самое плохое количество хромосом
Синдром Дауна и не только: самые распространенные хромосомные болезни
Самое главное коварство генетических болезней в том, что никто не может быть застрахован от них на 100%. У каждой пары есть определенные риски, разница лишь в том, что у одних они будут выше, а у других – ниже. Это же касается и самих заболеваний: есть те, что встречаются крайне редко, а вот другие, напротив, довольно распространены. Речь пойдет именно о них.
Наиболее распространены наследственные болезни, связанные с изменением числа или структуры хромосом. Такие патологии возникают при мутациях в половых клетках одного из родителей, при этом из поколения в поколение передается 3-5% из них. Все хромосомные заболевания делятся на две большие группы:
Аномалии числа хромосом
Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме). В этом случае кариотип плода представлен 47 хромосомами, вместо нормального набора в 46 хромосом. Частота – 1 случай на 1100 родов.
Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме). Частота – 1 случай на 7-14 тысяч родов.
Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме). В одной из половых клеток оказывается 24 хромосомы вместо 23. Частота – 1 случай на 5000 родов.
Синдром Шерешевского-Тёрнера (моносомия по Х-хромосоме). При этой патологии у женщины отсутствует одна Х-хромосома или в ней происходят серьезные структурные изменения. Частота – 1 случай на 1500 родов.
Синдром Клайнфельтера (полисомия по Х-хромосоме). Присутствие у мужчины одной дополнительной Х-хромосомы. Встречается у мальчиков с частотой 1 случай на 500-700 новорожденных.
Дальтонизм (нарушение цветового восприятия). Этот дефект связан с Х-хромосомой и практически всегда передается от матери к сыну. У женщин этот дефект встречается крайне редко – 0,8% против 2-8% у мужчин.
Фенилкетонурия (нарушение метаболизма аминокислот). Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу, частота встречаемости в среднем 1 случай на 10000 родов.
Муковисцидоз (серьезное поражение желез внутренней секреции и нарушения функции дыхания). Ген, ответственный за передачу этой болезни, находится в середине плеча 7 хромосомы. Частота – 1 случай на 10 тысяч новорожденных.
Гемофилия (наследственная болезнь крови, связанная с нарушением свертываемости). Возникает из-за изменения одного гена в Х-хромосоме. Частота встречаемости – 1 случай на 50 тысяч новорожденных.
Важно: если Вы делаете ЭКО, то предотвратить риски развития хромосомных заболеваний можно при помощи преимплантационного генетического тестирования. Подробнее о нем можно прочесть здесь (ссылка на текст) или узнать у наших медицинских координаторов по телефону 409.
Хромосомные аномалии
Хромосомная аномалия возникает, когда у плода либо неправильное количество хромосом, либо неправильное количество ДНК в хромосоме, либо хромосомы имеют структурные недостатки. Эти аномалии могут привести к развитию врожденных аномалий, расстройств, таких как синдром Дауна, или, возможно, выкидыша.
Понимание генов и хромосом
Наше тело состоит из клеток. В середине каждой клетки находится ядро, а внутри ядра находятся хромосомы. Хромосомы важны, поскольку содержат гены, которые определяют физические характеристики человека, его группу крови и даже то, насколько человек будет восприимчив к определенным заболеваниям.
Что такое хромосомные аномалии?
Аномалии делятся на две категории: численные и структурные.
Численные аномалии
Численное относится к тому факту, что количество хромосом отличается от ожидаемого; их может быть больше или меньше. Это также называется анеуплоидией. Каждый сценарий имеет определенный срок:
Структурные аномалии
Когда структура хромосомы представляет проблему, это известно как структурная аномалия. Существует несколько способов возникновения структурных аномалий.
Почему возникают хромосомные аномалии?
Хромосомные аномалии возникают из-за деления клеток, которое идет не так, как планировалось. Типичное деление клеток происходит либо путем митоза, либо путем мейоза.
Если в результате митоза или мейоза количество хромосом отличается от ожидаемого, это считается хромосомным нарушением.
Факторы риска
Есть некоторые факторы, которые потенциально могут увеличить вероятность хромосомного нарушения. Одним из таких соображений является возраст родителей. Существует более высокий риск хромосомной аномалии, возникающей у женщин в возрасте 35 лет и старше.
Хотя существуют противоречивые исследования и многое другое, что необходимо узнать о более зрелом возрасте отца (иногда определяемом как возраст 40 лет и старше), это также свидетельствует о возможном повышенном риске хромосомных нарушений.
Кроме того, факторы окружающей среды, такие как воздействие наркотиков на плод, также могут быть связаны с хромосомными аномалиями.
Хромосомные нарушения
Существуют различные типы нарушений, которые могут возникнуть из-за аномальных хромосом. Приведенный ниже список не является исчерпывающим, но, скорее, он включает расстройства, при которых у плода больше всего шансов дожить до рождения.
Синдром Дауна
Одним из наиболее известных хромосомных нарушений является синдром Дауна (также известный как трисомия 21), который вызван дополнительной копией хромосомы 21.
Причины синдрома Дауна не совсем ясны, но ученые отметили, среди прочего, общую связь между старшим возрастом матери и трисомией 21. Было показано, что риск возрастает экспоненциально по мере старения женщины, с 1 из 1500 в возрасте 20 лет до 1 из 50 к 43,7 годам.
Один из каждых 691 ребенка в Соединенных Штатах рождается с синдромом Дауна.
Синдром Шерешевского-Тернера (также известный как дисгенез гонад), который поражает только женщин, возникает, когда одна из Х-хромосом отсутствует или частично отсутствует. Это может сделать их бесплодными или ниже среднего роста.
Другими признаками расстройства могут быть отеки ног/рук, лишняя кожа шеи, проблемы с почками и сердцем, а также аномалии скелета.
Синдром Шерешевского-Тернера также может привести к выкидышу или мертворождению.
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера, также известный как синдром XXY, является результатом дополнительной Х-хромосомы у мужчин. Это связано с высокими показателями бесплодия и сексуальной дисфункции. Обычно заболевание остается незамеченным до полового созревания, когда оно характеризуется слабой мускулатурой, высоким ростом, небольшим количеством волос на теле и маленькими гениталиями.
Трисомия 13
Трисомия 13, или синдром Патау, вызвана дополнительной копией хромосомы 13.
Синдром может вызвать тяжелую умственную отсталость, а также пороки сердца, недоразвитые глаза, лишние пальцы рук или ног, расщелину губы и аномалии головного или спинного мозга.
Синдром Патау встречается у одного из каждых 16 тысяч младенцев, причем дети обычно умирают в течение первых дней или недель жизни.
Трисомия 18, иногда называемая синдромом Эдвардса, вызвана дополнительной копией хромосомы 18. Синдром встречается в одной из каждых 2 500 беременностей и примерно в одном из каждых 6 000 родов в США.
Синдром Эдвардса характеризуется низким весом при рождении, маленькой головой неправильной формы и другими опасными для жизни дефектами органов.
Синдром Эдвардса не поддается лечению и обычно приводит к летальному исходу до рождения или в течение первого года жизни.
Синдром тройного Икс
Также известный как синдром трисомии X или XXX, синдром тройного X (при котором имеется три копии Х-хромосомы) поражает только женщин. Хромосомная аномалия может сделать их выше среднего роста с более слабыми мышцами, вызвать проблемы с речью или создать проблемы с координацией.
Синдром тройного Икс поражает 1 из 1 000 женщин.
Синдром XYY
Синдром XYY поражает 1 из 1 000 мужчин и вызван наличием дополнительной Y-хромосомы. Симптомы синдрома XYY различаются, но мужчины с этим расстройством могут быть выше среднего роста, иметь нарушения обработки речи или испытывать трудности с координацией. Это также может вызвать проблемы с поведением, дрожание рук и ослабление мышц.
Синдром хрупкой Х-хромосомы
Синдром хрупкой Х-хромосомы, или синдром Мартина-Белла, возникает в результате изменения гена Х-хромосомы. Это может привести к нарушениям интеллекта и способности к обучению, социальным/поведенческим проблемам и задержкам в развитии.
Синдром кошачьего крика
Когда часть хромосомы 5 отсутствует, она классифицируется как синдром Кри-дю-чата (кошачий крик) или синдром 5p- (5p минус). Аномалия названа так потому, что у младенцев, у которых она есть, может быть крик, имитирующий кошачий.
Симптомы Cri-du-chat могут включать небольшой размер головы, слабый мышечный тонус (для младенцев), задержку развития, низкий вес при рождении, порок сердца или умственную отсталость.
Хромосомные аномалии и осложнения беременности
Хромосомные аномалии могут привести к осложнениям во время беременности. Двумя такими осложнениями являются выкидыш и молярная беременность.
Хромосомные аномалии являются одной из основных причин выкидыша в первом триместре. При раннем выкидыше хромосомные ошибки могут помешать эмбриону нормально развиваться.
Когда это происходит, иммунная система беременной может отреагировать самопроизвольным прерыванием беременности, хотя при некоторых выкидышах все еще требуется медицинская или хирургическая помощь, чтобы ткань вышла из матки.
Исследования показывают, что хромосомные аномалии являются причиной от 60% до 70% выкидышей в первый раз. В большинстве случаев ошибка является случайной аномалией, и у женщины будет здоровая последующая беременность.
Значительное число выкидышей вызвано трисомиями. Примеры включают трисомию 16 и трисомию 9, на которые в совокупности приходится около 13% всех выкидышей в первом триместре. Этот тип хромосомной аномалии встречается чаще с увеличением возраста матери.
В других случаях хромосомная аномалия может привести к редкому состоянию, называемому молярной беременностью.
Во время молярной беременности ткани, которые должны были сформироваться в плод, вместо этого становятся аномальным ростом на матке.
Существует два типа молярной беременности:
Хромосомное тестирование
Хромосомное тестирование плода, хотя и не является обычным, доступно для будущих родителей. Оно включает в себя как скрининговые, так и диагностические тесты.
Ближе к концу первого триместра вы можете выбрать скрининг-тест, который предоставит вам и вашему врачу информацию о вероятности наличия у ребенка хромосомной аномалии. Эти тесты не могут диагностировать хромосомную аномалию.
Скрининговые тесты включают ультразвуковое исследование и анализы крови, такие как панель биомаркеров или анализ циркулирующей плацентарной ДНК.
Хотя скрининговые тесты не могут диагностировать хромосомную аномалию, существуют тесты, которые могут это сделать. Диагностические тесты, такие как забор ворсинок хориона и амниоцентез, являются более инвазивными, но могут диагностировать аномалии, которые могли быть отмечены предыдущими скрининговыми тестами.
Почему у людей именно 23 пары хромосом?
Еще из курса школьной биологии нам известно, что при нормальном формировании человеческого организма (читай: без различных врожденных патологий), большая часть нашей наследственной информации закодирована в 23 парах хромосом. Но вы никогда не задумывались, почему этих пар именно 23? Почему не 24, 25 или даже 16? Да и вообще, почему хромосом именно четное число? Давайте разбираться.
ДНК и хромосомы
Чтобы понять, что такое хромосомы, сначала нужно понять, что такое ДНК. ДНК представляет собой сложную молекулу, встречающуюся у всех растений и животных. Она содержится почти в каждой клетке организма и несет в себе всю информацию, необходимую для поддержания жизнедеятельности организма, обеспечения всех внутренних процессов и, что самое важное, для размножения. ДНК является основным способом передачи наследственной информации и в процессе размножения часть ДНК передается от обоих родителей потомству.
Такое огромное количество информации, которое несет наша ДНК, должно занимать довольно много «места». И это действительно так. Если «растянуть» ДНК, содержащуюся во всего лишь одной клетке, то ее длина составит около 2 метров. И наш организм имеет довольно хитрую систему упаковки всего этого объема данных. А помогает в этом как раз хромосома.
Почему именно 23 пары хромосом
Сразу стоит отметить, что число в 23 пары хромосом не является универсальным среди живых существ. Во-первых, люди являются «диплоидными» видами, что означает, что большинство наших хромосом образуют согласованные пары (хотя встречаются и виды, у которых количество хромосом нечетное). Это упрощает хранение информации. Однако сложность организации вида не зависит от количества пар хромосом. Так, например, у некоторых видов лягушек 18 пар хромосом, а у креветок 90 пар!
«Люди имеют 23 пары хромосом, в то время как человекообразные обезьяны (шимпанзе, гориллы и орангутаны) имеют 24 пары хромосом», — говорит научный сотрудник Национального научно-исследовательского института генома человека Белен Херл. «Это связано с тем, что в эволюционной линии человека две хромосомы предков обезьяны слились в одну. Таким образом, у человека на одну пару хромосом меньше. Это одно из главных отличий генома человека и генома наших ближайших родственников. Можно сказать, что это количество обусловлено исторически. При этом, нельзя отрицать, что когда-то количество хромосом у далеких предков было другим, но такой набор генов не позволил им нормально существовать и поэтому организмам «пришлось» видоизменяться.»
Что будет, если количество хромосом изменится
Увеличение или уменьшение количества хромосом во взрослом организме произойти практически не может. Зато это может случиться при формировании плода в утробе матери. Одной из наиболее распространенных форм патологии хромосом является трисомия, которая заключается в наличии дополнительной хромосомы в клетках. Одним из хорошо известных результатов трисомии является синдром Дауна, который является состоянием, вызванным наличием трех (а не двух) хромосом в 21 паре. Потеря одной хромосомы в клетке называется моносомией и описывает состояние, при котором люди имеют только одну копию определенной хромосомы на клетку, а не две.
При этом нечетное количество хромосом затрудняет процесс считывания информации или же нарушает работу некоторых систем (например, отсутствие половых хромосом при ряде врожденных заболеваний не позволяет иметь потомство). Таким образом, исторически сформировавшееся число в 23 пары хромосом позволяет нам жить на этой планете и сохранять целостность нашего вида.
Еще больше интересной информации вы можете узнать в нашем новостном канале в Телеграм.
Сколько хромосом у человека здорового?
Внешний вид, умственные и физические способности — все это заложено в геноме человека до рождения. Однако из-за различных нарушений, факторов окружающей среды и наследственности иногда происходят отклонения в цепочке ДНК. Из-за неправильного хромосомного набора велик риск развития синдрома Дауна у еще не рожденного ребенка. Сколько хромосом у человека здорового и больного? Об этом далее.
Сколько хромосом у человека здорового
Однажды ученые задумались: что определяет рост человека, количество рук, ног, пальцев, цвет волос, физическую силу и способности к обучению?
Сегодня люди знают: информация, необходимая для формирования и развития организма, содержится в длинной цепочке генов, которая состоит из дезоксирибонуклеиновой (ДНК), рибонуклеиновой (РНК) кислот и белков.
В этой цепи находится около 3,1 млрд генов, однако только 1,5% несут в себе основные сведения о будущем человека. Остальную часть ДНК называют мусорной, поскольку она не кодирующая.
Что такое хромосома? Хромосома — это структурная единица генома, которая состоит из нуклеиновых кислот и белков. Образуется из одной, но чрезвычайно длинной молекулы ДНК, предназначается для хранения и передачи основной наследственной информации.
Это понятие впервые предложил немецкий ученый Генрих Вильгельм Готфрид в 1888 году. В буквальном переводе «хромосома» означает ‘окрашенное тело’, так как эта структура хорошо реагирует на красители при исследовании.
В начале XX века была выдвинута теория, что именно хромосомы отвечают за наследственность. В ходе экспериментов на плодовой мушке выявили, что в нуклеопротеидной единице локализовано огромное число генов в определенной последовательности.
Здоровый человек имеет 46 хромосом в 23 парах. Двадцать две пары отвечают за определенный набор генов (аутосомные), а двадцать третья — за пол человека. Одну из половых хромосом мы наследуем от матери, вторую — от отца.
Если последняя пара в геноме состоит из двух XX хромосом, родится девочка, если же XY — мальчик.
Синдром Дауна: количество хромосом у человека
К сожалению, уже на стадии зарождения плода в геноме человека может появиться патология, которая приводит к развитию синдрома Дауна. Вероятность рождения ребенка с таким отклонением зависит от многих факторов: наследственности, возраста яйцеклетки и нарушения во время ее формирования.
Распознать даунизм можно уже во время беременности. Именно поэтому мы рекомендуем систематически посещать медицинское учреждение для планового осмотра и прохождения УЗИ.
Прослеживается зависимость вероятности появления синдрома у ребенка с возрастом роженицы:
Возраст отца также влияет на вероятность развития отклонений у эмбриона. Это особенно заметно, если мужчине более сорока двух лет. Возможность появления патологий не зависит от расы и экономического благосостояния людей.
Чем обусловлено развитие синдрома Дауна? Он возникает из-за изменений порядка и количества хромосом. Наиболее частая причина — появление третьей копии структурной единицы в двадцать первой паре хромосом.
Таким образом, у человека, страдающего синдромом Дауна, 47 хромосом вместо 23-х пар.
Существует еще два типа этой болезни:
Впервые подробное описание болезни сделал врач Джон Лэнгдон Даун в 1862 году. Он считал ее одним из видов психического расстройства, которое сказывается на внешнем виде человека.
До того момента, пока в 1959 году не были названы точные причины развития недуга, синдром Дауна был тесно связан с расизмом. В то время патология называлась «монголизмом» из-за формирования у больных складки над верхним веком, сходной с эпикантусом монголоидных рас. В 1965 году это название было упразднено, но, несмотря на это, в некоторых современных медицинских справочниках синдром Дауна именуют не иначе как «монголизм».
Для людей с синдромом Дауна характерны определенные внешние черты:
Кроме того, люди с лишней хромосомой часто страдают от болезней сердечно-сосудистой системы, лейкоза, а также серьезно отстают в физическом и умственном развитии. В 75% случаев наблюдается имбецильность, каждый пятый страдает от идиотии, а каждый двадцатый — от дебильности.
При легкой форме умственной отсталости дети с синдромом Дауна обучаемы. Если применять специальные методики, они могут научиться считать, писать, внятно и членораздельно говорить. По сути, если приложить достаточно усилий и времени, больные могут делать практически все то же самое, что и здоровые люди. Важно заниматься с особенным ребенком и обязательно консультироваться с доктором. Только квалифицированный специалист может дать рекомендации о том, как правильно взаимодействовать с малышом.
К сожалению, избежать развития синдрома, если он уже определен, невозможно. Поэтому после диагностирования патологии 90% женщин прибегают к абортам. Надеемся, что в скором времени генетика позволит ставить на место и удалять лишние хромосомы человека, а также избавляться от других генетически аномалий.
Внимание! Материал носит лишь ознакомительный характер. Не следует прибегать к описанным в нем методам лечения без предварительной консультации с врачом.
Автор: кандидат медицинских наук Анна Ивановна Тихомирова
Рецензент: кандидат медицинских наук, профессор Иван Георгиевич Максаков
Уникальная подборка новостей от нашего шеф-редактора
Генетика: «Другое» количество хромосом (по А.Соколову)
-Допустим, у мутанта уже 47 хромосом, а у всех 48: Как ему размножаться?
Да, при делении и образовании половых клеток — мейозе, парные хромосомы должны соединиться. Однако «связь» производят гомологичные участки хромосом.
Потомство человекоподобного «мутанта» будет 47 и 48 хромосомным.
Однако у двух 47 хромосомных особей разного пола родиться 46(!) хромосомный ребенок.
Вероятно, так было и у наших предков после «слияния».
И эта мутация, скорее всего, была и полезной, так как некоторые гены от участка слияния «работают» в мозге.
-А сейчас таких мутаций нет?
Есть! и это Робертсоновская транслокация (или центрическое слияние), когда человек получает 45 хромосом! Она встречается в одном случае на 1000, по старым данным.
Эти «мутанты» практически здоровые люди, за исключением проблем с размножением.
-А что, если два носителя 45 хромосом заведут детей?
В закрытых популяциях, где браки между близкими родственниками практикуются, вероятность такой встречи увеличивается. Тогда родится ребенок с 44 хромосомами!
-Являемся ли мы мутантами?
Да! Мутации происходят постоянно. Мы передаем своему ребенку до 100 новых мутаций.
мне мало вопросов и ответов! хочу больше! как количество этих «контейнеров» влияет в конечном счете? какими будут наши потомки и прочие вещи которые сложно узнать?
Интересно, а как выглядят 45 и 44 хромосомные?
Не очень понял как при наличии у 0-го поколения 47 хромосом, постулируется, что у 1-го точно будет только 46. Там вариативность не должна присутствовать?
когда человек получает 45 хромосом! Она встречается в одном случае на 1000, по старым данным.
Эти «мутанты» практически здоровые люди, за исключением проблем с размножением.
Так вот почему у меня девушки нет! Чертовы хромосомы.
Новость №1297: Финская женщина-воин оказалась мужчиной с дополнительной X-хромосомой
Гаплогруппы Y-хромосомы человека. Происхождение современных неафриканских линий
Среди учёных сложилось общее мнение, что геномы человеческих популяций за пределами Африки почти полностью произошли в результате единственной крупной миграции около 50-70 тыс. лет назад. Эта миграция сопровождалась скрещиванием с неандертальцами или эти контакты были вскоре после неё, что привело к появлению около 2% неандертальской ДНК в геномах всех неафриканцев (и около 0,3% у африканцев). По длине этих неандертальских сегментов, было определено, что событие смешения произошло около 52-58 тыс. лет назад, а значит миграция из Африки должна была произойти до этого периода. В итоге уже смешанная с неандертальцами популяция быстро распространилась по Евразии и Австралии. Однако детали этого процесса остаются плохо изученными.
Были ли маршруты миграций прибрежными или внутренними? А может и теми, и другими?
Где и когда начали разделяться предки современных популяций?
А также в какой степени современные популяции сохраняют генетические следы этих древних людей?
Исследования древней ДНК с использованием образцов возрастом 50-70 тыс. лет потенциально могли бы дать ответы на эти вопросы, однако где же их взять в достаточном количестве и качестве.
Предыдущие генетические анализы указали на эффект основателя, когда огромные территории были заселены изначально малым количеством представителей человека разумного из одного источника, при этом генетическое разнообразие снижается по мере удаления от Африки по основным маршрутам расселения.
Результаты более ранних работ, также указывают на большое количество маленьких узких мест, своеобразных бутылочных горлышек.
При этом снижение генетического разнообразия вдоль маршрутов миграции довольно плавное и не дает доказательств серьезных генетических разрывов, которые можно было бы интерпретировать как доказательство существования человеческих «рас». Однако за 50 тысяч лет в процессе перемещения популяций и их неоднократного смешения, ситуация стала значительно отличаться от древней, что отражено в геномах древних и современных людей.
Таким образом, понимание того, как складывался генофонд популяций после первоначального выхода из Африки затруднено из-за сложности последующих событий и нехватки древней ДНК, что требует более сложных методов для ответа на поставленные вопросы. Один из таких методов основан на Y-хромосоме человека.
Благодаря гаплотипам или совокупности аллелей на локусах одной хромосомы можно создать подробное калиброванное филогенетическое дерево. Несколько таких деревьев были построены независимо друг от друга, и все они указывают на массовое распространение неафриканских линий около 50-60 тыс. лет назад, начиная с одной гаплогруппы, обозначенной как CT. Принимая во внимание редкую африканскую линию D0 и временные рамки, авторы ранее утверждали, что первоначальные расколы внутри линии CT, вероятно, произошли в ещё Африке до выхода, а три линии C, D и F, были переданы предками современных неафриканцев.
Каждая из этих трех линий впоследствии также разделилась: C и D умеренно, а F на значительно большее количество линий. В данной работе учёные решили более детально взглянуть на ранние деления внутри этих трех линий.
В описываемой работе авторы собрали доступные последовательности линий C, D и F из международных исследований и дополнили выборку известными редкими линиями, потенциально имеющими отношение к их раннему разделению, в частности, австралийской C, западноафриканской D0, андаманской D, и F-хромосомой из Китая, Вьетнама и Сингапура, что в сумме дало 1204 линии.
Полученное в результате дерево Y-хромосом отображает 50 линий, причем африканские линии представлены только четырьмя основными африканскими гаплогруппами без их последующих ветвей, однако неафриканские линии представлены более полно, чтобы включить все те, которые произошли до 45 тыс. лет назад и были найдены в выборке современных Y-хромосом, вместе с некоторыми из более распространенных недавних линий.
Как и было показано в предыдущих анализах, эта филогения показывает, что каждая из трёх начальных линии C, D и F, подверглась быстрому расширению вскоре после 54 тыс. лет назад, так что уже к 50 тысячам лет назад было 30 неафриканских линий (7 ветвей в пределах C, 5 в пределах D и 18 в пределах F). А к 45 тысячам лет назад количество ветвей в пределах F возросло до 24.
Дерево гаплогрупп совместно с современным их распространением, на основе анализа 2319 последовательностей, дают представление о географии возможных ранних миграций.
Линия C разделена на две, C1 и C2. Линии C1 в наши дни встречаются преимущественно в Восточной, Юго-Восточной и Южной Азии плюс Океания, в то время как линии C2 более распространены.
Современное распространение гаплогруппы C
Древнее и современное распространение гаплогруппы C
Линии D практически полностью ограничены Восточной и Юго-Восточной Азией.
Современное распространение гаплогруппы D
А вот гаплогруппа F-M89 известная ранее как FT в настоящее время распространена по всему миру, но самое раннее её разделение было на F1, F2, F3 и GHIJK.
Современное распространение гаплогруппы F
При этом гаплогруппы F1, F2, F3 известны только из Восточной и Юго-Восточной Азии, в то время как мегагруппа GHIJK встречается повсеместно, однако её линии часто имеют более специфичные для континента распределения, полтора десятка этих линий, происходящих до 50 тыс. лет назад представляют Восточную, Юго-Восточную или Южную Азию, за исключением нескольких, специфичных ответвлений для Океании. И только H2 характерна для Европы. Но ни одна из линий не относится к региону, примыкающему к вероятным маршрутам выхода из Африки, где в настоящее время в исследованных выборках присутствует менее половины линий.
Хотя данные ограничены, можно сделать два вывода:
Во-первых, ни один из древних образцов не несет линий Y-хромосом за пределами 30, которые уже были 50 тыс. лет назад.
А во–вторых, линии C1a и C1b, которые в настоящее время ограниченные Восточной, Юго-Восточной и Южной Азией, а также Океанией, 30-40 тыс. лет назад были более распространены, в том числе в Европе, где они сохранялись примерно до 8000 лет назад, а потом были заменены другими линиями.
Если представить простую модель расселения анатомически современных людей из Африки в Азию и Океанию без последующего изменения в континентальном масштабе, можно было бы ожидать, что первоначальные расхождения в филогении Y-хромосомы произошли бы в географических точках, близких к Африке, как изображено на графике.
Простая и ожидаемая модель, не соответствует наблюдениям
Однако в действительности наблюдается иная картина и распределение этих линий смещено дальше на восток, как на другой модели.
Но попробуем разобраться.
Филогения унаследованной от матери митохондриальной ДНК (мтДНК), как и Y-хромосомы, также сохраняет информацию о событиях 50-70 тыс. лет назад, хотя и специфичную для женщин и с меньшей детализацией из-за ее более короткой длины.
Тем не менее, это дает полезное сравнение. За пределами Африки первоначальный раскол, выведенный из комбинации древних и современных последовательностей, был между линиями M и предковой N, причем расхождение в пределах M датировалось около 44-55 тыс. лет назад, а в пределах N около 47-55 лет назад. Современное географическое распространение линий мтДНК менее специфично, чем для Y-хромосомы, и обе эти основные линии широко распространены во всем мире, хотя M отсутствует у современных европейцев, за исключением недавних миграций. Однако линия M присутствовала у ранних европейцев по крайней мере до 28 тыс. лет назад. Таким образом, мтДНК разделяет историю изменений континентального масштаба с Y-хромосомой, как потеря гаплогруппы M в Европе после 28 тыс. лет назад.
Кроме того, мтохондриальная линия N демонстрирует филогеографическую картину, ожидаемую от простой модели расширения, с ее самым ранним разделением на западе.
Как же тогда можно согласовать современную Y-хромосомную филогеографию с распространением за пределами Африки?
Хорошо известно, что все обнаруженные современные линии Y-хромосомы восходят к Африке в какой-то момент человеческой истории, но текущая работа показывает, что самые глубокие корни линий C, D и F, которые в настоящее время наблюдаются за пределами Африки, расположены в Восточной и Юго-Восточной Азии.
Объяснение наблюдаемых закономерностей, возможно, заключается в том, что первоначальные расхождения в филогении Y-хромосомы действительно имели место на западе, но в настоящее время самые глубокие линии были утрачены в этом регионе, что согласуется с отсутствием генетической преемственности в Западной Евразии, наблюдаемой в аутосомной древней ДНК, и наличием там линий Y-гаплогруппы C примерно до 8 тыс. лет назад. В принципе, это может быть связано с тем, что линии C, D и F были потеряны в результате генетического дрейфа на западе, но не на востоке. После чего первоначальные западные Y-хромосомы были полностью заменены линиями с востока и, возможно, не один раз. Это подтверждается наблюдаемым распространением ранних расходящихся линий C, D и F, которые в настоящее время находятся в Восточной и Юго-Восточной Азии, и, согласно современному набору данных, согласуется с более вероятным происхождением мегагруппы GHIJK на востоке. Дополнительные данные и находки, возрастом более 45 тыс. лет могли бы более детально прояснить эти вопросы. Но и сейчас исследования древней ДНК начинают демонстрировать некоторую истинную сложность генетической истории людей, включая предоставление доказательств крупномасштабных межконтинентальных перемещений за последние 30 тыс. лет.
При этом сама модель выхода из Африки требует крупных межконтинентальных перемещений 40-60 тыс. лет назад, включая и более позднее заселение Америки. С этой точки зрения, более вероятно, что крупномасштабные перемещения продолжались на протяжении всей древней истории человечества и, таким образом, замещение гаплогрупп с востока, является адекватным объяснением, которое следует рассматривать в дальнейшем.
Источник: A Southeast Asian origin for present-day non-African human Y chromosomes. Hallast, P., Agdzhoyan, A., Balanovsky, O. et al. Hum Genet 140, 299–307 (2021). doi.org/10.1007/s00439-020-02204-9
Открытие «певчей» хромосомы
Почему певчие птицы так разнообразны, а их песни – прекрасны и удивительны? Может быть, этими эволюционными достижениями они обязаны одной необычной особенности своего генома? История открытия, рассказанная в новом выпуске журнала «НАУКА из первых рук», началась с курьеза. Два десятилетия назад у бразильской зебровой амадины, птицы из отряда воробьинообразных, в половых клетках была обнаружена «лишняя» хромосома. Сегодня, благодаря работам российских генетиков, это исключение превратилось в правило – для певчих птиц
Хромосомы представляют собой структуры из ДНК и белков, служащие для хранения, реализации и передачи наследственной информации. В обычных (соматических) клетках организма они обязательно встречаются парами – одну из них мы получаем от матери, другую от отца. А мужские и женские гаметы несут, соответственно, половинное число все тех же хромосом.
Однако у небольшой певчей птицы – аргентинской зебровой амадины, в 1998 г. в половых клетках была найдена лишняя крупная макрохромосома, которая отсутствовала в соматических клетках. Эту хромосому так и назвали: хромосома половых клеток (ХПК). Она присутствовала в клеточных предшественниках яйцеклеток и сперматозоидов, но в при последующем клеточном делении самцы ее теряли. В 2014 г. эта «исключительная» хромосома была найдена у японской амадины, близкой родственницы зебровой, что не помешало ей остаться в длинном списке биологических исключений.
В 2015 г. новосибирские генетики случайно обнаружили ХПК еще у одной певчей птицы – ласточки-береговушки. А затем, уже в результате целенаправленного поиска – у бледной береговушки, деревенской ласточки, мухоловки, щегла… ХПК была обнаружена у 16 видов птиц из 9 семейств подотряда певчих птиц, включая амадин. При этом исследователи не нашли ХПК ни у одного из 10 других видов, принадлежащим 5 другим отрядам. Следовательно, ХПК уже была у общего предка певчих птиц около 35 млн лет назад, либо около 50 млн лет назад у общего предка всех воробьиноообразных. Но что с ней происходило в течение этого времени?
Используя молекулярные ДНК-зонды к ХПК и «расшифровав» последовательности ХПК, выброшенные из мужских половых клеток, генетики смогли сравнить их генетическое содержания у разных видов и реконструировать примерный сценарий возникновения и эволюции этой исключительной хромосомы. Предположительно, она впервые появилась у предка певчих птиц в результате «удвоения» дупликации одной из микрохромосом. При этом в ней случайно оказались гены, полезные для развития и функции половых клеток, и эта мутация была подхвачена естественным отбором. Затем в ХПК переносились копии различных генов и повторов ДНК c других хромосом и самой ХПК. Процесс этот в разных «родословных» линиях птиц происходил по-разному: в некоторых хромосома увеличивалась в размерах, а в некоторых, напротив, укорачивалась.
Сегодня остается открытым вопрос: как повлияла ХПК на видообразование у певчих птиц? Как известно, драйверами эволюции у животных являются мобильные генетические элементы, которые и новые гены формируют, и регуляцию старых меняют, и хромосомы перестраивают. В этом смысле по сравнению с млекопитающими геном птиц достаточно консервативен: чтобы научиться летать, им пришлось пожертвовать большей частью мобильных генетических элементов. Может быть, большое разнообразие ХПК у разных видов певчих птиц говорит о том, что именно она стала «точкой приложения» генетической изменчивости, не затрагивая основной геном. Но даже если ХПК и стала основой стремительного видообразования среди певчих воробьинообразных птиц и каким-то образом оказалась причастна к эволюции их певческой способности, то как она это сделала, пока неизвестно.
Примечательно, что к заключению о том, что ХПК широко распространена среди певчих птиц, практически одновременно пришли три независимые исследовательские группы, работавшие на разном материале. Но российские генетики оказались первыми: в июне 2019 г., ровно через 4 года после «первой ласточки» их статья была напечатана в одном из ведущих международных журналов Proceedings of the National Academy of Sciences, а ее анонс вместе с фотографией красногрудой певчей птицы – снегиря, украсил его обложку.
Фото снегирей Е. Шнайдер. Опубликовано на обложке журнала Proceedings of the National Academy of Sciences (2019). Публикуется с согласия издателя