У кого хромосом больше чем у человека
У кого самый большой геном и почему это интересно?
У кого самый большой геном и почему это интересно?
Автор
Редакторы
Статья на конкурс «био/мол/текст»: Все живые существа, от людей до червей и бактерий, имеют геномы. У кого же самый маленький, а у кого самый большой геном? Было бы логично, если бы размер зависел от уровня развития вида (или хотя бы от его габаритов), но это совершенно не так.
Конкурс «био/мол/текст»-2019
Эта работа опубликована в номинации «Школьная» конкурса «био/мол/текст»-2019.
Генеральный спонсор конкурса и партнер номинации «Сколтех» — Центр наук о жизни Сколтеха.
Спонсор конкурса — компания «Диаэм»: крупнейший поставщик оборудования, реагентов и расходных материалов для биологических исследований и производств.
Спонсором приза зрительских симпатий выступила компания BioVitrum.
Будь вы человек, крыса, помидор или бактерия, каждая ваша клетка имеет ДНК. ДНК — это записанная на специальном «языке» информация. Клетка как бы «читает» ДНК и делает то, что в ней записано. «Алфавит» состоит всего из четырех букв: A (аденин), T (тимин), G (гуанин) и C (цитозин). Каждый участок ДНК, отвечающий за выработку какого-то белка, называют гéном. Всю ДНК, находящуюся в клетке, называют генóмом, и соответственно, чем больше геном — тем больше ДНК находится в ядре.
В этом исследовании мы как раз и посмотрим на размеры генома разных животных и растений.
Масса ядерной ДНК измеряется в пикограммах (пг), это очень маленькая величина. Один пикограмм равен одной триллионной грамма! Размер генома в пикограммах называется C-value, он используется для сравнения размеров геномов разных видов.
Проведение исследования
Мы можем узнать геном человека — а будет ли он самым большим? Насколько велик самый большой геном? Насколько он больше, чем самый маленький?
Исследование можно провести несколькими способами:
Хотелось бы найти данные по самому крупному млекопитающему в мире, синему киту, однако в базе данных их в настоящее время еще нет (сообщается о том, что геном синего кита был впервые расшифрован только в 2018 году [1]). Так что в таблице привожу данные по геному гренландского кита.
А вот что интересно: комментарии по геному амебы Polychaos dubium. Ранее считалось, что это был наибольший из известных геномов. В настоящее время (с 2010 года) данные оспорены. Измерения для амебы дубии и других простейших (которые, как сообщалось, имеют очень большие геномы), проводились в 1960-х годах с использованием грубого биохимического метода, который в настоящее время считается ненадежным для точного определения размера генома. Метод использует целые клетки, а не изолированные ядра, и поэтому включает не только ДНК из других частей клетки вне ядра (то есть из митохондрий и пластид), но и ДНК из организмов, съеденных амебами. Также некоторые виды являются многоядерными (то есть они имеют более одного ядра на клетку). Точность оценок размера генома Polychaos dubium сегодня ставится под сомнение, учитывая, что родственный вид, Amoeba proteus, который, как сообщалось, имел размер генома 300 пг, на самом деле, по новым измерениям, имеет геном на порядок меньше, чем считалось ранее. Если такая же ошибка измерения присутствует и для амебы дубии, то ее геном будет в 10 раз меньше того, что считалось раньше (то есть 67 пг вместо 670). Поэтому данные по этой амебе в таблице не привожу.
Для большинства организмов в базе данных имеются различные значения C-value (о расхождении значений есть примечание и в самой базе данных). Это объясняется тем, что исследования генома могут проводиться различными методами. Поэтому в таблице у животных указаны крайние значения C-value — самое большое и самое маленькое (при наличии нескольких значений).
Теперь можно составить таблицу данных.
В таблице находятся также несколько геномов грибов и прокариот, для наглядности.
Размер некоторых геномов
| Царство | Организм | C-value | Примечание | Фото |
|---|---|---|---|---|
| Растения (мелантиевые) | Paris japonica, японский вороний глаз | 152,2 | Самый большой из известных геномов среди растений (и вообще в целом). |  |
| Растения (псилотовидные) | Tmesipteris obliqua, папоротник | 150,61 | Эндемик восточной Австралии, самый большой геном среди папоротников [2]. |  |
| Животные (рыба) | Protopterus aethiopicus, мраморная двоякодышащая рыба | 132,83 | Наибольший из известных геномов позвоночных. |  |
| Растения (лилейные) | Fritillaria assyrica, рябчик ассирийский | 130,00 | Примечателен очень большим геномом. |  |
| Животные (земноводное) | Bufo bufo, обыкновенная жаба, или серая жаба, или коровница | 5,82–7,75 | Считается самой крупной жабой в Европе. |  |
| Животные (млекопитающее) | Mus musculus, домовая мышь | 2,45–4,03 | Распространены по всему миру и являются одним из самых многочисленных видов млекопитающих. |  |
| Животные (млекопитающее) | Pan troglodytes, обыкновенный шимпанзе | 3,46–3,85 | Шимпанзе считаются самыми близкими родственниками человека. |  |
| Животные (млекопитающее) | Canis lupus familiaris, собака | 2,80–3,54 | Собаки понимают и различают много слов и жестов, у них очень развитый интеллект. |  |
| Животные (млекопитающее) | Homo sapiens, человек | 3,5 | Разумная человеческая деятельность становится определяющим фактором не только для человека, но и для планеты. |  |
| Животные (млекопитающее) | Domestic cat, кошка | 2,86–3,45 | Котики всегда были и будут самыми популярными на YouTube. |  |
| Животные (пресмыкающееся) | Boa constrictor, удав обыкновенный | 1,75–3,15 | Эти рептилии яйцеживородящие. |  |
| Животные (млекопитающее) | Balaena mysticetus, гренландский, или полярный, кит | 2,93 | Считается рекордсменом-долгожителем среди млекопитающих. |  |
| Животные (насекомое) | Solenopsis invicta, огненный муравей | 0,62–0,77 | Обладает сильным жалом и ядом, чьё действие сходно с ожогом от пламени (отсюда и их название). |  |
| Животные (насекомое) | Bombyx mori, тутовый шелкопряд | 0,52–0,53 | Это насекомое полностью зависит от человека: гусеница сама не добывает себе пищу, бабочка утратила способность летать (незачем) и питаться самостоятельно. |  |
| Животные (рыба) | Tetraodon nigroviridis, тетраодон нигровиридис, также тетраодон зеленый, или зеленая пятнистая фугу | 0,35–0,51 | Наименьший из известных геномов позвоночных. |  |
| Растения (ивовые) | Populus trichocarpa, тополь волосистоплодный | 0,480 | Первый секвенированный геном дерева. |  |
| Животные (насекомое) | Apis mellifera, медоносная пчела | 0,17–0,35 | Стала третьим после дрозофилы и комара насекомым, геном которого известен. |  |
| Растения (капустные) | Arabidopsis thaliana, резуховидка (резушка) Таля | 0,157 | Первый секвенированный геном растений (2000). |  |
| Животные (насекомое) | Drosophila melanogaster, фруктовая мушка, дрозофила фруктовая, плодовая мушка | 0,12–0,21 | Стала одним из основных модельных организмов, особенно для биологии развития. |  |
| Грибы (аскомицеты) | Cenococcum geophilum, ценококкум | 0,18 | Считается самым распространенным образующим микоризу грибом в мире. |  |
| Животные (нематода) | Caenorhabditis elegans (C. elegans) | 0,08–0,1 | Первый из расшифрованных геномов многоклеточного организма, декабрь 1998. |  |
| Растения (плауновидные) | Selaginella selaginoides, плаунок | 0,08 | Еще один рекордсмен с одним из самых маленьких геномов. |  |
| Растения (пузырчатковые) | Genlisea tuberosa, генлисея | 0,06 | Самый маленький геном среди растений. Плотоядный эндемик Бразилии. |  |
| Грибы (базидиомицеты) | Amanita muscaria Koide, мухомор красный | 0,04 | Ядовитый психоактивный гриб. |  |
| Грибы (базидиомицеты) | Pleurotus ostreatus, вешенка обыкновенная | 0,036 | Относится к т.н. хищным грибам и способна парализовывать и переваривать нематод, таким образом получая азот. |  |
| Животные (нематода) | Pratylenchus coffeae | 0,02 | Самый маленький из известных геномов животных. |  |
| Бактерии (протеобактерии) | Sorangium cellulosum, почвенная бактерия | 0,013 | Имеет необычно большой геном, крупнейший бактериальный геном, секвенированный на сегодняшний день. |  |
| Грибы (аскомицеты) | Ansenula polymorpha | 0,009 | Дрожжи с необычными характеристиками, используются для производства протеина в фармацевтической индустрии. |  |
| Бактерии (протеобактерии) | Carsonella rudii | 0,00018 | Одноклеточный симбионт. Геном примерно втрое меньше, чем у самого короткого клеточного генома из всех известных, это уже сопоставимо с длиной генома у вирусов. |  |
Интересно искать крайности! Найти самый большой и самый маленький геномы, узнать, кому они принадлежат. Но самое интересное — это сравнивать совершенно разные организмы и смотреть на разницу их геномов, и результаты иногда бывают действительно очень неожиданные!
Итак, у кого же самый большой и самый маленький геном?
Результаты могут показаться неожиданными. Самый большой геном, оказывается, вовсе не у человека, и не у кита.
Оказалось, что и самый большой, и самый маленький геномы среди позвоночных принадлежат рыбам! Мраморной двоякодышащей рыбе (самый большой геном) и зеленой пятнистой фугу (самый маленький геном).
Хотелось бы отметить, что самый-самый маленький геном принадлежит бактерии Carsonella rudii — ее геном наименьший, но далее мы будем рассматривать всё-таки геномы организмов покрупнее.
В целом среди всех животных:
Рисунок 1. Pratylenchus coffeae
Рисунок 2. Protopterus aethiopicus
Рисунок 3. Genlisea tuberosa
Рисунок 4. Paris japonica
Получается, что наибольший известный геном принадлежит не животному, а растению! Оно называется японский вороний глаз (Paris japonica), а вот самый маленький геном имеет животное! Это растительно-паразитарная нематода (Pratylenchus coffeae). Как же так? Казалось бы, ведь растения ведут не такую уж и сложную жизнь, но вот именно их представитель является рекордсменом! Такой удивительный факт называется C-парадоксом. То есть C-парадокс — это отсутствие корреляции между физическими размерами генома и сложностью организмов.
Японский вороний глаз — это покрытосеменное (как и генлисея, кстати); и до недавнего времени другие виды растений с гигантскими геномами (более 100 миллионов т.п.н.) были обнаружены только среди покрытосеменных. Однако недавно открыли, что у папоротника Tmesipteris obliqua (эндемика восточной Австралии) также имеется огромный геном [2], и это — надежное доказательство того, что гигантские геномы развивались независимо друг от друга более одного раза по всему растительному миру.
Наибольший и наименьший C-value у растений различаются почти в 2400 раз. А вот у животных они различаются более чем в 6500 раз.
А теперь давайте поговорим о такой интересной особенности, как полиплоидность, и чем она выгодна.
Полиплоидность
Количество ДНК, содержащейся в клетке, огромно. Например, размер человеческого генома — 3,5 пг, хотя, как мы убедились, по сравнению с размерами других геномов это не так уж и много. И если напечатать его как книгу, то получится 1000 книг по 1000 страниц каждая! Даже такой относительно «небольшой» геном ужасно запутывается (как наушники в кармане). Поэтому, чтобы клетке было удобно с ним работать, существует такая вещь, как хромосомы. Хромосома — это очень сильно укомплектованная ДНК. ДНК накручивается на определенные белки и уже не запутывается. У каждого организма строго определенное количество хромосом (если нет хромосомных заболеваний). У человека 46 хромосом, но это двойной (2n) набор. То есть в клетке у каждой хромосомы есть своя копия, содержащая аналогичные гены (например, в одной хромосоме ген отвечает за светлые волосы, а в другой — за темные). Если же в клетке нет копий хромосом, то это гаплоидный (n) набор. Бывает также и полиплоидный набор — это когда каждая хромосома имеет больше двух копий (3n, 4n, 5n, 6n, 8n). Полиплодия возникает в результате неправильного расхождения хромосом во время деления клетки, но мы сейчас не будем вдаваться в такие подробности.
Полиплоиды очень часто встречаются в растительном мире, но вот среди животных их очень мало. Один и тот же вид растения может иметь разный набор хромосом. Например, триплоидная (3n) осина имеет более мощное развитие и высококачественную древесину по сравнению с диплоидной. Вообще полиплоиды у лиственных имеют большую хозяйственную и селекционную ценность. Также почти все культурные растения полиплоиды, так как они более выносливые, их плоды крупнее, они выше.
Но вот почему растения-полиплоиды лучше диплоидов?
На самом деле все, конечно, сложнее. Действительно, многие полиплоиды очень эволюционно успешны — но это не благодаря тому, что они могут производить больше белков, а благодаря тому, что повышается пластичность, появляются возможности для новых функций (из двух дуплицированных генов один начинает делать что-то немного другое). — Ред.
А зачем вообще знать размер генома?
Нам нужно знать, сколько ДНК находится в геноме, прежде чем ее можно будет секвенировать (то есть определить последовательность тех самых четырех букв: A, T, G, C). Также от размера генома зависит стоимость его секвенирования. Секвенировав ДНК, можно работать с ней в любой генетической библиотеке. В том числе размер генома используют в сравнительных исследованиях эволюции самого генома.
Ну а вообще, если наука сможет подробнее изучить геном, то можно будет предположить, каков минимальный нужный набор генов в геноме для жизни. Тогда можно будет создавать простые организмы с минимальным геномом для выработки нужных для человечества веществ. Хотя, конечно, это в современном мире уже делается, но, возможно, так будет экономнее, если точно знать минимальный необходимый размер генома и в него встроить гены для выработки нужного вещества и большей устойчивости. Но главное при этом — не сделать мегакрутого опасного неубиваемого организма, естественно.
Таким же образом, зная, существует ли вообще верхний предел в размере генома, можно селекционировать или создавать растения, которые будут максимально плодородны и неприхотливы, ведь человечеству уже сейчас не хватает пищи, а количество людей растет, и с каждым годом вопрос становится все актуальнее.
Можно создавать совершенно новые экосистемы вместо распахивания полей, где будут расти только ГМ (генномодифицированные) растения, в почве будут содержаться ГМ-бактерии, вырабатывающие нужные растениям вещества, и тогда не понадобятся удобрения! Но всё, к сожалению, не так просто, ведь надо очень аккуратно вносить какие-то ГМО в природу, чтобы не случилась экологическая катастрофа.
По поводу верхнего предела размера генома уже было высказано мнение некоторыми исследователями. Они предполагают, что существует ряд эволюционных сил, которые предотвращают расширение геномов намного выше 150 пг, и это привело к предположению, что верхний предел уже, возможно, был достигнут [4].
Итоги
Приходится признать, что размер генома поразительно не связан со сложностью устройства организмов. Современная наука пока не может понять, почему это именно так. Но, возможно, в будущем это станет известно.
Хотя есть и общие зависимости. Эукариоты (живые организмы, клетки которых содержат ядро) имеют в среднем геномы больше, чем прокариоты (живые организмы, клетки которых не содержат ядро). Позвоночные животные имеют в среднем геномы больше, чем беспозвоночные. Но есть исключения, которые пока никто не может объяснить! Будем надеяться, что наука сможет ответить на эти вопросы, потому что они, возможно, откроют нам глаза на то, чего мы пока не понимаем. Почему появился C-парадокс? Да и парадокс ли это вообще? Может быть, мы просто не замечаем какой-то логики? Ведь любая вещь должна иметь объяснение. Если это станет ясно, наверняка появятся какие-то интересные эволюционные открытия.
У кого больше всего хромосом?
Какие мутации, кроме синдрома Дауна, нам грозят? Возможно ли скрестить человека с обезьяной? И что произойдет с нашим геномом в будущем? Редактор портала АНТРОПОГЕНЕЗ.РУ поговорил о хромосомах с генетиком, зав. лаб. сравнительной геномики Института молекулярной и клеточной биологии СО РАН Владимиром Трифоновым.
− Можете ли объяснить простым языком, что такое хромосома?
− Хромосома – это фрагмент генома любого организма (ДНК) в комплексе с белками. Если у бактерий обычно весь геном – это одна хромосома, то у сложных организмов с выраженным ядром (эукариотов) обычно геном фрагментирован, и комплексы длинных фрагментов ДНК и белка отчётливо видны в световой микроскоп при делении клетки. Именно поэтому хромосомы как окрашивающиеся структуры («хрома» — цвет по-гречески) были описаны еще в конце XIX века.
− Есть ли какая-то связь между количеством хромосом и сложностью организма?
− Никакой связи нет. У сибирского осетра 240 хромосом, у стерляди – 120, но отличить эти два вида между собой иногда довольно сложно по внешним признакам. У самок индийского мунтжака 6 хромосом, у самцов – 7, а у их родственника – сибирской косули их больше 70 (вернее, 70 хромосом основного набора и еще до десятка добавочных хромосом). У млекопитающих эволюция разрывов и слияний хромосом шла довольно интенсивно и сейчас мы наблюдаем результаты этого процесса, когда зачастую у каждого вида есть характерные особенности кариотипа (набора хромосом). Но, несомненно, общее увеличение размера генома было необходимым этапом в эволюции эукариот. При этом как этот геном распределяется по отдельным фрагментам вроде бы не очень важно.
− Какие существуют распространённые заблуждения по поводу хромосом? Народ часто путается: гены, хромосомы, ДНК…
− Поскольку действительно часто возникают хромосомные перестройки, то у людей есть опасения относительно хромосомных аномалий. Известно, что лишняя копия самой мелкой хромосомы человека (хромосомы 21) приводит к довольно серьезному синдрому (синдром Дауна), имеющему характерные внешние и поведенческие особенности. Лишние половые хромосомы или их недостаток также довольно часто встречаются и могут иметь серьезные последствия. Однако генетиками описано и довольно много относительно нейтральных мутаций, связанных с появлением микрохромосом, или дополнительных Х и Y хромосом. Думаю, стигматизация этого явления связана с тем, что люди слишком узко воспринимают понятие нормы.
− Какие хромосомные мутации встречаются у современного человека и к чему они приводят?
− Самые частые хромосомные аномалии − это:
− синдром Кляйнфельтера (мужчины XXY) (1 на 500) – характерные внешние признаки, определенные проблемы со здоровьем (анемия, остеопороз, мышечная слабость и нарушение половой функции), стерильность. Могут быть поведенческие особенности. Однако многие симптомы (кроме стерильности) можно корректировать введением тестостерона. С использованием современных репродуктивных технологий можно получать здоровых детей от носителей этого синдрома;
− синдром Дауна (1 на 1000) – характерные внешние признаки, замедленное когнитивное развитие, короткая продолжительность жизни, могут быть фертильны;
− трисомия по Х (женщины ХХХ) (1 на 1000) – чаще всего нет никаких проявлений, фертильность;
− синдром XYY (мужчины) (1 на 1000) – почти нет проявлений, но могут быть особенности поведения и возможны репродуктивные проблемы;
− синдром Тернера (женщины ХО) (1 на 1500) – низкорослость и другие особенности развития, нормальный интеллект, стерильность;
− сбаллансированные транслокации (1 на 1000) – зависит от типа, в некоторых случаях могут наблюдаться пороки развития и умственная отсталость, могут сказываться на фертильности;
− мелкие добавочные хромосомы (1 на 2000) – проявление зависит от генетического материала на хромосомах и варьирует от нейтрального до серьезных клинических симптомов;
В 1% популяции человека встречается перицентрическая инверсия хромосомы 9, но эта перестройка рассматривается как вариант нормы.
— Является ли разница в числе хромосом препятствием к скрещиванию? А есть ли интересные примеры скрещивания животных с разным числом хромосом?
− Если скрещивание внутривидовое или между близкими видами, то разница в числе хромосом может не мешать скрещиваться, однако потомки могут оказаться стерильными. Известно очень много гибридов между видами с разным числом хромосом, например, у лошадиных: есть все варианты гибридов между лошадьми, зебрами и ослами, причем число хромосом у всех лошадиных разное и, соответственно, гибриды часто стерильны. Однако это не исключает, что случайно могут образовываться сбаллансированные гаметы.
— Что необычного в области хромосом было открыто в последнее время?
− В последнее время было много открытий, касающихся структуры, функционирования и эволюции хромосом. Мне особенно нравятся работы, показавшие, что половые хромосомы образовывались в разных группах животных совершенно независимо.
− А все-таки, можно ли скрестить человека с обезьяной?
− Теоретически получить такого гибрида можно. В последнее время получены гибриды гораздо более эволюционно далеких млекопитающих (белого и черного носорога, альпаки и верблюда и так далее). Рыжий волк в Америке, долго считался отдельным видом, но недавно было доказано, что он является гибридом между волком и койотом. Известно огромное количество гибридов кошачьих.
− И совсем абсурдный вопрос: можно ли скрестить хомяка с уткой?
− Вот тут скорее всего ничего не получится, потому что генетических отличий за сотни миллионов лет эволюции накопилось слишком много, чтобы носитель такого смешанного генома мог функционировать.
— Возможно, что в будущем у человека будет меньше или больше хромосом?
− Да, это вполне возможно. Не исключено, что сольется пара акроцентрических хромосом и такая мутация распространится на всю популяцию.
− Какую научно-популярную литературу вы посоветуете по теме генетики человека? А научно-популярные фильмы?
− Книги биолога Александра Маркова, трёхтомник «Генетика человека» Фогеля и Мотульского (правда, это не науч-поп, но там хорошие справочные данные). Из фильмов про генетику человека ничего не приходит в голову… Но вот «Внутренняя рыба» Шубина – отличный фильм и одноимённая книга про эволюцию позвоночных.