Фас генетика что это
Фетальный алкогольный синдром и его причины
Женщины, активно употреблявшие алкоголь во время беременности, могут столкнуться с опасной патологией у своих детей – фетальным алкогольным синдромом (ФАС). Почему-то считается, что он лишь влияет на лицо малыша, но последствия на самом деле куда серьезнее.
Виды фетального алкогольного синдрома
В зависимости от тяжести состояния и нарушений развития выделяют несколько типов ФАС:
Алкогольный синдром плода (алкогольная эмбриофетопатия);
Парциальный алкогольный синдром плода;
Алкогольное расстройство нервного развития;
Нейроповеденческое расстройство, связанное с пренатальным воздействием алкоголя (злоупотребление до беременности).
У детей с ФАС помимо некоторых физиогномических особенностей могут развиться проблемы со зрением, слухом, запоминанием, концентрацией внимания, а также способностью учиться и общаться. В общей сложности ученые насчитывают до 400 патологических состояний, сопряженных с ФАС.
Несмотря на то, что дефекты по тяжести последствий разные, увы, они часто являются необратимыми.
Причины фетального алкогольного синдрома
Как понятно из названия, основная причина – это распитие алкоголя матерью во время беременности. Этиловый спирт обладает тяжелым тератогенным воздействием. Он легко преодолевает плаценту и попадает в кровеносную систему плода. Основной негативный эффект – это недостаток кислорода, который препятствует нормальному развитию внутренних органов.
Основная причина фетального алкогольного синдрома в том, что женщины далеко не всегда подозревают о своей беременности и продолжают пить. При этом алкоголь начинает вредить эмбриону уже на первой неделе после зачатия. Риск возрастает, если женщина употребляет крепкий алкоголь.
Многочисленные исследования показывают, что распитие алкоголя наиболее вредно в течение первых трех месяцев. Однако Американская академия педиатрии категорически запрещает пить любое спиртное на протяжении всей беременности.
Симптомы фетального алкогольного синдрома у детей
Поскольку ФАС вызывает целый спектр различных проблем, то симптоматика чрезвычайно широка и варьируется от легкой до тяжелой. При этом, как уже было сказано, у ребенка проявляются определенные физиогномические черты и особенности психики:
Сглаженная носогубная складка;
Маленькие и широко расставленные глаза, часто с выраженным эпикантусом (поперечной складкой в углу глаза у переносицы);
Крайне тонкая верхняя губа;
Недостаточный для его возраста рост и вес;
Неспособность фокусироваться на предметах;
Проблемы со зрением и слухом;
Неспособность к обучению;
Резкие перемены настроения, гиперактивность;
Заболевания сердца и мочеполовой системы;
Деформированные конечности, суставы пальцев рук.
Как диагностируется фетальный алкогольный синдром?
У ребенка, родившегося с подозрениями на ФАС, очень важно вовремя выявить первые признаки заболевания. Чем раньше поставлен диагноз, тем легче болезнь поддается лечению. Собственно, легкие формы фетального алкогольного синдрома до определенного возраста остаются незамеченными, но они обязательно в дальнейшем повлияют на развитие ребенка.
Методов диагностики ФАС несколько. Аускультация грудной клетки может выявить посторонние шумы в сердце или другие проблемы. Второй важный параметр – отклонения в развитии. К ним относятся:
Слишком медленный темп роста и веса (отклонение от процентиля по возрасту). Чтобы узнать, правильно ли развивается ваш ребенок, воспользуйтесь калькулятором процентиля окружности головы;
Аномальные черты лица;
Проблемы со слухом и/или зрением;
Нарушения координации и т.д.
Чтобы поставить верный диагноз, врач также обращает внимание на поведенческие нарушения. Как уже было сказано, они могут проявляться в виде гиперактивности, чрезвычайной возбудимости, либо плаксивости и резких перемен настроения.
Методы лечения фетального алкогольного синдрома
К сожалению, ФАС неизлечим, однако, существует множество способов контролировать течение болезни. В зависимости от набора симптомов ребенку с фетальным алкогольным синдромом потребуется внимание врача и практически наверняка специальное коррекционное обучение, включая работу с логопедом.
Атмосфера в доме
Фетальный алкогольный синдром у ребенка требует особого внимания и любящей атмосферы в доме. Дети с таким диагнозом всегда более чувствительны к резкой смене обстановки, переменам в плане обучения, игр, диете, дольше адаптируются. Чаще всего они хорошо справляются с повседневными делами, если следуют простым правилам и получают награды за позитивное поведение.
Медикаменты
Не существует лекарств, специально разработанных для лечения ФАС. Детям с выраженными неврологическими нарушениями индивидуально подбирают комплекс препаратов для борьбы с симптомами болезни:
Антидепрессанты и нейролептики;
Стимуляторы при СДВГ и других поведенческих препаратах;
Транквилизаторы и противотревожные препараты.
Поведенческая терапия
Дети с ФАС страдают от сниженной способности к обучению. Они хуже запоминают, хуже воспринимают новый материал, более склонны к конфликтам со сверстниками и неуспеваемости.
Несмотря на то, что нередко дети с фетальным алкогольным синдромом учатся в обычных общеобразовательных школах, им может понадобиться дополнительная академическая помощь, особенно по отстающим предметам.
Как правило, семьи, в которых воспитывается ребенок с ФАС, нуждаются обучении методам разрешения семейных конфликтов. Поэтому психотерапевты рекомендуют групповую семейную терапию.
Альтернативные методы лечения
Многие родители часто обращаются к методам альтернативной медицины, таким как иглоукалывание, акупрессура или дыхательные практики из йоги. Подобные методы также могут применяться, но только после согласования с психиатром и неврологом.
Как предотвратить фетальный алкогольный синдром?
Единственный и самый простой способ избежать фетального алкогольного синдрома – не употреблять алкоголь во время беременности ни в каком виде. Запрещено даже безалкогольное пиво! Женщинам с алкогольной зависимостью рекомендуется сначала пройти лечение в наркологической клинике перед зачатием.
Фетальный алкогольный синдром – это совокупность врожденных пороков развития, обусловленных тератогенным воздействием этилового спирта на развивающийся плод. Фетальный алкогольный синдром характеризуется пренатальной гипотрофией, отставанием ребенка в физическом и нервно-психическом развитии, умственной отсталостью, проявлениями черепно-лицевого дисморфизма, врожденными пороками сердца, нарушением развития скелета и др. аномалиями. Диагностика фетального алкогольного синдрома основана на наличии алкогольного анамнеза у матери, множественных нарушений развития у ребенка. Лечение фетального алкогольного синдрома направлено на коррекцию тяжелых анатомических пороков, организацию медико-психолого-педагогического сопровождения ребенка.
МКБ-10
Общие сведения
Фетальный алкогольный синдром (ФАС, алкогольный синдром плода, алкогольная эмбриофетопатия) – симптомокомплекс, развивающийся у детей, рожденных от матерей, страдающих хроническим алкоголизмом. Частота рождения детей с фетальным алкогольным синдромом в различных странах колеблется от 0,2 до 7 случаев на 1000 родов. Эти данные свидетельствуют о высокой распространенности фетального алкогольного синдрома среди врожденных нарушений.
Фетальный алкогольный синдром является наиболее частой причиной умственной отсталости у детей (чаще, чем синдром Дауна). Учитывая полиморфизм проявлений алкогольной эмбриофетопатии, наблюдением детей с фетальным алкогольным синдромом занимаются специалисты в области неонатологии, педиатрии, детской неврологии, детской хирургии, детской травматологии и ортопедии, детской кардиологии, психологии, логопедии, специальной педагогики.
Причины
Основной и единственной причиной, приводящей к развитию фетального алкогольного синдрома, служит употребление алкоголя женщиной в любом триместре беременности. Будучи сильнейшим химическим тератогеном, этиловый спирт вызывает тяжелые и множественные повреждения плода. Этанол быстро проникает через плацентарный и гематоэнцефалический барьеры, поэтому его концентрация в крови плода достигает такого же уровня, что и в крови матери, а иногда и выше.
Ввиду незрелости ферментных систем, участвующих в метаболизме этанола, он длительно циркулирует в неизмененном виде в крови и тканях плода, в амниотической жидкости, обуславливая развитие фетального алкогольного синдрома. Считается, что критической для плода является доза этилового спирта, равная 30-60 мл в сутки, хотя многие исследователи склоняются к мнению, что безопасной дозы алкоголя во время беременности не бывает. Факторами риска развития фетального алкогольного синдрома служат:
Патогенез
Повреждающее действие алкоголя на плод оказывается различными путями. Главная роль в патогенезе фетального алкогольного синдрома отводится нарушению молекулярного строения клеток (в т. ч. половых) алкоголем и его метаболитами, в частности, ацетальдегидом. Другие повреждающие механизмы могут быть связаны с дефицитом витаминов и микроэлементов в питании матери, нарушением трансплацентарного транспорта эссенциальных аминокислот, гипогликемией плода, снижением плацентарного кровотока и гипоксией плода и др.
Классификация
Существующие классификации фетального алкогольного синдрома основаны на принципах тяжести поражения и преобладания тех или иных проявлений.
По степени нарушения развития различают:
Некоторые авторы в качестве критериев тяжести фетального алкогольного синдрома рассматривают количество выявляемых дизэмбриогений у ребенка: выраженная степень – 8-10, средняя – 6-8, легкая – 4-6 стигм дизэмбриогенеза.
Симптомы ФАС
Проявления фетального алкогольного синдрома разнообразны и в большинстве случаев представлены следующими группами симптомов: пренатальной и постнатальной гипотрофией, черепно-лицевым дисморфизмом, повреждениями мозга и соматическими уродствами.
Гипотрофия
При рождении ребенок с фетальным алкогольным синдромом имеет недостаточную массу (в среднем 2200 г) и длину тела (в среднем 44-46 см). После года отставание в показателях физического развития составляет 35-40%. Степень пре- и постнатальной гипотрофии/дистрофии коррелирует с количеством алкоголя, употребляемого беременной.
Черепно-лицевые аномалии
Признаки черепно-лицевого дисморфизма настолько типичны, что породили специфическое понятие – «лицо ребенка с фетальным алкогольным синдромом». Внешний облик детей с фетальным алкогольным синдромом характеризуется блефарофимозом (нередко – птозом, косоглазием), сглаженным носогубным желобком, тонкой верхней губой, микрогнатией, микроцефалией, низким лбом и переносицей, глубоко расположенными ушными раковинами и др. Часто у детей с фетальным алкогольным синдромом отмечается нарушение прикуса, расщелины верхней губы («заячья губа») и нёба («волчья пасть»).
Поражение ЦНС
Дисфункция нервной системы у ребенка фетальным алкогольным синдромом в первые месяцы жизни характеризуется синдромом гипервозбудимости, гидроцефалией, а в отдаленном периоде – нарушением внимания, памяти, моторной координации, СГДВ, трудностями обучения в школе, ЗПР, умственной отсталостью, нарушениями речи, эпилепсией.
Врожденные пороки развития
Среди прочих соматических аномалий у детей с фетальным алкогольным синдромом встречаются:
В раннем возрасте в структуре общей заболеваемости детей с фетальным алкогольным синдромом преобладают анемии, рахит, атопический дерматит, частые ОРВИ.
Осложнения
Гибель новорожденного с фетальным алкогольным синдромом может наступить вследствие асфиксии, недоношенности и функциональной незрелости, несовместимых с жизнью врожденных пороков. Иногда ребенок с фетальным алкогольным синдромом рождается в состоянии алкогольной абстиненции, что сопровождается в первые часы жизни тремором, судорожным синдромом, эпизодами тахипноэ и апноэ, мышечной гипотонией, рвотой.
Диагностика
Наличие у ребенка фетального алкогольного синдрома может быть очевидно уже сразу после рождения. В этом случае неонатолог должен предпринять все необходимые меры для раннего выявления у ребенка тяжелых пороков развития и их коррекции. Для постановки диагноза необходимо:
Последующее наблюдение ребенка с фетальным алкогольным синдромом проводится специалистами различных специальностей: педиатром, детским неврологом, детским хирургом, детским травматологом-ортопедом, детским кардиологом, детским нефрологом, детским офтальмологом, сурдологом и др. Проявления фетального алкогольного синдрома необходимо дифференцировать с хромосомными аномалиями, внутриутробными инфекциями.
Лечение фетального алкогольного синдрома
Изменения, возникающие при фетальном алкогольном синдроме, необратимы и его излечение невозможно. Тем не менее, дети с ФАС нуждаются в симптоматическом лечении и психолого-педагогической поддержке. При пороках сердца, мочеполовой системы, ЖКТ возможно хирургическое лечение. Лечение психопатологических расстройств осуществляется детским психиатром с помощью назначения нейролептиков и психостимуляторов.
Абилитация и реабилитация лиц с фетальным алкогольным синдромом предусматривает лечебно-педагогическую коррекцию с раннего возраста: занятия с детским психологом, логопедом, коррекционным педагогом. Это позволяет ребенку достичь более высокого уровня развития в двигательной, эмоциональной, познавательной, речевой сфере, приобрести навыки социального взаимодействия в коллективе. Обучение детей с нарушениями интеллекта проводится в специальных коррекционных школах.
Прогноз и профилактика
Дети с фетальным алкогольным синдромом часто всю свою жизнь проводят в специализированных домах ребенка, а затем – в психоневрологических интернатах, поскольку оказываются ненужными своим родителям и неспособными позаботиться о себе самостоятельно во взрослой жизни. Даже легкие формы фетального алкогольного синдрома могут сопровождаться асоциальным поведением, алкоголизмом, сексуальными девиациями.
В группе риска по рождению ребенка с фетальным алкогольным синдромом женщины, употребляющие 4 и более стандартных доз алкоголя в неделю (1 доза = 42,5 г водки или коньяка, или 142 г вина, или 340 г пива). Можно сказать, что употребление любого количества алкоголя на этапе планирования беременности и тем более после ее наступления является рискованным. Поэтому столь важным представляется полный отказ от алкоголя, курения и других вредных привычек еще до зачатия.
Акушеры-гинекологи женских консультаций должны вести разъяснительную профилактическую работу, своевременно выявлять беременных групп риска и корректировать программу ведения беременности с учетом имеющихся у них вредных привычек.
Фетальный алкогольный синдром
Фетальный алкогольный синдром
Содержание:
О том, что употребление алкоголя во время беременности вредит плоду, знают все, однако далеко не все женщины воздерживаются от спиртного в период вынашивания ребенка. Такое отношение чревато последствиями. Одно из них — ФАС (фетальный алкогольный синдром) — рождение ребенка с врожденными физическими и умственными недостатками.
ФАС: что это такое
Этот термин был введен в практику еще в 1973 году. Врачи считают ФАС неизлечимым заболеванием. Его можно предотвратить простым способом — отказавшись от спиртосодержащих напитков в период вынашивания ребенка
В то время как эксперты постоянно твердят, что даже самое небольшое количество этилового спирта опасно для плода, в обществе сохраняются вредные мифы. Слишком много людей до сих пор думают, что бокал вина время от времени или небольшая кружка пива не представляют угрозы. Что еще хуже, некоторые считают, что небольшое количество спиртного может даже оказать положительное влияние и на мать и на её ребенка.
По статистике, ФАС встречается примерно у 4 детей из 1000. Даже рюмка водки может стать фатальной для здоровья и привести к фетальному алкогольному синдрому и многочисленным врожденным дефектам новорожденного.
Влияние этанола на беременность
Наибольший риск развития расстройств у ребенка связан с умеренным употреблением спиртосодержащих напитков на протяжении всей беременности и с эпизодическим пьянством.
Как проявляется фетальный алкогольный синдром
При диагностике полноценного ФАС берутся во внимание 4 диагностических критерия:
Выраженность патологий, связанных с ФАС, зависит от количества потребляемого спиртного. Чем чаще женщина пьет, тем больше вероятность серьезных расстройств.
В более зрелом возрасте из-за повреждения нервной системы у детей могут появиться другие симптомы: проблемы с равновесием и с управлением собственным телом, трудности с распознаванием сенсорных впечатлений. Они не могут концентрироваться на чем-то одном, плохо усваивают знания, имеют нарушения внимания.
У людей, рожденных с фетальным алкогольным синдромом, диагностируют:
Кроме того, малыши и подростки склонны к зависимости и депрессии, тревожности и неврозам. Они очень часто испытывают трудности:
Люди в более зрелом возрасте не могут устанавливать отношения и поддерживать более длительные социальные контакты. Они не излечиваются полностью, не могут сохранить постоянную работу и с большей вероятностью остаются зависимыми.
Согласно исследованиям, ФАС, проявляющийся всеми вышеперечисленными симптомами, встречается примерно у 10% больных детей. В остальных случаях возможны разновидности этого заболевания. 
Один из них — это так называемый алкогольный врожденный порок, или ARBD, при котором определяются отклонения в строении скелета и сердца. Он проявляется ненормальным физическим телосложением и меньшей моторикой.
Другой вариант — «эффект алкоголя на плод», называемый FAE. Во время его протекания отсутствуют физические симптомы, типичные ФАС. Ещё одна из разновидностей — ARND, характеризующаяся повреждением нервной системы.
Диагностика
В диагностике заболеваний должны участвовать педиатр, детский невролог, психолог или психиатр и невролог. Диагноз ставится по совокупности признаков (нарушений в работе нервной системы, отклонений в лице и физическом развитии) и на основании подтверждения того, что мать пила во время беременности.
Однако характерные симптомы ФАС присутствуют не во всех случаях. Окружение относится к больным детям, как к здоровым. К ним предъявляются те же требования, что и к их сверстникам, что создает дополнительные проблемы. Иногда распознать признаки фетального алкогольного синдрома может стать трудной задачей.
Лечение ФАС
ФАС неизлечим, но правильный диагноз чрезвычайно важен. Благодаря ему с первых дней жизни можно обеспечить ребенку надлежащий уход и принять меры для минимизации характерных нарушений, облегчить его дальнейшее обучение, например, посредством индивидуальных занятий. Такое поведение позволяет создать соответствующие условия для развития и предотвратить последующие стрессы, связанные с трудностями в обучении и установлением контактов.
Подход к каждому маленькому пациенту нужно подбирать индивидуально, в зависимости от выраженности симптомов. Детям с ФАС обычно требуется постоянная физическая реабилитация, психологическая помощь и регулярные занятия с неврологом. 
При нарушениях роста необходима консультация педиатра и поддержка эндокринолога. Подростки часто проходят поведенческую терапию, чтобы научиться выстраивать социальные отношения.
Быстрая диагностика и начало лечения дают детям лучшие возможности для развития и надежду на самостоятельную жизнь во взрослом возрасте.
Синдром ФАС у детей: почему бывает и правда ли, что он неизлечим?
Синдром ФАС у детей – следствие пристрастия матери к этанолсодержащим напиткам. Самый опасный срок – 1 и 2 триместры беременности, когда алкоголь максимально токсично действует на плод, вызывая необратимые нарушения в формировании органов и систем.
По статистике ВОЗ на территории России каждый год появляется около 130 тысяч новорожденных с таким диагнозом.
Внешние особенности ребенка с фетальным алкогольным синдромом: низкий рост, плохая речь, память, астеничность, недоразвитые конечности, глубокая переносица и нос «пуговкой».
Причины патологии и физиологические изменения
Основная причина ФАС – алкоголизм женщины! Регулярное потребление напитков, содержащих спирт, до зачатия и во время беременности приводит к сбою в формировании клеток и развития плода.
Системы и органы растут неправильно.
На 20-30% повышается вероятность ФАС у ребенка, если мать до зачатия пила спиртные напитки. Но больший риск (от 60%) в случае употребления алкоголя во время беременности от дня оплодотворения до 6 месяцев.
Факторы, которые провоцируют ФАС:
Риск ФАС выше у матери с высокой усвояемостью спирта. Особенно это опасно для женщин, проживающих в холодных климатических условиях (67% всех случаев болезни в мире). Это объясняется медленным метаболизмом веществ в организме человека.
Механизм развития аномалий плода заключается в прямом воздействии молекулы этанола на поглощение клетками эмбриона микро- и макроэлементов. Этил (спирт) провоцирует не усвояемость белка, а это «строительный» материал клеток. Также: гипогликемию, внутриутробную гипоксию (недостаток кислорода) и сужение просвета сосудов. В результате клетки не могут формироваться в ткани, органы (адгезия), происходит сбой в росте головного мозга, теряются и остаются недоразвитыми нейронные связи. Все это приводит к плохому развитию плода и рождению неполноценных (физически и умственных) детей.
Как проявляется ФАС внешне
Нельзя трактовать фетальный алкогольный синдром по 1-2 признакам. Это совокупность видимых и внутренних патологий, на основании которых врач-неонатолог ставит диагноз: эмбриональный алкогольный синдром. Несведущий в медицине человек может заметить нечто непропорциональное в облике ребенка, особенно после 2-х летнего возраста. Такие дети отличаются от полностью здоровых, но при легкой степени ФАС могут вести вполне нормальный образ жизни. Отметить, что мама такого ребенка злоупотребляет спиртным, может только специалист.
Какие симптомы важны (симптомокомплекс):
У одного ребенка из 10 ФАС проявляется в виде «заячьей губы», в 80% случаев верхняя губа остается очень узкой, носогубная складка сильно сглажена, нижняя челюсть маленькая.
Фетопатия (аномалия плода) характеризуется в недоразвитости ОДА (костей и связок), мочеполовой системы, органов пищеварения, мышечной ткани. Ребенок и далее, во взрослом состоянии, всегда будет астеничным, бледным, малорослым.
Недоразвитость головного мозга – характерный признак патологии ЦНС, вследствие неполного его роста выпадают целые участки, отвечающие за зрение, слух, обучаемость, социализацию, внимание.
Дети с ФАС остаются асоциальными, с трудным характером, эмоционально нестабильными.
Нередко не осознают последствия своих поступков, вредят близким, посторонним, себе. Им требуется постоянный контроль невролога, психолога и надзор социальных органов.
Проявления по степени и форме болезни
Алкогольная эмбриофетопатия выражается в легкой, средней и тяжелой степени.
В 1 ст. ФАС дети внешне мало отличаются от сверстников, учатся в обычных школах, но несколько отстают в развитии.
Окружающие могут отмечать некоторую странность в поведении или внешнем облике.
Вторая степень характеризуется ярко-выраженным синдромом (комплекс признаков), при котором видно особое строение лица, черепа. Ребенок не может социализироваться в садике, школе, поэтому его держат на постоянном контроле и обучают в интернатах.
Третья (тяжелая) степень – это слабоумие с IQ ниже 60. Выявляют серьезные патологии ЦНС, внутренние отклонения. Из-за недоразвитости органов и мозга такие дети в 75% случаев умирают во младенчестве.
Диагностика и лечение
Поставить диагноз во время беременности невозможно, поэтому в 90% случаев ФАС у новорожденного выявляют только при рождении.
Реально заподозрить, если при УЗИ найдены:
Лечение назначается исходя из обследования новорожденного, учета проявленных патологий, степени алкоголизма матери, результатов МРТ головы.
Фетальный алкогольный синдром – неизлечимое заболевание! Только 26% детей доживают до 21 года при легкой и средней степени патологии. Лекарств не существует, лечение основано на социализации малыша, исправлении внутренних патологий (операции), постоянном наблюдении у невролога, психолога.
Пить или не пить? Это решение женщина принимает самостоятельно, но в случае неправильного выбора риск рождения неполноценного ребенка с синдромом ФАС очень высок.