Узи скрининг для новорожденных что это
УЗИ СКРИНИНГ НОВОРОЖДЕННЫХ И ДЕТЕЙ ДО 1 ГОДА
в Специализированном медицинском центре ЭВО.
ЧТО ТАКОЕ УЗИ СКРИНИНГ МАЛЫША?
УЗИ скрининг новорожденных и детей первого года жизни включает:
ЗАЧЕМ ДЕЛАТЬ УЗИ МАЛЫШУ?
Для каждой мамы и каждого отца новорожденного сына или доченьки главный вопрос – это здоровье ребенка. И первый год жизни ребенка – самый ответственный этап для будущего здоровья, на котором можно исключить целый ряд заболеваний и проблем. Современные родители наверняка наслышаны о скрининговых исследованиях. Например, все будущие мамы нашей страны в период беременности обязательно проходят пренатальную (дородовую) скрининговую диагностику. Данные исследования направлены на своевременное выявление имеющихся у плода отклонений. И чем раньше выявлено заболевание, тем больше шансов на положительный исход беременности и здоровье новорожденного. Скрининг на предмет выявления скрытых дефектов (врожденных и приобретенных), наследственных патологий, отклонений от нормы в строении и расположении внутренних органов родившегося ребенка позволяет успокоить волнующиеся сердца молодых родителей или при необходимости не упустить драгоценное время для начала лечения малыша.
КАКАЯ ДИАГНОСТИКА НУЖНА МАЛЫШУ?
Различные нарушения в организме ребенка могут возникнуть как в период внутриутробного развития, так и в процессе родов. Болезни новорожденных могут быть обусловлены наследственными хромосомными отклонениями, влиянием ряда негативных факторов во время беременности, родовыми травмами.
Диагностика включает в себя сбор жалоб пациента, оценку наличия симптомов заболевания, выявленных в ходе внешнего осмотра + результаты лабораторных и инструментальных исследований. Однако, новорожденные дети — не жалуются. Симптомы болезни зачастую слабо выражены, а порой — вовсе отсутствуют. В нашем арсенале остаются лабораторные анализы и инструментальные исследования.
В настоящее время с лабораторными анализами проблема практически не стоит, при хорошо оборудованных детских учреждениях можно определить любой показатель в крови или в моче. Инструментальные исследования имеют некоторые ограничения, ведь скрининг малыша должен быть проведен в первые 3 месяца жизни, а именно в этот период детский организм чрезвычайно чувствителен к любым внешним воздействиям.
Малейшая неосторожность в ходе диагностики может привести к серьезным и даже непоправимым последствиям. Скрининговый метод для новорожденных должен быть не только высокоинформативным, но и удобным и безопасным. На сегодня ультразвуковое исследование (УЗИ) – лучший метод диагностики для новорожденных и детей до 1 года.
ПРЕИМУЩЕСТВА УЗИ ДЛЯ ДЕТЕЙ ДО 1 ГОДА:
ВРЕДНО ЛИ УЗИ НОВОРОЖДЕННОМУ?
Ультразвуковые волны, в отличие от рентгеновских лучей, полностью безопасны — как для взрослых, так и для детей, даже для самых маленьких жителей планеты и самых драгоценных людей для вас лично. За несколько десятилетий применения ультразвука не было зафиксировано побочных эффектов и отрицательного воздействия на организм. Во время УЗ-исследования с участками тела ребенка соприкасается специальный датчик. Ультразвуковая волна, исходящая из него, проходит через ткани, не причиняя детскому организму ни вреда, ни боли. Отраженный сигнал передается на монитор компьютера в виде изображения.
ПОЧЕМУ УЗИ ДЕТЯМ СТОИТ ПРОВОДИТЬ В ЭВО?
НЕЙРОСОНОГРАФИЯ в ЭВО.
УЗИ головного мозга ребенка через большой родничок. Проводится детям 2-го месяца жизни, у которых еще не срослись кости головы, и между ними находятся «роднички» — каналы с более мягкой тканью. Наличие этого естественного костного дефекта позволят ультразвуковым волнам беспрепятственно проникать глубоко в мозговые структуры, а значит качественно исследовать внутреннюю структуру головного мозга, выявить врожденные аномалии, а также приобретенную во внутриутробном периоде или в процессе родовой деятельности патологию. С затвердением «родничков» это становится уже затруднительным. УЗИ мозга позволяет обнаружить:
Несвоевременное выявление патологии кровообращения и нарушений головного мозга не позволит вовремя начать лечение и может привести к таким необратимым последствиям, как дисфункция мозга и неврологические расстройства.
УЗИ ВНУТРЕННИХ ОРГАНОВ в ЭВО.
Позволяет выявить врожденные заболевания, аномалии строения и расположения органов, врожденные новообразования (кисты, опухоли) в брюшной полости.
УЗИ ТАЗОБЕДРЕННЫХ СУСТАВОВ в ЭВО.
Это исследование позволят вовремя распознать врожденную дисплазию тазобедренных суставов и ее осложнение – врожденный вывих бедра. Скрининг проводится грудничкам в возрасте от 1 до 2 месяцев и позволяет обнаружить отклонения, которые ранее не были заметны, что дает высокие шансы на полную нормализацию опорно-двигательного аппарата ребенка. Раннее выявление ортопедической патологии позволяет начать срочную коррекцию, благодаря чему уже в полгода малыш может быть совершенно здоровым.
Сколько стоит УЗИ скрининг новорожденного и ребенка до года в ЭВО?
В настоящее время Специализированный медицинский центр ЭВО проводит акцию: полная стоимость системных скрининговых ультразвуковых исследований составляет 3000 рублей вместо 5050 рублей Ваша экономия 2050 рублей. И это намного ниже, чем в других клиниках!
ЧАСТО ЗАДАВАЕМЫЕ ВОПРОСЫ:
Мой ребенок родился недоношенным. Не нанесет ли ему вред УЗИ?
УЗИ безвредно даже для недоношенных детей. Более того, часто недоношенность влечет за собой увеличение рисков ряда врожденных заболеваний. Поэтому недоношенным детям скрининговое УЗИ не только желательно, но и показано.
Я сделала ребенку все анализы. Там все нормально. Зачем мне УЗИ?
Нормальные клинические показатели анализов новорожденного вовсе не исключают отклонений со стороны внутренних органов, опорно-двигательного аппарата, головного мозга. Поэтому при скрининговых исследованиях лабораторная диагностика проводится только в комплексе с УЗИ.
Можно ли ограничиться одним исследованием (посмотреть голову или почки) и при этом дополнительно сэкономить, а остальное отложить на потом?
Да, можно. Но не нужно. Суть скрининговой диагностики как раз и состоит, во-первых, в ее своевременности, во-вторых – в ее комплексности. «Скупой платит дважды» и, к сожалению, ваша экономия сегодня может дорого обойтись в будущем.
КТ более информативный метод, чем УЗИ. Почему вы его не делаете?
По своей диагностической ценности УЗИ не уступает компьютерной томографии, а в ряде случаев даже превосходит ее. Стоит отметить, что КТ небезопасна для ребенка, поскольку малыш подвергается действию рентгеновского излучения и должен в течение определенного времени лежать неподвижно, что влечет за собой наркоз. На наш взгляд, без особых на то показаний, подобные риски для новорожденного и ребенка первого года жизни – неоправданно излишни.
Получить ответы на другие вопросы, а также записаться на УЗИ можно по телефону медицинского центра ЭВО (8) 812 701 03 30.
Помните, что «природа не знает остановки в своем движении и казнит всякую бездеятельность» (Иоганн Вольфганг фон Гете).
Первое УЗИ малыша до года: что смотрят
Здоровье — пожалуй самая большая ценность в жизни каждого человека. Поэтому заботится о нем необходимо с самого рождения. Большую часть патологий можно выявить и успешно излечить в первый год жизни ребенка. На помощь приходят современные методы диагностики, например, УЗИ, в Симферополе которое можно сделать у нас.
Какие виды УЗИ проводят грудничкам
Ультразвуковая диагностика — это не только информативный метод обследования, но ещё и безопасный, не требующий особой предварительной подготовки. Именно поэтому она показана младенцам.
Если нет особых показаний, то УЗИ проводят в возрасте одного месяца. Таким способом обследуют:
Ультразвуковое исследование головы — нейросонографию — можно проводить уже на третий день от рождения по следующим показаниям:
Такое обследование возможно благодаря наличию родничков у малышей, когда кости черепа ещё не полностью срослись и подвижны. Таким образом выявляют структурные изменения в головном мозге, а также нарушения кровоснабжения.
При УЗИ брюшной полости обследуются печень, поджелудочная железа, желчный пузырь и желчевыводящие пути, селезёнка, брюшная аорта и лимфоузлы. Смотрят на изменения в структуре, форме и размерах органов. На УЗИ почек обследуют не только их, но и надпочечники, а также другие органы выделительной системы.
Важным является исследование сердца — эхокардиография. Она позволяет оценить работу человеческого мотора, его структуру и состояние сосудов, выявить пороки развития на раннем этапе.
Ультразвуковое исследование тазобедренных суставов проводится в связи с вероятностью их недоразвития или дисплазии. Особенно важно провести такое обследование малышам с наследственной предрасположенностью к такой проблеме, находившимся в тазовом предлежании в утробе матери, при маловодной и многоплодной беременности, инфекций, разрушающих сустав.
Ищете, где сделать УЗИ в Симферополе по доступной цене? Обращайтесь к нам.
Новости
Зачем делать УЗИ в разных триместрах беременности
Первое УЗИ малыша до года: что смотрят
УЗИ вилочковой железы: зачем назначают и что показывает обследование
УЗИ желудка: что показывает, как проходит, подготовка
Контакты для связи
Симферополь,просп. Победы, 33а
Режим работы call-центра:
Пн-Вс: с 7:00 до 22:00
УЗИ-диагностика для малышей: зачем и так ли она важна?
На первом году жизни достаточно много заболеваний, пороков и аномалий развития внутренних органов не имеет явных проявлений.
УЗИ позволяет правильно поставить диагноз уже на ранних стадиях заболевания, вовремя назначить лечение, а нередко улучшить прогноз и качество жизни ребенка.
Важность своевременного проведения УЗИ подчеркивает тот факт, что его назначение детям раннего возраста строго регламентировано Приказами Министерства здравоохранения и социального развития, что позволяет применять его в скрининговых (то есть массовых) программах диагностики и выявления заболеваний на самых ранних сроках.
Абсолютно каждый человек сталкивался с УЗИ обследованием. В настоящее время практически нет органов, которые нельзя «увидеть» с помощью ультразвука. Ограничения существуют лишь для легких и костей.
Обследование детей до 1 года с помощью УЗИ имеет целый ряд преимуществ по сравнению с другими видами исследований – это не больно, не опасно, достаточно быстро и, самое главное, очень информативно. Обследовать можно даже глубоко недоношенных детей, весом менее 1 кг.
Основные исследования: УЗИ органов брюшной полости, почек и мочевыводящих путей, тазобедренных суставов, головного мозга (нейросонография), УЗИ сердца (эхокардиография) и других органов.
УЗИ органов брюшной полости
Проводят всем детям в возрасте 1 месяца при первом полноценном обследовании в детской поликлинике.
В ходе исследования оцениваются размеры органов брюшной полости, их строение и взаимное расположение, а также наличие дополнительных образований, воспалительных изменений, травматических повреждений. По результатам УЗИ органов брюшной полости можно выявить поражение печени, желчного пузыря и желчных протоков, поджелудочной железы. Наиболее часто при этом исключаются:
Подготовка к исследованию. Подготовка к УЗИ органов брюшной полости очень важна. Исследование проводится строго натощак! Нельзя ни есть, ни пить, ни принимать лекарства. Это основное условие для качественного выполнения процедуры. Желудочно-кишечный тракт малыша должен быть абсолютно спокоен, так как газы, перистальтика, пищеварение изменяют изображение и искажают результат исследования, а также просто механически перекрывают часть исследуемых органов.
УЗИ почек и мочевыводящих путей
Выполняется всем малышам в возрасте 1 месяца. Дополнительно исследование назначается при подозрении на воспаление (обычно это изменения в анализе мочи – обнаружение лейкоцитов, эритроцитов, слизи), травмах спины и живота, болях, подозрении на врожденные пороки развития. Данное исследование позволяет сделать вывод о работе мочевыделительной системы грудничка, оценить строение, форму, расположение почек и мочеточников, а также форму, размеры, объем мочевого пузыря, состояние его стенок, объем остаточной мочи после мочеиспускания. В процессе обследования можно сделать вывод о функциональном состоянии почек и мочевого пузыря, найти причину нарушений мочеиспускания.
Подготовка к исследованию. Подготовка к УЗИ почек и мочевого пузыря тоже требует выполнения определенных условий. Для полноценного исследования необходим наполненный мочевой пузырь. Поэтому нужно взять с собой бутылочку с водой или подготовиться к кормлению грудью перед исследованием. У грудничка довольно сложно поймать момент мочеиспускания, но на всякий случай «стратегический запас» жидкости должен быть у вас с собой. Ориентировочное количество жидкости – не менее 100 мл.
УЗИ головного мозга (нейросонография)
Подготовка к исследованию. Специальной подготовки к нейросонографии не требуется. Желательно, чтобы ребенок был активен во время проведения исследования.
УЗИ тазобедренных суставов
Должно проводиться всем детям на первом месяце жизни, независимо от наличия и отсутствия показаний. УЗИ позволяет выявить патологию тазобедренных суставов (задержка развития сустава, вывих, подвывих, дисплазия – недоразвитие одного или обоих суставов) и начать лечение еще до появления клинических признаков. Начало лечения на более поздних сроках значительно ухудшает качество жизни ребенка, приводит к необходимости оперативного вмешательства.
В отличие от рентгенологического исследования, которое показывает только костные ткани и суставные щели, УЗИ суставов позволяет исследовать связки, сухожилия, капсулу суставов, хрящ, синовиальную оболочку. Оно исключительно важно для ранней диагностики, потому что фиксирует начальные изменения в суставах.
Подготовка к исследованию. Специальной подготовки к проведению УЗИ тазобедренных суставов не требуется. Процедура занимает около 5 минут и совершенно безболезненна для ребенка.
УЗИ сердца (эхокардиографии)
Необходима для исключения врожденных пороков сердца, поэтому во многих роддомах практикуется скрининговое исследование в первые дни жизни малыша. УЗИ сердца позволяет оценить состояние мышцы сердца (миокарда), оболочки сердца (перикарда), камер и клапанного аппарата (эндокарда). В современной кардиологии УЗИ сердца является важнейшим незаменимым методом диагностики. При этом исследование происходит непосредственно в процессе работы сердца, что дает возможность изучить внутрисердечные структуры в разные фазы сердечного цикла, выявить дополнительные внутрисердечные образования (хорды и трабекулы), исключить патологию, оценить функциональное состояние сердечно-сосудистой системы. Также исследование позволяет выявить или исключить приобретенные пороки сердца, гипертрофию (утолщение) миокарда, патологию клапанов, аневризмы (выпячивание стенки кровеносного сосуда на определенном участке), ишемическую болезнь, тромбы и новообразования.
Подготовка к исследованию. Специальной подготовки для проведения УЗИ сердца не требуется. Процедура безболезненная, занимает около 15 минут. С собой нужно взять результаты предыдущих исследований и ЭКГ (электрокардиограмма). Желательно, чтобы во время эхокардиографии ребенок был спокоен, поэтому лучше проводить ее после еды, в полусонном состоянии.
Данный набор исследований проводится в медицинской клинике «Здоровая семья» опытными специалистами с использованием современной ультразвуковой аппаратуры. В октябре на комплекс ультразвуковых исследований с консультацией педиатра действует скидка — 50%!
Будьте в курсе событий, подписывайтесь на наши каналы: Вконтакте / Facebook / Instagram
Неонатальный скрининг новорожденных: анализ, который спасает здоровье и жизнь
Согласно приказу Минздравсоцразвития РФ №185 от 22 марта 2006 года, каждый новорожденный в России проходит неонатальный скрининг – обследование на пять наиболее распространенных наследственных заболеваний. Все они представляют серьезную угрозу для здоровья детей, поэтому ранняя диагностика и своевременно назначенное лечение позволяют каждой семье заболевшего малыша гораздо легче справиться с недугом.
Ежегодно в Москве проходит более 140 тысяч родов, и у каждого малыша забирают анализ на неонатальный скрининг. Исследование проводится в Центре неонатального скрининга при Морозовской детской больнице. Если у ребенка все в порядке – вы даже не вспомните о том, что проходили этот тест. Важно, что те семьи, где заболевание у малыша выявлено, могут быстро получить помощь и сохранить здоровье ребенка.
Какие заболевания можно выявить при помощи неонатального скрининга?
Муковисцидоз. Одно из самых распространенных в мире наследственных заболеваний, в основе его лежит изменение в гене. Это мультисистемное заболевание поражает дыхательные пути, желудочно-кишечный тракт, печень, экзокринные железы. В России с муковисцидозом рождается в среднем один ребенок на восемь тысяч. При раннем выявлении заболевания значительно снижается риск осложнений заболевания, инвалидизации ребенка, возрастает продолжительность жизни. С ним можно расти, развиваться и вести полноценную жизнь.
Галактоземия. В основе этого заболевания лежит наследственное нарушение обмена углеводов. При галактоземии у ребенка в организме постепенно накапливаются токсические метаболиты, которые приводят к тяжелой интоксикации. Ребенок с таким заболеванием должен как можно раньше начать получать специализированное лечение.
Адреногенитальный синдром. Группа нарушений, связанных с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников. Проявляется по-разному, в особо тяжелых случаях – в виде нарушения водно-солевого баланса, полиорганной недостаточности.
Врожденный гипотиреоз. Группа заболеваний щитовидной железы. Раннее выявление этого заболевания позволяет избежать тяжелой умственной неполноценности, задержки физического развития. Выявить заболевание до проявления клинических симптомов возможно только при проведении неонатального скрининга. Если болезнь вовремя распознать и начать лечить, врачи дают благоприятный прогноз относительно дальнейшего развития ребенка.
Фенилкетонурия. Наследственное нарушение метаболизма аминокислот, в частности фенилаланина. Без своевременного лечения может привести к тяжелому поражению ЦНС – но, к счастью, при своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать.
Зачем проводится массовый неонатальный скрининг у новорожденных?
Центр неонатального скрининга есть в каждом регионе России. Центр для московского региона действует на базе Морозовской детской больницы, согласно приказу №183 Департамента здравоохранения Москвы от 12 марта 2015 года.
Основные задачи Центра:
1) Как можно скорее выявить наличие у детей наиболее распространенных наследственных заболеваний;
2) Проводить лечение и диспансерное наблюдение детей с наследственными заболеваниями, выявляемыми при неонатальном скрининге;
3) Обследовать детей с подозрением на наследственные заболевания обмена, моногенную и хромосомную патологию;
4) Консультировать семьи в рамках подготовки к беременности, во время беременности (оценка рисков развития заболеваний у плода), ведение взрослых пациентов с наследственной патологией обмена в рамках подготовки к беременности и во время беременности;
5) Вести базу данных детей и взрослых с наследственными заболеваниями, отслеживать историю течения болезни, хранить и обрабатывать статистические данные по заболеванию.
За всеми этими мероприятиями стоит единая цель – не дать развиться клиническим проявлениям заболевания, не допустить ранней инвалидизации детей с диагностированными наследственными заболеваниями, максимально продлить их жизнь и сохранить ее качество.
Чтобы пройти скрининг, вам не нужно никуда ехать: кровь у ребенка возьмут прямо в родильном доме(поликлинике) спустя три дня после рождения.
Как проводится неонатальный скрининг?
1. Кровь на неонатальный скрининг собирается у всех новорожденных во всех роддомах Москвы, независимо от того, в каком регионе прописаны и проживают их матери. Также сдать кровь на неонатальный скрининг можно в районной поликлинике, в случае если:
А) ребенок родился не в родильном доме (например, в домашних родах);
Б) по какой-то причине скрининг не был сделан в роддоме.
2. Анализ крови на скрининг у малыша берут по истечении трех полных суток с момента рождения. В бланке анализа указываются паспортные данные матери ребенка, ее адрес прописки и контактный номер телефона: все это необходимо для того, чтобы в случае сомнительного или положительного результата найти ребенка и как можно скорее предоставить ему необходимое лечение.
Все образцы крови из всех медицинских организаций поступают в лабораторию Морозовской больницы, в группу неонатального скрининга, где и проводится исследование. Обычно результаты бывают готовы в течение двух суток: учитывая объем анализов, можно смело заявить, что лаборатория работает очень оперативно.
Если признаков заболеваний не выявлено, результаты анализов хранятся в лаборатории и не направляются ни в роддом, ни к родителям ребенка. Родители ребенка могут по собственному желанию запросить результаты скрининга, обратившись в Центр по телефону: +7 (495) 695-01-71
Если выявлено повышение того или иного показателя, ребенку показан немедленный повторный анализ, который будет забран в роддоме (если ребенок еще не выписан домой), или в поликлинике, к которой ребенок прикреплен.
3. Если и при повторном анализе (ретесте) у ребенка выявлено превышение определенных показателей, то все данные о ребенке передаются в медико-генетическое отделение Морозовской больницы. Сотрудники отделения вызывают семью на прием через первичное лечебно-профилактическое учреждение и приглашают их пройти уточняющую диагностику.
Если диагноз подтвердился, пациент с наследственным заболеванием будет наблюдаться у врача-специалиста в Морозовской больнице. При этом он остается прикреплен к районной поликлинике для проведения рутинных мероприятий, но первичным звеном помощи по наследственному заболеванию для него остается наш Центр. Здесь же ребенок получает льготные рецепты на необходимые ему медикаменты и лечебное питание.
Внимание! В любом возрасте ребенку следует приходить на прием в сопровождении законного представителя – одного из родителей или опекуна.
Для консультации в нашем центре потребуются следующие документы:
Направление по форме 057/у – выдается в районной поликлинике и действует в течение 1 года;
Выписка от районного педиатра по форме 027 – обновляется каждый год.
Свидетельство о рождении\паспорт
Паспорт законного представителя ребенка
Почему детям с наследственными заболеваниями нужно наблюдаться именно в этом Центре?
Во-первых, это единственный региональный центр, оказывающий профильную медико-генетическую помощь по проведению неонатального скрининга и амбулаторному наблюдению детей с данной патологией.
Во-вторых, в нашем центре работают опытные врачи-генетики, которые на протяжении долгих лет ведут диспансерное наблюдение детей с различными наследственными заболеваниями. У нас накоплен богатый опыт по поддержанию здоровья пациентов.
В-третьих, пациенты, проходящие диспансерное наблюдение в Центре, получают здесь же необходимые специализированные продукты лечебного питания, лекарственные препараты по льготным рецептам.
Частые вопросы родителей о неонатальном скрининге
Почему образцы крови на неонатальный скрининг анализируются только в одном месте в Москве?
Очень важно, чтобы все данные об обследованных детях с наследственными заболеваниями находились в едином Центре. При каждом «лишнем звене в цепи» маршрутизации пациентов есть риски потери информации: построенная в Москве система минимизирует эти риски.
Может ли получиться так, что результаты скрининга окажутся положительными, но мы об этом не узнаем?
Как раз для того, чтобы не «потерять» ни одного ребенка с подозрением на наследственное заболевание, у нас ведется обширная база данных. А при малейшем подозрении на наличие заболевания мы вызываем семью на прием.
Но обратите внимание: согласно приказу, скрининг проводится не по месту прописки матери и ребенка, а по месту родов. Многие семьи из регионов планируют родить ребенка в Москве и после родов уезжают в свой регион. А Это значит, что детей, у которых мы выявили наличие какого-то из пяти наследственных заболеваний, приходится разыскивать по разным регионам страны, чтобы они вовремя начали лечение в своем региональном центре, уже по месту жительства. Поэтому очень важно правильное оформление паспортной части образца.
Основной ориентир для нас – это бланк анализа, в котором указаны координаты матери. Мы вызываем пациента по указанным координатам. Естественно, если данные заполнены некорректно, мы рискуем «потерять из виду» потенциального больного.
Почему не нужно отказываться от неонатального скрининга?
Неонатальный скрининг зачастую является единственным способом быстро и своевременно выявить опасное заболевание. Подобная процедура проводится во всех странах мира и позволяет сохранить здоровье детей. Откладывать проведение этого анализа нельзя. Исследование должно быть проведено в декретированные сроки. Некоторые из пяти заболеваний могут проявить себя уже на седьмой-девятый день жизни ребенка и поставить его жизнь под угрозу.
Даже если у вас в семье никто никогда не болел перечисленными выше заболеваниями, пройти скрининг необходимо. Даже абсолютно здоровые родители могут быть носителями гена одного из данных заболевания, тогда высок риск передачи их малышу. Бывает, что родители узнают об этом только в тот момент, когда их новорожденный малыш проходит скрининг.
А если у ребенка наследственное заболевание, но оно не выявляется посредством массового неонатального скрининга?
В нашем центре наблюдаются дети и с другими орфанными заболеваниями, которые не выявляются при неонатальном скрининге. Часты случаи, когда симптомы болезни уже проявились, но они неспецифичны – тогда есть риск, что ребенок будет наблюдаться у узких специалистов и лечить только отдельные проявления заболевания (например, эпилепсию, гепатопатию и т.д.). Согласно Приказу №500 от 14.06.2016г Департамента города Москвы «Об организации проведения селективного скрининга» всех детей в возрасте до 18 лет, из группы риска по наследственному заболеванию обмена (критерии отбора указаны) необходимо обследовать. Своевременная диагностика наследственного орфанного заболевания обмена позволяет вовремя начать специфическую терапию, снизить инвалидизацию, улучшить качество жизни пациентов.
Дети с подозрениями на различные наследственные заболевания могут быть направлены к нам врачом-педиатром или другим специалистом. При помощи метода тандемной масс-спектрометрии мы подтвердим или исключим тяжелые наследственные заболевания обмена. Те пациенты, у которых установлен диагноз, имеют возможность наблюдаться в нашем центре и проходят лечение, получая льготные рецепты на лекарственные средства и лечебное питание.
Но структура наследственной патологии весьма разнообразна. Помимо наследственных заболеваний обмена, о которых мы говорили, встречаются другие заболевания: моногенные синдромы, хромосомные заболевания. В этом случае главным координатором комплексного наблюдения становится врач-генетик.
Если в семье родился ребенок с наследственным заболеванием – что делать дальше? Есть ли шанс родить здорового малыша?
Почти всегда в консультировании генетика нуждается не только ребенок, но и его родители-семья! При необходимости мы проводим медико-генетическое консультирование семьи, в которой родился ребенок с наследственной патологией, чтобы впоследствии они смогли спланировать рождение здорового ребенка. Для диагностики наследственных заболеваний мы используем разные методы: биохимические, цитогенетические, методы ДНК-диагностики. Это сложные исследования, которые проводят у нас опытные генетики. Вы можете обратиться к нам за консультацией и узнать все подробности по телефону:
+7 (495) 959-87-74,8(495)695-01-71 (регистратура)