Уровень плодной днк что такое
Диагностика ДНК плода в крови матери
Наборы для идентификации гена SRY плода в крови матери
Набор реагентов предназначен для определения пола плода по крови беременной женщины методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с гибридизационно-флуоресцентной детекцией. Материалом для проведения ПЦР служат пробы ДНК, выделенные из плазмы крови.
Метод раннего определения пола ребенка обладает практически стопроцентной вероятностью установления пола малыша благодаря совершенно новому принципу распознавания. Ультразвуковое исследование (УЗИ) беременности на двадцатой неделе определяет внешние половые признаки ребенка.
Кровь беременной женщины содержит небольшое количество ДНК малыша, расшифровка ДНК является ответом на вопрос, волнующий всех родителей – какого пола родится малыш? Если при расшифровке молекулы ДНК ребенка, находящейся в крови матери, будет обнаружена хромосома Y, она будет говорить о том, что Вы ожидаете мальчика. Отсутствие хромосомы Y говорит о развитии девочки. В этом заключается принцип раннего определения пола будущего ребенка. Метод определения пола ребенка становится возможным уже на седьмой неделе беременности.
Диагностические наборы годны к употреблению в течение года. Для максимальной продолжительности использования в лаборатории реагенты изготавливаются только под заказ, поэтому лаборатория всегда получает свежеизготовленные тест-системы. Срок изготовления и поставки 2 недели. Регистрационное удостоверение № ФСР 2010/09565, Сертификат соответствия ГОСТ Р № РОСС RU.ИМ28.Н00925.
Наборы для идентификации гена резус-фактора (RHD) плода в крови матери
Набор реагентов предназначен для определения резус-фактора плода по крови резус-отрицательной беременной женщины методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с гибридизационно-флуоресцентной детекцией. Материалом для проведения ПЦР служат пробы ДНК, выделенные из плазмы крови.
Наборы позволяют идентифицировать резус-фактора плода по крови матери уже с 10-й недели беременности.
Резус-конфликт может развиться во время беременности резус-отрицательной женщины от резус-положительного мужчины. Если малыш унаследует резус-фактор от отца, тогда иммунная система матери будет воспринимать плод как чужеродный и станет вырабатывать антитела. Попадая в организм малыша, антитела способствуют разрушению его эритроцитов. Печень и селезенка ребенка начинают производить эритроциты в усиленном режиме, из-за чего увеличиваются в размере, постепенно развивается гемолитическая болезнь.
Гемолитическая болезнь плода может проявляться с 22-23 недель беременности. В первую очередь развивается анемия, возникают нарушения белкового обмена, страдают функции печени, почек и развивается сердечная недостаточность. Если у плода обнаружили гемолитическую болезнь, ему может потребоваться внутриутробное переливание крови – операция, которая выполняется под контролем УЗИ. Для профилактики таких осложнений необходимо применять антирезус-иммуноглобулин.
Такое состояние может развиться только при беременности резус-положительным ребенком. К счастью, не у каждой резус-отрицательной беременной плод является резус-положительным. Схема наследования резус-фактора представлена в таблице.
Генетический анализ плода при выкидыше, замершей беременности
Ранняя потеря беременности тяжело переживается будущими родителями.
Согласно данным статистики, выкидышем заканчиваются от 10 до 20% всех диагностированных беременностей. Более, чем в 50% случаев спонтанных ранних выкидышей их причиной является наличие хромосомных дефектов.
Генетический анализ плода (абортивного материала)
В соответствии с принципами доказательной медицины для оказания эффективной помощи при невынашивании беременности необходима диагностика наследственных болезней и генетических нарушений.
Генетический анализ дает возможность:
Показания к молекулярному кариотипированию абортивного материала
Спектр применения исследования довольно широк. Тестирование проводится при наличии определенных состояний и патологий репродуктивной системы, например:
— При постановке диагноза “привычное невынашивание”, двух и более самопроизвольных выкидышах подряд.
— При остановке развития плода (замершей беременности). В случае медикаментозного аборта.
— При диагностировании пузырного заноса.
— При наличии в семье генетических заболеваний.
— После прерывания беременности по медицинским показаниям. В случае преждевременных родов и нежизнеспособности плода.
Результаты генетического анализа плода
Хромосомные отклонения обнаруживаются при кариотипировании абортивного материала в 60-70% случаев. Результат предоставляется в форме количественного и структурного описания хромосомного набора с кратким заключением, указанием нормы, рисков и отклонений.
Нормальный женский (XX) или мужской (XY) кариотип содержит 46 хромосом. Нарушения нормы обычно и являются причиной невынашивания или прекращения развития беременности.
Алгоритмы действий при отборе материала для исследования Процесс сбора биологического материала различается при хирургическом вмешательстве в клинике и при самопроизвольном аборте, произошедшем дома.
Действия в случае замершей беременности
Если процесс извлечения плодного яйца проходит в условиях стационара, следует предупредить медперсонал о необходимости сбора абортивного материала.
В инструкции для врача есть конкретные указания по поводу правил сбора:
Врач, проводящий процедуру, как правило, имеет навык отделения ворсин хориона. В случае затруднений, а также при вакуумной аспирации содержимого матки, в контейнер следует поместить весь полученный материал. Если есть многоплодие, то необходимо собрать ткань каждого эмбриона отдельно.
Эти документы нужно передать гинекологу перед началом процедуры вместе с заранее заказанным контейнером для доставки препарата в лабораторию.
Медикаментозный или самопроизвольный аборт
Позаботиться о сборе абортивного материала необходимо даже в случае спонтанного отторжения плодного яйца. Ведь исследование тканей плода наиболее информативно для выявления возможных генетических нарушений.
Кроме того, кариотипирование позволяет существенно сократить объем прочих анализов и диагностических процедур.
Для полноценной консультации по сбору биоматериал в домашних условиях обязательно свяжитесь с консультантом по телефону горячей линии 8 800 35-05-145.
Также специалист оформит срочную бесплатную курьерскую доставку биообразцов до лаборатории на исследование.
Неинвазивные пренатальные тесты: новые возможности дородовой диагностики
Пренатальный скрининг — это мероприятия, которые позволяют получить данные о здоровье малыша, находящегося в утробе.
Скрининг во время беременности помогает уточнить срок беременности, а также определить нет ли хромосомных аномалий у плода или грубых, абсолютно летальных пороков развития.
Хромосомные аномалии — это изменения числа хромосом или их структуры. У человека в каждой клетке организма кроме половых, содержится 46 хромосом, 22 из них парные: одна хромосома передается от матери, другая от отца. 45 и 46 хромосомы определяют пол человека, поэтому кариотип нормального здорового мужчины — 46, XY; женщины — 46, XX.
В России пренатальный скрининг проводится трижды во время беременности: в первом, во втором и третьем триместре. Скрининг первого и второго триместра включает измерение биохимических показателей крови и выполнение ультразвукового исследования, поэтому называется комбинированный.
В третьем триместре беременным выполняют только УЗИ.
Метод комбинированного скрининга — это косвенный метод оценки количества хромосом будущего ребенка.
С 11 по 13 неделю выполняется первый пренатальный скрининг. Во время выполнения УЗИ, врач определяет точный срок беременности, размеры плода, его пропорции.
Для биохимического скрининга исследуют на два гормона крови: b-ХГЧ и PAPP-A. Данные УЗИ и лабораторные результаты оцениваются вместе с помощью программы, которая рассчитывает генетический риск.
Для каждого параметра УЗИ и биохимического показателя существуют референтные интервалы, границы нормы. В случае выявления отклонений результатов, женщина получает направление на выполнение уточняющих процедур, в том числе инвазивных тестов: амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. Однако их назначение не всегда оправдано, поскольку при биохимическом скрининге, ложноположительные результаты встречаются с частотой 4–5%. Из 20 женщин, у которых выявлен высокий риск и которым выполнили инвазивный подтверждающий тест, только у одной патология будет подтверждена, а у 19 из 20 выполнение процедуры будет не оправдано.
Опасность инвазивных методов дородовой диагностики
Инвазивные методы дородовой диагностики — диагностические процедуры, выполнение которых происходит при наличии определенных показаний. Для генетических исследований, анализ выполняется из ткани плаценты (биопсия ворсин хориона), околоплодной жидкости (амниоцентез) или пуповинной крови (кордоцентез). В 99% анализ даст точный ответ, есть ли патология числа хромосом у плода или нет. Но инвазивные манипуляции представляют опасность для здоровья малыша и несут переживания матери. Выполнение связано с риском потери беременности в 2–10% случаев.
Перед инвазивной процедурой стоит пройти НИПТ
НИПТ представляет альтернативу биохимическому скринингу. Его назначение целесообразно после обнаружения высокого риска синдрома Дауна, синдрома Эдвардса или иного генетического нарушения по данным биохимического скрининга. При желании, НИПТ может заменить биохимический анализ. НИПТ оправдывает проведение инвазивных методов и позволяет беременной женщине сохранить свое здоровье и здоровье будущего ребенка.
НИПТ определяет присутствие дополнительной хромосомы в 21, 13, 18 парах хромосом, а также нестандартное число хромосом — 69 вместо 46 (триплоидия).
НИПТ оценивает риск патологии половых хромосом. Появление дополнительной X или Y-хромосомы приводит к развитию стойких генетических синдромов.
В исключительных случаях, НИПТ выявляет микроделеционные синдромы, при которых отсутствует небольшая часть генетической информации.
Как дополнительная опция, анализ определяет пол ребенка.
НИПТ анализирует генетическую информацию ребенка по крови матери. Предметом исследования является внеклеточная ДНК. В кровь матери попадает ДНК из трофобласта — внешнего листка зародыша, из которого формируется плацента. В процессе развития эмбриона, клетки трофобласта обновляются. Часть клеток отмирает и попадает в кровоток. По мере роста и развития плода, количество клеток плаценты увеличивается, соответственно растет процент фетальной ДНК. К 9-ой неделе развития эмбриона, количество фетально-плацентарной ДНК составляет 10% от материнской.
Этапы проведение анализа
На первом этапе кровь центрифугируют и выделяют ДНК. Вторым этапом является увеличение числа копий ДНК и создаются геномные библиотеки для каждой женщины. Происходит расшифровка генома матери и ребенка и сравнение. Третий этап — анализ данных и обработка с помощью математического алгоритма. Завершающий этап получение отчета.
Если принцип один, в чем отличия?
Основная проблема при работе с фетальной фракцией ДНК — разделение генетической информации матери и плода.
Разница в методологии анализа и обработке данных привела к существованию несколько НИПТ: Panorama, Arioza, Veracity и др.
Для анализа последовательности внеклеточной ДНК используются два биоинформационных подхода: количественный и технологии подсчета однонуклеотидных полиморфизмов (SNP).
В Количественном методе подсчета сравнивают относительное количество последовательностей интересующей хромосомы с эталонной хромосомой. В качестве сравнения может использоваться набор хромосом, для которых предполагается эуплоидность. Метод имеет недостаток — эффективен в выявлении риска анеуплоидии 21 и 18, но не 13 хромосомы.
Пренатальный тест Panorama использует метод сравнения SNP материнской и фетальной ДНК. Генотип материнской ДНК, полученной из лейкоцитов крови, «вычитается» из образца плазмы. Благодаря технологии, чувствительность метода составляет 99%.
10 причин, почему ДНКОМ выполняет НИПТ Panorama
В лаборатории ДНКОМ мы выбрали исследование «тест Panorama» по следующим причинам:
Важно помнить об ограничениях теста:
Результат теста Panorama содержит отчет с указанием индивидуальных рисков по каждой хромосоме, PPV и NPV, % фетальной ДНК и пол ребенка. Анализ выдается на двух бланках, один из которых представляет американский оригинал.
Обязательно после получения результатов проконсультироваться с Вашим акушер-гинекологом и генетиком.
Знание особенностей методологии НИПТ и достоинств поможет принять правильное решении в выборе теста для себя и своего будущего ребенка.
Неинвазивное пренатальное тестирование
Пренатальный массовый скрининг всех беременных женщин был введен в систему российского здравоохранения в связи с высокой распространенностью хромосомной патологии. Хромосомная патология — это болезни, спровоцированные различными дефектами в хромосомах (пример одной их самых частых – синдром Дауна).
На сегодняшний день можно утверждать, что ни одна женщина не может быть стопроцентно застрахована от рождения ребенка с хромосомной болезнью, так как геномные мутации в большинстве случаев возникают de novo (вновь возникшая аномалия, не имеющая место в родительском генетическом материале).
Стандартный комбинированный скрининг включает несколько этапов и процедур (выявление биохимических маркеров, УЗИ). Это длительное тревожное ожидание результата, бессонные ночи…. И очень хочется быть уверенным, что все это пройдено не зря.
Стандартный скрининг не исключает ошибки
Даже экспертный уровень традиционного скрининга с использованием самого современного оборудования УЗИ, высокими профессионалами и современным программным расчетом вашего индивидуального риска, дает достоверность не более чем в 80-90% случаев.
Это означает, что процент ложноотрицательных и ложноположительных результатов все ещё остается высоким.
В чем причина ошибок?
Врачи знают, что даже такой точный метод, как УЗИ, не всегда «увидит» признаки патологии (не вся генетическая патология внутриутробно проявляет себя внешними признаками). А такой маркер, как толщина воротникового пространства, специфичен не только для синдрома Дауна, но как минимум еще для 48 синдромов.
Биохимический скрининг ещё чаще вводит в заблуждение и врача пациента: слишком много факторов влияют на его достоверность. Это непрямой скрининг, основанный на биохимических маркерах крови беременной. Всё больше медицинская практика признает его малоэффективным.
Что стоит за ошибками традиционного скрининга? Либо вы напрасно будете на протяжении всей беременности переживать и в результате родиться здоровый малыш, либо, наоборот, будете ложно уверенны в том, что всё в порядке. Кроме того бывают случаи необоснованного направления на инвазивную процедуру.
Существуют ли более современные и точные методы скрининга? Да, такие методы разработаны и уже широко применяются в России 8 лет.
Нужны максимально достоверные результаты пренатального скрининга?
Воспользуйтесь в нашем центре неинвазивным пренатальным ДНК-тестом (НИПТ) самого последнего поколения среди известных и предлагаемых тестов.
ВОЗЬМИТЕ РИСКИ ПОД КОНТРОЛЬ с помощью молекулярного скрининга!
Какой НИПТ выбрать? На сегодняшний день в акушерской практике используется несколько разновидностей НИПТ. В хронологии они прошли несколько поколений. Одни из них появились несколько раньше, начиная с 2012 года, другие, новейшие и усовершенствованные, позже. Таким образом, существуют понятия – тесты первого поколения и тесты второго поколения. Тест может быть назначен врачом исходя из клинических особенностей беременности, либо выбран по желанию беременной, которая хочет знать больше точной информации о состоянии плода.
В нашей лаборатории используются тесты последнего, второго, поколения
Их основное преимущество:
— усовершенствованная технология поиска хромосомной патологии, повышающая в разы точность исследования по сравнению с технологиями первого поколения за счет глубины прочтения каждого целевого участка ДНК до сотен раз;
— способность отличать материнскую ДНК от плодной и сосредотачиваться на исследовании только ДНК плода, что исключает ошибки;
— они точно определяют уровень фетальной фракции, так как без точного оперделения уровня плодной ДНК результат может быть ошибочным;
— спектр выявляемой патологии более широкий, чем у тестов первого поколения. Помимо численных нарушений в наборе хромосом, тест выявляет маркеры микроделеционных синдромов (при потере хромосмой субмикроскопического участка);
— повышена точность определения пола плода;
— работают как при одноплодной, так и при беременности двойней, при суррогатном материнстве и при использовании донорской яйцеклетки.
В отдельные группы пренатальных исследований выделяют также случаи необходимости определения пола плода в целях недопущения заболеваний, сцепленных с полом и определение резус фактора плода для профилактики резус-конфликта. Оба метода носят неинвазивный характер.
Подробнее вы сможете узнать, позвонив нам по телефону +7 499 551 7751
Уровень плодной днк что такое
Риск развития хромосомных аномалий у будущего ребенка напрямую зависит от возраста матери. Чем старше женщина, тем такой риск выше. Тем не менее, большинство детей с синдромом Дауна рождается у женщин моложе 35 лет, потому что в данной возрастной категории происходит большее количество родов. По этой причине пренатальный скриниг важно проводить женщинам любого возраста.
Сегодня для пренатального выявления врожденных пороков развития и хромосомных аномалий будущего ребенка во всем мире проводится скрининг 1 триместра беременности, основанный на оценке возраста матери, ультразвуковых и биохимических показателях. Хуан Акуна отметил, что «информативность такого обследования в реальности не превышает 70%». По его результатам 1 из 20 будущих мам ставится высокий риск рождения ребенка с хромосомной аномалией. Чтобы получить точный ответ, женщин с высоким риском направляют на так называемую инвазивную диагностику (прокол плодных оболочек и взятие материала для определения хромосомного набора ребенка). Инвазивная процедура несет риски прерывания беременности и поэтому многие женщины часто от нее отказываются. При этом у 99 из 100 женщин по результатам инвазивной диагностики патологии не выявляется и оказывается, что исследование проводилось зря.
По словам профессора Хуана Акуны в дополнение к традиционному скринингу специалистам необходим метод, который позволит существенно снизить столь высокую частоту проведения инвазивной диагностики. И сегодня таким методом является неинвазивная пренатальная диагностика – исследование ДНК плода по крови беременной женщины. По данным разных исследований, неинвазивная диагностика повышает частоту выявления хромосомных аномалий до 99%, существенно снижает процент ложноположительных результатов до 0,08%, а значит, снижает частоту неоправданных инвазивных вмешательств.
Неинвазивную диагностику можно проводить с 10-й недели беременности. Ее точность зависит от количества ДНК плода ребенка (фетальная фракция) в крови женщины. Чтобы получить достоверный диагностический результат фетальная фракция должна составлять не менее 4%. Исследования показали, что у 2% женщин в крови содержится менее 4% ДНК ребенка. К сожалению не все неинвазивные тесты предусматривают измерение количества фетальной фракции перед проведением диагностики. По данным обширных исследований, проведенных на более чем 22 000 женщин, самой достоверной в настоящее время является методика Harmony. Чувствительность этого теста составляет 100%. В России это исследование известно под названием Prenetix.
Хуан Акуна также отметил, что «неинвазивная пренатальная диагностика является лучшим из всех доступных в клинической практике методов скрининга хромосомных аномалий плода. Исследование существенно превосходит биохимические методы, но не заменяет ультразвуковое исследование».