У мальчика болит грудная железа и уплотнение что это может быть

Гинекомастия у подростков

Половые признаки, в том числе грудь, формируются в подростковый период, за счет работы гормональной системы, у девочек растут молочные железы, а у мальчиков в норме они остаются неизменными. Однако иногда происходит сбой и начинается увеличение грудных желез у мальчиков, такое состояние называется подростковой гинекомастией, оно требует обследования и наблюдения у врача-эндокринолога.

Гинекомастия у подростков

Если как заболевание, гинекомастия может не волновать ни самого пациента, ни его родителей, в надежде, что все пройдет само собой после прохождения пубертата, то мальчика может волновать его социальный аспект. Школьнику достаточно сложно спрятать грудь от сверстников, и если она не похожа на то, что есть у остальных, а больше напоминает женскую, то может развиться психологическая травма, одиночество и т.д.

У всех начало полового созревания наступает по-разному, это может начаться в 8 лет, 15 лет и продолжаться до 18 лет и даже 19 лет. Поэтому родителям крайне важно обращать внимание на физическое и психологическое состояние своего ребенка. Важно, чтобы в его жизни присутствовала физическая активность, было сбалансированное питание, хватало витаминов и минералов, отсутствовали стрессы.

Основные причины

Рассмотрим основные причины, которые влекут увеличение молочных желез у мальчиков:

Все причины могут быть одновременно или связаны между собой, поэтому необходимо провести тщательную диагностику, так как от выявленной причины будет зависеть успешность лечения.

Симптомы пубертатной гинекомастии у мальчиков

Признаки неправильного развития достаточно легко заподозрить, так как они имеют выраженный характер, например:

Если появляются подозрения о каких-либо нарушениях у подростков, необходимо сразу же обратиться к врачу для проведения диагностики и выявления основной причины повлекшей данные нарушения.

Диагностика гинекомастии у детей и подростков

При подозрении на нарушение гормонального фона или развитие гинекомастии необходимо обращаться к эндокринологу. При обращении к врачу им будет проведена пальпация и полный осмотр пациента. На основании этих данных и собранного анамнеза специалиста сможет поставить предварительный диагноз, а для уточнения степени развития юношеской гинекомастии, выявления осложнений и причины ее появления, пациента отправят на УЗИ и анализ крови.

На основании проведенной диагностики доктор может назвать причиной состояния мальчика: генетические предрасположенности, серьезные гормональные нарушения или просто дисбаланс гормональной системы, который вызван переходным возрастом.

При выявлении причины развития подростковой гинекомастии и оценки общего состояния пациента, специалист сможет сказать, как лечить заболевание.

Методы лечения пубертатной гинекомастии

После прохождения диагностических исследований и подтверждения диагноза, эндокринолог назначит лечение на основании полученных данных.

В большинстве случаев, серьезное лечение пациента, особенно хирургическое вмешательство, не требуется и при стабилизации гормональной системы все показатели приходят в норму. Но, если увеличение грудных желез у мальчиков продолжается длительный период времени, то необходимо медикаментозное лечение или операция.

В зависимости от первопричины проблемы назначаются медикаменты. Чаще всего подросток должен пить таблетки с содержанием мужских половых гормонов, или медикаменты, которые подавляют секрецию эстрогенов.

Для нормального роста и развития организма в пубертатный период, ребенку необходимо достаточное количество витаминов и минералов. Их можно как получать с пищей, так и в виде специальных биологически активных добавок.

Во время лечения подростковой гинекомастии обязателен прием витаминно-минеральных комплексов или специалист может назначить прием каких-то отдельных элементов, находящихся в организме пациента в дефиците.

К какому врачу обратиться

Я, Романов Георгий Никитич, врач-эндокринолог, кандидат медицинских наук. Более двух десятков лет я помогаю людям с различными заболеваниями. Свой опыт я приобрел не только в нашей стране, но и зарубежных, как в России, так и в некоторых Западных государствах. Я владею современными методами лечения и диагностики пациентов с эндокринными заболеваниями. 3а годы работы у меня был не один пациент с пубертатной гинекомастией, которую мы успешно лечили.

Сегодня я работаю клинике, а также веду платные онлайн консультации. Чтобы попасть ко мне на прием, необходимо записаться в одном из предложенных мессенджерах: Viber, Telegram, Instagram, WhatsApp, Skype, Вконтакте.

Буду рад видеть Вас в числе своих пациентов.

Источник

Гинекомастия у подростка

Гинекомастия – это одно- или двухстороннее увеличение молочной железы у юношей в возрасте 12-15 лет. Чаще оно носит физиологический характер, не требует лечения и проходит самостоятельно. Но существуют формы гинекомастии у подростков, которые после периода гормональной перестройки сохраняются и требуют внимания со стороны маммолога. Поэтому при каждом случае увеличения молочной железы необходимо обследование и наблюдение у врача. Ведь не всегда гинекомастия носит физиологический характер.

Все ли подростки сталкиваются с гинекомастией?

Точной статистики по распространенности гинекомастии среди подростков нет. Данные разных источников указывают, что заболевание развивается у 40-90% юношей. Неточность связана с тем, что не всегда учитывается минимальное увеличение грудной железы. Не все подростки обращаются за медицинской помощью, многие скрывают неприятный факт даже от родителей. Но считается, что не все подростки сталкиваются с гинекомастией, для развития физиологической гипертрофии тканей молочной железы необходимы определенные условия. Перестройка груди возникает на фоне гормональных изменений пубертатного возраста. У мальчиков приблизительно с 11-12 лет активируется гипоталамо-гипофизарная система, запускается синтез лютеинизирующего и фолликулостимулирующего гормонов. Их влияние распространяется на ткани яичка, поэтому в первые годы пубертата у мальчиков возрастает объем семенников в несколько раз – с 3 до 20 мл. В клетках яичек активируется синтез тестостерона, который вместе с соматотропином, гормонами щитовидной железы, обеспечивает скачок роста, формирование скелета и вторичных половых признаков. Но одновременно повышается синтез эстрогенов. Это половые гормоны, которые преобладают в женском организме. Но у мужчин они также обеспечивают анаболический эффект. Относительный дисбаланс стероидов и стимуляция роста молочной железы в раннем периоде полового созревания связаны с тем, что синтез женских гормонов происходит активнее, чем андрогенов. Часто гинекомастию диагностируют у подростков с ожирением. Она в меньшей степени связана с дисбалансом половых строидов. Увеличение объема грудной железы является ложным, в его основе – избыток жировой клетчатки. Но жировая ткань обладает эндокринной активность. Поэтому ложная гинекомастия может становиться смешанной. Из-за усиленного превращения эстрогенов в андрогены стимулируется рос железистой ткани в груди.

«У гинекомастии есть наследственный фактор. Если папа мальчика в юношестве сталкивался с этой проблемой, то вероятность, что она проявится у сына, выше. «

Основная роль в половом созревании подростка принадлежит слаженной работе гипоталамо-гипофизарной системы. Иногда наблюдается дисбаланс между гормонами гипофиза и стероидами. Из-за недостаточного ингибирующего влияния дофамина повышается концентрация пролактина, который также стимулирует рост молочной железы.

Причины подростковой гинекомастии

Несмотря на изучение гормональных изменений в подростковом возрасте, точные причины гинекомастии периода пубертата неизвестны. Если в основе патологии лежит относительное изменение концентрации эстрогенов и андрогенов, то через 1,5-2 года состояние молочной железы нормализуется. Но существуют факторы, которые влияют на сохранение гинекомастии после полового созревания. К ним относятся:

Симптоматическая гинекомастия у подростков часто становится проявлением некоторых врожденных синдромов. Наиболее распространенным является синдром Клайнфельтера. Это заболевание связано с дополнительной Х-хромосомой и сопровождается гинекомастией у 28-88% мальчиков. Такой набор хромосом не влияет на дифференцировку тестикул, наружные половые органы развиты по мужскому типу. Но сперматогенез нарушается. До начала полового созревания это заболевание диагностируют редко, а поводом для обращения к врачу становится гинекомастия.

Опухоли яичек и надпочечников, секретирующие эстрогены, у мальчиков встречаются редко, но при диагностике гинекомастии нельзя забывать о такой возможности. Поэтому врач должен обращать внимание на сопутствующие симптомы гипрекортицизма. В диагностике помогают УЗИ, КТ и МРТ.

Иногда гинекомастия – единственный признак опухоли, секретирующей ХГЧ. Она может локализоваться в печени, тестикулах, центральной нервной системе. Пори этом у мальчика высокие показатели тестостерона и эстрогенов, происходит преждевременное половое созревание.

Клинические типы гинекомастии у подростков

В подростковом возрасте увеличение грудной железы может быть транзиторным, которое проходит по мере взросления мальчика, и персистирующим. В этом случае симптомы без лечения сохраняются надолго. Клиническими вариантами течения персистирующей гинекомастии являются следующие:

Как проявляется гинекомастия у мальчиков-подростков

Симптомы гинекомастии у подростков появляются в среднем в 12 лет. Сначала молочная железа может увеличиваться на одной стороне, но постепенно патологический процесс распространяется на обе груди. Иногда асимметрия сохраняется.

Мальчик ощущает боль, чувство распирания в груди, дискомфорт. Иногда ощущения характеризуются как тяжесть, а болезненность возникает только при касании или во время активных движений.

При физиологической гинекомастии дополнительных симптомов нет. Но они возникают при персистирующей форме, когда причиной увеличения груди являются другие заболевания. Подросток или его близкие могут заметить следующие симптомы:

Иногда гинекомастия у подростка становится первым признаком врожденных заболеваний, которые проявляются в период полового созревания.

Обследование подростков при гинекомастии

Мальчик-подросток, который замечает вместо возмужания проявление женских черт, не всегда сообщает о своем состоянии родителям. Он стесняется и испытывает психологический дискомфорт, поэтому избегает обнажения тела в общественных раздевалках, на пляже. Но родители должны знать о возможной гинекомастии у мальчика 12-15 лет и самостоятельно наблюдать за его состоянием. Если появляются признаки роста молочной железы, особенно на фоне отсутствия полового созревания и вторичных половых признаков, необходимо обратиться к врачу. Обследование начинают с осмотра и сора анамнеза. Чтобы исключить патологический тип гинекомастии, маммолог уточнит, какие заболевания перенес мальчик, лечение отдельными группами препаратов. При пальпации молочной железы определяют ее размер, плотность, визуально оценивают форму и пигментацию ареолы и соска.

«Важно, при обследовании подростка осмотреть наружные половые органы. Настораживают гипоплазия яичек, отсутствие оволосения в лобковой области.»

Лабораторная диагностика включает исследование гормонального профиля. Значение имеют следующие гормоны:

Остальные исследования по показаниям. Чтобы исключить гинекомастию, связанную с патологией головного мозга, выполняют рентгенологическое исследование области турецкого седла, а в некоторых случаях требуется КТ или МРТ головного мозга. Генетическое типирование проводится в случаях, если подозревают связь гинекомастии в врожденными генетическими синдромами. Инструментальное исследование включает УЗИ молочной железы. У подростков этот метод предпочитают маммографии, которая малоинформативна из-за особенностей строения грудной железы и дает лучевую нагрузку. Гинекомастия у подростков связана с пролиферацией ранее неактивной железистой ткани и гиперплазией жировой ткани. Поэтому на УЗИ гинекомастия выглядит как гипоэхогенное образование с нечеткими контурами. Размер может варьироваться от 1-2 до 10 см. Гинекомастия не приводит к существенному изменению васкуляризации молочной железы. Поэтому допплерография малоинформативна, но ее проводят для исключения злокачественной опухоли. Дополнительно при гинекомастии может потребоваться УЗИ мошонки, КТ или МРТ надпочечников, тонкоигольная аспирационная биопсия молочной железы.

Источник

Гинекомастия у детей и подростков

В обзорной статье проанализированы современные данные о этиологии, патогенезе, клинике, диагностике увеличения грудных желез у мальчиков и подростков. Представлены методы инструментального обследования и возможности патогенетической терапии гинекомастии.

In the review modern knowledge about aetiology, pathogenesis, clinical picture and diagnostics of mammary gland enlarging of boys and teenagers were analyzed. New methods of instrumental diagnostics and opportunities of pathogenetic therapy of gynecomastia are represented.

Гинекомастия — доброкачественное увеличение молочных желез у детей и подростков мужского пола, возникающее вследствие гиперплазии железистых ходов и соединительной ткани. По данным различных исследователей, гинекомастия наблюдается у 42–75% подростков в пубертатном периоде [1, 2]. Гинекомастия — это не самостоятельное заболевание, а проявление целого ряда симптомокомплексов, которые в свою очередь приводят к нарушению эндокринно-вегетативного равновесия в организме.

Развитие молочных желез

Закладка молочных желез в эмбриогенезе человека начинается с конца первого месяца зародышевой жизни. Этот процесс происходит независимо от будущего пола зародыша, так как дифференцировка пола наступает несколько позже и не влияет на формирование зачатка молочной железы. Грудные железы являются производными эктодермы и формируются из двух грудных гребешков, на которых к третьему месяцу образуется выступ — лактационная точка. Вершина ее постепенно сплющивается, затем на этом месте образуется своего рода «карман». Так формируются зачатки молочных желез. Их эпителиальные границы очерчиваются, давая начало развитию молочных каналов. Альвеол в такой железе нет.

В постнатальный период и далее до начала периода полового созревания, как и в эмбриогенезе, развитие грудных желез у девочек и у мальчиков происходит одинаково. Молочные железы у них имеют одинаковую потенциальную возможность развиться в функционально активную железу. В этот период железистая ткань у детей продолжает очень медленно развиваться за счет пролиферации каналов.

Начиная с периода полового созревания развитие грудных желез у детей различного пола идет по-разному. У юношей молочные железы останавливают свое развитие на этой препубертатной стадии пролиферации.

Гистологически молочная железа в антенатальный период своего развития представляет собой бурно пролиферирующую структуру из эпителиальных клеток. В этот период отмечается их наибольшая митотическая активность. В последующем накопление клеточного материала обеспечивает построение секреторных отделов железы — альвеол, что является отражением процесса пролиферации.

Далее развитие железы вступает в следующий этап, который характеризуется альвеолярно-дольчатым ее развитием; в то время как пролиферация клеток и митотическая активность эпителия молочных желез снижается, клетки дифференцируются и готовы осуществлять свою специфическую функцию — секрецию молока [3].

Альвеолярно-дольчатый рост существенно отличается от пролиферативного, так как при этом основная роль принадлежит не образованию новых клеточных популяций, а процессу организации структуры железы с образованием альвеол. При этом резко увеличивается объем железы, а количество эпителиальных клеток может и не возрастать.

Как следует из вышеизложенного, у мальчиков развитие молочных желез останавливается на этой первой пролиферативной стадии (в зачаточном состоянии находятся доли и протоки, а сосок и околососковый кружок (ареола) значительно меньше, чем у девушек), в то время как молочные железы девочек, вступивших в пубертатный период, претерпевают выраженное альвеолярно-дольчатое развитие.

На развитие и регуляцию молочной железы влияют многие гормоны. Главные из них эстрогены, прогестерон и пролактин. Эстрогены влияют на рост и формирование протоков и соединительной ткани, стимулируя клеточное деление опосредованно через факторы роста. Прогестерон способствует росту железистой ткани, увеличивая количество альвеол и рост долек. Пролактин (ПРЛ), который синтезируется в аденогипофизе, стимулирует образование эстрогеновых рецепторов в клетках молочных желез, тем самым многократно усиливая воспроизводство секреторных клеток. Пролактин активирует синтез белка и других компонентов женского молока. В период беременности на формирование молочной железы плода большое влияние оказывает хорионический соматомаммотропин (плацентарный лактоген). Для развития молочных желез необходимы и другие гормоны: инсулин, тиреоидные, кортикостероиды. Инсулин может играть роль посредника в процессах роста клеток, вызванного прогестероном, пролактином. Тиреоидные гормоны — трийодтиронин (Т₃), тироксин (Т₄) — стимулируют секрецию пролактина и повышают пролактинсвязывающую способность секреторных клеток молочной железы. Кортикостероиды способствуют образованию рецепторов пролактина и стимулируют рост эпителиальных клеток железы. Андрогены тормозят развитие и дифференцировку ткани грудных желез. Любые нарушения баланса гормонов сопровождаются изменениями в ткани молочных желез.

Патогенез гинекомастии

Большинство исследователей считает, что в основе патогенеза гинекомастии лежит снижение андроген-эстрогенного соотношения (АЭС) или изменение чувствительности стероидных рецепторов к половым гормонам [4].

Все андрогены являются С₁₉-стерои­дами и имеют различную биологическую активность. Клетки Лейдига в тестикулах секретируют тестостерон — андроген, обладающий высокой биологической активностью. Наряду с ним в крови циркулируют андрогены с незначительной биологической активностью: Δ5-андростендион, Δ4-андростендион, андростерон и дегидроэпиандростерон (ДГЭА). Эти стероиды являются предшественниками или продуктами периферического метаболизма тестостерона.

При взаимодействии с клеткой-мишенью тестостерон подвергается воздействию тканевого фермента 5α-редуктазы, превращаясь в 5α-дигидро­тестостерон (5α-ДГТ), обладающий максимальной андрогеновой активностью. Мутация гена 5α-редуктазы может быть причиной ложного мужского гермафродитизма.

Свободные андрогены проникают в клетку-мишень и соединяются с андрогеновыми рецепторами. Последние находятся как в цитозоле, так и в ядре клетки. Ген андрогеновых рецепторов локализован на коротком плече Х-хромосомы. В настоящее время описано более 200 мутаций этого гена, приводящих к развитию различных форм синдрома нечувствительности к андрогенам.

Эстрогены (С₁₈-стероиды) в организме человека мужского пола образуются путем преобразования андрогенов тестикул и надпочечников в периферических тканях, в основном — в жировой. Этот процесс обеспечивается ферментом ароматазой. Активирующие мутации гена ароматазы (Р450 arom) у лиц мужского пола приводят к гинекомастии, а инактивирующие — к высокорослости и снижению репродуктивной деятельности [4].

Деградация половых стероидов и их метаболитов происходит в печени за счет процессов конъюгирования с глюкуроновой кислотой и сульфирования. Из организма они выводятся преимущественно с мочой.

От андрогеновых или эстрогеновых стимуляций зависит развитие молочных желез. При избытке эстрогенов и низкой активности андрогенов происходит формирование железистой ткани молочной железы. Аналогичный процесс может наблюдаться при нормальном уровне эстрогенов, но при снижении содержания андрогенов. Дисбаланс АЭС наблюдается при поражении печени и почек.

Итак, патогенетические механизмы развития гинекомастии чрезвычайно разнообразны и недостаточно изучены.

Морфологически различают истинную гинекомастию и ложную. При истинной гинекомастии грудные железы увеличиваются в результате гиперплазии долевых млечных протоков и гипертрофии соединительной ткани железы, т. е. макроскопически представляет собой увеличение железистой и стромальной ткани. При этом, как правило, наблюдается типичное изменение ареол — частичное формирование соска по женскому типу; пальпаторно определяется железистая ткань. Ложная гинекомастия (липомастия) обусловлена избыточным развитием подкожной жировой клетчатки и не имеет отношения к дисгормональной гиперплазии железы, характерной для истинной гинекомастии.

Физиологическая гинекомастия

Увеличение в той или иной степени грудных желез в периоде новорожденности наблюдается почти у 50% мальчиков. Неонатальное увеличение грудных желез обычно происходит в течение первого месяца жизни и самостоятельно разрешается в последующие несколько недель или месяцев. Механизм гинекомастии в этот период недостаточно ясен. Возможно, это связано с подъемом уровня гипофизарных гормонов — лютеинизирующего гормона (ЛГ), фолликулостимулирующего гормона (ФСГ), пролактина — с 6–7 дня жизни мальчика. К концу месяца концентрация тестостерона у них сопоставима с уровнем взрослых мужчин. К 3–4 месяцам жизни происходит снижение концентрации указанных выше гормонов.

Другие авторы считают, что возникновение гинекомастии у грудных детей обусловлено эффектом материнских эстрогенов. Практика показывает, что у детей, находящихся на естественном вскармливании, увеличение молочных желез сохраняется более длительное время, чем на искусственном. С грудным молоком ребенок получает материнские гормоны.

У большинства юношей гинекомастия встречается в подростковом периоде и является одним из симптомов физиологического проявления пубертата. Увеличиваются молочные железы симметрично, максимальное развитие их совпадает с 3–4 стадией полового развития. У части подростков вначале отмечается увеличение молочной железы с одной стороны. Визуально железистая ткань припухлая, на ощупь уплотнена, неоднородна, может быть болезненна. У некоторых юношей визуально грудные железы неотличимы от железистой ткани девушек-подростков.

Вопрос, почему возникает пубертатная гинекомастия, остается открытым. В этот период запускается импульсная секреция гонадотропин-рилизинг-гормона (рилизинг-гормон (фактор) лютеинизирующего гормона, ЛГ-РГ) с последующим повышением секреции гипофизарных гонадотропных гормонов, андрогенов и эстрогенов, осуществляющих свое действие через индукцию и регуляцию специфических рецепторов. Некоторые исследователи выявляли транзиторное повышение эстрогенов и ПРЛ у этих подростков. Другие связывают с избыточной конверсией андрогенов в эстрогены под влиянием избыточной активности фермента ароматазы [5].

Физиологическая гинекомастия у грудных детей и подростков в большинстве случаев не требует лечения. Через 1–2 года симптомы пубертатной гинекомастии самостоятельно исчезают.

У части подростков гинекомастия сохраняется после завершения пубертата. Причину ее выявить не всегда удается. Развитие железистой ткани происходит при неизмененном АЭС. Тогда ее относят к персистирующей гинекомастии.

Симптоматическая гинекомастия

Патологическая гинекомастия у детей и подростков может явиться следствием заболеваний, сопровождающихся недостаточностью андрогенов (абсолютной или относительной), избыточной продукцией эстрогенов, нарушения периферической конверсии андрогенов в эстрогены. Гинекомастия встречается у детей с врожденными аномалиями гонадной и генитальной дифференцировки.

Синдром Клайнфельтера

При синдроме Клайнфельтера частота гинекомастии по данным различных авторов составляет 23–88%. Заболевание обусловлено дополнительной Х-хромосомой (одной или нескольких) в мужском кариотипе XY. Наличие дополнительной Х-хромосомы не влияет на дифференцировку тестикул и формирование гениталий по мужскому типу, но сперматогенез нарушен [6].

До начала пубертата этот синдром редко диагностируется. У мальчиков могут выявляться крипторхизм, маленькие тестикулы. У части детей отмечается умеренная задержка умственного развития, трудности общения со сверстниками.

Поводом обращения к врачу больных с синдромом Клайнфельтера чаще является гинекомастия в пубертатном периоде. Она двухсторонняя, безболезненная, заметна при осмотре. Наблюдается типичное изменение ареолы (пигментация, расширение границ, припухлость). При пальпации определяется дольчатое строение железы. Гинекомастия у таких подростков сохраняется всю жизнь.

Андрогеновая недостаточность формирует гипергонадотропный гипо­гона­дизм. В связи с этим линейный рост конечностей продолжается до 18–20 лет, что приводит к высокорослости. У больных могут выявляться разнообразные аномалии костной ткани, пороки сердца.

Подросткам с синдромом Клайн­фельтера с 13–14 лет следует назначать пролонгированные препараты тестостерона для стимуляции развития вторичных половых признаков. Это позволяет значительно уменьшить проявления гинекомастии. При поздней диагностике и лечении гинекомастия приобретает необратимый характер. В некоторых случаях необходимо проведение косметической хирургической операции.

Синдром Рейфенштейна

Синдром Рейфенштейна (синдром тестикулярной феминизации, или синдром неполной андрогеновой нечувствительности) является одной из причин ложного мужского гермафродитизма. Встречается c частотой 1:50000 новорожденных. Кариотип у всех больных ХY. Заболевание связывают с мутацией гена-рецептора к андрогенам. Выявляют два клинических варианта этого синдрома: неполная и полная нечувствительность.

При синдроме Рейфенштейна (неполная форма) строение наружных гениталий имеет различные дефекты: мошоночная или пениальная форма гипоспадии, уменьшенный и искривленный пенис, расщепленная мошонка, тестикулы гипоплазированы и находятся в мошонке или паховом канале.

В пубертатном периоде пациенты имеют гинекомастию. Оволосение на лице и в подмышечных впадинах скудное, на лобке распределяется по женскому типу. Производные вольфовых протоков (семявыносящий проток, семенные пузырьки и придаток семенника) визуализируются. В крови повышен уровень тестостерона и ЛГ [7].

Синдром Морриса

Полная форма синдрома тестикулярной феминизации (синдром Морриса) характеризуется отсутствием чувствительности тканей-мишеней больных с генетическим и гонадным мужским полом к андрогенам при сохраненной чувствительности к эстрогенам. Наружные гениталии имеют нормальное женское строение. В пубертатный период формируется женский тип телосложения, молочные железы хорошо сформированы, оволосение отсутствует. Кариотип соответствует мужскому. Определяются маленькие гонады в брюшной полости или в паховом канале. Выбор пола не вызывает сомнения. Такие пациенты имеют высокий конечный рост. Тестикулы рекомендуется удалять в пубертатном возрасте из-за возможной малигнизации.

Психосексуальная ориентация больных женская. Интеллект хорошо развит. Причина обращения к врачу — аменорея.

Синдром Лоуренса–Муна–Барде–Бидля

Синдром Лоуренса–Муна–Барде–Бидля является генетически гетерогенным заболеванием, которое сопровождается ожирением, задержкой психического развития, пигментной ретикулопатией, гипогонадизмом. Наряду с этими основными симптомами являются аномалии со стороны почек, печени, сахарный диабет. Поли- и синдактилия выявляется у 50% больных.

Гипогонадотропный гипогонадизм является одним из ведущих симптомов. У мальчиков тестикулы в мошонке отсутствуют, сперматогенез нарушен. Ожирение проявляется уже на первом году жизни ребенка и постепенно прогрессирует, достигая III–IV степени. Избыточное отложение жира характерно в области груди и таза. У тучных детей и подростков на груди имеются выраженные отложения жировой ткани. Пальпаторно удается установить наличие липомастии или гинекомастии, но уточнить это можно лишь при проведении ультразукового исследования (УЗИ). Гинекомастия носит смешанный характер.

Синдром Прадера–Вилли

Синдром Прадера–Вилли — наследственное аутосомно-доминантное заболевание, обусловленное дефектом 15-й хромосомы. На первом году жизни проявляется резкой мышечной гипотонией, сердечно-сосудистыми нарушениями, отставанием в росте, задержкой психического развития. В последующие годы развивается полифагия, приводящая к патологическому ожирению.

У мальчиков при рождении отмечается гипогенитализм, который характеризуется гипоплазией полового члена и мошонки, а в пубертатный период выявляются симптомы гипогонадизма, который носит гипогонадотропный характер. Гинекомастия у больных носит смешанный характер.

Синдром Кальмана

Для синдрома Кальмана типично сочетание гипогонадизма с аносмией (отсутствием обоняния), связанное с патологией миграции ольфакторных и ЛГ-РГ-нейронов. Возможны другие органные пороки развития. Встречается в популяции с частотой 1:10 000.

Причиной гипогонадизма у больных синдромом Кальмана является нарушение секреции ЛГ-РГ гипоталамусом. Точкой приложения ЛГ-РГ являются клетки аденогипофиза, секретирующие гонадотропины (ЛГ, ФСГ). При этом заболевании снижается функция гонадотрофов. В пубертатном периоде мальчики отстают резко в половом развитии.

Из клинических симптомов в этот период характерны допубертатные объемы тестикул (

ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н. И. Пирогова МЗ РФ, Москва

Источник