У меня ихтиоз что делать
Ихтиоз
Ихтиоз является заболеванием кожных покровов. Внешнее проявление ихтиоза выглядит как ороговение участков кожи, похожее на рыбью шелуху. Патология может занимать небольшой участок кожи, а может распространяться на значительные по объему кожные покровы и иметь достаточно крупные частицы.
Что включает в себя процесс развития ихтиоза?
Биохимические свойства заболевания не исследованы до конца. Однако, ороговение кожи происходит по следующему порядку:
Снять ороговевшую кожу самостоятельно невозможно, так как это доставляет сильную боль.
Существует несколько форм данной патологии:
В связи с чем возникает ихтиоз?
Ихтиоз передается по наследству и является генетическим заболеванием. В медицине выделяют несколько видов генной мутации:
Признаки
Симптоматика ихтиоза зависит от формы заболевания.
Обыкновенный (вульгарный) свойственен детям первых 3 лет жизни. Чаще всего диагноз ставится до 3 месяцев. Передается генетически по аутосомно-доминантному типу. Характерная симптоматика следующая:
Рецессивной формой заболеванию поражаются только мужчины, несмотря на передачу патологического гена исключительно по хромосоме «Х». Первые симптомы проявляются через несколько недель после рождения малыша, либо заметны сразу при первичном осмотре неонатологом. На коже присутствуют чешуйки черного и коричневого цвета с трещинами.
Пациенты, страдающие рецессивным типом, подвержены следующим симптомам:
Врожденный тип заболевания берет свое начало еще до рождения ребенка, в период развития внутри утробы матери (с 16 недели беременности). После рождения малыша его кожные покровы покрыты темными чешуйками, толщина которых может достигать 1 см. Обычно у ребенка присутствуют внешние дефекты, такие как вывернутые веки и ороговевшие ушки. Дети с врожденным ихтиозом зачастую рождаются преждевременно и не выживают. Ламеллярный тип относится к форме врожденного ихтиоза. Ребенок рождается с тоненькой пленкой на коже, которая сходит спустя несколько недель. После этого тело начинается покрываться жесткими чешуйками.
Эпидермолитический тип является формой врожденного ихтиоза и выражается в следующем:
Пациенты, подверженные риску заболевания
Поскольку ихтиоз является генетическим заболеванием, риск его развития максимален у детей, чьи родители являются носителями гена или болеют этой патологией. Неважно, оба родителя или кто-то один.
Диагностика
Диагностика данного заболевания достаточно проста. При обращении к врачу будет проведен осмотр и взяты образцы кожи для проведения гистологического исследования.
Лечение
Схему лечения назначает врач в зависимости от формы, типа и стадии развития заболевания. В основном при диагностировании ихтиоза прописываются следующие процедуры и медикаменты:
На протяжении всего курса лечения пациенту важно регулярно посещать лечащего врача и сдавать анализы крови для мониторинга динамики заболевания.
Негативное влияние болезни на пациента
Ихтиоз наносит не только внешний вред, но и влияет на процессы и функции организма:
Смертность среди детей с врожденным ихтиозом максимальна.
Профилактика
По причине того, что ихтиоз является генетическим заболеванием, парам с диагностированным отклонением следует воздержаться от рождения собственных детей. Даже если ребенок родится полностью здоровым, он будет носителем патологического гена и передаст заболевание следующим поколениям. Конкретных профилактических мер и способов борьбы с появлением ихтиоза не существует.
Золотая рыбка
Как справиться с ихтиозом, неизлечимой болезнью, которую не скроешь
специальный корреспондент Русфонда
—> Русфонд продолжает рубрику «История болезни», где мы рассказываем о редких болезнях и людях, с ними живущих. Сегодня это история Екатерины Сигитовой, психотерапевта, которой сначала пришлось решать свои собственные проблемы.
«Главное, чего я не могу понять, – почему в детстве все скрывали от меня, что это на всю жизнь, – рассказывает Катя Сигитова. – Говорили: вот вступишь в пубертат, и пройдет. Потом: половую жизнь начнешь, и как рукой снимет. И даже, хотя я в то время уже догадывалась, что врут: выздоровеешь, когда родишь».
Привыкать к мысли, что уже ничего и никогда не изменится, Кате пришлось в институтские годы. В детстве это было бы не так больно. Но кто знает? Если бы тогда врачи и родители вели себя безукоризненно правильно, у Кати не появился бы тот опыт, вокруг которого сложилась вся ее жизнь.
Заболевание 39-летней Екатерины Сигитовой называется «ихтиоз». Русфонд несколько раз собирал средства на покупку лечебных кремов и мазей для детей с такой болезнью. Ее невозможно спрятать – разве что одеться в скафандр, как ОМОН на митингах. Из-за генетической поломки у Кати неправильно работает кожа. Она тонкая, как калька, совсем без жира и не удерживает влагу. А главное, она вся покрыта мелкими чешуйками, которые беспрерывно осыпаются, как листья осенью.
Катя родилась в Казани, но теперь живет в Праге, мы разговариваем по WhatsApp. Мессенджер размывает изображение, передо мной просто худенькая, симпатичная, только совсем не улыбчивая женщина. «Я вам сейчас пришлю фото крупным планом, чтобы было понятнее», – говорит Катя. Да, так и правда понятнее.
Когда Катя родилась, было хуже. Кожа у нее была ярко-красная и отслаивалась от тела, будто еще до рождения она ухитрилась обгореть. Из-за сильного отека губы и веки были вывернуты, глаза сначала вообще не открывались. Катя – одна из немногих девочек, у которых нет фотографий первого месяца жизни. Ихтиоз – очень редкое заболевание, один случай на 100150 тыс. человек, опыта у врачей немного. Но, кажется, технически они все сделали правильно: старались защитить кожу и не допустить воспаления. На самом деле это не одна врожденная неизлечимая болезнь, а целая группа. «Мне, можно сказать, повезло, среди ихтиозов я словила не самый ужасный», – говорит Сигитова. С более тяжелыми формами обычно просто не выживают. Среди тяжелейших – так называемый ихтиоз арлекина. Вся кожа при этом состоит из ромбовидных жестких пластин с глубокими кровоточащими трещинами между ними. Но есть и легкие формы: Кате приходили письма от людей, у которых ихтиоз, например, только на коленях и локтях или – этим повезло меньше – только на голове. Ихтиоз у Сигитовой называется «кератинопатический», и у него много неприятных последствий. Кате еще только предстояло с ними познакомиться.
Пусть хоть учится хорошо
«Что ж ты такое сделала с ребенком, что он так обгорел? Да кофту-то сними, лето ведь!» – вспоминает Катя на своей страничке в соцсети слова незнакомой советчицы. Одной из многих. Мама и правда старалась одевать ее так, чтобы кожу было видно поменьше. Но лицо не спрячешь. И это навсегда. У Кати повреждены гены, кодирующие один из белков кожи. Из-за этого кожа обновляется слишком быстро: новые клетки образуются и ороговевают, а старые еще не успели уступить им место. В детстве чешуйки были красноватые, как у золотой рыбки. На одежде маленькой Кати, на столе, вокруг стула всегда была россыпь перхоти. А руки из-за отсутствия подкожного жира с самого детства выглядели немножко как у старушки – сухие и морщинистые.
Это лишь часть симптомов – вполне достаточная, чтобы навсегда испортить девочке жизнь. Брезгливость окружающих – одна из самых ужасных вещей. Катя помнит, как в игре, где надо было браться за руки, подружка натянула на руку рукав кофты, чтобы только ее не касаться. Когда Катя подросла, одноклассницы однажды рассказали ей по секрету, что вроде бы один мальчик «хочет с ней ходить», так это называлось. Она решилась спросить его самого и услышала: «С такой шелудивой, как ты? С ума сошла?» Подобный случай не забудется, а ведь их было множество.
«Родители в те годы сделали лучшее, что могли», – уверена Катя. И я завидую ее уверенности, это полезнее для собственной психики, чем искать виноватых. Мама не очень ловко скрывала слезы после тяжелых разговоров с доброжелателями и доброжелательницами. И оба родителя уверяли Катю, что все пройдет.
«Я думаю, это врачи их научили, сами бы они до такой странной вещи не додумались. Ведь обман все равно вскроется», – говорит Катя. А еще в семье «буквально висела в воздухе идея, что на брачном рынке я котироваться не буду, поэтому надо хотя бы хорошо учиться. В науку пойти».
Просто кожное заболевание
«Определенно у меня безо всякой психотерапии был некий защитный механизм, – рассуждает Катя. – Я думала: ну и пожалуйста, у меня есть фильтр от дураков. Кому не нравится – спасибо, от тебя ничего не надо. А с остальными буду дружить». Помогло, что «остальных» было много. Катя была девочкой общительной, всегда много подруг. «А позже и в ухажерах недостатка не было. У меня же сплошные достоинства: маленький рост, тонкая талия, огромные голубые глаза», – раз ты научилась спокойно говорить о своих физических недостатках, можно рассказать и о достоинствах.
После школы Катя поступила в Казанский медицинский университет. Она из семьи врачей: папа – уролог, мама – нефролог. А школа, что там ни рассказывай про сито для дураков, научила ее, что людям бывает иногда очень тяжело – и хорошо бы им помогать. Лечить, например.
Оказалось, с ихтиозом в медвузе проще, чем где бы то ни было. Все заранее готовы к тому, что у людей бывают разные болезни. «Это что у тебя? Кожное заболевание? А, окей! И все. Мы сложно не думали. На первых курсах все вообще такие балбесы. И я тоже», – вспоминает Катя.
Однако пришло время выбирать специализацию. Представьте себе, например, хирурга с ихтиозом. Мало того что он обсыплет перхотью все операционное поле. Он руки не сможет нормально продезинфицировать. Кожа человека с ихтиозом не удерживает влагу: после любого контакта с водой ее нужно намазать жирным кремом, иначе растрескается. «Поэтому я обычно не умываюсь, только зубы чищу, – говорит Катя. – Мне это не очень и нужно, потому что я не потею». Кстати, еще одна особенность ее ихтиоза.
Итак, хирургия отпадает. Терапия тоже. Пациентов придется трогать, не объяснять же каждому, что странная кожа на руках – это не заразно. Во время практики приходилось, конечно, и уколы делать, и раны обрабатывать. Пациенты в основном помалкивали. Но Катя понимала: им помогают, они в слабой позиции, тут особо не повозмущаешься.
Психиатру обычно не надо никого раздевать. «Я понимала, что это очень интересная сфера, и мне с моими интеллектуальными и аналитическими данными это подходит», – опять же не скромничает Сигитова. После ординатуры по специальности «психиатрия» она устроилась в психиатрическую больницу: «В дурдом – тем, кто там работал, можно так говорить».
Но все-таки это было не совсем то. Катя решила переделать себя из психиатра в психотерапевта, а пока что посещать психотерапевта стала сама. 
Пять вопросов к миру
Часто к психотерапевту обращаются, когда жизнь не складывается. Надеются, что он поможет найти работу, друзей, наладить отношения с противоположным (или кому там какой нравится) полом. У Кати Сигитовой к тому времени была интересная работа и был муж: «Психотерапия – это ведь про личную зону, а не про доступ к жизненным благам. Я уже не помню точно, почему тогда пошла. Была бумажка, на ней пять или шесть пунктов – мои вопросы к миру. Был там один и про кожу. Бумажка не сохранилась».
Катя не встречала психотерапевтов, которые пришли в профессию просто потому, что она, допустим, интересная. У нее своя теория: мотив для работы с чужой болью приобретается только благодаря личной истории. Бывает, что история закончилась, а у человека еще остался неизрасходованный потенциал, – так и получается психотерапевт.
Чтобы получить корочку, хватило девяти месяцев специализации в рамках ординатуры по психиатрии. Но такой «нашлепки» на психиатрические знания совершенно недостаточно, ты познакомился с профессией, но еще не можешь работать, считает Катя. Она продолжала учиться – в Казани, потом в Московском гештальт‑институте. А потом вдруг – на медицинском факультете Карлова университета в Праге, как соискательница докторской степени по психологии. Так бывает: начнешь менять одно, а следом вся жизнь перестраивается.
«С моим нынешним мужем я познакомилась, когда путешествовала по Чехии. В Прагу переехала с дочкой и котами по научной визе, но был еще и сильный личный мотив помимо научной карьеры», – говорит Катя. Занятия с казанскими клиентами перешли в онлайн, потом начали появляться местные клиенты – тоже русскоязычные, хотя чешский она выучила на уровне «свободно говорю» меньше чем за два года. И успела помимо Карлова университета, консультаций и многочисленных языковых курсов получить диплом британского Национального центра Анны Фрейд для детей и семей (он, хоть и создан дочерью Фрейда, давно не ограничивается психоанализом).
Не чесать, где чешется
Собственно говоря, ихтиоз Екатерины Сигитовой – часть ее профессионального имиджа. На своей странице она пишет и о своей инвалидности, и о том, что в профессию ее привел собственный уникальный опыт. И о том, что благодаря своей «истории инаковости» она тепло и с пониманием смотрит на любые особенности другого человека. И это, в общем, здорово, когда работа – часть твоей жизни, а проблемы оборачиваются достоинствами. В статье про беспорядок в комнате подростка, которую я выбрал не без личного интереса и в которой Сигитова задается вопросами типа «Это вообще нормально, что они такие свинтусы? А надо ли к ним с этим лезть?», принятие чужих особенностей здорово чувствуется.
Но моя-то статья о болезни, и, я боюсь, начинает казаться, что ихтиоз – это так, пустяк. Руки-ноги на месте, ничего особо не болит. Ну, кожа какая-то не такая. На самом деле мы просто не понимаем, какая это отлично сделанная вещь, наша кожа. Понять легче всего от противного.
Катины чешуйки хоть и побледнели с возрастом, но облетают так же быстро и все равно не успевают за ростом новых клеток. За неделю-две на всем теле нарастает толстый ороговевший слой – как на пятках, когда ходишь без носков. Значит, пора делать пилинг. Это долгая процедура, ничего приятного. Верхний слой надо счистить. Перестараешься – превратишься в сплошную саднящую рану. Недочистишь – обострится аллергия, которая у Кати не только на шерсть (даром что кошатница), но и на собственные ороговевшие клетки. Катина кожа не лопается от прикосновения, как у детей-бабочек. Но после пилинга к ней несколько часов нельзя притронуться – все болит. Потом уже не больно, зато новая кожа может начать немыслимо чесаться в самом неожиданном месте и в самый неподходящий момент. Это не дает спать ночами. И лихорадочное чесание как-то не сочетается с доверительной психотерапевтической беседой. «Я научила себя не чесаться, – объясняет Катя. – В домашнем режиме можно, а потом перехожу в рабочий, и эти сигналы до меня просто не доходят».
Кожа с ихтиозом плохо сопротивляется инфекциям, царапины гноятся. А еще не работают потовые железы. Это только на первый взгляд удобно. Нет пота – нечему испаряться, чтобы охладить тело. Летом у Кати скачет температура, от перегрева начинаются обмороки. В прошлом июле, когда по Чехии уже гулял COVID-19, ее однажды не пустили в мэрию: измерили на входе температуру – 38,5. И кто тебе поверит, что это ихтиоз, а не коронавирус.
«Я всех своих особенностей так сразу и не вспомню, – говорит Сигитова. – Их слишком много. Знакомые просто в ступор впадают, когда я начинаю перечислять». Из хорошего – ешь сколько угодно и не толстеешь, потому что все уходит в кожу. Ранки и трещины заживают буквально за полдня. Если не загноятся. Стремительно растут ногти и волосы, невозможный для Кати макияж можно заменить укладкой волос или маникюром.
Фото из личного архива Екатерины Сигитовой
Ихтиоз: диагностика и лечение
Ихтиоз
Ихтиоз – генетическое заболевание, проявляющееся характерными изменениями кожного покрова в виде пластинок, напоминающих рыбьи чешуйки, при этом отмечается повышенная сухость кожи. Поскольку точная причина патологии пока не ясна, во многих случаях лечение ихтиоза все еще остается сложной задачей. Согласно последним данным развитие заболевания часто обусловлено дефицитом ретинола (витамина А) и гипофункцией ряда желез (щитовидной, половых).
Сегодня наибольшей эффективностью отличается лечение ихтиоза за рубежом, например, в Израиле, где были разработаны уникальные лечебные подходы, включающие помимо традиционной терапии, элементы бальнеологии и физиотерапии. Лечение за границей базируется на данных комплексного обследования пациента, включающего в себя как изучение подробного анамнеза и проведение специальных генных тестов за рубежом, так и оценку гормонального фона. В зависимости от формы патологии выбираются те или иные методы лечения ихтиоза, доказавшие свою клиническую эффективность.
Стоимость лечения ихтиоза за рубежом
Надо отметить, что средняя цена лечения в Израиле всегда ниже предложений клиник Германии или Швейцарии, при этом лечение в Израиле обладает целым рядом преимуществ, например, регион Мертвого моря с его уникальными климатическими особенностями дает возможность сочетать эффективное лечение с полноценным отдыхом. Еще одним привлекательным фактором лечения в Израиле является отсутствие препятствий в общении – в израильских клиниках всегда есть русскоязычный персонал.
Лечение ихтиоза за рубежом
Современная зарубежная генетика позволяет успешно лечить это заболевание. Поскольку выделяют несколько форм данного заболевания, то и лечебная программа в каждом случае будет формироваться соответствующим образом.
Ихтиоз, появившейся у ребенка в раннем детстве, часто осложняется астмой, атопической формой дерматита и себореей, что будет требовать особого подхода к терапии. В случае врожденной формы заболевания у малыша поражается зрение, нервная и гормональная системы, и поэтому программа лечения будет составлена с учетом необходимости их коррекции. Стоит также принимать во внимание, что обострения болезни носят сезонный характер и в июле-августе отмечается наименьшее проявление симптомов ихтиоза, этот фактор также учитывается в составлении лечебного протокола.
Несмотря на то, что пока не разработан абсолютный способ избавления от данной патологии, лечение ихтиоза в больницах Израиля на побережье Мертвого моря, дает прекрасные результаты, позволяя добиваться ремиссии на многие годы. Уникальное сочетание таких факторов, как сильно-минеральная вода, насыщенный кислородом и многочисленными ионами приморский воздух, лечебные грязи и селеновые минеральные воды, позволяет активно использовать их для лечения многих заболеваний кожи и, в том числе, ихтиоза.
Не стоит однако забывать, что существуют противопоказания к проведению бальнео- и физиотерапии, и поэтому не стоит отправляться на курорты Мертвого моря без предварительной врачебной консультации.
Из медикаментозных средств чаще всего назначаются препараты витамина А (ретинола), который подается в виде сиропа или масляного раствора (для детей) или внутримышечных инъекций (для взрослых), что позволяет добиваться стойкого эффекта.
Ихтиоз
Что такое ихтиоз?
Ихтиоз – это наследственная патология, которая характеризуется повышенным ороговением кожного покрова.
Ихтиоз передается по наследству, поэтому всем пациентам с данным диагнозом показано медико-генетическое консультирование. Оно направлено на оценку рисков и прогнозирование шансов рождения здорового потомства.
Лечение заболевания симптоматическое, направлено на улучшение процессов ороговения кожи. При правильно подобранной терапии пациенты ведут полноценную жизнь. Однако нуждаются в регулярном обследовании с частотой 1 раз в месяц. Такое динамическое наблюдение позволяет своевременно выявить начальные отклонения и провести коррекцию.
Для ихтиоза характерна сезонность течения. В летнее время наблюдается ремиссия, а обострение приходится на зимний период.
Симптомы ихтиоза
Вульгарный ихтиоз – самая распространенная форма этого заболевания. Основными проявлениями являются:
Если провести по пораженной кожи, то кажется что она настолько шершавая, что напоминает терку (в медицине это так и называется «синдром терки»). Вследствие патологического ороговения появляются кожные трещины, которые могут инфицироваться, волосы на голове становятся тонкими и редкими.
Х-сцепленный ихтиоз имеет отличительные особенности:
Другие формы заболевания встречаются реже. Провести дифференциальную диагностику между ними под силу только дерматологу. Поэтому если заметили чрезмерное шелушение кожи с наличием чешуек и пластинок, записывайтесь на консультацию к дерматологу.
Причины ихтиоза
Заболевание является наследственным и связано с мутациями в различных генах. Характер генного нарушения зависит от типа ихтиоза:
Помимо наследственной формы ихтиоза может наблюдаться приобретенное патологически повышенное ороговение кожи вследствие системных процессов, протекающих в организме (вторичный ихтиоз):
Вторичный ихтиоз в отличие от истинного проявляется только во взрослом состоянии. Наследственная форма имеется у ребенка с рождения, усугубляется в периоды гормональных перестроек, протекающих в организме.
Ихтиозы. Что важно знать специалисту.
Ихтиозы (от греч. ἰχθύς «рыба», диффузная кератома) — это группа наследственных заболеваний кожи, которая характеризуется нарушениями ороговения. Чаще всего ихтиоз проявляется в раннем детстве. Крайне редко он бывает приобретённым.
Заболевание проявляется шелушением кожи и образованием чешуек, варьирующих от легкой, но беспокоящей больного, сухости кожи до тяжелого инвалидизирующего заболевания. Ихтиозы могут быть признаком системного заболевания. Диагноз ставится на основе клинических данных. В основе многих форм ихтиоза лежат мутации либо нарушения экспрессии генов, кодирующих различные формы кератина.
Различают несколько клинических форм, обусловленных различными группами мутантных генов, биохимический дефект, который окончательно не расшифрован. Придают большое значение недостаточности витамина А, эндокринопатиям (гипофункции щитовидной железы, половых желез). Существует около 40 типов ихтиоза.
Вульгарный (обыкновенный) вид – самый распространённый вид болезни. Чаще всего он проявляется к третьему месяцу жизни ребёнка.
В большинстве случаев ихтиоз является наследственным заболеванием. Причина же приобретённого ихтиоза заключается в нарушении работы эндокринной системы.
Симптоматика зависит от типа и степени развития болезни. Основные симптомы:
К сожалению, полное излечение ихтиоза невозможно. Современная медицина способна только уменьшить симптоматику.
Для этого показана лекарственная терапия:
Ретиноиды назначают для лечения наследственных форм ихтиоза. Синтетические ретиноиды для перорального приема эффективны при большинстве форм ихтиоза. Ацитретин (другие виды системной терапии) эффективен при лечении большинства форм врожденного ихтиоза. Назначают также мази с молочной кислотой, салициловой кислотой или мочевиной, витамины (особенно группы А, В), показано ультрафиолетовое облучение, морские купания, талассотерапия.
В качестве физиотерапевтических процедур назначают лечебные ванны и грязевые обёртывания, которые заживляют кожу, снимают зуд. Действующее средство выбирает врач в соответствии с типом ихтиоза.
Все формы ихтиоза обостряются зимой под влиянием холодного сухого воздуха. Летом, в теплую влажную погоду, отмечается улучшение. В тропическом климате заболевание может протекать бессимптомно, но при переезде на север оно обязательно проявится или обострится. Для постановки диагноза достаточно клинической картины.
Источники: https://www.msdmanuals.com/, https://www.smclinic-spb.ru/, https://medi.ru/
Телефоны Учебного центра «Олта»: 8-812-248-99-34, 8-812-248-99-38, 8-812-243-91-63, 8-929-105-68-44