Укорочение трубчатых костей плода в третьем триместре что это такое
Укорочение трубчатых костей плода в третьем триместре что это такое
а) Дифференциальная диагностика:
1. Распространенные диагнозы:
• Идиопатическое укорочение
• Хромосомные аномалии:
о Т21
о Синдром Тернера
• ЗРП
2. Менее распространенные диагнозы:
• Гетерозиготная ахондроплазия
• Несовершенный остеогенез
• Дефицит проксимального отдела бедра
(Слева) ДБК в III триместре составляла
б) Необходимая информация:
1. Ключевые критерии для дифференциальной диагностики:
• Укорочение бедренной или плечевой кости двустороннее или изолированное одностороннее?
о Сравнивают длину бедренных и плечевых костей с обеих сторон
о При значительном укорочении плечевой или бедренной кости измеряют все кости конечности:
— Высокая вероятность скелетной дисплазии
о Если укорочение затрагивает только одну кость, порок развития может быть очаговым:
о Исследуют строение пораженной конечности
• Незначительное укорочение трубчатых костей встречается при многих синдромах:
о От хромосомных аномалий до мультисистемных заболеваний
2. Основные критерии для распространенных диагнозов:
• ЗРП:
о Необходимо убедиться, что срок беременности установлен корректно:
— В противном случае выводы о фетометрических показателях могут быть ошибочными
о Предполагаемая масса плода (ПМП) (Слева) Полезно соотносить ДБК с остальными показателями фетометрии. На графике видно, что ДБК находилась на нижней границе нормы, однако в III триместре на фоне симметричной задержки роста у плода опустилась ниже 5-го процентиля.
(Справа) Клиническая фотография. Черты лица, характерные для ахондроплазии: уплощение средней части лица, запавшая переносица и вздернутый кончик носа. Также определяются кисть в виде трезубца и укорочение плечевой кости. В 31 нед. беременности ДПК была на 24 нед. (Слева) Череп легко деформируется при нажатии датчиком (снижение минерализации костной ткани). Структуры головного мозга визуализируются «излишне отчетливо», поскольку отсутствует артефакт реверберации.
(Справа) ДБК (калиперы) меньше ожидаемой для данного ГВ, минерализация снижена, из-за чего кость выглядит утолщенной. Внимательное исследование ребер позволило обнаружить картину «рахитических четок», характерную для несовершенного остеогенеза. (Слева) УЗИ плода в 23 нед. Определяются укорочение и очаговое искривление левой бедренной кости, варусная деформация коленного сустава. Данные изменения характерны для дефицита проксимального отдела бедра (PFFD).
(Справа) Тот же случай. Рентгенограмма новорожденного. PFFD, варусная деформация проксимальной части диафиза. При одностороннем укорочении следует заподозрить PFFD.
3. Основные критерии для менее распространенных диагнозов:
• Несовершенный остеогенез:
о Кости искривлены в результате внутриутробных переломов
о При подозрении на несовершенный остеогенез необходимо измерить все трубчатые кости плода:
— При несовершенном остеогенезе II типа находят выраженное укорочение
— Для менее тяжелых форм характерно менее выраженное укорочение
о Снижение минерализации костной ткани:
— Череп легко деформируется при нажатии датчиком
о Окружность грудной клетки уменьшена, определяются ребра в виде «рахитических четок»:
— Следствие множественных переломов ребер
о Для оценки риска повторного возникновения показано генетическое консультирование:
— Большинство мутаций наследуются по аутосомно-доминантному типу
• Дефицит проксимального отдела бедра:
о Характерен очаговый изолированный дефект проксимального отдела бедренной(-ых) кости(-ей):
— Чаще всего односторонний (90%)
— Возможно варусное искривление пораженной бедренной кости под острым углом в результате нарушения целостности проксимального отдела кости
— В тяжелых случаях головка бедренной кости может отсутствовать
о Обычно поражена половина таза:
— Поражение может варьировать от дисплазии вертлужной впадины до гипоплазии половины таза
о Может сочетаться с гипоплазией/аплазией малоберцовой кости (редко)
о Синдром гипоплазии бедра и необычного лица связан с диабетической эмбриопатией:
— Проводят поиск других аномалий, характерных для диабетической эмбриопатии
— Синдром каудальной регрессии, пороки сердца, головного мозга и пр.
о В зависимости от выраженности и динамики порока в некоторых случаях прогноз может быть весьма благоприятным
4. Другая необходимая информация:
• Если бедренная/плечевая кость находится в плоскости сканирования не на всем протяжении, возможна ошибочная диагностика укорочения:
о Более точные результаты получают при измерении бедренной/плечевой кости, находящейся в ближнем поле
• Необходимо оценить симметричность укорочения бедренной кости:
о Одностороннее укорочение характерно для дефицита проксимального отдела бедра
• При укорочении плечевых и бедренных костей измеряют длину всех трубчатых костей:
о Исключают скелетную дисплазию
о Проводят поиск других маркеров Т21
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 8.11.2021
УЗИ плода на 3 триместре
» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/05/UZi-ploda-na-3-trimestre.jpg?fit=450%2C300&ssl=1″ data-large-file=»https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/05/UZi-ploda-na-3-trimestre.jpg?fit=805%2C536&ssl=1″ />
УЗИ 3-го триместра не является обязательным, если первые два скрининга прошли благополучно и никаких патологий обнаружено не было. Однако третий скрининг не менее информативен. В нашей клинике его можно пройти всем беременным женщинам независимо от показаний.
В отличие от государственных медицинских учреждений, УЗИ диагностика в частной клинике проводится в удобное для пациентки время в располагающей обстановке. Психологический комфорт для беременной женщины немаловажен, в нашей клинике это основа общения с клиентками.
Каждый организм индивидуален и уникален. Наши специалисты не делают выводов и не пугают беременную в случае обнаружения патологий. Они выявляют неполадки в работе организма, чтобы женщина вместе со своим врачом обсудили тактику лечения и устранения патологий до рождения малыша.
Что выявляет ультразвуковое обследование на 3 триместре
Третий скрининг делается на сроке 28-32 недели. По сравнению с 1-м и 2-м скринингами, УЗИ 3-го триместра делает акцент на выявлении положения плода в матке. Даже если на втором обследовании было выявлено неправильное положение плаценты, к 3-му триместру ситуация может полностью поменяться.
Плод начинает активно двигаться, исчезает явление «блуждающей плаценты». Точное положение плаценты позволяет определить тактику проведения родов. Если она перекрывает маточный зев, о естественных родах не может быть и речи. То же самое касается случаев, когда малыш занимает «неправильное» положение: головой вверх или боком. В этом случае беременную готовят к плановому кесареву сечению.
Во время УЗИ выявляются основные параметры плода:
Бипариентальный размер головы и окружность животика
В норме первый показатель должен равняться 95-115 мм, а окружность животика — 260-315 мм. В среднем окружность живота должна превосходить окружность головы в 2,5-2,7 раз. Превышение показателя указывает на развитие тяжёлого печёночного заболевания у плода, в результате которого в животике скапливается лишняя жидкость, увеличивая окружность.
Размеры костей бедра, голени, плеча и предплечья
Укорочение трубчатых костей свидетельствует о генетическом заболевании, например, о синдроме Дауна, а также других наследственных патологиях. Отставание на 4-5 мм не является патологией, просто говорит о том, что малыш в будущем не будет высоким, а при рождении его рост не превысит 46 см. При отставании длины трубчатых костей в 6-12 мм можно говорить о дисплазии — недоразвитости костей.
Параметры головного мозга
На 32-33 неделе беременности головной мозг отчётливо виден на УЗИ.
Специалист исследует различные структурные элементы: боковые цистерны, желудочки, мозжечок, таламусы, перегородка. Ширина желудочков на 32-34 неделе не должна превышать 9 мм, они должны быть разграничены полностью прозрачной перегородкой.
Если она имеет аномальную эхоструктуру, это свидетельствует о голопрозэнцефалии — тяжёлом нарушении формирования головного мозга. Дефект мозжечка характерен для синдрома Денди-Уокера. Мозолистое тело исследуется на предмет гипоплазии, затылочная область — цефалоцеле (выпячивание костей черепа). Гидроцефалия (скапливание жидкости в черепной коробке) также определяется на УЗИ обследовании.
4D аппарат делает возможном рассмотреть личико малыша в режиме видео. Врачу и матери будет видна носовая кость, глазницы, верхняя и нижняя челюсти. Их неправильное формирование указывает на генетическую патологию.
Исследование сердечно-сосудистой системы плода
Для этого в нашей клинике имеется высокоточный 4D УЗИ-аппарат, обладающий рядом функций: М-режим позволяет увидеть одновременное сокращение предсердий и желудочков, импульсно-волновая допплерография — визуализировать одновременный кровоток как в венах, так и в артериях, а цветное допплеровское сканирование — распределение тока крови по предсердиям и желудочкам.
Именно на 3 триместре хорошо диагностируются различные заболевания сердечно-сосудистой систему у малыша. Основные сведения обычно получают на втором скрининге, но 3-й помогает увидеть четырёхкамерный разрез сердца, что невозможно сделать на более раннем сроке. УЗИ исследование четырёх камер сердца выявляет следующие показатели:
Частота и ритмичность сердечных сокращений
На сроке от 12 недель пульс малыша составляет 140-160 ударов в минуту. Увеличение частоты сокращений называется тахикардией, уменьшение — тахикардией. В последнем случае речь идёт о гипоксии — кислородной недостаточности. Плод не достаточно получает кислорода, поэтом увеличивается пульс. Причиной этому может быть гипертиреоз, гипергликемия, заболевания гипоталамуса, сильный токсикоз, анемия, гепатит, миокардит и другие инфекции у матери.
Женщине назначают дополнительные анализы для выявления истинной причины гипоксии плода.
Строение сердца
Иногда на УЗИ выявляются такие патологии у малыша, как дефект эндокардиальных подушек, сужение просвета аорты, единственный желудочек сердца, дефекты межжелудочковой перегородки, изменения тканей сердца (перикард, миокард, эндокард).
Нередко на межпредсердной перегородке обнаруживают рабдомиому — доброкачественную опухоль, развивающуюся в результате нарушения эмбриогенеза. Рабдомиома не является показанием для прекращения развития беременности, но малышу с момента рождения будет уделяться повышенное внимание, возможно, будет проведена экстренная операция.
Гиперэхогенные включения не должны пугать, это могут быть кальцинаты, которые не влияют на работу органа. Однако в некоторых случаях гиперэхогенность сердца встречается при синдроме Дауна.
Что не показывает УЗИ плода
С помощью УЗИ диагностики невозможно выявить такие патологии, как тетрада Фалло, аномалии дуги аорты, транспозицию магистральных артерий, общий артериальный проток. Они выявляются специальными датчиками в специализированных медицинских учреждениях.
При подозрении на патологию женщина направляется туда для более детального обследования.
Задержка развития плода (ЗРП)
Бывает, что будущие мамы слышат на приеме у лечащего врача или в кабинете УЗИ пугающе непонятную аббревиатуру – ЗРП. Ее расшифровка пугает еще больше: «задержка развития плода». Беременную женщину, столкнувшуюся с подобным диагнозом, мучает множество вопросов. Насколько опасно это состояние? Как оно отразится на здоровье малыша? Сможет ли он «наверстать» упущенное?
Задержка развития плода (ЗРП)
Взрослые люди не похожи друг на друга, и среди множества внешних отличий они разнятся ростом и весом. Даже один и тот же человек в различные периоды своей жизни может худеть или полнеть, и это не вызывает ни у кого тревогу. Другое дело совсем маленькие дети: для них рассчитаны четкие критерии, отклонение от которых свидетельствует о том, что с малышом что-то не так. И чем меньше ребенок, тем большее значение имеет соответствие его физического развития определенным нормам. А для оценки состояния внутриутробного развития плода его размеры – самый объективный критерий.
Вес ребенка при рождении имеет очень большое значение для его развития, особенно в первый год жизни, и оказывает влияние на состояние его здоровья в последующем. Дети, рожденные с низкой массой тела (до 2500 грамм), больше подвержены акушерским осложнениям: они хуже переносят роды, у них чаще, чем у детей с нормальным весом, развивается гипоксия и даже асфиксия, встречаются и неврологические нарушения.
Как следствие, эти малыши плохо адаптируются в новой жизни. В младенчестве они страдают от гипервозбудимости, повышенного или наоборот пониженного мышечного тонуса, вяло сосут и часто срыгивают пищу, плохо прибавляют в весе, могут несколько отставать в психомоторном развитии от своих ровесников. Даже в возрасте 7-8 лет такие детишки гиперактивны, неуклюжи и не умеют долго концентрировать внимание на необходимом предмете. Различия между здоровыми детьми и маловесными малышами стираются лишь к 9-10 годам, хотя по росту и весу они догоняют своих сверстников уже к двухлетнему возрасту. Однако последствия перенесенного состояния могут “аукнуться” уже во взрослом возрасте. Недавние исследования доказали связь между низким весом при рождении и повышенным риском развития сердечно-сосудистых заболеваний, ожирения, сахарного диабета и повышенного уровня липидов в крови – все эти болезни связаны с врожденной патологией эндокринной системы, наблюдающейся у маловесных детей. Поэтому такая патология как «задержка развития плода« (ЗРП или гипотрофия плода) заслуживает особого внимания.
ЗРП может быть симметричной, когда все органы уменьшены равномерно, и асимметричной, когда головной мозг и скелет соответствуют сроку беременности, а внутренние органы отстают в развитии. Причинами этого бывают курение, употребление алкоголя, хромосомные аномалии, инфекции, но чаще всего – фетоплацентарная недостаточность и другие состояния, приводящие к нарушению кровообращения: повышенное или пониженное артериальное давление, токсикозы второй половины беременности, сахарный диабет с повреждением сосудов, болезни почек и др.
На развитие гипотрофии плода влияет возраст матери. Дело в том, что организм слишком юных матерей (16-18 лет) просто еще не готов к предстоящим нагрузкам, а у более взрослых (32-40 лет) — чаще всего уже имеется “багаж” хронических заболеваний. Курение, пристрастие к спиртному и любым наркотикам явно способствуют развитию гипотрофии, поскольку вызывают выраженное сужение сосудов и уменьшают маточно-плацентарный кровоток. Увы, но достаточно часто гипотрофия наблюдается при многоплодной беременности, поскольку двум, а то и трём близнецам приходится делить, в буквальном смысле слова по братски, получаемые от мамы питательные вещества.
Одним из самых простых методов контроля развития плода является измерение размеров матки. Как только её можно будет легко прощупать над лоном – приблизительно на четвёртом месяце беременности, при каждом визите врач будет измерять высоту дна матки, а во второй половине беременности еще и окружность живота на уровне пупка. Это позволит доктору ориентировочно судить о размерах плода. Очевидно, что эти показатели недостаточно объективны, ведь на их величину влияют и толщина передней брюшной стенки, и количество околоплодных вод, и телосложение женщины.
Самым точным методом диагностики является применяющаяся в нашей Клинике ультразвуковая биометрия, при которой измеряется и оценивается несколько параметров плода. Наиболее традиционным является измерение головки, животика и бедренной кости, но если у врача есть сомнения, он проведёт и дополнительные измерения. Точность диагноза обеспечивается высокой квалификацией врача, проводящего исследование, отличной разрешающей способностью нашего УЗ-сканера “Sonix OP” и возможностью проведения допплерометрического исследования. УЗИ также контролирует количество околоплодных вод, выявляет признаки нарушения работы плаценты, а также изменения кровотока в ней, что помогает врачу достаточно точно поставить предварительный диагноз и начать лечение. Для уточнения диагноза мы проводим доплеровское исследование сосудов плаценты, пуповины и крупных сосудов плода, а также кардиотокографию (КТГ), которая позволяет регистрировать сердцебиение плода и характер изменений частоты его сердечных сокращений в ответ на шевеления или на сокращения матки. Важно, что нормальные данные доплерометрии и КТГ – даже при наличии низкого веса свидетельствуют о благополучии малыша. Если при обследовании не было выявлено никаких отклонений, то становится понятным, что речь идет о здоровом маловесном плоде. В этом случае женщину мы просто наблюдаем, не проводя никакой терапии.
Первые признаки ЗРП могут обнаружиться при таком исследовании уже в 24-26 недель, и при этом чаще отмечается её симметричная форма. Возникновение же гипотрофии после 32 недель более характерно для асимметричной формы, причём обычно к ней присоединяется и гипоксия плода.
Выявленную задержку развития плода необходимо лечить. Цель лечения в этом случае – не «откормить ребенка», а нормализовать обменные процессы и поддержать жизненные функции плода. Конечно, успех лечения во многом зависит и от того, насколько своевременно оно начато. Для лечения гипотрофии применяется большой арсенал медикаментов. Оно должно быть индивидуальным, с учетом причины, вызвавшей ЗРП в данном конкретном случае и направленным на терапию и заболеваний женщины, и осложнений беременности. Для будущих мам, вынашивающих маленького ребенка, очень важно полноценное питание, богатое витаминами и животными белками, а также режим с ограничением физической активности. Хотя переедать не стоит, помня о том, что излишества в рационе совсем не приводят к пропорциональному увеличению количества питательных веществ, отбираемых плацентой для плода.
В зависимости от тяжести состояния плода, лечение проводят амбулаторно, например, в нашем дневном стационаре, или в родильном доме. Хотя, как известно, дома и стены помогают, но в тяжелых случаях лучше не отказываться от госпитализации. В больнице проще наблюдать за состоянием мамы и малыша, а значит, и оказать более эффективную помощь. Эффект от проведения лечебных мероприятий необходимо постоянно контролировать при помощи УЗИ и КТГ, которые обычно назначаются с интервалом в 2 недели, а при необходимости и чаще. Лечение ЗРП почти всегда дает хорошие результаты. В большинстве случаев удается наблюдать адекватный рост плода: например, за 7-10 дней размеры плода увеличиваются соответственно, а не отстают еще больше, что считается вполне удовлетворительным результатом.
Метод и сроки родоразрешения во многом зависят от состояния плода. Если лечение ЗРП проходит успешно и малыш растёт, то не имеет смысла торопить события, поскольку к концу беременности он может достигнуть вполне приличных размеров. Если же, несмотря на все усилия, ребенок не набирает вес или имеет еще какие-либо проблемы, то прибегают к досрочному родоразрешению. При сроке беременности близком к доношенному и готовых родовых путях обычно стимулируют естественную родовую деятельность. При этом роды ведут под тщательным врачебным контролем. Однако если малыш настолько слаб, что обычные роды будут слишком большим испытанием для него, то прибегают к операции кесарева сечения. Женщинам, у которых диагностируется гипотрофия плода, необходимо выбрать роддом, на базе которого организована современная служба выхаживания маловесных детей, ведь такому ребенку важно оказать квалифицированную помощь с первых минут жизни.
Но лучший способ предотвратить эту проблему – профилактика. При планировании беременности необходимо пройти тщательное обследование у специалистов, санировать очаги хронической инфекции, распрощаться с вредными привычками. Иногда беременным из группы высокого риска по ЗРП мы рекомендуем курсы медикаментозной профилактики на сроках до 12 недель, в 20-23 и 30-32 недели, в состав которых входят сосудорасширяющие средства и витамины.
Патологии развития плода — аномалии развития конечностей: делайте вовремя УЗИ
» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/10/patologii-ploda.png?fit=450%2C300&ssl=1″ data-large-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/10/patologii-ploda.png?fit=826%2C550&ssl=1″ />
К сожалению, количество тяжелых детских дисплазий – выраженных нарушений развития костного аппарата, постоянно растет. Тому, как сложно приходится людям без рук и ног, и пациентам, страдающим уродствами конечностей, посвящен целый ряд телепередач. Но мало кто задумывается, что может столкнуться с такой ситуацией в своей семье.
К счастью, с развитием УЗИ аномалии развития конечностей и другие патологии развития плода выявляются на ранних сроках беременности.
Почему нарушается развитие конечностей у плода
патологии развития плода
» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/10/patologii-ploda.png?fit=450%2C300&ssl=1″ data-large-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/10/patologii-ploda.png?fit=826%2C550&ssl=1″ loading=»lazy» src=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/10/patologii-ploda.png?resize=897%2C597″ alt=»» width=»897″ height=»597″ srcset=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/10/patologii-ploda.png?w=897&ssl=1 897w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/10/patologii-ploda.png?resize=450%2C300&ssl=1 450w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/10/patologii-ploda.png?resize=826%2C550&ssl=1 826w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/10/patologii-ploda.png?resize=768%2C511&ssl=1 768w» sizes=»(max-width: 897px) 100vw, 897px» data-recalc-dims=»1″ />
Причин появления детей с такими уродствами множество:
Пациенткам, относящимся к этим группам, требуется тщательный УЗ-контроль на протяжении всей беременности.
Какие пороки развития конечностей видны на УЗИ
Все остальные части скелета – позвоночник, ребра, черепные кости должны быть правильно развиты и не деформированы.
Размеры костей конечностей ребенка указаны в таблице. Стоит понимать, что показатели являются усреднёнными, т.к. каждый малыш развивается индивидуально. Размеры конечностей оценивают вкупе с остальными показателями. У небольших детей ручки и ножки короче, чем у крупных.
Укорочение трубчатых костей плода в третьем триместре что это такое
Укорочение конечностей включает в себя укорочение всей конечности (микромелия), проксимального отдела (ризомелия), среднего отдела (мезомелия) и дистального отдела (акромелия). Для диагностики ризомелии и акромелии необходимо проводить оценку соответствия размеров плечевой и бедренной костей размерам костей предплечий и голеней.
В литературе имеются описания случаев диагностики в антенатальном периоде кифоза и сколиоза позвоночника, а также полупозвонков и фронтальных расщелин тел позвонков.
Биометрия костей скелета плода
Таким образом, чтобы правильно пользоваться номограммами такого типа, исследователь должен точно знать истинный гестационный возраст плода. В связи с этим беременным из группы риска по развитию скелетных дисплазий у плода следует рекомендовать начинать наблюдение в центрах пренатальной диагностики с ранних сроков беременности, для того чтобы имелась возможность использовать все клинические методы определения гестационного возраста плода. Для пациенток с неуточненным сроком беременности могут применяться показатели соотношений между длиной конечностей и окружностью головки плода.
Некоторые исследователи с этой целью в качестве независимой переменной берут бипариетальный размер, однако измерение окружности головы имеет преимущество, поскольку этот показатель не зависит от ее формы. Слабая сторона такого подхода заключается в том, что он основывается на предположении, что кости черепа плода не вовлекаются в патологический процесс, чего не может не быть при некоторых формах скелетных дисплазий.
Номограммы и рисунки в наших статьях представляют среднее значение показателей длины костей конечностей и их 5- и 95-процентильные доверительные интервалы. Необходимо помнить, при использовании таких верхних и нижних границ 5% потенциально здоровых плодов у беременных из общей популяции оказываются за их пределами при оценке по этим номограммам. Наиболее предпочтительно, вероятно, использовать в качестве доверительных границ 1-й и 99-й процентили длин костей конечностей для соответствующих сроков беременности, что соответствовало бы более строгим критериям.
К сожалению, в настоящее время еще не проведено работ, количество обследованных пациенток в которых позволило бы обеспечить достоверное различие между показателями для 5-го и 1-го процентиля. Однако большинство скелетных дисплазий, которые могут быть диагностированы в пренатальном или неонатальном периодах, характеризуются выраженным укорочением размеров трубчатых костей, и с учетом этого обстоятельства разница между использованием границ на уровне 5-го процентиля по сравнению с 1-м не является столь решающей.
Исключение составляет гетерозиготная форма ахондроплазии, при которой длина конечностей только умеренно уменьшена до наступления третьего триместра беременности. При этом аномальное развитие может быть обнаружено по изменению наклона кривой прироста бедренной кости. В исследовании L Goncalves и P. Teanty на основании 127 наблюдений 17 видов различных дисплазий был проведен дискриминантный анализ, показавший, что длина бедренной кости является лучшим биометрическим параметром, который может использоваться для проведения дифференциального диагноза среди пяти наиболее часто встречающихся заболеваний: та-натофорной дисплазий, несовершенного остеогене-за II типа, ахондрогенеза, ахондроплазии и гипохон-дроплазии. S. Gabrieli et al. оценил возможность раннего диагноза скелетных дисплазий у пациенток из группы высокого риска.
В их исследование были включены 149 женщин с неосложненным течением одноплодной беременности в сроки от 9 до 13 нед, считая от последней менструации, которых обследовали с использованием трансвагинального сканирования. С помощью метода полиномиальной регрессии проводилась оценка соотношения между длиной бедра и сроком беременности, а также между бипариетальным и копчико-теменным размерами. Восемь пациенток, у которых в анамнезе имелось указание на рождение детей со скелетными дисплазиями, обследовались с интервалом в 2 нед до срока 10-11 нед гестации. Была обнаружена сильная корреляция между длиной бедренной кости, копчико-теменным и бипариетальным размерами.
В первом триместре было диагностировано только два из пяти случаев скелетных дисплазий (оба были повторными случаями возникновения несовершенного остеогенеза и ахондрогенеза). Это исследование позволило предположить, что оценка корреляции длины бедра с копчико-теменным размером и длины бедра с бипариетальным размером в первом триместре может оказаться полезной в ранней диагностике тяжелых форм скелетных дисплазий. В случаях более легких форм такой патологии биометрия имеет ограниченное значение.