Фенилкетонурия что нельзя есть
«Нельзя даже пробовать мясо»: как живут люди с фенилкетонурией в России
У Матлюбы Хакимовой из Уфы трое детей с фенилкетонурией. «Им запрещены почти все продукты — мясо, молочная продукция, мучное, крупы. Из обычной еды можно только фрукты и овощи. В организмах людей с ФКУ не усваивается одна из аминокислот белка — фенилаланин», — объясняет она.
«Поэтому наша диета состоит из аминокислотной смеси (АКС), которая заменяет все продукты с высоким содержанием белка — мясо, яйца, бобовые, молочные продукты. В АКС есть все аминокислоты, витамины — всё, что содержится в белковой пище, кроме фенилаланина. Но определённое количество этой аминокислоты нам тоже нужно, и она должна поступать из обычной еды», — объясняет Хакимова.
При фенилкетонурии поступление белка в организм приходится строго ограничивать — буквально несколькими граммами в сутки. «К примеру, в день ребёнку можно 6 г белка. В 100 г картошки фри 3—4 г белка. Значит, можно съесть только эту картошку и два-три фрукта», — рассказывает Хакимова.
Прожить на таком рационе, продолжает она, невозможно. Поэтому дети едят специальные продукты из крахмала, где практически нет белка: макароны, печенье, смеси для выпечки, заменители яйца, молока и других продуктов.
«Детям сложно сдерживать себя. У меня дочке девять лет, она знает, что многое нельзя, и уже привыкла. Но порой всё равно такими глазами смотрит на обычную еду, что у меня в горле ком встаёт», — говорит Хакимова.
У 16-летнего сына жительницы Уфы Елены Васючковой тоже фенилкетонурия. «Его рост больше 180 см, это уже не ребёнок, ему нужно гораздо больше съедать. А ничего белкового ему нельзя, только фруктами и овощами спасаемся. Низкобелковые продукты сейчас практически не покупаем, потому что очень дорого. Вот и получается, что сын постоянно голодный», — рассказывает женщина.
«Пропущенные» дети
Как сообщили RT в пресс-службе Минздрава, по данным неонатального скрининга, распространённость ФКУ в России составляет в среднем один случай на 7 тыс. новорождённых детей.
«Ежегодно в России рождается от 250 до 300 детей с ФКУ, это число относительно стабильно в течение многих лет. Согласно данным российского регистра пациентов с ФКУ, сейчас под наблюдением в медико-генетических центрах находятся 4230 пациентов, из них 2924 ребёнка и 1306 взрослых в возрасте от 18 до 48 лет. Женщины репродуктивного возраста составляют 47,9% от числа взрослых пациентов с ФКУ», — пояснили в ведомстве.
Диагностируют фенилкетонурию в первые дни после рождения, при неонатальном скрининге. Самое страшное при этой болезни — «пропущенные» дети. Так называют маленьких пациентов, которых по каким-то причинам не диагностировали вовремя.
У Елены Мареченковой из Кемеровской области, мамы двоих детей с ФКУ и председателя Кемеровской областной общественной организации родителей детей с фенилкетонурией, старшему сыну заболевание диагностировали лишь в шесть лет.
«До трёх лет ребёнок не спал, не понимали, что с ним. В роддоме проходили неонатальный скрининг, брали кровь из пятки. Но затем наш анализ потеряли. На какой стадии — неизвестно, при передаче или в роддоме. У меня в выписке стоит, что скрининг ребёнок прошёл», — рассказывает она.
«Мы везде обращались, возили его и в Новосибирск, и к нашим всем специалистам. Везде ставили одно и то же — неврология, послеродовая гипоксия», — продолжает Елена. Лишь когда родилась младшая дочь, и ей вовремя поставили диагноз, Мареченкова взяла анализ у старшего сына и узнала о его заболевании. По словам Елены, её случай — не единичный, таких в России много.
Последствия такого упущения весьма тяжелы и в большинстве своём необратимы. Это в первую очередь задержки развития, которые могут привести к умственной отсталости — олигофрении, при которой IQ может не достигать и 20 баллов. Такие дети не могут говорить, сами себя обслуживать, не способны учиться. Зачастую эти отклонения сохраняются навсегда.
Чтобы этого не произошло, дети с ФКУ должны быть вовремя диагностированы. Также им требуется всю жизнь соблюдать строгую диету.
С миру по банке
По закону аминокислотную смесь больные ФКУ получают за счёт бюджета. «Каждый родитель раз в три месяца приезжает с ребёнком к генетику. Тот осматривает и взвешивает ребёнка, рассчитывает норму АКС, необходимую ему в месяц, и разрешённое количество белка естественных продуктов. Доктор выписывает бланк на три месяца. Затем родитель ходит в поликлинику и ежемесячно получает рецепт на АКС. Количество банок зависит от возраста, роста и веса пациента. Человек вправе получить ровно столько, сколько выпишет генетик», — описывает этот процесс Елена Мареченкова.
Однако в действительности схема не всегда работает. Смеси зачастую выдают с задержкой, особенно в первом квартале года — поскольку тендеры на закупку АКС проходят поздно, больницы и аптеки не всегда успевают своевременно закупить её. «В последнее время во многих регионах выдачу смеси стали задерживать, связывают это с коронавирусом», — добавляет Матлюба Хакимова.
«При каждой задержке приходится покупать смесь самим, поскольку она жизненно необходима. А она совсем не дешёвая — АКС отечественного производства стоит в районе 6 тыс. рублей за банку, импортная — 8—9 тыс. рублей, а то и все 14. Моим детям в месяц на двоих нужно десять банок, это почти 70 тыс. рублей. И это не считая низкобелковых продуктов», — рассказывает одна из мам детей с ФКУ.
Семьям, у которых нет возможности покупать смесь самим, помогает сообщество пациентов с ФКУ и их родственников, рассказывает Елена Васючкова: «Собираем по баночке, у кого есть лишние, и отправляем нуждающимся».
Но даже если проблем с доступом к аминокислотной смеси нет, людям с ФКУ, особенно детям, всё равно бывает непросто принимать её. «Все смеси довольно неприятно пахнут, особенно когда чуть полежат вскрытыми. Если, допустим, ребёнок не успел выпить норму и банка открыта, смесь в ней прессуется. Многих детей от неё рвёт. Подростков тоже тяжело заставлять пить смесь — у них социализация, они стесняются из-за запаха, не хотят её принимать», — объясняет Елена Васючкова.
«Золотые» продукты
Согласно постановлению правительства №890, пациенты с ФКУ имеют право на бесплатное предоставление как аминокислотной смеси, так и низкобелковых продуктов.
«Но в реальности выдают только смеси, а продукты — на усмотрение региона. С 2020 года в Кемеровской области выдают низкобелковые продукты, за что мы очень благодарны главному внештатному генетику и администрации. Но таких регионов по РФ немного. Остальным родителям детей с ФКУ и взрослым пациентам приходится покупать продукты самостоятельно», — рассказывает Елена Мареченкова.
Проблема в том, что такие продукты очень дорогие, в среднем в 5—10 раз дороже обычных. 200 г низкобелковых сосисок стоят 1200 рублей, 1 кг муки — 1000 рублей, хлеб — 350 рублей за 300 г. В месяц продукты на одного ребёнка обходятся в 20—30 тыс. рублей.
Такие цены обусловлены в том числе и тем, что большинство продуктов, которые едят взрослые и дети с ФКУ, — импортные. «Заказываем из Германии, Польши, — рассказывает Матлюба Хакимова. — Потому что их продукты вкуснее, почти не отличаются от обычных по консистенции, вкусу».
Есть и российские производители, они дешевле. «Если наши макароны я могу купить за 100 рублей 400 г, то зарубежные будут уже 400—500 рублей за те же 400 г. Но нужно сказать, что наш продукт уступает по качеству импортному», — объясняет Хакимова.
Еду для людей с фенилкетонурией готовить непросто, добавляет Елена Мареченкова: «Нужно тщательно взвешивать все продукты, записывать, сколько ребёнок съел за день. К тому же низкобелковую пищу надо ещё уметь приготовить».
Как правило, низкобелковое блюдо — это сухой порошок-концентрат, который нужно специальным образом разводить водой, соблюдая пропорции. Стоит немного переварить, и вместо лапши будет вязкий кисель. Детям всё это делать трудно, поэтому многие родители вынуждены уходить с работы, чтобы постоянно готовить и контролировать питание ребёнка.
«Не одна упаковка продуктов уходит в мусорку, прежде чем родитель поймёт, как с ней работать. У меня как-то ушла 200-граммовая пачка заменителя яйца за 1,5 тыс. рублей, потому что я никак не могла понять, как сделать из этого омлет, получался какой-то кисель застывший», — рассказывает Татьяна Слепцова, мама ФКУ-ребёнка и руководитель региональной общественной организации помощи людям с фенилкетонурией по Саратовской области «Вкус жизни».
Противоречия в законе
По словам Слепцовой, она неоднократно пыталась добиться от Минздрава бесплатного предоставления низкобелковых продуктов в соответствии с 890-м постановлением. Однако чиновники ей отказали (копия ответа есть в распоряжении RT).
«Пришёл ответ, где они ссылаются на приказ Минздрава №737н о стандартах специализированной медпомощи детям при классической ФКУ (такая форма болезни наиболее распространена. — RT) и говорят, что там прописана только низкобелковая диета и специализированные продукты лечебного питания (смеси). А безбелковых продуктов там не указано, соответственно, они нам ничего не должны. Но приказ Минздрава не может противоречить постановлению правительства, он ниже по субординации», — подчёркивает Татьяна.
В ответе ведомства сообщается, что в ФЗ №323 «Об основах охраны здоровья» в ст. 39 п. 3 прописано понятие специализированных продуктов лечебного питания, продолжает Слепцова. «Но в этой же статье в п. 4 прописано, что нормы этого питания утверждаются уполномоченным федеральным органом исполнительной власти. Так вот, приказом Минздрава «Об утверждении норм лечебного питания» (№395н от 21.06.2013) утверждена таблица с разными диетами — стандартной, щадящей, низкокалорийной, низкобелковой и так далее. Там расписано, сколько граммов в сутки каких продуктов человеку положено при каждой из них. И в этих нормах прописано, что при низкобелковой диете, которую предписывает приказ Минздрава о стандарте медпомощи при ФКУ, в рационе есть мясо, крупы, бобовые, четверть яйца в сутки», — объясняет она.
В то же время в клинических рекомендациях по лечению ФКУ, выпущенных Минздравом, говорится, что из рациона больного исключают мясо, мясопродукты, рыбу, рыбопродукты, творог, яйца, бобовые, орехи и друге продукты.
«То есть получается, стандарты помощи противоречат клиническим рекомендациям: в стандарте указано, что нужно соблюдать низкобелковую диету. Но какая же она низкобелковая, если в нормах питания содержатся белковые продукты, мясо? Детям с ФКУ вообще нельзя никогда в жизни пробовать мясо! Они ведь могут почувствовать вкус и начать нарушать диету», — недоумевает Слепцова.
Пожизненная диета
Иногда родителям детей с фенилкетонурией всё же удаётся добиться выдачи бесплатного питания. «Я разработала совместно с главным внештатным генетиком и Департаментом здравоохранения программу, по которой пациенты с фенилкетонурией получают низкобелковые продукты», — рассказывает Елена Мареченкова. По её словам, процесс занял практически год, Елена активно посещала администрацию области, обращалась к заместителю губернатора. «К счастью, местные власти пошли нам навстречу, с 2020 года закупают питание за счёт бюджета региона и выдают раз в квартал», — говорит она.
По характеристике Мареченковой, продуктовую корзину дают «очень хорошую, родители довольны». Семьи пациентов с ФКУ получают заменитель муки, рис, макароны, заменитель яйца, сухое молоко.
Во взрослом возрасте проблемы людей с фенилкетонурией не заканчиваются, рассказывают в ФКУ-сообществе. К примеру, во многих регионах больным после совершеннолетия перестают выдавать АКС.
«До 18—23 лет идёт развитие мозга и центральной нервной системы, поэтому болезнь так опасна в детстве, а диета так важна. Но вообще аминокислотную смесь нужно пить на протяжении всей жизни. После формирования организма основной риск — потеря интеллекта — уходит, но сохраняются другие. Если человек не держит диету, не пьёт смесь, то появляются тремор рук, проблемы с памятью, сильнейшие мигрени, неврологические осложнения», — объясняет Матлюба Хакимова.
«В ранних клинических рекомендациях действительно говорилось о расширении диеты после 14 лет — предлагалось постепенно вводить мясо и другие продукты. Но новые исследования показывают, что лучше всю жизнь придерживаться строгих ограничений», — добавляет Елена Васючкова.
По её словам, многие взрослые сами сходят с диеты. «Но это безответственно, особенно если так поступают девушки. Девушкам с ФКУ вообще нельзя беременеть случайно, им надо за полгода до беременности садиться на строжайшую диету — строже, чем в детстве. Иначе могут быть тяжелейшие патологии: мертворождение, выкидыши, уродства плода», — объясняет Васючкова.
Нечем кормить
«Питание не организовано ни в садах, ни в школах. В школу носят контейнеры. Сады берут детей на неполный день, до обеда, потому что ребёнка нечем кормить — по СанПиН нельзя приходить туда со своей едой. Родители даже не могут выйти на работу. А в садах говорят, что не могут готовить, поскольку не везде есть медсестра, не говоря о диетсестре, специально выделенном поваре, который будет готовить», — рассказывает Елена Мареченкова.
Но кое-где проблему всё же удаётся решить. Так, в Башкортостане добились обеспечения питанием школьников с ФКУ. «Я участвовала в круглом столе, посвящённом орфанным заболеваниям, где удалось обозначить проблему с организацией питания детей с ФКУ, и, постепенно взаимодействуя с органами власти, питание всё же было организовано», — рассказывает Матлюба Хакимова.
«В Новосибирской области родители тоже добились, чтобы в их школах и садиках организовали питание для детей с ФКУ, Оренбург сделал то же самое в школах. Хотелось бы, чтобы в каждом регионе дети имели возможность приходить в школу и питаться согласно их диете», — продолжает Хакимова.
Как сообщили RT в пресс-службе Министерства просвещения России, в соответствии с законом каждая школа обязана организовывать горячее бесплатное питание хотя бы один раз в день абсолютно всем школьникам с первого по четвёртый класс.
«У региона и у школ есть возможности и механизмы учитывать те или иные особенности питания каждого ученика», — подчеркнули в ведомстве.
Основные принципы диеты при фенилкетонурии
Методические рекомендации по диагностике и лечению ФКУ любезно предоставлены специалистами Краковского детского госпиталя
Низкобелковая диета позволяет удерживать концентрацию ФА в сыворотке крови больного уровне на безопасном для ЦНС уровне. Этот уровень определен для каждой возрастной группы. Для грудного возраста ФА должен быть на уровне 2-4мг%, проверка уровня концентрации ФА в сыворотке крови пациента проводится 1 раз/в неделю до 6 месяца жизни.
Фенилаланин находится во всех пищевых продуктах, содержащих белок. Поэтому пища с высоким содержанием белка должна быть вычеркнута из рациона питания больных с фенилкетонурией. Однако невозможно полностью исключить поступление фенилаланина в организм в связи с его значительной ролью в процессе роста и развития.
Чтобы содержание фенилаланина находилось на определённом „безопасном” уровне, диета должна состоять из лечебных препаратов с низким содержанием фенилаланина или без него (которые удовлетворяют потребность в белке на 70-80%), и такого количества натуральных продуктов, чтобы удовлетворить потребности организма в белке, минеральных компонентах, витаминах и фенилаланине, учитывая основные возрастные потребности ребёнка.
Диета с ограниченным (пониженным) содержанием фенилаланина в значительной степени ограничивает возможность выбора натуральных продуктов питания:
У пациентов с ФКУ количество потребляемого белка из натуральных продуктов не может превысить установленной нормы. В связи с этим у маленьких детей и у старших преобладающая часть потребности в белке, т.е. около 80%, должно быть погашено смесями, не содержащими фенилаланин, обогащёнными минеральными ингредиентами.
Диета грудного ребёнка с ФКУ базируется на смесях (препаратах) без фенилаланина, которые являются главными источниками белка, витаминов, микро- и макроэлементов. Грудное молоко и молочная смесь для младенцев дополняют эту диету необходимым для роста фенилаланином.
Количество препарата ФКУ, грудного молока или молочных смесей надо систематически изменять в зависимости от индивидуальной толерантности фенилаланина, а также и от потребностей растущего организма. В течение первого года жизни толерантность фенилаланина быстро изменяется, постоянно уменьшаясь, в связи с этим концентрацию фенилаланина в крови необходимо контролировать в определённых промежутках времени, а диету модифицировать.
Начиная со второго года жизни, лечебную аминокислотную смесь ФКУ без фенилаланина постепенно сменяют смесями без фенилаланина с увеличенным содержанием белка. Состав этих смесей разработан с учетом потребностей в основных питательных веществах здоровых детей в соответствующих возрастных группах, за исключением фенилаланина: только смесь аминокислот («белковый эквивалент») в сочетании с витаминами и минералами.
Необходимое количество белка свободного от фенилаланина поступает в организм из низкоэнергетических напитков: фруктовые соки, фруктово-овощные соки. Такая смена режима и рациона питания может повлиять на обмен аминокислот. Оптимальное использование свободных аминокислот из смеси для синтеза собственного белка возможно лишь при упртреблении соответствующего количества калорий за один приём в суточном рационе, ибо каждый процесс синтеза в организме человека осуществляется с использованием энергии.
В связи с тем, что смеси свободные от фенилаланина содержат мало калорий, а питание должно быть сбалансированным, т.е. отвечать определённым соотношениям содержания жиров и углеводов (основных источников энергии) таким образом, чтобы полностью удовлетворить суточную потребность организма в энергии, целесообразным становится обогащение суточного рациона иными высокоэнергетическими пищевыми прдуктами. Это стало возможным благодаря наличию на рынке большого количества специализированных низкобелковых и частично свободных от фенилаланина продуктов.
Диетические продукты для больных фенилкетонурией можно приобрести в специализированных магазинах, см. раздел Контакты, а так же можно найти подходящие товары в супермаркетах, см. Обзор готовых продуктов.
Дневная доза смеси ФКУ зависит от возраста ребёнка, массы тела, общего состояния здоровья и индивидуальной суточной толерантности фенилаланина. Очень важно, чтобы рекомендуемое суточное количество смеси не давать в один приём, напр. утром. Такой способ подачи смеси может привести к колебаниям аминокислотного равновесия или к симптомам нетолерантности препарата. Суточную дозу смеси необходимо поделить на 3-4 приёма в течении дня. Препарат следует принимать во время еды.
Суточное потребление фенилаланина из пищевых продуктов должно быть ограничено до такого количества, чтобы контролируемый уровень концентрации фенилаланина в сыворотке крови не превышал „безопасного для ЦНС” уровня, т.е. 2-4мг/дл, это и есть индивидуальная суточная толерантность фенилаланина. С целью полного удовлетворения потребностей ребёнка с фенилкетонурией, и поддержания на допустимом уровне употребляемого из продуктов натурального белка и фенилаланина следует все пищевые продукты отмерять и взвешивать, а также выбирать продукты с самым низким содержанием фенилаланина.
Учитывая факт, что диета пациентов с ФКУ должна предусматривать ограничение дозы фенилаланина до количества безопасного для ЦНС, очень важно одновременно обеспечить поставку основных ингредиентов питания: белка, углеводов, жиров, а также витаминов, микро- и макроэлементов, энергии и объема жидкости согласно рекомендациям для определенных возрастных групп.
Причины повышения уровня концентрации фенилаланина в сыворотке крови ребёнка
Очень часто повышение концентрации фенилаланина в сыворотке крови ребёнка означает, что количество употребляемого ребёнком фенилаланина значительно превышает рекомендуемую суточную дозу. Причиной может быть также проблема с употреблением препарата ФКУ. Хронический недостаток энергии, также как и недобор белка ускоряют процесс разрушения собственных белков организма (катаболические процессы).
Разрушение белков и увеличение концентрации фенилаланина могут быть вызваны инфекционным процессом, который протекает с повышением температуры тела, рвотой, поносом, снижением аппетита, хирургическими операциями (интенсификация катаболических процессов, увеличение потребности в энергии). В таких случаях следует увеличить поступающее в организм количество энергии.
Во время болезни ребёнка следует обратить внимание на количество употребляемых калорий, так как дефицит энергии является основной причиной ускорения катаболизма белков, а вследствие этого повышается уровень фенилаланина. При инфекциях следует увеличить поступление энергии на 20 – 30%. При высокой температуре необходимо увеличить количество энергии на 12% на каждый 1 градус температуры. При поносе или рвоте следует на 1-2 дня отказаться от диеты ФКУ, а после выздоровления постепенно к ней вернуться.
При быстром приросте массы тела ребёнка может появиться необходимость в дополнительной порции питания или препарата. Невнимательный подход к этим потребностям и несоблюдение основных требований диеты может отрицательным образом повлиять на уровень фенилаланина в крови пациента.
Родители должны постоянно восполнять свои знания о ФКУ и использовать их в практике ежедневной диеты. Обучая ребёнка правилам правильного питания, родители должны подчёркивать значимость систематического приёма пищи и употребления исключительно разрешенных продуктов. Ребенку нужно систематически объяснять в доступной форме необходимость отказа от высокобелковых продуктов. Важно также, чтобы ребёнок мог отказаться от угощения ровесников и умел определять сходства и отличия в выборе продуктов.
Фенилкетонурия (ФКУ) у детей
Фенилкетонурия (ФКУ) у детей — генетическая болезнь, которая характеризуется нарушениями обмена фенилаланина и бывает у 1 из 8000–15 000 новорожденных. Форм фенилкетонурии (ФКУ) всего 4, но существует 400 разных мутаций и метаболические фенотипы заболевания.
Фенилкетонурия — наследственная аминоацидопатия, при которой снижается интеллект ребенка, и возникает неврологический дефицит.
Фенилкетонурия I (классическая или тяжелая) – это аутосомно-рецессивное заболевание, которое возникает вследствие мутации гена фенилаланингидроксилазы. В основе заболевания лежит нехватка фенилаланин-4-гидроксилазы которая обеспечивает превращение фенилаланина в тирозин, результатом чего становится накопление фенилаланина и его метаболитов в тканях и физиологических жидкостях организма ребенка.
Отдельную группу представляю атипичные варианты фенилкетонурии. При них симптомы очень похожи на таковые при классическом варианте заболевания. Но нет положительных продвижений по показателям развития ребенка, даже если проводить нужную диетотерапию. Такие варианты объясняются нехваткой дегидроптеринредуктазы, тетрагидроптерина, гуанозин-5-трифосфатциклогидролазы, 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы и пр.
Фенилкетонурия II (атипичная) — аутосомно-рецессивная болезнь, при которой генный дефект находится в коротком плече хромосомы 4. Характеризуется она нехваткой дегидроптеринредуктазы, что приводит к нарушению восстановления активной формы тетрагидробиоптерина, а в спинномозговой жидкости и сыворотке крови снижается уровень фолатов. Результат таких изменений – метаболические блоки в механизмах превращения фенилаланина в тирозин. Заболевание было выявлено еще в конце 20-го века.
Фенилкетонурия III (атипичная) — аутосомно-рецессивная болезнь, которая вызвана недостаточностью 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы. Он принимает участие в организме в процессе создания тетрагидробиоптерина из дигидронеоптеринтрифосфата, что было открыто в конце 20-го столетия. Нарушения сходы с таковыми при выше описанной (второй) форме.
Примаптеринурия — атипичная фенилкетонурия у детей с легкой гиперфенилаланинемией, у которых присутствует в больших количества в моче примаптерин и часть его производных, а в спинномозговой жидкости нормальная концентрация нейромедиаторных метаболитов.
Материнская ФКУ – болезнь, при которой снижается уровень интеллекта (вплоть до умственной отсталости) среди потомства женщин, которые больны фенилкетонурией и не сидели на специальной идете, когда были совершеннолетними.
Есть предположения, что при материнской ФКУ нарушения в развитии белого вещества мозга ответственны за формирование неврологического дефицита. Было проведено исследование в 2008 году Кочем и его командой. У младенца, рожденного от матери с ФКУ, при аутопсии головного было найдено некоторое количество патологических изменений: вентикуломегалия, низкий вес мозга, задержка миелинизации (признаков астроцитоза не наблюдалось), гипоплазия белого вещества.
В некоторых странах СНГ применяется условная классификация рассматриваемого заболевания по уровню содержания в сыворотке крови фенилаланина: