинка любая (картофельное пюре, ягоды). Вареники с картофелем можно полить луком, обжаренным на подсолнечном масле.
Пицца
Приготовление
Можно взять всех вышеперечисленных ингредиентов вдвое меньше, получается 1 круглая пицца, диаметром с обычную тарелку.
В муку всыпаем дрожжи, соль, сахар и залить водой комнатной температуры, перемешать и поставить в теплое место на 1 час (можно проверить минут через 45). Затем смазать обильно руки растительным маслом и достать тесто, раскатать круг, можно сразу на противне, смазанном растительным маслом. Тесто будет клейкое, справиться поможет масло и мука.
На тесто налить кетчуп, размазать, укрыть по всей поверхности предварительно пассированным луком и морковью, кабачки и болгарский перец из заморозки порезать сверху, затем красивой сеточкой залить майонезом. Выпекать в духовке при 200 градусах 15 минут, ориентироваться по готовности (тонкое тесто пропекается быстро).
Вафли
Приготовление
Все продукты хорошо перемешать и выпекать при помощи вафельницы.
Нутритивная терапия фенилкетонурии в стрессовых ситуациях
В последние годы вопросам стандартной диетотерапии фенилкетонурии уделялось достаточное внимание. На протяжении последних 15 лет отрабатывались протоколы питания детей с фенилкетонурией. Однако при этом проблему диетотерапии фенилкетонурии в стрессовых
В последние годы вопросам стандартной диетотерапии фенилкетонурии уделялось достаточное внимание. На протяжении последних 15 лет отрабатывались протоколы питания детей с фенилкетонурией. Однако при этом проблему диетотерапии фенилкетонурии в стрессовых нестабильных ситуациях обходили стороной.
Часто в практике врача-генетика встречаются случаи, когда у пациента на фоне какого-либо соматического заболевания, инфекции, потери аппетита и т. д. увеличивается уровень фенилаланина в крови. Является ли это результатом неправильного питания? Попробуем разобраться в этой проблеме. Для этого нам необходимо вспомнить основы метаболизма.
Причинами повышения уровня фенилаланина при фенилкетонурии являются:
Фактически все эти ситуации (кроме повышенного поступления в организм белка натуральных продуктов) сводятся к недостатку белка лечебной смеси в результате повышения потребностей организма в энергии и нутриентах, их недостаточному поступлению или, проще говоря, к «скрытому голоданию». В качестве примера в таблице 1 приведены резервные показатели субстратов для организма ребенка весом 32 кг.
В короткие периоды «голодания» происходит снижение уровня инсулина и повышение секреции глюкагона и катехоламина, приводящее к гликогенолизу и липолизу. Гидролиз триглицеридов в жировой ткани освобождает свободные жирные кислоты и глицерин в кровоток, где они транспортируются к таким органам, как скелетная и сердечная мышцы, почки и печень (источник кетонов), и используются в качестве топлива. Потребности мозга и эритроцитов в глюкозе первоначально удовлетворяются за счет гликогенолиза (24 ч), а позже — за счет глюконеогенеза.
В случае «голодания», продолжающегося более 72 ч, уровень инсулина по-прежнему снижается. Отмечается также и уменьшение запасов гликогена, при этом необходимая глюкоза образуется в основном в процессе глюконеогенеза. В связи с тем, что жирные кислоты не могут превращаться в глюкозу, протекание этого процесса в печени и почках зависит от поступления необходимых для него субстратов: аминокислот из мышц, глицерина из жировой ткани и лактата, получающегося за счет анаэробного гликолиза в мышечной ткани (цикл Кори). В процессе глюконеогенеза углеродный скелет аминокислот вступает на путь глюконеогенеза, а аминогруппы превращаются в мочевину и ежедневно выделяются, приводя к отрицательному азотистому балансу и потере до 75 г белка (300 г мышечной ткани). Сохранение белкового пула может осуществляться двумя способами: путем снижения интенсивности обмена веществ на 10–15% и путем снижения потребления глюкозы, так как мозг (который потребляет 20% общих энергетических затрат) приспосабливается к использованию кетоновых тел в качестве источника энергии.
Итак, простое голодание вызывает снижение массы тела, преимущественно за счет потери жира, а также уменьшение тощей массы тела, приводя к истощению организма, что в целом можно охарактеризовать как нарушение питания по типу маразма. У пациентов с недостаточностью питания по типу маразма отмечается снижение потребления энергии и белка.
Голодание при стрессе, так называемый квашиоркор, или недостаточность питания в виде гипоальбуминемии, развивается как ответ на сочетание голодания и воспаления. Раньше предполагалось, что квашиоркор является результатом низкого потребления белка. Однако при тяжелом и остром воспалении квашиоркор может развиться в течение нескольких дней. У пациентов, страдающих хроническими воспалительными заболеваниями, истощение развивается постепенно в течение нескольких недель или месяцев. Воспалительную реакцию контролируют гормоны и цитокины.
В настоящее время бытует мнение, что нарушение питания по типу квашиоркора индуцируется при наличии воспалительного процесса у ребенка, у которого в большинстве случаев уже было нарушение питания по типу маразма.
В результате реакции на воспаление отмечается повышенный уровень адреналина, глюкагона и кортизола. Эти катаболические гормоны приводят к липолизу, глюконеогенезу и усиленному катаболизму белка.
Стрессовые гормоны вызывают инсулинорезистентность, в результате чего развиваются гипергликемия, гиперинсулинемия, а также повышается выработка глюкозы печенью. В ответ на воспаление синтезируются такие цитокины, как интерлейкин-1 и фактор некроза опухолей. Эти цитокины оказывают значительные катаболические эффекты на белки организма. Воспалительная реакция при стрессе приводит к росту расхода энергии и прогрессирующей потере клеточной массы тела. Гликоген расходуется достаточно быстро. Незначительное количество белка окисляется напрямую, однако он служит главным образом источником незаменимых субстратов.
Субстраты, высвобождающиеся из мышечной, жировой ткани, костей и других органов, повторно утилизируются. Эти субстраты необходимы для синтеза различных медиаторов белковой и липидной природы, а также антиоксидантов. Аминокислоты, образующиеся в результате распада белков организма (главным образом мышечных белков), используются для синтеза острофазовых белков и факторов свертывания для глюконеогенеза и для процессов репарации. Глютамин и другие аминокислоты являются субстратами для иммунной системы, слизистой кишечника и процессов регенерации. В то же время утилизируемые белки организма являются также дополнительным источником фенилаланина, приводя к увеличению его уровня в крови.
Парадокс метаболического ответа на стресс состоит в том, что, являясь важнейшей приспособительной реакцией, направленной на обеспечение организма необходимыми субстратами, стресс в экстремальных случаях может приводить к нарушению функций организма и потере массы, а при фенилкетонурии — к ухудшению течения заболевания.
Синтез и обмен белка
Открытие общей природы механизма синтеза белка является одним из великих достижений современной науки, сравнимым с изучением открытого космоса. Количество белка, синтезируемого в сутки, зависит от потребностей в нем организма для роста, образования пищеварительных и других ферментов, а также для замещения белков, распавшихся в клетках различных тканей. Слизистая тонкого кишечника возобновляется каждые один или два дня. Эритроцит живет около 120 дней. Альбумин плазмы синтезируется со скоростью около 10 г в день, а фибриноген — около 2 г в день.
Потребности в белках и аминокислотах
Расчетные минимальные потребности белка в рационе составляют 0,45 г/кг массы тела. В 1985 г. международный комитет, созданный под эгидой Всемирного совета по питанию, Всемирной организации здравоохранения и Организации Объединенных Наций, опубликовал новые данные о безопасном количестве белка, потребляемого человеком. Они предполагают использование незаменимых аминокислот и адекватное энергообеспечение.
Было сделано заключение, что потребности взрослого человека в среднем составляют 0,75 г белка на 1 кг массы тела. Изучались и белковые потребности других возрастных групп. Расчет суточной белковой потребности для младенца в первый месяц жизни составляет 2,5–3 г/кг, в течение последующих 6 мес эта величина снижается до 2 г/кг. После первого года жизни потребности ребенка определить труднее, но, по-видимому, они постепенно снижаются с 2–1,8 г/кг в период от первого до второго года жизни до 0,8 г/кг для взрослого человека. Во время болезни и выздоровления желателен прием 1–1,5 г/кг.
Потребности в белке и аминокислотах при заболеваниях
Существуют две трудности в определении белковых потребностей при наличии того или иного заболевания: разные болезни в различной степени влияют на белковые потребности; это также зависит от степени тяжести недуга.
При лихорадке, переломах, ожогах и хирургических вмешательствах, белок тела интенсивно теряется во время острой фазы болезни и должен быть восстановлен в процессе выздоровления. В результате возникают две проблемы: определение нутритивных потребностей в острой фазе заболевания и определение потребностей в процессе выздоровления.
Потери белка при острых заболеваниях могут быть значительными. Имеются различные мнения относительно высокого потребления белка. Однако, бесспорно, такие потери необходимо восполнять в процессе выздоровления.
Методы оценки нутриционного статуса
Антропометрия. Антропометрия отражает изменения измеряемых анатомических параметров, связанных с изменением нутриционного статуса.
Масса тела — наиболее часто используемый в клинической практике параметр, хотя мы все еще далеки от идеального положения дел, когда пациент имеет в эпикризе данные о массе тела.
Индекс массы тела (ИМТ). Отношение массы к росту — масса (кг)/рост (мІ) — обычно выражается в такой форме, что позволяет сравнивать оба пола и большинство возрастных групп в следующих пределах значений:
20–25 — нормальное питание;
> 30 — повышенное питание;
18–20 — возможное истощение;
Е. В. Денисенкова
Е. П. Клыкова, кандидат медицинских наук
Центр неонатального скрининга РФ, детская психиатрическая больница № 6, Москва
«Нельзя даже пробовать мясо»: как живут люди с фенилкетонурией в России
У Матлюбы Хакимовой из Уфы трое детей с фенилкетонурией. «Им запрещены почти все продукты — мясо, молочная продукция, мучное, крупы. Из обычной еды можно только фрукты и овощи. В организмах людей с ФКУ не усваивается одна из аминокислот белка — фенилаланин», — объясняет она.
«Поэтому наша диета состоит из аминокислотной смеси (АКС), которая заменяет все продукты с высоким содержанием белка — мясо, яйца, бобовые, молочные продукты. В АКС есть все аминокислоты, витамины — всё, что содержится в белковой пище, кроме фенилаланина. Но определённое количество этой аминокислоты нам тоже нужно, и она должна поступать из обычной еды», — объясняет Хакимова.
При фенилкетонурии поступление белка в организм приходится строго ограничивать — буквально несколькими граммами в сутки. «К примеру, в день ребёнку можно 6 г белка. В 100 г картошки фри 3—4 г белка. Значит, можно съесть только эту картошку и два-три фрукта», — рассказывает Хакимова.
Прожить на таком рационе, продолжает она, невозможно. Поэтому дети едят специальные продукты из крахмала, где практически нет белка: макароны, печенье, смеси для выпечки, заменители яйца, молока и других продуктов.
«Детям сложно сдерживать себя. У меня дочке девять лет, она знает, что многое нельзя, и уже привыкла. Но порой всё равно такими глазами смотрит на обычную еду, что у меня в горле ком встаёт», — говорит Хакимова.
У 16-летнего сына жительницы Уфы Елены Васючковой тоже фенилкетонурия. «Его рост больше 180 см, это уже не ребёнок, ему нужно гораздо больше съедать. А ничего белкового ему нельзя, только фруктами и овощами спасаемся. Низкобелковые продукты сейчас практически не покупаем, потому что очень дорого. Вот и получается, что сын постоянно голодный», — рассказывает женщина.
«Пропущенные» дети
Как сообщили RT в пресс-службе Минздрава, по данным неонатального скрининга, распространённость ФКУ в России составляет в среднем один случай на 7 тыс. новорождённых детей.
«Ежегодно в России рождается от 250 до 300 детей с ФКУ, это число относительно стабильно в течение многих лет. Согласно данным российского регистра пациентов с ФКУ, сейчас под наблюдением в медико-генетических центрах находятся 4230 пациентов, из них 2924 ребёнка и 1306 взрослых в возрасте от 18 до 48 лет. Женщины репродуктивного возраста составляют 47,9% от числа взрослых пациентов с ФКУ», — пояснили в ведомстве.
Диагностируют фенилкетонурию в первые дни после рождения, при неонатальном скрининге. Самое страшное при этой болезни — «пропущенные» дети. Так называют маленьких пациентов, которых по каким-то причинам не диагностировали вовремя.
У Елены Мареченковой из Кемеровской области, мамы двоих детей с ФКУ и председателя Кемеровской областной общественной организации родителей детей с фенилкетонурией, старшему сыну заболевание диагностировали лишь в шесть лет.
«До трёх лет ребёнок не спал, не понимали, что с ним. В роддоме проходили неонатальный скрининг, брали кровь из пятки. Но затем наш анализ потеряли. На какой стадии — неизвестно, при передаче или в роддоме. У меня в выписке стоит, что скрининг ребёнок прошёл», — рассказывает она.
«Мы везде обращались, возили его и в Новосибирск, и к нашим всем специалистам. Везде ставили одно и то же — неврология, послеродовая гипоксия», — продолжает Елена. Лишь когда родилась младшая дочь, и ей вовремя поставили диагноз, Мареченкова взяла анализ у старшего сына и узнала о его заболевании. По словам Елены, её случай — не единичный, таких в России много.
Последствия такого упущения весьма тяжелы и в большинстве своём необратимы. Это в первую очередь задержки развития, которые могут привести к умственной отсталости — олигофрении, при которой IQ может не достигать и 20 баллов. Такие дети не могут говорить, сами себя обслуживать, не способны учиться. Зачастую эти отклонения сохраняются навсегда.
Чтобы этого не произошло, дети с ФКУ должны быть вовремя диагностированы. Также им требуется всю жизнь соблюдать строгую диету.
С миру по банке
По закону аминокислотную смесь больные ФКУ получают за счёт бюджета. «Каждый родитель раз в три месяца приезжает с ребёнком к генетику. Тот осматривает и взвешивает ребёнка, рассчитывает норму АКС, необходимую ему в месяц, и разрешённое количество белка естественных продуктов. Доктор выписывает бланк на три месяца. Затем родитель ходит в поликлинику и ежемесячно получает рецепт на АКС. Количество банок зависит от возраста, роста и веса пациента. Человек вправе получить ровно столько, сколько выпишет генетик», — описывает этот процесс Елена Мареченкова.
Однако в действительности схема не всегда работает. Смеси зачастую выдают с задержкой, особенно в первом квартале года — поскольку тендеры на закупку АКС проходят поздно, больницы и аптеки не всегда успевают своевременно закупить её. «В последнее время во многих регионах выдачу смеси стали задерживать, связывают это с коронавирусом», — добавляет Матлюба Хакимова.
«При каждой задержке приходится покупать смесь самим, поскольку она жизненно необходима. А она совсем не дешёвая — АКС отечественного производства стоит в районе 6 тыс. рублей за банку, импортная — 8—9 тыс. рублей, а то и все 14. Моим детям в месяц на двоих нужно десять банок, это почти 70 тыс. рублей. И это не считая низкобелковых продуктов», — рассказывает одна из мам детей с ФКУ.
Семьям, у которых нет возможности покупать смесь самим, помогает сообщество пациентов с ФКУ и их родственников, рассказывает Елена Васючкова: «Собираем по баночке, у кого есть лишние, и отправляем нуждающимся».
Но даже если проблем с доступом к аминокислотной смеси нет, людям с ФКУ, особенно детям, всё равно бывает непросто принимать её. «Все смеси довольно неприятно пахнут, особенно когда чуть полежат вскрытыми. Если, допустим, ребёнок не успел выпить норму и банка открыта, смесь в ней прессуется. Многих детей от неё рвёт. Подростков тоже тяжело заставлять пить смесь — у них социализация, они стесняются из-за запаха, не хотят её принимать», — объясняет Елена Васючкова.
«Золотые» продукты
Согласно постановлению правительства №890, пациенты с ФКУ имеют право на бесплатное предоставление как аминокислотной смеси, так и низкобелковых продуктов.
«Но в реальности выдают только смеси, а продукты — на усмотрение региона. С 2020 года в Кемеровской области выдают низкобелковые продукты, за что мы очень благодарны главному внештатному генетику и администрации. Но таких регионов по РФ немного. Остальным родителям детей с ФКУ и взрослым пациентам приходится покупать продукты самостоятельно», — рассказывает Елена Мареченкова.
Проблема в том, что такие продукты очень дорогие, в среднем в 5—10 раз дороже обычных. 200 г низкобелковых сосисок стоят 1200 рублей, 1 кг муки — 1000 рублей, хлеб — 350 рублей за 300 г. В месяц продукты на одного ребёнка обходятся в 20—30 тыс. рублей.
Такие цены обусловлены в том числе и тем, что большинство продуктов, которые едят взрослые и дети с ФКУ, — импортные. «Заказываем из Германии, Польши, — рассказывает Матлюба Хакимова. — Потому что их продукты вкуснее, почти не отличаются от обычных по консистенции, вкусу».
Есть и российские производители, они дешевле. «Если наши макароны я могу купить за 100 рублей 400 г, то зарубежные будут уже 400—500 рублей за те же 400 г. Но нужно сказать, что наш продукт уступает по качеству импортному», — объясняет Хакимова.
Еду для людей с фенилкетонурией готовить непросто, добавляет Елена Мареченкова: «Нужно тщательно взвешивать все продукты, записывать, сколько ребёнок съел за день. К тому же низкобелковую пищу надо ещё уметь приготовить».
Как правило, низкобелковое блюдо — это сухой порошок-концентрат, который нужно специальным образом разводить водой, соблюдая пропорции. Стоит немного переварить, и вместо лапши будет вязкий кисель. Детям всё это делать трудно, поэтому многие родители вынуждены уходить с работы, чтобы постоянно готовить и контролировать питание ребёнка.
«Не одна упаковка продуктов уходит в мусорку, прежде чем родитель поймёт, как с ней работать. У меня как-то ушла 200-граммовая пачка заменителя яйца за 1,5 тыс. рублей, потому что я никак не могла понять, как сделать из этого омлет, получался какой-то кисель застывший», — рассказывает Татьяна Слепцова, мама ФКУ-ребёнка и руководитель региональной общественной организации помощи людям с фенилкетонурией по Саратовской области «Вкус жизни».
Противоречия в законе
По словам Слепцовой, она неоднократно пыталась добиться от Минздрава бесплатного предоставления низкобелковых продуктов в соответствии с 890-м постановлением. Однако чиновники ей отказали (копия ответа есть в распоряжении RT).
«Пришёл ответ, где они ссылаются на приказ Минздрава №737н о стандартах специализированной медпомощи детям при классической ФКУ (такая форма болезни наиболее распространена. — RT) и говорят, что там прописана только низкобелковая диета и специализированные продукты лечебного питания (смеси). А безбелковых продуктов там не указано, соответственно, они нам ничего не должны. Но приказ Минздрава не может противоречить постановлению правительства, он ниже по субординации», — подчёркивает Татьяна.
В ответе ведомства сообщается, что в ФЗ №323 «Об основах охраны здоровья» в ст. 39 п. 3 прописано понятие специализированных продуктов лечебного питания, продолжает Слепцова. «Но в этой же статье в п. 4 прописано, что нормы этого питания утверждаются уполномоченным федеральным органом исполнительной власти. Так вот, приказом Минздрава «Об утверждении норм лечебного питания» (№395н от 21.06.2013) утверждена таблица с разными диетами — стандартной, щадящей, низкокалорийной, низкобелковой и так далее. Там расписано, сколько граммов в сутки каких продуктов человеку положено при каждой из них. И в этих нормах прописано, что при низкобелковой диете, которую предписывает приказ Минздрава о стандарте медпомощи при ФКУ, в рационе есть мясо, крупы, бобовые, четверть яйца в сутки», — объясняет она.
В то же время в клинических рекомендациях по лечению ФКУ, выпущенных Минздравом, говорится, что из рациона больного исключают мясо, мясопродукты, рыбу, рыбопродукты, творог, яйца, бобовые, орехи и друге продукты.
«То есть получается, стандарты помощи противоречат клиническим рекомендациям: в стандарте указано, что нужно соблюдать низкобелковую диету. Но какая же она низкобелковая, если в нормах питания содержатся белковые продукты, мясо? Детям с ФКУ вообще нельзя никогда в жизни пробовать мясо! Они ведь могут почувствовать вкус и начать нарушать диету», — недоумевает Слепцова.
Пожизненная диета
Иногда родителям детей с фенилкетонурией всё же удаётся добиться выдачи бесплатного питания. «Я разработала совместно с главным внештатным генетиком и Департаментом здравоохранения программу, по которой пациенты с фенилкетонурией получают низкобелковые продукты», — рассказывает Елена Мареченкова. По её словам, процесс занял практически год, Елена активно посещала администрацию области, обращалась к заместителю губернатора. «К счастью, местные власти пошли нам навстречу, с 2020 года закупают питание за счёт бюджета региона и выдают раз в квартал», — говорит она.
По характеристике Мареченковой, продуктовую корзину дают «очень хорошую, родители довольны». Семьи пациентов с ФКУ получают заменитель муки, рис, макароны, заменитель яйца, сухое молоко.
Во взрослом возрасте проблемы людей с фенилкетонурией не заканчиваются, рассказывают в ФКУ-сообществе. К примеру, во многих регионах больным после совершеннолетия перестают выдавать АКС.
«До 18—23 лет идёт развитие мозга и центральной нервной системы, поэтому болезнь так опасна в детстве, а диета так важна. Но вообще аминокислотную смесь нужно пить на протяжении всей жизни. После формирования организма основной риск — потеря интеллекта — уходит, но сохраняются другие. Если человек не держит диету, не пьёт смесь, то появляются тремор рук, проблемы с памятью, сильнейшие мигрени, неврологические осложнения», — объясняет Матлюба Хакимова.
«В ранних клинических рекомендациях действительно говорилось о расширении диеты после 14 лет — предлагалось постепенно вводить мясо и другие продукты. Но новые исследования показывают, что лучше всю жизнь придерживаться строгих ограничений», — добавляет Елена Васючкова.
По её словам, многие взрослые сами сходят с диеты. «Но это безответственно, особенно если так поступают девушки. Девушкам с ФКУ вообще нельзя беременеть случайно, им надо за полгода до беременности садиться на строжайшую диету — строже, чем в детстве. Иначе могут быть тяжелейшие патологии: мертворождение, выкидыши, уродства плода», — объясняет Васючкова.
Нечем кормить
«Питание не организовано ни в садах, ни в школах. В школу носят контейнеры. Сады берут детей на неполный день, до обеда, потому что ребёнка нечем кормить — по СанПиН нельзя приходить туда со своей едой. Родители даже не могут выйти на работу. А в садах говорят, что не могут готовить, поскольку не везде есть медсестра, не говоря о диетсестре, специально выделенном поваре, который будет готовить», — рассказывает Елена Мареченкова.
Но кое-где проблему всё же удаётся решить. Так, в Башкортостане добились обеспечения питанием школьников с ФКУ. «Я участвовала в круглом столе, посвящённом орфанным заболеваниям, где удалось обозначить проблему с организацией питания детей с ФКУ, и, постепенно взаимодействуя с органами власти, питание всё же было организовано», — рассказывает Матлюба Хакимова.
«В Новосибирской области родители тоже добились, чтобы в их школах и садиках организовали питание для детей с ФКУ, Оренбург сделал то же самое в школах. Хотелось бы, чтобы в каждом регионе дети имели возможность приходить в школу и питаться согласно их диете», — продолжает Хакимова.
Как сообщили RT в пресс-службе Министерства просвещения России, в соответствии с законом каждая школа обязана организовывать горячее бесплатное питание хотя бы один раз в день абсолютно всем школьникам с первого по четвёртый класс.
«У региона и у школ есть возможности и механизмы учитывать те или иные особенности питания каждого ученика», — подчеркнули в ведомстве.