на каком сроке можно определить ихтиоз арлекина
ИХТИОЗ У ДЕТЕЙ
Ихтиоз – это наследственное заболевание кожи, протекающее по типу дерматоза. Термин «ихтиоз» происходит от греческого слова ihtiosis (в переводе – рыба) и объединяет в себе группу генетических патологий кожи, которые сопровождаются изменениями кожных покровов.
У таких больных внешний вид кожи напоминает рыбью чешую или кожу рептилий. Эти изменения обусловлены генетическими мутациями, которые приводят к нарушению ороговения кожных покровов и появлению на них сухих корочек и чешуек.
Заболевание может присутствовать уже при рождении (врожденный ихтиоз), но обычно впервые проявляется в раннем детстве и оказывает влияние на всю последующую жизнь человека. Приобретенный ихтиоз может возникнуть в результате таких проблем со здоровьем, как гормональные, воспалительные или злокачественные заболевания.
Этиология ихтиоза у детей
Причиной развития врожденного ихтиоза всегда являются мутации генов, которые передаются по наследству. Факторы, провоцирующие такие генные нарушения, еще не изучены генетиками. Известно, что мутации приводят к изменению многих биохимических процессов в организме больного, которые проявляются нарушением ороговения кожных покровов. Как правило, признаки врожденного ихтиоза наблюдаются у ребенка сразу после появления его на свет, но иногда бывают замечены впервые только в детском возрасте.
Учеными пока полностью не изучены все механизмы развития такой формы ихтиоза, но установлено, что мутация генов вызывает сбой в белковом обмене, и в крови начинается накопление аминокислот и липидов. У больного происходит нарушение всех обменных процессов, усиливается активность ферментов, участвующих в окислительных процессах кожного дыхания, изменяется терморегуляция. Впоследствии развивается недостаточность клеточного и гуморального иммунитета, снижается активность щитовидной железы, половых желез и надпочечников, развивается нарушение усвояемости витаминов.
Все эти патологические изменения приводят к замедлению отторжения ороговевшего слоя кожи, и на теле больного появляются чешуйки, которые напоминают своим внешним видом кожу рептилий или чешую рыб. Между корочками и чешуйками накапливаются комплексы аминокислот, которые вызывают плотное склеивание ороговевших участков кожи между собой, и они с трудом отделяются от кожи, вызывая болезненные ощущения у больного.
Приобретенная форма ихтиоза провоцируется другими заболеваниями и чаще начинает проявляться у людей старше 20 лет. Эта патология может вызываться такими состояниями:
· заболевания органов пищеварения;
· доброкачественные или злокачественные новообразования;
· тяжелые заболевания: саркоидоз, СПИД, проказа, системная красная волчанка, пеллагра, гипотиреоз и др.;
· хронический гипо- и авитаминоз (особенно витамина А);
· длительный прием некоторых лекарственных препаратов: никотиновая кислота, Бутирофенон, Трипаранол и др.
На данный момент не существует единой классификации ихтиозов. Патологию можно классифицировать по таким параметрам:
· по генетическому фактору;
· по характеру кожных изменений;
· по тяжести течения.
По генетическому фактору выделяют такие формы заболеваний:
· обусловленные наследственностью ихтиозы;
· ихтиозы, проявляющиеся на фоне наследственных синдромов;
· ихтиозоподобные состояния приобретенного характера, вызывающиеся заболеваниями, приемом лекарств или гиповитаминозами.
По характеру кожных изменений выделяют такие разновидности ихтиозов:
· простой (или вульгарный) – развивается в первые 2-3 года жизни, проявляется выраженной сухостью кожи, появлением сероватых чешуек (существуют такие разновидности простого ихтиоза: абортивный, белый, блестящий, буллезный, лихеноидный, змеевидный, отрубевидный, черный, роговой);
· иглистый – проявляется появлением роговых образований в виде игл или шипов;
ламеллярный – на теле новорожденного наблюдается желтовато-коричневая пленка, напоминающая коллодий;
· линеарный огибающий – на теле появляются кольцевидные участки эритем, которые окружены розоватыми валиками с шелушением в виде пластин (очертания таких кожных поражений могут со временем изменяться);
· односторонний – кожные изменения располагаются на одной половине тела, заболевание сопровождается кистозным поражением почек и множественными костными деформациями;
· фолликулярный (или болезнь Дарье) – редкое заболевание, которое сопровождается появлением (приблизительно во второй декаде жизни) роговых узелкообразных высыпаний и ороговений на себорейных участках тела (область висков, лба, носогубных складок, волосистой части головы, спины и др.), иногда кожные изменения наблюдаются на более обширных участках, на ладонях и подошвах появляются участки гиперкератоза, патология часто сопровождается умственной отсталостью, эндокринными нарушениями и кистозными поражениями легких и костей;
· Х-сцепленный (рецессивный ихтиоз) – может наблюдаться с момента рождения ребенка, иногда сочетается с синдромом Кальмана, в полной мере проявляется только у мальчиков (девочки являются носителями мутированного гена), кожные изменения более обширны и выражены (чем при обыкновенном ихтиозе), может наблюдаться крипторхизм, гипогонадизм, умственная отсталость, помутнение роговицы, аномалии скелета, микроцефалия и другие аномалии развития;
· ихтиоз плода (плод-Арлекин) – одна из самых тяжелых форм заболевания (дети погибают сразу после рождения или в первые недели жизни), развивается на 4-5 месяце развития плода, при рождении на коже ребенка присутствует «панцирь» из очень сухой и толстой кожи, наблюдается выраженная деформация ушей, носа и выворот век, конечности деформированы, часто могут выявляться признаки недоразвития внутренних органов;
· эпидермолитический – одна из самых тяжелых форм врожденного ихтиоза, кожа новорожденного имеет ярко-красную окраску (как после ожога кипятком), при малейшем прикосновении эпидермис отторгается, на ступнях и ладонях кожа толстая и имеет белую окраску, к 3-4 годам на коже в области суставов могут образовываться концентрические гребешки, заболевание часто приводит к летальному исходу.
По тяжести течения выделяют такие формы ихтиозов :
· тяжелые – новорожденный рождается недоношенным и погибает в первые дни жизни;
· среднетяжелые – патологии совместимы с жизнью;
· поздние – первые проявления болезни появляются в первые 2-3 месяца или 1-5 лет жизни.
Обыкновенный или вульгарный ихтиоз проявляется в возрасте до трех лет, но обычно он диагностируется до третьего месяца жизни. Это самая распространенная форма ихтиоза, наследуемая по аутосомно-доминантному типу. Сначала кожа становится сухой и шершавой, потом покрывается мелкими белесыми или серо-черными плотно прилегающими друг к другу чешуйками. При ихтиозе область локтевых сгибов, подколенных ямок, область подмышечных впадин и паховая зона не поражаются.
На ладонях появляется мукоидное шелушение, кожный рисунок становится ярко выраженным. Тяжесть течения ихтиоза зависит от того, насколько глубока генная мутация, возможно абортивное течение, когда единственным проявлением ихтиоза является сухость и небольшое шелушение кожи на разгибательных поверхностях.
При ихтиозе дистрофическим изменениям подвергаются волосы, зубы и ногти. Характерны сухие ломкие волосы, ногти обламываются и расслаиваются, присоединяется множественный кариес. Довольно часто ихтиоз сопровождается поражением глаз – хроническими конъюнктивитами и ретинитами. Пациенты с ихтиозом имеют наследственную предрасположенность к близорукости, которая начинает проявляться еще в детстве. Поскольку иммунитет снижен, то аллергические заболевания и гнойные инфекции носят постоянный характер. Позже присоединяются нарушения в работе внутренних органов, чаще всего отмечается сердечнососудистая недостаточность и заболевания печени.
Рецессивный ихтиоз встречается только у лиц мужского пола, хотя наследуется по Х-хромосоме и отличается тем, что причиной заболевания является дефект плацентарных ферментов. Клинические проявления появляются на второй недели жизни, реже сразу после рождения. Роговые наслоения кожи выглядят как крупные плотные чешуйки черно-коричневого цвета и напоминают щитки. Кожа между чешуйками покрыта трещинами, потому внешне похожа на кожу крокодила или змеи. У детей с рецессивным ихтиозом часто наблюдается умственная отсталость, аномалии в строении скелета, эпилепсия. Ювенильная катаракта и гипогонадизм встречаются в 10-12% случаев.
Врожденный ихтиоз (ихтиоз плода, плод-Арлекин) развивается внутриутробно на 4-5 месяце беременности. При рождении кожа ребенка покрыта толстыми роговыми щитками серо-черного цвета. При врожденном ихтиозе чешуйки могут достигать до 1 см в толщину, чешуйки имеют разную форму, гладкие или зазубренные, кожа между ними покрыта бороздами и трещинами. Из-за плотных, хорошо сцепленных чешуек ротовое отверстие ребенка либо растянуто, либо резко сужено так, что едва проходит зонд для кормления. Ушные отверстия деформированы и заполнены роговыми чешуйками, веки из-за растяжения выворочены. Практически у всех младенцев присутствуют аномалии скелета – косолапость, косорукость, у многих детей с врожденной формой ихтиоза имеются межпальцевые перемычки на ступнях и ладонях, иногда отсутствуют ногти. Беременность чаще преждевременная, процент мертворождения довольно высок. Так как имеются несовместимые с жизнью аномалии, большинство детей с врожденной формой ихтиоза умирают в первые дни жизни.
Нередко имеются дефекты нервной, эндокринной и других систем организма, у многих детей с врожденным ихтиозом позже диагностируют олигофрению, спастические параличи, причиной которых является накапливание фитановой кислоты в тканях. Полиневропатии, анемии, инфантилизм осложняют течение ихтиоза. Процент смертности очень высок из-за сопутствующих осложнений и присоединившихся болезней.
В большинстве случаев диагностика ихтиоза не вызывает затруднений. Для ее проведения врачу-дерматологу достаточно провести осмотр больного и выполнить гистологическое исследование образца кожи.
При подозрении на врожденные формы ихтиоза или ихтиоз Арлекина беременной женщине показано проведение анализов амниотической жидкости и образца кожи плода (его выполняют на 19-21 неделе беременности). При подтверждении диагноза «плод-Арлекин» показано прерывание беременности.
Генетические формы ихтиоза не поддаются полному излечению. Лечение всех форм ихтиоза проводится врачом-дерматологом. Необходимость госпитализации больного определяется тяжестью клинического случая.
Назначаются витамины группы А, Е, В, витамин С и никотиновая кислота в высоких дозах длительными многократными курсами. Препараты, которые обладают липотропным действием, смягчают чешуйки. Это препараты, содержащие липамид и витамин U. Для стимуляции иммунитета показаны переливания плазмы крови, гамма-глобулин, препараты содержащие железо и кальций, а также экстракт алоэ. Если имеются поражения щитовидной железы с развитием гипотиреоза, то показаны тиреодин, при гипофункции поджелудочной железы – инсулин.
В тяжелых случаях и при врожденном ихтиозе сразу назначают гормонотерапию, если имеется выворот век, то в глаза закапывают масляный раствор ретинола. После нормализации состояния дозу гормональных препаратов медленно снижают до полной отмены.
Местная терапия заключается в принятии общих ванн с раствором перманганата калия и смазывание кожи детским кремом с добавлением в него витамина А. Взрослым пациентам с ихтиозом показаны солевые и крахмальные, общие или местные ванны в зависимости от локализации процесса. В воду добавляют витамин А, хлористый натрий и мочевину.
УФ-облучение в субэритемных дозах, талласотерапия и гелиотерапия, курорты с сульфидными и углекислыми ваннами стимулирует процессы метаболизма в дерме. Иловые и торфяные грязи рекомендованы уже на стадии разрешения рецидива ихтиоза и в качестве профилактики.
Ароматические ретиноиды благодаря тому, что восстанавливают работу клеток дермы и нормализуют процессы метаболизма, в последнее время получили широкое распространение в лечении ихтиоза.
План лечения ихтиоза составляется для каждого пациента индивидуально и зависит от формы и тяжести заболевания. Помимо комплексной общей и местной терапии таким больным и их семьям показана работа с психологом, т. к. это заболевания всегда сопряжено с нарушением психологического равновесия.
Прогноз и профилактика ихтиоза
Прогноз ихтиоза в большинстве случаев неблагоприятный, т. к. даже при легком течении этого недуга у больного часто присоединяются системные патологии, а прогрессирование обменных нарушений приводит к развитию осложнений.
Единственным способом профилактики наследственных форм ихтиоза является планирование беременности с обязательным определением степени риска рождения ребенка с такой патологией. Парам, в которых эта патология наблюдается у одного из родителей, рекомендуется отказ от рождения собственных детей, услуги по ЭКО с использованием донорского материала (яйцеклеток или спермы) или усыновление. При выявлении аномалий плода уже во время беременности женщине может рекомендоваться ее искусственное прерывание.
Список использованной литературы
1) Дифференциальная диагностика кожных болезней, под ред. Б.А. Беренбейна и А.А. Студницына, с. 479, М., 2001; Потоцкий И.И. Ихтиоз, Киев, 2008, библиогр.
2) Кряжева С. С., Вeдрова И. Н. и Елецкий А. Ю. Клинико-генетические особенности различных форм ихтиоза, Вестн, дерм, и вен., № 9, с. 17, 1987;
3) К у к л и н В. Т., Г а лч e н к о Л. И. и Л о м б e н к о Ю. Н. Суворова K. Н. и Антоньев А. А. Наследственные дерматозы, М., 1997,
Врожденный ихтиоз
Общая информация
Краткое описание
Ихтиоз – это большая группа генетически детерминированных болезней кожи с характерным нарушением процесса кератинизации (ороговения), клинически проявляющаяся поражением всего или большей части кожного покрова с наличием гиперкератоза и/или шелушения [1,2,3].
Название протокола: Врожденный ихтиоз.
Код протокола:
Код (коды) МКБ-10:
Q 80 Врожденный ихтиоз
Q 80.0 Врожденный ихтиоз простой
Q 80.1 Врожденный ихтиоз, связанный с Х-хромосомой (Х-сцепленный ихтиоз)
Q 80.2 Врожденный пластинчатый (ламеллярный) ихтиоз
Q 80.3 Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия
Q 80.4 Врожденный ихтиоз плода (‘плод арлекин’)
Q 80.8 Другой врожденный ихтиоз
Q 80.9 Врожденный ихтиоз неуточненный
Сокращения, используемые в протоколе:
| АЛАТ – аланинаминотрансфераза АСАТ – аспартатаминотрансфераза ЖКТ – желудочно-кишечный тракт Мг – миллиграмм Мл – миллилитр МНН – международное непатентованное название ОАК – общий анализ крови ОАМ – общий анализ мочи СКВ – системная красная волчанка СФТ – селективная фототерапия CHILD – congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects (врожденная гемидисплазия с ихтиозиформной эритродермией и дефектами конечностей) IBIDS – ichthyosis, brittle hair, impaired intelligence, decreased fertility and short stature (ихтиоз, ломкие волосы, нарушение интеллекта, снижение рождаемости и низкорослость) KID – keratitis-ichthyosis-deafness (кератит-ихтиоз-глухота) |
Дата разработки протокола: 2015 год.
Категория пациентов: взрослые, дети.
Пользователи протокола: дерматовенерологи, врачи общей практики, педиатры, терапевты.
| А | Высококачественный мета-анализ, систематический обзор РКИ или крупное РКИ с очень низкой вероятностью (++) систематической ошибки результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию. |
| В | Высококачественный (++) систематический обзор когортных или исследований случай-контроль или Высококачественное (++) когортное или исследований случай-контроль с очень низким риском систематической ошибки или РКИ с невысоким (+) риском систематической ошибки, результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию. |
| С | Когортное или исследование случай-контроль или контролируемое исследование без рандомизации с невысоким риском систематической ошибки (+). Результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию или РКИ с очень низким или невысоким риском систематической ошибки (++ или +), результаты которых не могут быть непосредственно распространены на соответствующую популяцию. |
| D | Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов. |
| GPP | Наилучшая фармацевтическая практика. |
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
Клиническая классификация: [4,5]
С учётом генетического фактора:
1. Наследственные формы:
· аутосомно-доминантный (вульгарный, простой);
· аутосомно-рецессивный (ламеллярный, ихтиоз плода, линеарный огибающий ихтиоз Комеля, иглистый ихтиоз Ламберта);
· Х-сцепленный рецессивный.
2. Наследственные синдромы, включающие ихтиоз:
· Нетертона;
· Рефсума;
· Руда;
· Шегрена-Ларссона;
· Юнга-Вогеля;
· Попова;
· Синдром Дофмана-Чанарина;
· Синдром Конради-Хюнерманна;
· IBIDS-синдром;
· CHILD-синдром;
· KID-синдром.
3. Ихтиозиформные приобретенные состояния:
· симптоматический (гиповитаминоз А, болезни крови, злокачественные новообразования и др.);
· сенильный ихтиоз;
· дисковидный ихтиоз.
В зависимости от вида чешуек:
· ихтиоз простой (чешуйки мелкие, поражена вся кожа);
· ихтиоз блестящий (чешуйки располагаются в виде мозаики, серовато-прозрачные);
· ихтиоз змеевидный (чешуйки крупные, серовато-коричневые).
В соответствии с тяжестью клинической картины:
· тяжёлая форма (ребёнок рождается недоношенным и в течение первых дней погибает);
· средней тяжести (доброкачественная, т.е. совместимая с жизнью);
· поздняя форма (первые проявления со 2-3 месяцев жизни, реже – 2-5 лет).
В зависимости от времени развития:
· младенческий (до 2 лет);
· детский (от 2 до 13 лет);
· взрослый.
По распростаренности процесса:
· ограниченный;
· распространенный;
· диффузный.
Диагностика
Перечень основных и дополнительных диагностических мероприятий
Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне:
· ОАК;
· ОАМ.
Дополнительные диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне: (уровень доказательности III, IV – С, D)
· биохимические анализы крови.
Минимальный перечень обследования, который необходимо провести при направлении на плановую госпитализацию: согласно внутреннему регламенту стационара с учетом действующего приказа уполномоченного органа в области здравоохранения.
Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на стационарном уровне:
· ОАК;
· ОАМ.
Дополнительные диагностические обследования, проводимые на стационарном уровне: (уровень доказательности II, III – В,С) [4,5,6,13,17]
· патоморфологическое исследование биоптата кожи с последующей гистологией;
· электронно-микроскопическое исследование;
· иммунограмма I и II уровня.
Диагностические мероприятия, проводимые на этапе скорой неотложной помощи: не проводятся.
Диагностические критерии постановки диагноза:
Жалобы и анамнез: [6]
Жалобы:
· сухость кожных покровов;
· чувство стягивания;
· шершавость кожи;
· шелушение;
· ониходистрофии;
· истончение, разрежение волос;
· умеренный зуд.
Анамнез:
· Время появления первых симптомов заболевания: при простом (вульгарном) ихтиозе кожа новорожденного не поражена, первые проявления – на первом году жизни (3–7 месяцев) или позднее (до 5 лет); при Х-сцепленном ихтиозе – первые проявления с рождения, но чаще начинается с первых недель или месяцев жизни.
· Наследственность: наличие ихтиоза у родственников 1-й и 2-й степени родства;
· Сезонность заболевания: при простом ихтиозе отмечается четкая сезонность-улучшение в летнее время и усиление клинических проявлений в зимний период; при Х-сцепленном ихтиозе сезонность выражена слабо, однако улучшение летом отмечает большинство больных.
Аллергоанамнез:
· Нередко сочетание врожденного ихтиоза с атопическим дерматитом, могут быть одновременно проявления бронхиальной астмы, вазомоторного ринита, крапивницы. Характерна непереносимость ряда пищевых продуктов и лекарственных препаратов.
· Наличие сопутствующих заболеваний. При простом врожденном ихтиозе характерны заболевания желудочно-кишечного тракта и желчевыводящих путей (гастрит, энтероколит, дискинезии желчевыводящих путей). Встречается крипторхизм или гипогенитализм. Больные подвержены пиококковым, вирусным и грибковым инфекциям. При Х-сцепленном ихтиозе наблюдается помутнение роговицы без нарушения зрения, крипторхизм.
Физикальное обследование:
Патогномоничные симптомы:
· сухость кожи;
· мелкопластинчатое шелушение ромбовидной формы, цвет их варьирует от белого и темно-серого до коричневого;
· фолликулярный кератоз;
· усиление кожного рисунка на ладонях и подошвах;
· гиперлинеарность ладоней, подошв.
Лабораторная диагностика: (уровень доказательности II, III – В,C) [5,6,17]
Гистологическое исследование биоптата кожи: умеренный гиперкератоз с образованием кератотических пробок в устьях волосяных фолликулов; истончение или отсутствие зернистого слоя. В дерме скудные периваскулярные лимфогистиоцитарные инфильтраты, сальные железы атрофичные, количество волосяных фолликулов и потовых желез не изменено.
Электронная микроскопия: резкое снижение количества гранул кератогиалина, их мелкие размеры, локализация у края пучков тонофиламентов; снижение количества пластинчатых гранул; единичные зернистые эпителиоциты.
Инструментальные исследования: не проводятся.
Показания для консультации специалистов:
· медико-генетическое консультирование для верификации диагноза и прогнозирования вероятности заболевания при повторных беременностях;
· гастроэнтеролог (при наличии гепатомегалии, спленомегалии, дискинезии желчевыводящих путей, гастрита, колита, дуоденита и др.) [7];
· окулист (при наличии эктропиона, миопии, дальнозоркости, астигматизма, сходящегося косоглазия, частичной атрофии зрительного нерва, дакриоцистита новорожденных и др.) [8];
· оториноларинголог (при наличии нейросенсорной тугоухости, снижении остроты слуха по причине окклюзии наружного слухового прохода, хронического тонзиллита и др.);
· невропатолог (при наследственных синдромах, включающих ихтиоз, с сочетанием с сопутствующей патологией в виде гидроцефалии, микроцефалии, эпилепсии, умственной отсталости, полиневрита, парезов и параличей дистальных отделов конечностей, расстройств походки, патологического положения стоп, мозжечковых симптомов (атаксия, нистагм) и др.) [9];
· аллерголог (при наличии сопутствующей патологии в виде бронхиальной астмы, аллергического ринита, крапивницы, поллиноза и других аллергических состояний);
· эндокринолог (при наличии сопутствующей патологии в виде крипторхизма, гипогонадотропного гипогонадизма, умственной отсталости, патологии щитовидной и поджелудочной желез и др.);
· педиатр (при наличии пневмонии, анемии, иммунодефицитных состояний, снижении индекса массы тела и других состояний).
Дифференциальный диагноз
Дифференциальный диагноз [10,11,12]
Дифференциальную диагностику врожденного ихтиоза проводят с такими болезнями как приобретенный ихтиоз, ихтиозиформные дерматозы, псориатическая эритродермия и другие. В таблице 1 приведены основные клинические дифференциально-диагностические критерии врожденного ихтиоза.
Таблица 1. Основные клинические дифференциально-диагностические критерии врожденного ихтиоза:
| Приобретенный ихтиоз | Приобретенный ихтиоз манифестирует в зрелом возрасте, чаще внезапно, носит симптоматический характер. Является паранеопластическим процессом и в 20–50% случаев сопровождает такие злокачественные новообразования, как лимфогранулематоз, лимфома, миелома, карцинома легких, яичников и шейки матки. Кожные проявления нередко являются первым симптомом опухолевого процесса или развиваются по мере прогрессирования заболевания. Кроме того, данная форма ихтиоза может развиваться при патологии ЖКТ (синдром мальабсорбции), при аутоиммунных заболеваниях (СКВ, дерматомиозит), эндокринных расстройствах (сахарный диабет), заболеваниях крови, болезнях почек, редко при приеме некоторых лекарственных препаратов (циметидина, никотиновой кислоты, антипсихотических препаратов). Гистологическая картина при приобретенном ихтиозе идентична таковой при врожденном ихтиозе. Для верификации диагноза необходимо обращать внимание на анамнестические данные, наследственность, отягченность сопутствующей патологией. |
| Лишай волосяной | Распространенная наследственная форма (тип наследования аутосомно-доминантный с вариабельной пенетрантностью гена) фолликулярного кератоза с преимущественной локализацией на коже разгибательных поверхностей конечностей. Представлен симметричными, фолликулярными роговыми папулами от нормального телесного до красно-коричневого цвета на фоне неизмененной кожи. Кожа ладоней и подошв не изменена. Пик клинических проявлений приходится на период полового созревания. Гистологическая картина: выраженный фолликулярный гиперкератоз, зернистый слой сохранен. Во взрослом возрасте наблюдается постепенное улучшение и регресс кожного процесса. |
| Псориатическая эритродермия | Вариант тяжелой формы течения псориаза, развивающийся в результате воздействия раздражающих факторов (воздействие прямых солнечных лучей, аутоинтоксикация, механические воздействия, нерациональное лечение и др). Начало заболевания в более позднем возрасте. Клинически представлена сплошными, сливными, гиперемированными очагами инфильтрации, иногда с обильным пластинчатым или отрубевидным шелушением. Сохраняются патогномоничные признаки «псориатической триады». Наблюдается лимфоаденопатия, нарушение общего состояния, возможна псориатическая артропатия. |
| Буллезный эпидермолиз | Наследственный дерматоз, проявляющийся образованием на коже и слизистых оболочках пузырей и эрозий в результате травматизации или спонтанно на фоне видимо здоровой кожи, диффузными воспалительными изменениями кожных покровов, обширным слущиванием эпидермиса. Эритродермия и наслоение роговых масс отсутсвует. Гистологическая картина: акантолиз, в верхней части дермы — отек, расширение кровеносных и лимфатических сосудов и различной интенсивности хронический воспалительный инфильтрат, состоящий из лимфоцитов, фибробластов, гистиоцитов и плазматических клеток. |
Лечение
· купирование клинических симптомов: улучшение гидратации кожи, достижение кератолиза и нормализации процесса кератинизации;
· предупреждение развития осложнений;
· уменьшение числа рецидивов, удлинение ремиссии;
· улучшение качества жизни и прогноза заболевания.
Тактика лечения:
Немедикаментозное лечение:
Режим №2 (общий);
Стол №15 (общий);
Рекомендуется ограничить прямой контакт с аллергенами (средства бытовой химии – чистящие, моющие, косметические, шерсть животных, синтетические ткани).
Медикаментозное лечение:
Местная терапия: используется при любых формах врожденного ихтиоза. При легкой степени тяжести возможно проведение монотерапии:
Системная терапия: используется в терапии среднетяжелых форм врожденного ихтиоза.
Лечение должно быть комплексным, с учетом звеньев патогенеза, клиники, степени тяжести, осложнений.
Могут использоваться другие препараты указанных групп и препараты нового поколения.
Медикаментозное лечение, оказываемое на амбулаторном уровне:
Перечень основных лекарственных средств (имеющих 100% вероятность назначения)
Системная терапия
Ретиноиды I поколения (уровень доказательности III, IV – С, D)
· Ретинол, капсулы по 100000МЕ, внутрь после еды, 1 раз в сутки из расчёта 3500-6000 МЕ/кг/сут, 7-8 недель с постепенным снижением дозы в 2 раза для поддерживающей терапии. Противопоказан детям до 18 лет.
· Ретинол, капсулы по 33000МЕ, внутрь (через 10-15 минут после еды) рано утром или поздно вечером 1 раз в сутки из расчёта 3500-6000 МЕ/кг/сут, 7-8 недель с постепенным снижением дозы в 2 раза для поддерживающей терапии. Противопоказан детям до 7 лет.
· Ретинола пальмитат + альфа-токоферилацетат, капсулы 10 мг, внутрь ежедневно по 1 капсуле 1 раз в сутки в течение 10-14 дней. Противопоказан детям до 18 лет.
Местная терапия
Дексапантенол, мазь, крем 5%, наносят на поврежденный или воспаленный участок кожи 1-2 раза в день (уровень доказательности IV – С, D).
Медикаментозное лечение, оказываемое на стационарном уровне
Перечень основных лекарственных средств (имеющих 100% вероятность назначения)
Системная терапия
Ретиноиды I поколения (уровень доказательности III, IV – С, D)
· Ретинол, капсулы по 100000МЕ, внутрь после еды, 1 раз в сутки из расчёта 3500-6000 МЕ/кг/сут, 7-8 недель с постепенным снижением дозы в 2 раза для поддерживающей терапии. Противопоказан детям до 18 лет.
· Ретинол, капсулы по 33000МЕ, внутрь (через 10-15 минут после еды) рано утром или поздно вечером 1 раз в сутки из расчёта 3500-6000 МЕ/кг/сут, 7-8 недель с постепенным снижением дозы в 2 раза для поддерживающей терапии. Противопоказан детям до 7 лет.
· Ретинол + альфа-токоферилацетат, капсулы 10 мг, внутрь ежедневно по 1 капсуле 1 раз в сутки в течение 10-14 дней. Противопоказан детям до 18 лет.
Ретиноиды II поколения (уровень доказательности II – IV – В)*[15]
· Ацитретин, таблетки, 0,5-1,0 мг/кг/день, внутрь во время еды или с молоком 1 раз в сутки 2-4 недели.
· Изотретиноин, таблетки, 0,5-1,0 мг/кг/день, внутрь во время приема пищи в два приёма, 4-6 месяцев.
Гепатопротекторы (уровень доказательности В) [16]
· Урзодезоксихолевая кислота, капсулы, 250 мг, внутрь, не разжевывая, с пищей или легкой закуской, запивая достаточным количеством воды 3 раза в день на весь курс лечения.
Глюкокортикостероиды (уровень доказательности III, IV – С, D)
· Преднизолон, ампула, 30 мг, 1,0 мл, в/в или в/м, доза и кратность определяются индивидуально.
Местная терапия
Кератолитические средства (уровень доказательности II – IV – В)
· Другие эмоллиенты, содержащие в составе глицерин (глицерол) или витамина Е ацетат.
Дексапантенол, мазь, крем 5%, наносят на поврежденный или воспаленный участок кожи 1-2 раза в день (уровень доказательности IV – С, D).
Топические ретиноиды (уровень доказательности II – IV – В)*
· Третионин, 0,1%, 0,05%, 0,025% крем/гель; 0,05% лосьон; 0,1% раствор, на вымытую и высушенную поверхность пораженного участка кожи равномерно наносят тонким слоем (гель и крем наносят пальцем, лосьон и раствор — ватным тампоном) 1–2 раза в сутки на 6 ч, после чего смывают водой. Курс лечения — 4–6 нед (до 14 нед). В профилактических целях — 1–3 раза в неделю в течение длительного времени (после обработки теплой водой). Для людей со светлой и сухой кожей время экспозиции в начале лечения составляет 30 мин, затем продолжительность воздействия постепенно увеличивают.
· Тазаротен, 0,1%, 0,05% гель; 0,1% крем, наносить на вымытую и высушенную поверхность пораженного участка кожи равномерно,1 раз в день на ночь.
· Лиарозол, 5% крем, наносить на вымытую и высушенную поверхность пораженного участка кожи равномерно 1 раз в день на ночь.
Глюкокортикостероидные препараты наружного применения (уровень доказательности IV – С, D)
Очень сильные (IV)
· Клобетазол пропионат, 0,05% мазь, крем, наносят на пораженную поверхность кожи тонким слоем, легко втирая, 1-2 раза в день.
Сильные (III)
· Бетаметазона валерианат, 0,1% мазь, крем, наносят тонким равномерным слоем на пораженный участок кожи 1-2 раза в день, или
· Метилпреднизолона ацепонат, 0,1% мазь, крем, наносят тонким равномерным слоем на пораженный участок кожи 1-2 раза в день, или
· Мометазона фуроат, 0,1% крем, мазь, наносят тонким равномерным слоем на пораженный участок кожи 1-2 раза в день, или
· Бетаметазона дипропионат, 0,05% крем, мазь, наносят тонким равномерным слоем на пораженный участок кожи 1-2 раза в день.
Умеренно сильные (II)
· Флуоцинола ацетонид, 0,025% крем, мазь, наносят тонким равномерным слоем на пораженный участок кожи 1-2 раза в день, или
· Триамцинолона ацетонид, 0,1% крем, мазь, наносят тонким равномерным слоем на пораженный участок кожи 1-2 раза в день, или
· Флуметазона пивалат, 0,02% крем, мазь, наносят тонким равномерным слоем на пораженный участок кожи 1-2 раза в день.
Слабые (I)
· Преднизолон, 0,25%, 0,5% крем, мазь, наносят тонким равномерным слоем на пораженный участок кожи 1-2 раза в день наружно, или
· Гидрокортизона ацетат, 0,1%, 0,25%, 1,0% и 5,0% крем, мазь, наносят тонким равномерным слоем на пораженный участок кожи 1-2 раза в день. Комбинированные:
· Бетаметазона дипропионат + гентамицина сульфат + клотримазол, трехкомпонентная мазь, содержащая в 1000 мг: бетаметазона дипропионат + гентамицина сульфат (1 мг) + клотримазол (10мг), наносить тонким слоем на всю пораженную поверхность кожи и прилегающую область, 1-2 раза в день, или
· Гидрокортизон + натамицин + неомицин, трехкомпонентная мазь, крем, содержащие в 1000 мг: гидрокортизон + натамицин (10 мг) + неомицин (3500 ЕД), наносить тонким слоем на всю пораженную поверхность кожи и прилегающую область 1-2 раза в день, или
· Бетаметазон + гентамицин, двухкомпонентная мазь, крем, содержащие в 1000 мг: бетаметазон (1мг) + гентамицина сульфата (1 мг), наносить тонким слоем на всю пораженную поверхность кожи и прилегающую область 1-2 раза в день.
Медикаментозное лечение, оказываемое на этапе скорой неотложной помощи: нет необходимости
Другие виды лечения:
· селективная фототерапия курсом 15-20 процедур;
· комбинированная фотохимиотерапия (ПУВА) с препаратами витамина А, курсом 15-20 процедур;
· наружные ванны:
солевые ванны (10 г/л хлорида натрия, t°=35-38°С, 10-15 минут);
крахмальные (1-2 стакана крахмала, t°=35-38°С, 15-20 минут);
сульфидные (0,1-0,4 г/л, t°=36-37°С, 8-12 минут);
кислородные (под давлением = 2,6 кПа, t°=36°С, 10-15-20 минут);
щелочные, отрубевидные, ванны с морской солью или отваром ромашки.
Другие виды лечения, оказываемые на амбулаторном уровне: нет.
Другие виды, оказываемые на стационарном уровне:
· широкополосная фототерапия UVA+UVB (290-400 нм);
· узкополосная фототерапия UVB (311-313 нм);
· UVA-1 (340-400 нм).
Другие виды лечения, оказываемые на этапе скорой неотложной помощи: нет необходимости.
Хирургическое вмешательство: нет.
Хирургическое вмешательство, оказываемое в амбулаторных условиях: нет.
Хирургическое вмешательство, оказываемое в стационарных условиях: нет.
Дальнейшее ведение:
· диспансерный учет по месту жительства у дерматолога, педиатра;
· наблюдение и лечение у смежных специалистов;
· в межрецидивный период уход за кожей (применение эмолентов и других смягчающих средств);
· профилактические мероприятия;
· санаторно-курортное лечение;
· медико-социальная реабилитация.
Индикаторы эффективности лечения и безопасности методов диагностики и лечения:
· уменьшение или исчезновение субъективных ощущений,
· регресс основных кожных высыпаний,
· отсутствие появления новых элементов,
· улучшение общего состояния.
Препараты (действующие вещества), применяющиеся при лечении
| Ацитретин (Acitretin) |
| Бетаметазон (Betamethasone) |
| Витамин E (Vitamin E) |
| Гентамицин (Gentamicin) |
| Гидрокортизон (Hydrocortisone) |
| Глицерол (Glycerol) |
| Декспантенол (Dexpanthenol) |
| Изотретиноин (Isotretinoin) |
| Клобетазол (Clobetasol) |
| Клотримазол (Clotrimazole) |
| Лиарозол (Liarozole) |
| Метилпреднизолон (Methylprednisolone) |
| Мометазон (Mometasone) |
| Натамицин (Natamycin) |
| Неомицин (Neomycin) |
| Преднизолон (Prednisolone) |
| Ретинол (Retinol) |
| Тазаротен (Tazarotene) |
| Третиноин (Tretinoin) |
| Триамцинолон (Triamcinolone) |
| Урсодезоксихолевая кислота (Ursodeoxycholic acid) |
| Флуметазон (Flumetasone) |
| Флуоцинолона ацетонид (Fluocinolone acetonide) |
Госпитализация
Показания к госпитализации с указанием типа госпитализации:
Показания к экстренной госпитализации: нет
Показания к плановой госпитализации:
· распространенность процесса, тяжелое течение, требующее системной терапии;
· отсутствие эффекта от амбулаторного лечения.
Профилактика
Информация
Источники и литература
Информация
Список разработчиков:
Конфликт интересов: отсутствует.
Рецензент: Нурушева Софья Мухитовна – доктор медицинских наук, заведующая кафедрой кожных и венерических болезней РГП на ПХВ «Казахский национальный медицинский университет имени С.Д. Асфендиярова».
Условия пересмотра протокола: пересмотр протокола через 3 года после его опубликования и с даты его вступления в действие или при наличии новых методов с уровнем доказательности.