Установлено что большинство детей страдающих эпилепсией рождаются у родителей которые

Как эпилепсия передаётся по наследству

Пациенты, которым поставлен диагноз «эпилепсия», часто опасаются, что их детям передастся это заболевание. Будущих родителей тревожит, что ребёнок будут страдать от эпилепсии так же, как и они сами. Сейчас мы ответим на вопрос, передаётся ли эпилепсия по наследству.

Генетика эпилепсии

Ответ на вопрос о том, передаётся ли эпилепсия по наследству, надо начать с объяснения того, чем является эпилепсия. Под этим названием объединена группа заболеваний. Эти болезни очень разные по своим клиническим проявлениям и по тому, откуда они берутся. Уже на этом уровне нельзя говорить о каких-то конкретных тенденциях в наследовании для эпилепсии в целом.

Если уходить в частности, разбираться с вопросом наследования, то можно выделить три группы заболеваний по их отношению к генетике. Есть болезни и состояния, которые от генетики не зависят никаким образом. В эту группу помещаются различные травмы и повреждения. Нога ломается из-за падения с высоты, а не из-за «плохих» генов. Ещё одна группа заболеваний – это те болезни, в возникновении которых гены играют единственную главную роль. Примером из этой группы будет хорея Гентингтона, передающееся по наследству, тяжёлое неврологическое заболевание4. Если у человека есть хотя бы одна копия «неправильного» гена, то это заболевание разовьётся с вероятностью в 100%. Как правило, такие заболевания редки. В их случае работают законы менделеевского наследования признаков, которые мы изучали на уроках биологии. Эти болезни хорошо изучены, поэтому врач-генетик может буквально на бумажке рассчитать риск рождения ребёнка с таким заболеванием у родителей, которые являются носителями гена болезни. Существуют виды эпилепсии, которые относятся ко второй группе5.

Третья группа наиболее многочисленна и располагается в промежутке между первыми двумя. В этой группе гены не обладают абсолютной властью. Большой вклад вносит внешняя среда, события в жизни человека. Гены могут формировать некую скрытую уязвимость в организме человека. Эта уязвимость обнажится, когда в жизни человека произойдёт неблагоприятное событие (травма, интоксикация или что-нибудь ещё). Про болезни этой группы говорят, что наследуется предрасположенность к ней. Как вы уже догадались, большая часть видов эпилепсии относится к этой группе.

Некоторые учёные считают, что каждый из нас наследует ту или иную степень предрасположенности к приступам. Так, например, не каждый, кто имел серьёзную травму головы, будет болен эпилепсией. В этом и заключается смысл предрасположенности к заболеванию: она может существовать в течение всей жизни и никогда не реализоваться. У тех, кто страдает от эпилепсии, с большей вероятностью есть семейная история, связанная с данным заболеванием (один или несколько случаев заболевания эпилепсии у родственников)1. Если у обоих родителей была эпилепсия, то вероятность развития её у ребенка несколько выше. По оценкам, если родитель страдает эпилепсией, то вероятность возникновения её у его ребенка составляет 6%. Риск заболевания у детей, чей отец болен эпилепсией, немного выше, чем у детей, имеющих мать с данным заболеванием. В целом, если в семье нет большого числа больных, страдающих эпилепсией, то вероятность возникновения данного заболевания у ребёнка крайне мала – 1-2%2.

Источник

Соматическое и неврологическое здоровье детей, родившихся у матерей, страдающих эпилепсией

Представлены современные литературные данные о влиянии материнской эпилепсии и принимаемых в периоде беременности антиэпилептических препаратов на соматическое и неврологическое здоровье плодов/детей. Затронуты темы исходов беременности у матерей с эпилеп

Contemporary literature data concerning the influence of maternal epilepsy and antiepileptic drugs’ administration during gestation period on somatic and neurological health in fetuses/infants is presented. The covered topics are: pregnancy outcomes in epileptic mothers, congenital fetal malformations, particular antiepileptic drugs’ hazards/safety, permissibility of breastfeeding etc.

Доля женщин, страдающих эпилепсией, среди общего числа беременностей составляет от 0,3% до 0,5%. Проблема эпилепсии и беременности неоднократно рассматривалась в работах C. L. Harden (2014), A. S. Laganà и соавт. (2016), а также M. O. Kinney и J. J. Craig (2017) [1–3]. S. F. Reiter и соавт. (2016) отмечают сниженную «удовлетворенность жизнью» среди женщин с эпилепсией как во время беременности, так и по ее завершении [4].

В изучении проблемы эпилепсии у беременных можно выделить следующие основные направления: 1) влияние антиэпилептических препаратов (АЭП) на плод (тератогенный эффект); 2) влияние АЭП на детей при грудном вскармливании; 3) влияние материнской эпилепсии (и АЭП?) на когнитивные функции детей.

Исходы беременности у женщин с эпилепсией

В обзорных работах M. Artama и соавт. (2017), а также I. Borthen и N. E. Gilhus (2012) подробно описан весь спектр осложнений беременности у женщин с эпилепсией [5, 6].

L. Sveberg и соавт. (2015) рассматривают проблему послеродовых кровотечений у женщин с эпилепсией [7]. Как известно, существующие в настоящее время рекомендации предусматривают для беременных, принимающих энзим-индуцирующие АЭП, назначение витамина К на протяжении последнего месяца гестации. После обследования 109 рожениц, страдающих эпилепсией, норвежские исследователи пришли к заключению, что риск послеродовых кровотечений у этого контингента пациентов по частоте возникновения не имеет достоверных отличий от такового у женщин контрольной группы (без эпилепсии). Более того, отличия отсутствовали как среди принимавших, так и не принимавших с профилактической целью витамин К [7].

A. H. Farmen и соавт. (2015) привлекают внимание к нередкому феномену задержки внутриутробного развития (ЗВУР) плодов у женщин с эпилепсией [8]. В частности, были проанализированы проспективно зарегистрированные данные, касающиеся беременности, а также пре- и перинатальных факторов по округу Оппланд (Норвегия); окончательный анализ включал информацию по 166 женщинам с эпилепсией и их 287 детям (в контрольную группу были включены 40 553 случая беременности у женщин без эпилепсии, зарегистрированных в той же базе данных). Риск нахождения массового индекса в зоне ниже 10-го перцентиля и принадлежности детей к категории «маленьких к сроку гестации» (SGA) был существенно выше в первой группе, а экспозиция АЭП увеличивала этот риск (особенно при приеме женщинами ламотриджина); окружность головы была значительно меньшей у тех детей, чьи матери принимали карбамазепин [8].

T. Tomson и соавт. (2015) среди основных (наиболее широко распространенных) врожденных мальформаций, регистрируемых у детей, матери которых страдают эпилепсией, на первое место ставит врожденные пороки сердца, за которыми следуют орофациальные дефекты (расщелины неба/верхней губы), а также дефекты нервной трубки и гипоспадии [9]. При этом предполагается, что описываемые врожденные мальформации являются результатом воздействия на плод различных АЭП, принимаемых его будущей матерью для контроля эпилептических приступов.

J. Weston и cоавт. (2016) представили систематический обзор, посвященный монотерапии эпилепсии в периоде беременности с акцентом на исходы в виде врожденных аномалий развития у потомства матерей с описываемой патологией [10].

F. J. Vajda и соавт. (2017) склонны увязывать АЭП-индуцированные мальформации плодов со спонтанными абортами (выкидышами). Так, по данным австралийских исследователей получавшие АЭП женщины, у которых в предшествующую беременность отмечались мальформации плода или спонтанный выкидыш, при последующих беременностях имели 2–3-кратно повышенный риск возникновения аномалии плода (по сравнению с женщинами, получавшими аналогичную терапию, но без осложнений в виде мальформации плода) [11]. Вообще среди беременных женщин, получавших АЭП, вероятность спонтанных выкидышей была выше, чем в предшествующие беременности (без приема АЭП). Не исключено, что спонтанные выкидыши были сопряжены c АЭП-зависимыми мальформациями, не совместимыми с дальнейшим выживанием плода [11].

Влияние антиэпилептических препаратов на плод

У детей, подвергшихся влиянию АЭП, возникают проблемы различного плана, но основное внимание среди них принято уделять двум принципиальным моментам — врожденным мальформациям и отставанию в развитии. Принято считать, что риск врожденных аномалий (мальформаций), ассоциированных с терапией АЭП, варьирует от 2% до 10%. Почти полвека назад S. R. Meadow (1968) сообщил о взаимосвязи приема примидона, фенитоина и фенобарбитала с врожденными мальформациями.

E. Campbell и соавт. (2013) продемонстрировали, что рекуррентный (повторный) риск врожденных мальформаций у детей, подвергшихся в периоде внутриутробного развития воздействию АЭП (при наличии врожденной мальформации у ранее родившегося ребенка), составил 16,8% (по сравнению с 9,8% у женщин, ранее родивших ребенка без мальформаций), а относительный риск равнялся 1,73 при 95% доверительном интервале от 1,01 до 2,96 [12]. Риск повторного рождения ребенка с мальформациями достигал 50% у женщин, которые ранее родили двух детей с врожденными мальформациями. По данным английских исследователей, наблюдалась тенденция к более высокому риску повторных мальформаций у беременных женщин, получавших вальпроаты (21,9%, относительный риск 1,47 при 95% доверительном интервале 0,68–3,20) и топирамат (50%, относительный риск 4,50 при 95% доверительном интервале 0,97–20,82), но не карбамазепин или ламотриджин [12].

Представляя соответствующие данные Бостонского медицинского центра за период с 2003 по 2010 гг., G. M. Deck и соавт. (2015) указывают, что среди младенцев, подвергшихся воздействию АЭП в периоде внутриутробного развития (при наличии у их матерей эпилепсии), частота встречаемости больших врожденных мальформаций (заячья губа и/или волчья пасть, септальные дефекты желудочков или предсердий, другие аномалии сердечно-сосудистой системы, дефекты урогенитальной системы) составила порядка 4,7% [13]. Представляет интерес то обстоятельство, что в тех случаях, когда матери принимали АЭП по другим показаниям (не для лечения эпилепсии), частота встречаемости больших врожденных мальформаций была еще выше (5,0%). Самый же высокий уровень описываемых мальформаций (10,6%) отмечен у младенцев, чьи матери на протяжении беременности получали монотерапию бензодиазепинами [13].

Признавая отсутствие точного понимания воздействия на системы и органы фетального организма, в качестве потенциальных механизмов патологического влияния АЭП на развитие плода L. Etemad и соавт. (2012) перечисляют следующие (основные): фолат-ассоциированные реакции, ишемию, реактивные интермедиарные субстанции (например, свободные радикалы), а также генетическую подверженность [14].

Что касается фолат-ассоци­иро­ван­ных реакций, по данным популяционного когортного исследования L. Ban и соавт. (2015), посвященного изучению частоты врожденных аномалий у детей при наличии/отсутствии приема фолиевой кислоты (в высоких дозах) их матерями на фоне использования АЭП, получены следующие результаты [15]. Авторы приходят к заключению, что потомство женщин с эпилепсией в первом триместре беременности подвергается в 2 раза большему риску значительных врожденных аномалий развития (по сравнению с контингентом, матери которых не страдают эпилепсией); при этом никаких свидетельств тому, что высокодозная дотация фолиевой кислоты снижает риск АЭП-ассоциированных последствий, не было получено [15].

Основываясь на данных популяционного когортного исследования, J. Christensen и соавт. (2015) указывают, что оценка по шкале APGAR у детей, пренатально подвергшихся воздействию АЭП, оказывается ниже, чем у новорожденных, чьи матери в период беременности не принимали препаратов этой группы [16]. К такому заключению авторы пришли на основании данных, основанных на результатах анализа регистров здоровья в Дании (677 021 случай одноплодных родов за период с 1997 по 2008 гг.). Скорригированный относительный риск (aRR) низкой оценки по шкале APGAR (

* ФГАУ ННПЦЗД Минздрава России, Москва
** Городская детская клиническая больница № 5, Ташкент

Источник

Вероятность наследования и особенности эпилепсии у детей от родителей с эпилепсией

Д.В. МОРОЗОВ

Казанская государственная медицинская академия, 420012, г. Казань, ул. Муштари, д. 11

Морозов Дмитрий Валерьевич — ассистент кафедры детской неврологии, тел. (843) 273-49-09, e-mail: kiverkot@mail.ru

Обследованы 100 детей, рожденных от родителей с эпилепсией. Всем детям проводилось продолженное видеоэлектроэнцефалографическое исследование с включением эпизода сна и подробный неврологический осмотр, при необходимости проводилась магнитно-резонансная томография головного мозга. В процессе осмотра у всех детей верифицирована форма эпилепсии в соответствии с критериями Международной противоэпилептической лиги. Авторами описываются вероятность наследования эпилепсии, ее формы, особенности электроэнцефалографических изменений и изменений неврологического статуса в данной группе детей. В результате проведенного исследования получены данные о высоком проценте наследования эпилепсии, частых изменениях неврологического статуса детей, особенно тех, чьи матери болели эпилепсией. У детей от матерей с эпилепсией заболевание дебютирует в более раннем возрасте. Кроме этого, у детей с ранним дебютом частота приступов значительно выше, чем у детей с дебютом заболевания после трех лет. У детей с дебютом заболевания в возрасте до трех лет гораздо ниже вероятность ремиссии. В подгруппе детей с нарушением неврологического статуса приступы дебютировали в более раннем возрасте.

Ключевые слова: эпилепсия, родители с эпилепсией, электроэнцефалограмма, неврологический статус.

D.V. MOROZOV

Kazan State Medical Academy, 11 Mushtari St., Kazan, Russian Federation, 420012

Probability of inheritance and features of epilepsy in children born to epileptic parents

Morozov D.V. — Assistant of the Department of Neurology and Neurosurgery, tel. (843) 2734909, e-mail:kiverkot@mail.ru

The article contains information on a group of 100 children born to epileptic parents. All children went through video-EEG evaluation with a sleep episode and thorough, neurological examination; MRI evaluation of the brain was conducted if necessary. During examination the epilepsy form was verified in all children in accordance with the criteria of International League Against Epilepsy. The author describes the probability of epilepsy inheritance, its forms, features of electroencephalographic changes and changes in neurological status in the examined group of children. As a result of the carried out research, a high percentage of inheritance was found, as well as frequent changes in neurological status of children, especially those whose mothers suffered from epilepsy. In children born to epileptic mothers the earlier onset of epilepsy was noted. Besides, in children with the early onset of the disease the frequency of attacks was much higher than in children with the disease onset after the age of three. In children with epilepsy onset before three years the probability of remission was significantly lower. In the children who had neurological status disorders the onset of epilepsy was noted in earlier age.

Key words: epilepsy, parents with epilepsy, EEG, neurological status.

Эпилепсия является одним из самых распространенных хронических заболеваний с поражением головного мозга. Социальное значение заболевания значительно возрастает в связи с тем, что поражает оно лиц молодого возраста. У трети пациентов, несмотря на появление новых антиэпилептических препаратов (АЭП), приступы не поддаются купированию [1]. Пациентками репродуктивного возраста являются 25-40% больных с эпилепсией [2]. Несмотря на значительную социальную стигматизацию больных эпилепсией, все большее число пациентов обоих полов вступают в брак. По данным отечественных авторов, 1 беременность из 200 является беременностью от женщины с эпилепсией [3]. Общеизвестным фактом является то, что беременность и роды у данной категории женщин протекают тяжелее. В ряде статей отмечается достоверное снижение веса плода при рождении, уменьшение объема головы, сниженный балл по шкале Апгар [4, 5].

Большое число работ посвящено состоянию здоровья потомства родителей с эпилепсией. В этих статьях большое значение уделяется влиянию препаратов на интеллект и морфологические особенности ребенка (стигмы дизэмбриогенеза и аномалии развития), большинство публикаций отражают исключительно тератогенные влияния антиэпилептических препаратов на плод. К сожалению, в мировой и отечественной литературе практически не встречается информации о здоровье детей, рожденных от отцов с эпилепсией. Несмотря на признание факта более тяжелого течения беременности и родов у женщин с эпилепсией, в литературе отсутствует детальный анализ неврологического статуса детей, рожденных от данной категории женщин. По данным многих авторов, вероятность наследования идиопатических форм эпилепсии превышает таковую от родителей с симптоматическими формами 6. Однако ученые сходятся во мнении, что у лиц с симптоматическими формами эпилепсии, несомненно, присутствует определенная генетическая предрасположенность к генерации приступов, что реализуется в форме более высокого риска развития эпилепсии у их потомства (2%) относительно популяционных данных [9]. Известен факт, что эпилепсия чаще наследуется от матерей с эпилепсией, нежели чем от больных отцов [10].

В статье представлены результаты оценки характера эпилепсии, выявленной у детей от родителей, больных эпилепсией, изучены особенности электроэнцефалографических изменений и неврологического статуса данной группы детей.

Материалы и методы

Проведено обследование 100 детей, рожденных от родителей с эпилепсией: 53 ребенка были рождены матерями с эпилепсией и 47 детей являлись потомками больных отцов. Группу детей от матерей с эпилепсией составляли 26 (49%) мальчиков и 27 (51%) девочек. Среди детей от отцов с эпилепсией было 27 (57,4 %) мальчиков и 20 (42,6%) девочек. Диагноз эпилепсия устанавливался на основании определения, предложенного мировой противоэпилептической лигой в 1989 году: эпилепсия является хроническим заболеванием, характеризующимся повторными непровоцируемыми приступами нарушений двигательных, чувствительных, вегетативных, мыслительных или психических функций, возникающих вследствие чрезмерных нейронных разрядов в сером веществе коры головного мозга. При постановке диагноза соблюдался электро-клинико-анатомический критерий.

Обследование детей начиналось с подробного сбора информации о деталях и эволюции эпилепсии у родителя ребенка, что позволяло в комплексе с данными инструментальных исследований верифицировать форму эпилепсии. В процессе сбора информации анализировались данные о возрасте начала заболевания, что было одним из необходимых критериев формы эпилепсии. Обязательной была информация о типе приступов у родителя ребенка, что также позволяло уточнить форму эпилепсии. Дети раннего возраста, особенно первого года жизни, осматривались повторно с целью оценки динамики неврологического статуса. Это было обусловлено более отчетливой эволюцией неврологической симптоматики в этой возрастной группе: состояние черепно-мозговой иннервации, чувствительности, двигательной функции, исследование сухожильных рефлексов, особенности мышечного тонуса, наличие координаторных расстройств, гиперкинезов, степень зрелости высших корковых функций и соответствие их развития возрасту ребенка, показатели состояния вегетативной нервной системы. Всем детям от родителей с эпилепсией был проведен видео-ЭЭГ-мониторинг с включением эпизода сна. В зависимости от клинической ситуации продолжительность исследования составляла от 2 до 9 часов. При необходимости детям проводилась КТ и МРТ головного мозга.

Результаты

Было выявлено 13 (13%) детей с эпилепсией (табл. 1). Число больных детей от отцов с эпилепсией составило 8 (17%). В группе детей от женщин с эпилепсией было выявлено 5 (9,43%) больных детей.

Идиопатическая генерализованная эпилепсия наблюдалась у 1 ребенка из группы детей от матерей с эпилепсией и у 2 детей из группы от больных отцов с эпилепсией. Идиопатическая фокальная эпилепсия наблюдалась у 1 ребенка из группы детей от отцов с эпилепсией. Симптоматическая фокальная эпилепсия была выявлена у 1 ребенка из группы больных матерей и 1 ребенка из группы больных отцов. Криптогенная фокальная эпилепсия наблюдалась у 2 детей от матерей с эпилепсией и у 4 детей от отцов с эпилепсией. Криптогенная генерализованная форма была выявлена у 1 ребенка из группы от матерей с эпилепсией. Всего эпилепсией болело 4 девочки и 9 мальчиков.

Таблица 1.

Формы эпилепсии у детей, рожденных от родителей с эпилепсией

У 4 детей (табл. 2), больных эпилепсией, наблюдались простые парциальные приступы. Сложные парциальные приступы зафиксированы у 7 детей. Приступы со вторичной генерализацией были выявлены у 3 детей. Первично-генерализованные приступы встречались у 4 детей. Неклассифицируемых приступов и случаев эпилептического статуса в представленной выборке детей не было обнаружено. Вероятно, это было связано со своевременным назначением адекватной антиэпилептической терапии.

Таблица 2.

Типы приступов у детей, рожденных от больных эпилепсией

Была проанализирована группа детей, больных эпилепсией с целью определения возраста возникновения первых клинических проявлений. В группе детей от женщин с эпилепсией средний возраст дебюта эпилепсии составлял 2,43 года. В группе детей от отцов с эпилепсией средний возраст начала заболевания составлял 6,16 года. В обследуемой когорте пациентов было 6 детей с дебютом эпилептических приступов в возрасте до трех лет и 7 детей, у которых приступы начались после трех лет. В группе детей старше трех лет у 1 ребенка наблюдались частые приступы, у 3 детей — приступы средней частоты, 3 в данной возрастной группе находились в состоянии ремиссии. Приступов с частотой 1 раз в год и реже в обследуемой группе детей не было.

По частоте приступов дети с эпилепсией были разделены на 4 группы: пациенты с частыми приступами (раз в неделю и чаще), пациенты с приступами средней частоты (реже, чем раз в неделю, чаще, чем 1 раз в год), пациенты с редкими приступами (1 раз в год и реже), пациенты в ремиссии (отсутствие приступов в течение предыдущего года). Частые приступы наблюдались у 3 детей в возрасте до трех лет, приступы средней частоты отмечены у 2 детей из данной возрастной группы, 1 ребенок в возрасте до трех лет находился в ремиссии.

Анализ биоэлектрической активности головного мозга детей с эпилепсией показал следующие результаты: эпилептиформная активность выявлена у 6 детей, признаки нарушения биоэлектрической активности органического характера в форме регионального замедления были обнаружены у 2 детей, нормальная электроэнцефалограмма зарегистрирована у 1 ребенка, сочетание эпилептиформной активности и замедления биоэлектрической активности было выявлено у 4 детей.

В группе детей с идиопатическими формами эпилепсии (фокальной и генерализованной) из 4 детей замедления биоэлектрической активности, которое является показателем органического повреждения головного мозга, не было обнаружено ни в одном случае. Изменения электроэнцефалограммы у детей с идиопатическими формами эпилепсии заключались в наличии эпилептиформной активности. Из 2 детей с симптоматической формой эпилепсии в обоих случаях наблюдалось сочетание эпилептиформной активности и замедления биоэлектрической активности регионального характера. Среди 7 детей с криптогенными формами эпилепсии (фокальной и генерализованной) замедление в структуре записи встречалось в 4 случаях.

Среди детей с эпилепсией неврологическая симптоматика той или иной степени выраженности была обнаружена у 9 детей. В группе больных матерей изменения неврологического статуса встречались у 5 детей. В группе детей от больных отцов изменения неврологического статуса были обнаружены у 4 пациентов.

В ходе обследования группы детей больных эпилепсией были выявлены следующие неврологические симптомы: координаторные нарушения — у 2 детей, пирамидная недостаточность — у 3, тетрапарез — у 2 детей, дубль атетоз — у 1 ребенка, анизорефлексия — у 1 ребенка, диффузная мышечная гипотония — у 3 детей, нарушение функции тазовых органов — у 1 ребенка, задержка психического развития — у 2 детей, косоглазие — у 2 детей.

В группе детей с дебютом заболевания в возрасте до трех лет изменения неврологического статуса выявлены у 5 человек, в группе пациентов более старшего возраста неврологическая симптоматика была обнаружена у 4 детей.

Обсуждение

В ходе исследования был получен высокий процент детей с эпилепсией, превышающий популяционные показатели в 4-5 раз, судя по данным многих авторов о частоте эпилепсии в детской популяции, до 1-3%. Несмотря на то, что в литературе описывается большая вероятность наследования идиопатических форм эпилепсии, в нашей выборке не была получена аналогичная закономерность. При оценке возраста дебюта заболевания среди детей двух сравниваемых групп было отмечено более раннее развитие эпилепсии у детей от матерей, что, вероятно, связано с неблагоприятным течением беременности и родов и более частым возникновением органических изменений ЦНС в этой группе. У большого числа детей с эпилепсией выявляется неврологическая симптоматика, причем, значительно чаще страдают дети от матерей с эпилепсией. Данные изменения с большой вероятностью можно связать с тяжелым течением перинатального периода у данной категории женщин (более частое повышение тонуса матки, кровотечения, надрывы в результате падений и сокращений тонического характера во время генерализованных судорожных приступов). Часто у детей с внутриутробной гипоксией страдают перивентрикулярные зоны, особенно чувствительные к гипоксии, что приводит к развитию перивентрикулярной лейкомаляции и последующей пирамидной симптоматики.

Анализ особенностей эпилептиформной активности в группе больных эпилепсией родителей привел к выводу о том, что среди детей с криптогенными и фокальными эпилепсиями часто наблюдается феномен замедления фоновой активности, что является косвенным признаком поражения структуры головного мозга. При этом, среди идиопатических форм эпилепсии, которые связаны с нарушением электролитного баланса в клетке, замедления биоэлектрической активности не было отмечено ни в одном случае. Логичным оказалась более высокая частота неврологической симптоматики у детей с дебютом эпилепсии в возрасте до трех лет. Возможно, полученный факт можно объяснить тем, что грубые органические изменения головного мозга в скором времени приводят к развитию эпилептогенного очага в коре.

Проведенное исследование потомства больных эпилепсией родителей диктует необходимость особенно пристального внимания к данной категории детей — регулярного и своевременного проведения нейрофизиологического исследования для адекватной постановки диагноза эпилепсии и верификации ее формы. К сожалению, в связи с недостаточным качеством нейровизуализационной техники и квалификации специалистов, большой процент детей получает диагноз криптогенной эпилепсии в связи с отсутствием обнаружения этиологического фактора. Наименее благоприятным фактором развития эпилепсии является наличие неврологической симптоматики. Детям с неврологической симптоматикой, рожденным от родителей с эпилепсией, необходимо проводить более детальное исследование биоэлектрической активности мозга для выявления субклинической эпилептиформной активности, которая может быть предвестником эпилептических приступов и фактором, нарушающим когнитивный статус пациента.

1. Wolfgang Losher. Mechanisms of drug resistence // Epileptic disord. — 2005. — Vоl. 7 (Suppl. 1). — P. 3-9.

2. Прусаков В.Ф. Клинико-эпидемиологическая характеристика детской эпилепсии в г. Казани // Казанский медицинский журнал. — 2006. — Т. 87, № 2. — C. 111-114.

3. Карлов В.А. Эпилепсия у женщин // Журнал неврологии и психиатрии. — 2006. — № 1. — С. 41-46.

4. Astedt B. Antenatal drugs affecting status of the fetus and the newborn // SeminThrombHemost. — 1995. — Vоl. 21. — P. 364-370.

5. Hiilesma V.K. Pregnancy and birth in women with epilepsy // Neurology. — 1992. — Vоl. 42 (Suppl. 5). — P. 8-11.

6. Choi H., Winawer M., Kalachikov S. et al. Classification of partial seizure symptoms in genetic studies of the epilepsies // Neurology. — 2006. — Vоl. 66. — P. 1648-1653.

7. Hesdorffer D.C., Logroscino G., Benn E.K. et al. Estimating risk for developing epilepsy: A population-based study in Rochester, Minnesota // Neurology. — 2011. — Vоl. 76. — P. 23-27.

8. Helbig K.L., Bernhardt B.A., Conway L.J. et al. Genetic risk perception and reproductive decision making among people with epilepsy // Epilepsia. — 2010. — Vоl. 51. — P. 1874-1877.

9. Berkovic S.F., Howell R.A., Hay D.A. et al. Epilepsies in twins: genetics of the major epilepsy syndromes //Ann Neurol. — 1998. — Vоl. 43. — P. 435-45.

10. Annegers J., Hauser W.A., Anderson B.E. Risk of seizures among relatives of patients with epilepsy: families in a defined population. In: Anderson V.E., Penry J.K., eds. Genetic basis of the epilepsies. — New York: Raven Press; 1982. — Р. 151-9.

1. Wolfgang Losher. Mechanisms of drug resistence. Epileptic disord., 2005, vol. 7 (suppl. 1). pp. 3-9.

2. Prusakov V.F. Clinical and epidemiological characteristics of childhood epilepsy in Kazan. Kazanskiy meditsinskiy zhurnal, 2006, vol. 87, no. 2, pp. 111-114 (in Russ.).

3. Karlov V.A. Women’s epilepsy. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii, 2006, no.1, pp. 41-46 (in Russ.).

4. Astedt B. Antenatal drugs affecting status of the fetus and the newborn. SeminThrombHemost, 1995, vol. 21, pp. 364-370.

5. Hiilesma V.K. Pregnancy and birth in women with epilepsy. Neurology, 1992, vol. 42 (suppl. 5), pp. 8-11.

6. Choi H., Winawer M., Kalachikov S. et al. Classification of partial seizure symptoms in genetic studies of the epilepsies. Neurology, 2006, vol. 66, pp. 1648-1653.

Источник