синдром жильбера можно ли рожать детей

Синдром Жильбера: причины, симптомы, диагностика, лечение

Синдром Жильбера – самая распространенная форма наследственного пигментного гепатоза, характеризующаяся нарушением обмена билирубина вследствие генетического дефекта микросомальных ферментов печени. Часто заболевание протекает бессимптомно многие годы, но под действием провоцирующих факторов могут возникать интермиттирующая желтуха, диспепсические и астеновегетативные расстройства.

Диагностика требует сбора семейного анамнеза, проведения лабораторных и инструментальных исследований. В лечении синдрома Жильбера применяются медикаментозные препараты разных групп.

Синдрому Жильбера по МКБ соответствует код E80.4. Мужчины страдают данным заболеванием в четыре раза чаще женщин. В целом же распространенность патологии в европейских и азиатских странах не превышает 5%.

Причины появления

В норме у человека при распаде эритроцитов образуется токсичное для организма вещество – непрямой билирубин. Он нейтрализуется клетками печени, которые обеспечивают его связывание с глюкуроновой кислотой и превращение в водорастворимый прямой билирубин. В дальнейшем происходит выведение данного соединения через органы билиарной системы с калом и мочой.

Причина возникновения врожденного синдрома Жильбера – генетическая мутация микросомального фермента УДФ-глюкуронилтрансферазы, ответственного за связывание глюкуроновой кислоты с непрямым билирубином. Вторым механизмом развития болезни считается нарушение захвата билирубина микросомами сосудистого полюса клетки печени и его транспорта глутатион-S-трансферазой. Таким образом, концентрация токсичных продуктов метаболизма в сыворотке крови растет. В результате неконъюгированный билирубин накапливается в тканях, окрашивая их в желтый цвет. Наследование патологии происходит по аутосомно-доминантному типу.

Симптомы синдрома Жильбера

Первые проявления синдрома Жильбера у детей начинаются в подростковом возрасте, после 11-12 лет, что связано с угнетающим влиянием половых гормонов на утилизацию билирубина. Однако дебют заболевания может случиться и намного позже, в срок до 30 лет.

Осложнения

Диагностика синдрома Жильбера

Постановка диагноза включает анализ имеющихся жалоб и клинических проявлений заболевания, уточнение наличия эпизодов желтухи и патологии гепато-билиарной системы у близких родственников, применение лабораторных и инструментальных методов исследования.

Дифференциальная диагностика синдрома Жильбера проводится с вирусным и хроническим гепатитом, механической и гемолитической желтухой, синдромом Криглера – Найяра, синдромом Дабина – Джонсона и синдромом Ротора, первичной шунтовой гипербилирубинемией, врожденными циррозами печени, атрезией желчных ходов. Главная отличительная особенность данного нарушения – повышение фракции неконъюгированного билирубина в сыворотке крови, не связанное с гемолизом эритроцитов, и наследственная отягощенность.

Из инструментальных методов наиболее часто выполняется ультразвуковое исследование органов брюшной полости для исключения других патологий печени и желчнокаменной болезни. У детей можно пользоваться способом определения печеночно-селезеночного индекса по данным УЗИ.

Дополнительно возможно проведение дуоденального зондирования, тонкослойной хроматографии. Чрезкожная пункция печени с последующей морфологической оценкой полученного биоматериала выполняется при подозрении у пациента хронического гепатита или цирроза печени.

Лечение синдрома Жильбера

Само по себе наличие у детей и взрослых синдрома Жильбера еще не является показанием к медикаментозному лечению. Для предупреждения обострения заболевания и развития осложнений важны общие мероприятия: ограничение занятий тяжелыми видами спорта, продолжительного пребывания на солнце, употребления алкогольных напитков и гепатотоксических препаратов. Таким пациентам необходимо правильно питаться, избегать длительного голодания, а также продуктов, содержащих трудноусвояемые жиры – жирных сортов мяса, жареных и острых блюд, консервированной пищи.

Прогноз и профилактика

Прогноз заболевания в любом возрасте благоприятный. Гипербилирубинемия при синдроме Жильбера сохраняется пожизненно, но носит доброкачественный характер, не сопровождается прогрессирующими изменениями в печени и не оказывает влияние на продолжительность жизни.

Источник

Влияние синдрома Жильбера на беременность

Врач-гепатолог

Смежные специальности: гастроэнтеролог, терапевт.

Адрес: Санкт-Петербург, ул.Академика лебедева, д.4/2.

Синдром Жильбера характеризуется доброкачественным течением и в редких случаях приводит к осложнениям. В основе его развития лежит дефицит фермента печени, который отвечает за утилизацию билирубина. Существует два вида пигмента прямой, а также непрямой. При патологии регистрируется повышение последней формы, которая оказывает токсическое влияние на нервные клетки.

Заболевание имеет наследственное происхождение. Оно передается, если у родителей присутствует мутированный ген, и отмечаются клинические признаки желтухи. Провоцирующим фактором, который предшествует появлению симптомов, может быть сильный стресс, прием медикаментов, погрешности в диете, инфекционные болезни (грипп, отравление) или переохлаждение.

Особенности течения у беременных

Период беременности для женщины особое время, для которого характерны не только приятные эмоции по поводу будущего материнства, но и определенные трудности. Организм испытывает большую нагрузку со стороны быстро развивающегося эмбриона, что может сопровождаться дисфункцией пищеварительной системы.

Синдром Жильбера при беременности не является угрожающей жизни патологией, однако необходимо знать ее клинические признаки и особенности диагностики.

В основе выделения триместров лежат особенности развития плода и изменения в организме женщины.

1 триместр

В этот период входят первые двенадцать недель, в течение которых происходит закладка внутренних органов эмбриона. Уже в начале второго месяца начинает биться сердце, стремительно развивается пуповина, посредством которой плод получает кислород и питание от матери.

Риск самопроизвольного аборта в это время максимален. Женщину может беспокоить токсикоз, болезненность молочных желез и перепады настроения.

Если в первом триместре появились признаки желтухи, необходимо срочно проконсультироваться с врачом. Обычно наблюдается субиктеричность носогубного треугольника, подмышечных зон и ладоней. Редко, когда желтизна распространяется по всей поверхности кожных покровов.

Передача мутированного гена, отвечающего за развитие болезни Жильбера, происходит именно в первом триместре.

2 триместр

С 13 по 27 недели наблюдается стремительное развитие внутренних органов. К концу периода плод достигает одного килограмма в весе и 35-ти сантиметров в росте. Помимо желтушности кожи женщину может беспокоить тяжесть в подреберье (справа). Это свидетельствует о нагрузке на печень, что требует медицинского вмешательства.

Учитывая быстрое увеличение матки, женщина отмечает частые позывы к мочеиспусканию и ломоту в поясничной зоне. При нарастании желтухи появляются диспепсические расстройства в виде тошноты, горечи, отрыжки и метеоризма. При этом отрицательное влияние на плод отсутствует.

3 триместр

Что касается последних 12-ти недель, они характеризуются стремительным набором массы тела плодом. Внутренние органы заканчивают формирование и готовятся к самостоятельному функционированию без поддержки матери.

Беременность крайне редко прерывается, и синдром Жильбера протекает в легкой форме. В связи с увеличением эмбриона и матки усиливается давление на печень, отчего начинает болеть в правом подреберье. Женщину беспокоит выраженное недомогание, субиктеричность (пожелтение) кожи и диспепсические нарушения.

Кроме того, матка несколько поднимает диафрагму, ограничивая ее движение. Вследствие этого беременной становится сложнее дышать, и появляется одышка.

Влияние на плод

Болезнь Жильбера не оказывает негативного влияния на плод и беременность в целом. Если у женщины появились признаки желтушного синдрома на фоне гепатита, цирроза или желчекаменной болезни, требуется проведение медикаментозной терапии. В данном случае повышается риск токсического поражения нервной системы плода билирубином, который поступает в большом количестве в его кровоток.

Особое внимание уделяется пациенткам с сопутствующими заболеваниями печени. Именно они могут стать причиной самопроизвольного аборта, патологии плаценты или внутриутробной гибели эмбриона. Беременным требуется регулярное обследование и динамическое наблюдение врача-акушера.

Симптомы

Желтуха у беременных встречается не чаще, чем одна на 1500 родов. Зачастую она развивается на фоне заболеваний печени, и лишь в редких случаях вследствие гемолиза эритроцитов.

Отсутствие ярко выраженной желтушности кожных покровов обусловлено изменением гормонального состава крови у женщины. Дело в том, что с повышением эстрогенов усиливается работа печеночного фермента, который ускоряет утилизацию билирубина и снижает его уровень.

При условии соблюдения врачебных рекомендаций синдром Жильбера не влияет на беременность и эмбрион.

При появлении подозрительных симптомов следует провести дифференциальную диагностику с такими патологическими состояниями, как гемолитическая желтуха и гепатит. С этой целью требуется исключить инфекционное поражение печени, наличие конкрементов (камней) в пузыре и желчевыделительном тракте.

Диагностика

Далеко не все диагностические манипуляции могут использоваться при беременности. Это касается биопсии и других инвазивных методик. После обращения к врачу проводится опрос жалоб, особенностей появления и прогрессирования клинических симптомов патологии. Особое внимание следует уделить цвету мочи, каловых масс, а также наличию зуда.

Помимо этого, необходимо узнать о сопутствующих заболеваниях, погрешностях в диете, приеме каких-либо препаратов или незащищенной интимной близости накануне ухудшения состояния. Таким образом, исключается вероятность заражения инфекционным гепатитом и лекарственного поражения печени. Кроме того, врач должен знать, наблюдались ли подобные симптомы ранее у беременной и ее близких родственников.

Далее проводится осмотр пациентки. Особое значение имеет окраска склер и кожных покровов. Пальпация (прощупывание) живота во втором-третьем триместрах затруднена, однако болезненность удается обнаружить даже без сильного надавливания на зону правого подреберья.

Лабораторная диагностика

Заподозрив заболевание печени, врач назначает лабораторное обследование. Оно может включать:

Инструментальные методы

Учитывая интересное положение» женщины, кроме ультразвукового исследования другие методики используются только в крайнем случае. С помощью УЗИ в первой половине беременности удается визуализировать печень, оценить ее размер, структуру и плотность.

Что касается третьего триместра, проведение исследования затрудняется. Этому мешает как метеоризм, так и увеличенная матка. Для исключения цирроза и гепатита зачастую назначается эластография, однако при беременности такая диагностика также ограничена в использовании.

Биопсия категорически запрещена из-за высокого риска развития осложнений.

Специфические пробы

В диагностике синдрома Жильбера немаловажной частью являются специфические тесты, которые позволяют подтвердить или исключить патологию. Это может быть проба с голоданием, когда пациентке ограничивается суточная калорийность пищи до 400 ккал. Спустя двое суток оценивается уровень билирубина в кровеносном русле. Если он увеличивается, это косвенный признак заболевания.

Что касается лекарственных тестов (с рифампицином, никотиновой кислотой или фенобарбиталом), их использование при беременности остается спорным вопросом. Для того что бы в наше время работать в сфере медицины, то вам нужно будет купить медицинскую аккредитацию специалиста и с аккредитацией специалиста вы сможете работать в сфере медицины! Введение медикаментов в кровеносное русло женщины может оказать негативное влияние на эмбрион. В диагностике Жильбера более предпочтительными методами считаются лабораторные анализы, в частности, биохимия и ПЦР.

Ниже представлена таблица с вариантами специфических тестов.

Лечение

Специфическое лечение в периоде беременности не проводится. При соблюдении диетического режима обострения болезни наблюдаются крайне редко и имеют не ярко выраженные симптомы.

Обычно врач рекомендует правильно питаться и вести здоровый образ жизни. Медикаментозная поддержка необходима только при наличии тяжелой сопутствующей патологии или осложненном течении беременности.

Диетический режим

Неотъемлемой частью терапии является правильное питание. Оно позволяет уменьшить нагрузку на гепатобилиарный тракт (желчевыделительные пути, печень), нормализовать желчеотток и предупредить воспаление органов.

Беременным назначается стол № 5. Его основные принципы следующие:

Медикаментозная терапия

Лекарственные средства назначаются в исключительных случаях. Дозировка и длительность приема определяется специалистом на основании результатов диагностики.

При тяжелом течении болезни или наличии сопутствующей патологии печени врач может рассмотреть вопрос о назначении:

При сопутствующих диспепсических расстройствах назначаются противорвотные, ферментные препараты, а также лекарства для улучшения моторики желудка и облегчения пищеварения.

Возможные осложнения

Зачастую заболевание протекает в легкой форме и не сопровождается осложнениями. Если пациентка соблюдает диетический режим и регулярно проходит профилактическое обследование, ей не нужно беспокоиться.

Нежелательные последствия наблюдаются на фоне токсического или инфекционно-воспалительного поражения печени.

Погрешности в питании и продолжающееся действие провоцирующих факторов может сопровождаться:

Профилактика

Чтобы избежать осложнений или вовсе предупредить развитие заболевания, рекомендуется:

Важно помнить, что ответственный подход к рождению ребенка залог его крепкого здоровья и спокойствия родителей.

Источник

Что такое синдром Жильбера? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Васильева Романа Владимировича, врача общей практики со стажем в 14 лет.

Определение болезни. Причины заболевания

Краткое содержание статьи — в видео:

Синонимы названия болезни: простая семейная холемия, конституциональная или идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха.

По распространённости данное заболевание встречается не менее, чем у 5 % населения, в соотношении мужчин и женщин — 4:1. Впервые заболевание описал французский терапевт Августин Жильбер в 1901 году.

Чаще синдром Жильбера проявляется в период полового созревания и характеризуется доброкачественным течением. Основным проявлением этого синдрома является желтуха.

К провоцирующим факторам проявления синдрома можно отнести:

Причина заболевания — генетический дефект фермента УДФГТ1*1, который возникает в результате его мутации. В связи с этим дефектом функциональная активность данного фермента снижается, а внутриклеточный транспорт билирубина в клетках печени к месту соединения свободного (несвязанного) билирубина с глюкуроновой кислотой нарушается. Это и приводит к увеличению свободного билирубина.

Симптомы синдрома Жильбера

Некоторые специалисты трактуют синдром Жильбера не как болезнь, а как физиологическую особенность организма.

До периода полового созревания данный синдром может протекать бессимптомно. Позже (после 11 лет) возникает характерная триада признаков:

Желтуха чаще всего проявляется иктеричностью (желтушностью) склер, матовой желтушностью кожных покровов (особенно лица), иногда частичным поражением стоп, ладоней, подмышечных впадин и носогубного треугольника.

Заболевание нередко сочетается с генерализованной дисплазией (неправильным развитием) соединительной ткани.

Усиление желтухи может наблюдаться после перенесения инфекций, эмоциональной и физической нагрузки, приёма ряда лекарственных препаратов (в частности, антибиотиков), голодания и рвоты.

Клиническими проявлениями заболевания общего характера могут быть:

В отношении ЖКТ синдром Жильбера проявляется снижением аппетита, изменением привкуса во рту (горечь, металлический привкус), реже возникает отрыжка, тяжесть в области правого подреберья, иногда наблюдается боль ноющего характера и плохая переносимость лекарственных препаратов.

При ухудшении течения синдрома Жильбера и существенном повышении токсичной (свободной) фракции билирубина может появляться скрытый гемолиз, усиливая при этом гипербилирубинемию и добавляя в клиническую картину системный зуд.

Патогенез синдрома Жильбера

В норме свободный билирубин появляется в крови преимущественно (в 80-85 % случаев) при разрушении эритроцитов, в частности комплекса ГЕМ, входящего в структуру гемоглобина. Это происходит в клетках макрофагической системы, особенно активно в селезёнке и купферовских клетках печени. Остальная часть билирубина образуется из разрушения других гемсодержащих белков (к примеру, цитохрома P-450).

У взрослого человека в сутки образуется приблизительно от 200 мг до 350 мг свободного билирубина. Такой билирубин слаборастворим в воде, но при этом хорошо растворяется в жирах, поэтому он может взаимодействовать с фосфолипидами («жирами») клеточных мембран, особенно головного мозга, чем можно объяснить его высокую токсичность, в частности токсичное влияние на нервную систему.

Первично после разрушения комплекса ГЕМ в плазме билирубин появляется в неконъюгированной (свободной или несвязанной) форме и транспортируется с кровью при помощи белков альбуминов. Свободный билирубин не может проникнуть через почечный барьер за счёт сцепления с белком альбумином, поэтому сохраняется в крови.

В печени несвязанный билирубин переходит на поверхность гепатоцитов. С целью снижения токсичности и выведения в клетках печени свободного билирубина при помощи фермента УДФГТ1*1 он связывается с глюкуроновой кислотой и превращается в конъюгированный (прямой или связанный) билирубин. Конъюгированный билирубин хорошо растворим в воде, он является менее токсичным для организма и в дальнейшем легко выводится через кишечник с желчью.

При синдроме Жильбера связывание свободного билирубина с глюкуроновой кислотой снижается до 30% от нормы, тогда как концентрация прямого билирубина в желчи увеличивается.

В основе синдрома Жильбера лежит генетический дефект — наличие на промонторном участке A(TA)6TAA гена, кодирующего фермент УДФГТ1*1, дополнительного динуклеотида ТА. Это становится причиной образования дефектного участка А(ТА)7ТАА. Удлинение промонторной последовательности нарушает связывание фактора транскрипции IID, в связи с чем уменьшается количество и качество синтезируемого фермента УДФГТ1, который участвует в процессе связывания свободного билирубина с глюкуроновой кислотой, преобразуя токсичный свободный билирубин в нетоксичный связанный.

Вторым механизмом развития синдрома Жильбера является нарушение захвата билирубина микросомами сосудистого полюса клетки печени и его транспорта глутатион-S-трансферазой, которая доставляет свободный билирубин к микросомам клеток печени.

Классификация и стадии развития синдрома Жильбера

Общепринятой классификации синдрома Жильбера не существует, однако условно можно разделить генотипы синдрома по полиморфизму.

Источник

Синдром Жильбера и беременность: что делать и опасно ли для ребенка?

Синдром Жильбера – неопасная патология, которая характеризуется устойчивым высоким содержанием билирубина в крови и передается на генетическом уровне. Симптомы этого дефекта могут оставаться незамеченными долгое время и часто обнаруживаются только при прохождении медицинского обследования.

Но как проявляется Синдром Жильбера у беременных, когда организм испытывает интенсивные нагрузки, связанные с гормональными изменениями и развитием плода? Как скажется этот недуг на здоровье матери и ребенка?

Есть ли опасность во время беременности?

Болезнь Жильбера не является противопоказанием к зачатию ребенка. Беременная женщина может узнать о своем заболевании во время обязательного обследования, которое проводится при постановке на учет в консультацию.

Заподозрить у себя заболевание можно по следующим признакам:

Нерегулярные приемы пищи, частые стрессы, повышенные физические нагрузки могут спровоцировать обострение заболевания, и симптомы станут более выраженными:

Как данный синдром влияет на беременную и вынашиваемого ребенка?

Синдром Жильбера не диагностируется на основании симптомов и единичного анализа крови. Чтобы подтвердить патологию, а также обнаружить сопутствующие заболевания проводится комплексное обследование, в которое входят:

Если Синдром Жильбера подтвердился и никаких серьезных заболеваний не выявлено, то наследственная патология не повлияет на беременность и здоровье матери и ребенка.

Передается ли генетически?

Болезнь Жильбера – генетическое нарушение и передается по наследству. Наиболее часто проявление симптомов отмечается у мужчин.

Бывает, что симптомы патологии не проявляются долгие годы и на вид здоровые люди могут быть больны или являться носителями рецессивного мутировавшего гена.

Планируя беременность, стоит посетить генетика для прохождения исследования ДНК и получения квалифицированной консультации. Изучив анализы, специалист объяснит, какова вероятность рождения здорового ребенка.

Симптоматика новорожденного при синдроме Жильбера, на что стоит обратить внимание

У детей младшего возраста болезнь Жильбера не проявляется. Симптомы недуга могут впервые появиться с началом полового созревания.

У только что рожденного ребенка печень не в состоянии еще связывать билирубин, поэтому концентрация пигмента в крови повышается и через пару дней после родов кожа и белки глаз малыша окрашивается в желтоватый цвет. Испражнения и моча имеют обычный цвет. Это называется физиологической желтухой. Синдром Жильбера у новорожденных проявляется так же. Через две недели желтизна пропадает.

Появление желтизны сразу после рождения, усиление пожелтения кожи после периода физиологической желтухи в сочетании с потемнением мочи и светлым калом свидетельствует о нарушении в работе печени и желчевыводящей системы. В этом случае малышу назначается полное обследование для установления диагноза.

Лечение беременной в стационаре

Синдром Жильбера во время беременности не требует особой терапии, к тому же применение лекарственных препаратов может нанести вред ребенку. Незначительные симптомы легко устраняются с помощью правильного питания и изменения образа жизни.

В случае обострения недуга врачом могут быть назначены:

Игнорирование рекомендаций врача, несоблюдение диеты или интоксикация организма в результате самолечения способны спровоцировать образование гепатита и камней в желчевыводящих протоках, что может сопровождаться приступом желчной колики.

Такие пациентки проходят лечение в стационарных условиях, и терапия им назначается после оценки тяжести состояния беременной и тщательного взвешивания всех рисков и последствий. В особо тяжелых случаях принимается решение о прерывании беременности для сохранения жизни больной.

Узнать больше о лечении заболевания:

Лечение народными средствами

Для поддержания работы печени и желчевыводящей системы можно прибегнуть к рецептам народной медицины. Несмотря на натуральность и доступность, принимать такие средства нужно только в сочетании с назначенными препаратами и после консультации с врачом.

Хорошо зарекомендовали себя такие рецепты:

Эффективное действие оказывают отвары из плодов барбариса, цветков ромашки, расторопши, кукурузных рылец. Готовятся они обычным способом и принимаются в течение дня как чай.

Прием таких отваров нужно ограничить, если обнаружены камни в желчных протоках.

Рекомендации врачей

Чтобы беременность протекала спокойно и без осложнений будущая мать должна ответственно отнестись к предупреждению обострения недуга:

На что обратить внимание?

Планируя беременность, нужно пройти обследование и убедиться в отсутствии серьезных заболеваний, лечение которых будет затруднительно в период вынашивания ребенка. Обнаруженные патологии следует пролечить заранее.

Желательно оградить себя от излишних психоэмоциональных нагрузок. На фоне стресса может возникнуть обострение синдрома.

Женщинам с болезнью Жильбера желательно посетить вместе с мужем специалиста-генетика, который рассчитает вероятность наследования ребенком генетического недуга и объяснит все риски и последствия.

Учитывая, что Синдром Жильбера не несет угрозы для жизни, женщина может зачать, выносить ребенка и испытать радость материнства.

Источник