На страницах нашего онлайн портала alivahotel.ru мы расскажем много самого интересного и познавательного, полезного и увлекательного для наших постоянных читателей.
Анализ определяет количество 17-гидроксипрогестерона (17-ОПГ) в крови. 17-гидроксипрогестерон является предшественником кортизола и используется организмом для его производства.
Кортизол – это гормон, вырабатывающийся надпочечниками, он участвует в расщеплении белков, глюкозы и жиров, в поддержании нормального кровяного давления и регулировании активности иммунной системы. Образование кортизола стимулируется адренокортикотропным гормоном (АКТГ), который производится гипофизом. Концентрация кортизола обычно колеблется в течение дня, при этом наблюдается пик уровня гормона в 8 утра с последующим понижением к вечеру. Кроме того, содержание кортизола в крови повышается при болезнях и стрессе.
Для образования кортизола требуется несколько специальных ферментов. При нехватке одного или нескольких из них или нарушении их функции образуется ненормальное количество кортизола и его предшественников, из-за чего 17-гидроксипрогестерон накапливается в крови. Надпочечники используют избыточное количество 17-гидроксипрогестерона, производя при этом много андрогенов. Избыточные андрогены, в свою очередь, могут вызывать маскулинизацию, способствовать развитию мужских половых признаков не только у мужчин, но и у женщин.
Итак, наследственный дефицит специальных ферментов и, как результат, чрезмерное количество андрогенов приводят к целой группе функциональных нарушений в организме, известных под общим названием «гиперплазия надпочечников». Чаще всего она вызвана недостатком фермента 21-гидроксилазы, что является причиной заболевания в 90 % случаев. Гиперплазия надпочечников передается по наследству в легкой либо в тяжелой форме.
В более серьезных случаях врождённой гиперплазии надпочечников дефицит 21-гидроксилазы и избыточное количество андрогенов могут привести к тому, что ребенок женского пола появится на свет с невыраженными гениталиями – это затруднит определение пола у младенца. Мальчики же при таком заболевании выглядят нормальными при рождении, однако впоследствии половые признаки у них начинают развиваться преждевременно. У девочек вероятен гирсутизм сначала в детском возрасте и далее в период полового созревания, затем возникают нерегулярные менструации и появляются признаки маскулинизации. Почти у 75 % пациентов обоих полов, подверженных дефициту 21-гидроксилазы при врождённой гиперплазии надпочечников, производится меньше альдостерона – гормона, который регулирует удержание солей. Новорождённых детей обоих полов это может привести к угрожающему жизни «кризису потери солей»: у них в организме накапливается слишком много жидкости и поэтому слишком большое количество соли выводится с мочой. Бывает, что у пациентов с этими симптомами может быть пониженный уровень натрия в крови (гипонатриемия), повышенный уровень калия (гиперкалиемия), понижение альдостерона и повышенная активность ренина. Такая тяжелая, хотя и реже встречающаяся, форма заболевания часто обнаруживается при профилактическом медицинском осмотре новорождённых.
При более мягкой, наиболее распространенной, форме заболевания может наблюдаться только частичная недостаточность фермента. Иногда эта форма называется поздней, или неклассической, врождённой гиперплазией надпочечников – ее симптомы способны проявиться в любое время в детском возрасте, в период полового созревания либо у взрослых. При этом они могут быть слабовыраженными, возможно их медленное развитие со временем. И хотя такая форма гиперплазии надпочечников не представляет угрозу для жизни, она все же опасна проблемами с ростом, c развитием организма, а также аномальным половым созреванием у детей, что может стать причиной дальнейшего бесплодия.
У 75 % новорождённых с дефицитом 21-гидроксилазы, вызванным гиперплазией надпочечников, также производится меньше альдостерона – гормона, который регулирует удержание соли в клетках. Потеря слишком большого количества жидкости и солей вместе с мочой грозит острой недостаточностью функции коры надпочечников и так называемым кризисом потери солей.
17-ОН-прогестерон вырабатывается надпочечниками и является одним из регуляторов половой функции и менструального цикла, влияет на способность к зачатию и вынашиванию ребенка. При нормальных условиях уровень его в крови незначителен, и в женском организме подвержен значительным колебаниям в связи с менструальным циклом и беременностью.
В первую фазу цикла 17-ОН-прогестерон в незначительном объеме выделяется яичниками, к середине цикла его уровень несколько возрастает и остается неизменным на протяжении всей второй фазы.
Если произошло оплодотворение и имплантация зародыша – уровень гормона начнет понемногу возрастать, если же зачатия не произошло, значение 17-ОН-прогестерона вновь снизится до минимума на начало новой фазы цикла.
Иногда, при подозрении на гормональные сбои или гиперплазию (разрастание) коры надпочечников назначается анализ крови на уровень 17-ОН-прогестерона.
Обычно это происходит при:
Как проводят анализ
Женщинам исследование на уровень 17-ОН-прогестерона проводят в первую фазу цикла, через 3-5 суток с начала менструации. Детям анализ проводят в любой день, утром, натощак.
Пациенты
нмоль/л
нг/мл
новорожденные
0.7-2.3
0.23-0.75
дети
0.1-2.7
0.03-0.90
Мужчины
13-17 лет
0.2-5.3
0.07-1.70
старше 17 лет
0.9-6.0
0.30-2.00
Женщины
13-17 лет
0.1-7.0
0.03-2.30
старше 17 лет
0.2-8.7
0.07-2.90
фолликулярная фаза (период менструации)
0.2-2.4
0.07-0.80
лютеиновая фаза (20-22 день)
Может быть три варианта анализа:
Уровень 17-ОН-прогестерона в норме.
Значит гормональные отклонения не связаны с корой надпочечника или яичниками,
Уровень гормона повышен.
Уровень гормона может повышаться при опухолях яичника или надпочечников.
При легких формах повышения гормона обычно проявляются нарушения менструального цикла и бесплодие.
Повышение уровня 17-ОН-прогестерона бывает при врожденной гиперплазии коры надпочечников у детей и у взрослых.
У детей обычно это генетически обусловленная патология, передается по аутосомно-рецессивному типу как дефект одного из ферментов, которые позволяют активно метаболизироваться гормонам. В результате сбоя в этой цепочке происходит усиление синтеза и накопление тестостерона. При рождении выявляются признаки вирилизации – усиления мужских половых признаков у мальчиков, с увеличением пениса и мошонки, у девочек – признаки ложного гермафрдитизма – увеличение клитора и половых губ, ошибочно принимаемые за пенис с мошонкой. У детей обоего пола развиваются еще и обменные нарушения с тяжелыми потерями солей калия и натрия.
Уровень 17-ОН-прогестерона понижен.
Такое состояние возникает при Аддисоновой болезни, врожденной или приобретенной недостаточности надпочечников. Кроме того, понижение уровня гормона у мужчин бывает при состоянии ложного гермафродитизма – когда нарушен синтез прогестерона и из-за этого нарушено нормальное формирование тела по мужскому типу.
17-ОН-прогестерон или гидроксипрогестерон – это один промежуточных продуктов метаболизма гормонов, относящийся к группе стероидов.
Он образуется из двух предшественников – прогестерона и 17-гидроксипрегненолона, путем сложных трансформаций в надпочечниках превращающийся в гормон кортизол.
Гидроксипрогестерон может продуцироваться также в плаценте и половых органах, превращаясь там еще и в андростендион (это вещество является исходным для синтеза либо мужского полового гормона тестостерона, либо женского полового гормона – эстрадиола).
Женский гормональный профиль: дисфункция яичников, нарушения менструального цикла
Описание
Комплекс тестов, помогающих в выявлении гормональных причин дисфункции репродуктивной системы у женщин (нарушения цикла, бесплодие).
Подготовка
Содержание
В данный профиль входят следующие анализы:
Кортизол (Гидрокортизон)
Стероидный гормон коры надпочечников; наиболее активный из глюкокортикоидных гормонов.
Регулятор углеводного, белкового и жирового обмена. Кортизол вырабатывается пучковой зоной коры надпочечников под контролем АКТГ. В крови 75% кортизола связаны с кортикостероид-связывающим глобулином (транскортином), который синтезируется печенью. Еще 10% слабо связаны с альбумином. Кортизол метаболизируется в печени, период полураспада гормона составляет 80-110 минут, он фильтруется в почечных клубочках и удаляется с мочой.
Этот гормон играет ключевую роль в защитных реакциях организма на стресс. Он обладает катаболическим действием. Повышает концентрацию глюкозы в крови за счёт увеличения её синтеза и снижения утилизации на периферии (антагонист инсулина). Уменьшает образование и увеличивает расщепление жиров, способствуя гиперлипидемии и гиперхолестеринемии. Кортизол обладает небольшой минералокортикоидной активностью, но при избыточном его образовании наблюдается задержка натрия в организме, отёки и гипокалиемия; формируется отрицательный баланс кальция. Кортизол потенцирует сосудосуживающее действие других гормонов, увеличивает диурез. Кортизол оказывает противовоспалительное действие и уменьшает гиперчувствительность организма к различным агентам, супрессивно действуя на клеточный и гуморальный иммунитет. Кортизол стабилизирует мембраны лизосом. Способствует уменьшению количества зозинофилов и лимфоцитов в крови при одновременном увеличении нейтрофилов, эритроцитов и тромбоцитов.
Пределы определения: 27,6 нмоль/л-6599,6 нмоль/л.
Тиреотропный гормон (ТТГ, тиротропин)
Гликопротеидный гормон, стимулирующий образование и секрецию гормонов щитовидной железы.
Вырабатывается базофилами передней доли гипофиза под контролем тиреотропного гипоталамического рилизинг-фактора, а также соматостатина, биогенных аминов и тиреоидных гормонов. Усиливает васкуляризацию щитовидной железы. Увеличивает поступление йода из плазмы крови в клетки щитовидной железы, стимулирует синтез тиреоглобулина и выщепление из него Т3 и Т4, а также прямо стимулирует синтез указанных гормонов. Усиливает липолиз.
Между концентрациями свободного Т4 и ТТГ в крови существует обратная логарифмическая зависимость.
Пределы определения: 0,0025 мЕд/л-100 мЕд/л.
Фолликулостимулирующий гормон (ФСГ)
Гликопротеидный гонадотропный гормон гипофиза. Стимулятор развития семенных канальцев и сперматогенеза у мужчин и фолликулов у женщин.
У женщин ФСГ стимулирует образование фолликулов. Достижение критического уровня ФСГ приводит к овуляции. У мужчин в пубертатном периоде ФСГ запускает сперматогенез, и затем участвует в его поддержании. ФСГ является основным стимулятором роста семявыносящих канальцев. ФСГ увеличивает концентрацию тестостерона в плазме, обеспечивая тем самым процесс созревания сперматозоидов.
Пределы определения: 0,05 мЕд/мл-750 мЕд/мл.
В связи с пульсирующим характером выделения ФСГ и ЛГ, при состояниях, приводящих к понижению уровня этих гормонов, может быть полезным исследование трех последовательных проб крови, через 30 минут каждую. При состояниях, связанных с повышенным уровнем ФСГ (как, например, при нарушениях функций половых желёз во время менопаузы), взятие одной пробы является адекватным.
Лютеинизирующий гормон (ЛГ)
Гликопротеидный гонадотропный гормон. Синтезируется базофильными клетками передней доли гипофиза под влиянием рилизинг-факторов гипоталамуса.
Выделение гормона носит пульсирующий характер и зависит у женщин от фазы овуляционного цикла. В пубертатном периоде уровень ЛГ повышается, приближаясь к значениям, характерным для взрослых. В менструальном цикле у женщин пик концентрации ЛГ приходится на овуляцию, после которой уровень гормона падает и держится всю лютеиновую фазу на более низких, чем в фолликулярной фазе, значениях. Во время беременности концентрация снижается. В период постменопаузы происходит повышение концентрации ЛГ, как и ФСГ (фолликулостимулирующего гормона). У женщин концентрация ЛГ в крови максимальна в промежуток от 12 до 24 часов перед овуляцией и удерживается в течение всего дня, достигая концентрации в 10 раз большей по сравнению с неовуляционным периодом.
Пределы определения: 0,09 мЕд/мл-1000 мЕд/мл.
Пролактин
Полипептидный гормон, стимулирующий пролиферацию молочной железы и секрецию молока.
Пролактин вырабатывается в передней доле гипофиза, небольшое количество синтезируется периферическими тканями. При беременности вырабатывается также в эндометрии. Во время беременности пролактин поддерживает существование жёлтого тела и выработку прогестерона, стимулирует рост и развитие молочных желёз и образование молока. Это один из гормонов, способствующих формированию полового поведения. Пролактин регулирует водно-солевой обмен, задерживая выделение воды и натрия почками, стимулирует всасывание кальция. В целом пролактин активирует анаболические процессы в организме. Среди других эффектов можно отметить стимуляцию роста волос. Пролактин оказывает также модулирующее воздействие на иммунную систему.
Тест на присутствие макропролактина проводится в качестве дополнительного исследования к определению пролактина при выявлении повышенного уровня пролактина (по соответствующим рекомендациям — для всех пациентов с результатом пролактина > 700 мЕд/л). Пролактин может присутствовать в крови в разных молекулярных формах.
Макропролактин — это пролактин, связанный в иммунные комплексы с антителами, присутствующий в крови в варьирующих количествах. Он выводится из крови медленней, чем мономерный пролактин и может накапливаться в высокой концентрации. Эта форма пролактина обладает меньшей биоактивностью, пациенты с высоким содержанием макропролактина могут не иметь классических симптомов, характерных для повышения концентрации пролактина.
Результаты данного исследования следует учитывать при трактовке повышенных значений показателя пролактина, расхождении результатов исследования с общей клинической картиной, отсутствии воспроизводимости при проведении исследований в разных лабораториях. Обращаем внимание на то, что выполнение исследования на макропролактин не увеличивает стоимость определения пролактина. Выявление возможного значимого присутствия макропролактина в пробах гиперпролактинемических пациентов необходимо для исключения диагностических ошибок, необходимости назначения ненужных биохимических и рентгенологических исследований, а также предотвращения неадекватной лекарственной терапии или хирургического вмешательства.
Пределы определения: 12,6 мЕд/л-172200 мЕд/л.
Эстрадиол
Наиболее активный эстрогенный (женский) половой стероидный гормон.
У женщин вырабатывается в яичниках, в плаценте и в сетчатой зоне коры надпочечников под влиянием фолликулостимулирующего гормона (ФСГ), лютеинизирующего гормона (ЛГ) и пролактина. В небольших количествах эстрадиол образуется в ходе периферического преобразования тестостерона. У мужчин эстрадиол образуется в семенниках, в коре надпочечников, но большая часть — в периферических тканях за счёт преобразования тестостерона.
Пределы определения: 37.0 пмоль/л-40370 пмоль/л.
Дегидроэпиандростерон-сульфат (ДЭА-S04)
Андрогенный гормон надпочечников.
Вырабатывается в коре надпочечников. Уровень этого гормона является адекватным показателем андроген-синтетической активности надпочечников. Гормон обладает лишь слабым андрогенным действием, однако, в процессе его метаболизма в периферических тканях образуются тестостерон и дигидротестостерон. Не обнаруживает заметных суточных колебаний и имеет низкую скорость клиренса.
Во время беременности вырабатывается корой надпочечников матери и плода и служит предшественником для синтеза эстрогенов плаценты. Его уровень повышается к периоду полового созревания, а затем плавно снижается по мере выхода человека из репродуктивного возраста. Во время беременности уровень этого гормона также снижается.
Определение ДЭА-SO4 заменяет определение 17-КС в моче при оценке выработки надпочечниками андрогенов. В яичниках синтеза ДЭА-сульфата не происходит (поэтому тест применяется для определения источника гиперандрогенемии в организме женщины).
Пределы определения: 0,08-81,42 мкмоль/л..
Тестостерон
Стероидный андрогенный гормон, обуславливающий развитие вторичных половых признаков, половое созревание и нормальную половую функцию.
У мужчин основная часть синтезируется в яичке; меньшее количество — клетками сетчатого слоя коры надпочечников и при трансформации из предшественников в периферических тканях. У женщин тестостерон образуется в процессе периферической трансформации, а также при синтезе в клетках внутренней оболочки фолликула яичников и сетчатого слоя коры надпочечников.
Тестостерон оказывает анаболические эффекты на мышечную ткань, способствует созреванию костной ткани, стимулирует образование кожного сала железами кожи, участвует в регуляции синтеза липопротеидов печенью, модулирует синтез b-эндорфинов («гормонов радости»), инсулина. У мужчин обеспечивает формирование половой системы по мужскому типу, развитие мужских вторичных половых признаков в пубертатном периоде, активирует половое влечение, сперматогенез и потенцию, отвечает за психофизиологические особенности полового поведения. У женщин участвует в механизме регрессии фолликула в яичниках и в регуляции уровня гонадотропных гормонов гипофиза.
Пределы определения: 0,15 нмоль/л-120 нмоль/л.
Глобулин, связывающий половые гормоны (ГСПГ)
Белок плазмы крови, участвующий в связывании и транспорте половых гормонов.
Тестостерон циркулирует преимущественно в виде связанного с ГСПГ, в меньшей степени с альбумином и кортизол-связывающим глобулином. Поскольку вариации содержания белков-переносчиков могут влиять на концентрацию тестостерона в циркуляции, содержание ГСПГ обычно определяют в дополнение к измерению общего тестостерона. Уровень синтеза ГСПГ в печени зависит от половых гормонов: эстрогены увеличивают, а андрогены снижают его продукцию. Поэтому содержание ГСПГ у женщин почти вдвое выше, чем у мужчин. При снижении продукции эстрадиола общее содержание гормона и концентрация свободного гормона в крови снижаются параллельно.
При снижении продукции андрогенов увеличение продукции ГСПГ обуславливает сохранение на постоянном уровне общего тестостерона, хотя концентрация свободного гормона снижается. Поэтому уровень общего тестостерона плазмы может быть парадоксально нормальным при ранних стадиях тестикулярных заболеваний. Сниженные уровни ГСПГ часто находят при гирсутизме, acne vulgaris и синдроме поликистозных яичников. При гирсутизме описывают снижение ГСПГ примерно у 30% обследованных женщин.
Уровень ГСПГ на поздних стадиях беременности или после введения эстрогенов может быть существенно увеличен. Введение андрогенов часто сочетается со сниженным уровнем ГСПГ. Индекс свободного тестостерона (Free androgen index, FAI), рассчитывающийся как отношение общего тестостерона к ГСПГ в %, коррелирует с содержанием биологически доступного свободного тестостерона и применяется в качестве полезного индикатора патологического статуса андрогенов.
После 60 лет содержание ГСПГ растёт примерно на 1,2% в год, таким образом, с возрастом уровень биологически доступного тестостерона снижается в большей степени, чем уровень общего тестостерона.
17-ОН прогестерон (17-ОП)
17-ОН прогестерон — промежуточный продукт синтеза кортизола в надпочечниках.
17-ОН-прогестерон (17-гидроксипрогестерон) — стероид, продуцирующийся в надпочечниках, половых железах и плаценте, продукт метаболических превращений прогестерона и 17-гидроксипрегненолона. В надпочечниках 17-ОН-прогестерон (при участии 21-гидроксилазы и 11-b-гидроксилазы) далее превращается в кортизол. Как в надпочечниках, так и в яичниках 17-ОН-прогестерон может также превращаться (при действии 17-20-лиазы) в андростендион — предшественник тестостерона и эстрадиола.
Для 17-ОН-прогестерона характерны АКТГ-зависимые суточные колебания (аналогично кортизолу, максимальные значения выявляются утром, минимальные ночью). У женщин образование 17-ОН-прогестерона в яичниках колеблется в течение менструального цикла. За день до пика лютеинизирующего гормона (ЛГ) наблюдается значительный подъем 17-ОН-прогестерона, затем следует пик, который совпадает с пиком ЛГ в середине цикла, после этого наступает кратковременное понижение, сменяющееся подъёмом, коррелирующим с уровнем эстрадиола и прогестерона. Содержание 17-ОН-прогестерона увеличивается во время беременности. Уровни 17-ОН-прогестерона зависят от возраста: высокие значения наблюдаются в течение фетального периода и сразу после рождения (у недоношенных новорожденных концентрации 17-ОН-прогестерона относительно выше). В течение первой недели жизни уровни 17-ОН-прогестерона падают и остаются постоянно низкими в детстве, прогрессивно повышаются в период половой зрелости, достигая концентрации взрослых.
Врождённая гиперплазия надпочечников — генетически обусловленное, аутосомно-рецессивное заболевание, которое развивается в большинстве случаев вследствие дефицита 21-гидроксилазы, а также вследствие дефицита других ферментов, участвующих в синтезе стероидов. Дефицит ферментов может быть разной степени выраженности. При врождённой гиперплазии надпочечников в младенческом периоде развивается вирилизации вследствие повышения продукции андрогенов надпочечниками, нарушение синтеза альдостерона при этом может частично компенсироваться активацией регуляторных механизмов. В более тяжёлых случаях дефицит 21-гидроксилазы вызывает глубокое нарушение синтеза стероидов, уровень альдостерона снижен, потеря солей потенциально опасна для жизни. Частичный дефицит ферментов, наблюдающийся у взрослых, может также иметь наследственный характер, но он первоначально незначительный, не проявляющийся клинически («скрытый»). Дефект синтеза ферментов может прогрессировать с возрастом или под воздействием патологических факторов и вызывать функциональные и морфологические изменения в надпочечниках, сходные с врождённым синдромом. Это вызывает нарушения в половом развитии в препубертатном периоде, а также может быть причиной гирсутизма, нарушений цикла и бесплодия у женщин в постпубертате.
17-гидроксипрогестерон является предшественником кортизола – гормона, который продуцируется надпочечниками и участвует в расщеплении белков, глюкозы и жиров, поддержании кровяного давления и в регуляции иммунной системы.
Иммуноферментный анализ (ИФА).
Нг/мл (нанограмм на миллилитр).
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Как правильно подготовиться к исследованию?
Общая информация об исследовании
Анализ определяет количество 17-гидроксипрогестерона (17-ОПГ) в крови. 17-гидроксипрогестерон является предшественником кортизола и используется организмом для его производства.
Кортизол – это гормон, вырабатывающийся надпочечниками, он участвует в расщеплении белков, глюкозы и жиров, в поддержании нормального кровяного давления и регулировании активности иммунной системы. Образование кортизола стимулируется адренокортикотропным гормоном (АКТГ), который производится гипофизом. Концентрация кортизола обычно колеблется в течение дня, при этом наблюдается пик уровня гормона в 8 утра с последующим понижением к вечеру. Кроме того, содержание кортизола в крови повышается при болезнях и стрессе.
Для образования кортизола требуется несколько специальных ферментов. При нехватке одного или нескольких из них или нарушении их функции образуется ненормальное количество кортизола и его предшественников, из-за чего 17-гидроксипрогестерон накапливается в крови. Надпочечники используют избыточное количество 17-гидроксипрогестерона, производя при этом много андрогенов. Избыточные андрогены, в свою очередь, могут вызывать маскулинизацию, способствовать развитию мужских половых признаков не только у мужчин, но и у женщин.
Итак, наследственный дефицит специальных ферментов и, как результат, чрезмерное количество андрогенов приводят к целой группе функциональных нарушений в организме, известных под общим названием «гиперплазия надпочечников». Чаще всего она вызвана недостатком фермента 21-гидроксилазы, что является причиной заболевания в 90 % случаев. Гиперплазия надпочечников передается по наследству в легкой либо в тяжелой форме.
В более серьезных случаях врождённой гиперплазии надпочечников дефицит 21-гидроксилазы и избыточное количество андрогенов могут привести к тому, что ребенок женского пола появится на свет с невыраженными гениталиями – это затруднит определение пола у младенца. Мальчики же при таком заболевании выглядят нормальными при рождении, однако впоследствии половые признаки у них начинают развиваться преждевременно. У девочек вероятен гирсутизм сначала в детском возрасте и далее в период полового созревания, затем возникают нерегулярные менструации и появляются признаки маскулинизации. Почти у 75 % пациентов обоих полов, подверженных дефициту 21-гидроксилазы при врождённой гиперплазии надпочечников, производится меньше альдостерона – гормона, который регулирует удержание солей. Новорождённых детей обоих полов это может привести к угрожающему жизни «кризису потери солей»: у них в организме накапливается слишком много жидкости и поэтому слишком большое количество соли выводится с мочой. Бывает, что у пациентов с этими симптомами может быть пониженный уровень натрия в крови (гипонатриемия), повышенный уровень калия (гиперкалиемия), понижение альдостерона и повышенная активность ренина. Такая тяжелая, хотя и реже встречающаяся, форма заболевания часто обнаруживается при профилактическом медицинском осмотре новорождённых.
При более мягкой, наиболее распространенной, форме заболевания может наблюдаться только частичная недостаточность фермента. Иногда эта форма называется поздней, или неклассической, врождённой гиперплазией надпочечников – ее симптомы способны проявиться в любое время в детском возрасте, в период полового созревания либо у взрослых. При этом они могут быть слабовыраженными, возможно их медленное развитие со временем. И хотя такая форма гиперплазии надпочечников не представляет угрозу для жизни, она все же опасна проблемами с ростом, c развитием организма, а также аномальным половым созреванием у детей, что может стать причиной дальнейшего бесплодия.
У 75 % новорождённых с дефицитом 21-гидроксилазы, вызванным гиперплазией надпочечников, также производится меньше альдостерона – гормона, который регулирует удержание соли в клетках. Потеря слишком большого количества жидкости и солей вместе с мочой грозит острой недостаточностью функции коры надпочечников и так называемым кризисом потери солей.