на каком сроке можно делать нипт

Пренатальный скрининг: уточняющие тесты

Поделиться:

— Там все девочки плакали, я одна была уверена, что все будет в порядке! — рассказывает мне беременная, гордо демонстрируя бумажку с результатом 46XY. У нас родится отличный здоровый мальчик без хромосомной патологии.

Да, вероятность того, что ребенок совершенно здоров, очень высока. Но если плод все-таки имеет генетические отклонения, об этом необходимо знать заранее. Консультирование в таких случаях проводят специалисты по медицинской генетике, которые могут подробно рассказать о результатах уточняющего тестирования и помочь родителям принять решение о сохранении или прерывании беременности.

По сути, уточняющих тестов всего два — инвазивный и неинвазивный. Инвазивный тест — это вмешательство в окружающий плода мир для получения клеточного материала. Неинвазивный — исследование, которое проводится по крови матери. Безусловно, сдать кровь из вены после 10-й недели беременности — совсем не страшно, но очень дорого и не оплачивается фондом ОМС. Обе методики имеют свои ограничения, поэтому стоит рассмотреть их подробнее.

Инвазивные тесты

Инвазивные тесты выполняются высококвалифицированными специалистами. Задача тестов — получить клетки плода, чтобы изучить его хромосомный набор. В сроке 10–13 недель проводится биопсия ворсин хориона. Через шейку вводится специальный инструмент, позволяющий отщипнуть небольшие фрагменты плаценты.

Если время для биопсии хориона упущено, в сроке 15–20 недель выполняют амниоцентез — под контролем УЗИ тонкой иглой выполняют прокол и собирают небольшое количество околоплодных вод.

Обе процедуры имеют свои риски и 1–2%-ную вероятность выкидыша. Именно поэтому инвазивные тесты рекомендованы только в тех случаях, когда вероятность рождения ребенка с хромосомным заболеванием выше, чем 1–2 %.

Клетки, полученные при инвазивных процедурах, могут исследовать разными способами:

НИПТ — неинвазивное пренатальное тестирование

Это совершенно новый метод, который постепенно входит в клиническую практику с 2011 года. Начиная с 9–10-й недели беременности выделяют плацентарные клетки (трофобласты) в крови матери и исследуют их ДНК. Этого оказалось достаточно, чтобы в очень раннем сроке беременности (до стандартного первого скрининга) с высокой точностью диагностировать хромосомную патологию плода.

НИПТ — достаточно дорогое исследование. Высокоточное определение пола ребенка — совсем небольшой бесплатный бонус метода. Конечно, чем больше параметров предстоит изучить, тем дороже анализ. Стандартная панель НИПТ с точностью 99 % позволяет исключить синдром Дауна, Эдвардса, Патау и аномалии половых хромосом (это большая группа заболеваний, когда вместо двух половых половых хромосом находят одну, три и даже четыре).

Самый дорогой вариант — расширенное исследование с микроделециями (маленькими поломками хромосом), позволяющее исключить/подтвердить 22q11.2 делецию (синдром Ди Джорджи), 1p36 делецию (синдром Ангельмана, синдром Прадера – Вилли, синдром кошачьего крика).

Кому стоит делать НИПТ

В интернете можно найти огромное количество показаний для проведения этого теста. Это и возраст матери 35+, и привычное невынашивание беременности, и случаи рождения таких деток в семье. На самом деле единственным показанием для проведения НИПТ является желание женщины.

FIGO в 2015 году предложила использовать следующий алгоритм диагностики:

Гораздо важнее понимать, в каких случаях использование НИПТ невозможно или нецелесообразно:

В этом случае очень сложно разделить, где чья ДНК (матери, одного, или второго, или третьего плода, донора крови либо тканей), поэтому результаты получаются неинформативными.

Неинвазивные тесты имеют различные фирменные названия (Panorama, Prenetix, Harmony, Veracity) и несколько отличаются по технике выполнения. Каждая компания тщательно лелеет свою «придумку» и считает, что их НИПТ гораздо лучше других.

Что надо учитывать?

Если первый скрининг выявил высокий риск хромосомных аномалий, важно понимать, что риск — это не диагноз. Но если женщина категорически против рождения ребенка с хромосомной аномалией (важно понимать, что на сегодняшнем этапе развития медицины такие болезни неизлечимы), проведение инвазивного теста обязательно. Прервать беременность после 12-й недели можно только по решению врачебной комиссии с серьезными аргументами на руках.

Если женщина принимает решение вынашивать беременность в любом случае, она вправе отказаться от дальнейших диагностических процедур. Вместе с тем более определенная информация поможет родителям подготовиться к рождению «синдромного» ребенка: найти группы поддержки в соцсетях, поговорить с родителями, воспитывающими таких детей, заранее составить план медицинского обслуживания.

Что касается выбора между инвазивными методиками и НИПТ, то важно понимать, что материалы инвазивного теста можно исследовать разными способами — и обнаруживать всевозможные заболевания. А методика НИПТ отвечает только на те вопросы, которые сформулированы врачом. Именно поэтому «последнее слово» все еще остается за инвазивной диагностикой, хотя ложноположительные результаты встречаются у любого вида тестирования.

Также родители имеют право полностью отказаться от проведения скрининга или любых уточняющих тестов. В этом случае достаточно подписать информированный добровольный отказ от вмешательства. Однако если женщина передумает и захочет все-таки выполнить тестирование, некоторые из них (те, которые проводятся строго в определенные сроки беременности) сделать уже не получится.

Источник

Что такое НИПТ и почему об этом исследовании столько говорят в последнее время? Какие преимущества у данных тестов? Кому они показаны и существуют ли ограничения? Сегодня мы найдём ответы на эти и другие актуальные вопросы.

Биохимические скрининговые программы не обладают высокой точностью, они основаны на cовокупности данных статистики, уровня гормонов и размеров плода по УЗИ. Амниоцентез – самый точный метод, но он инвазивный (нужно сделать прокол плодного пузыря, чтобы получить для исследования клетки, принадлежащие плоду) и угрожает развитием осложнений и прерыванием беременности.

Медицинская наука не прекращала поиски новых тестов для скрининга, которые были бы более точны и не зависели от расчётных показателей. В качестве скрининговых тестов в последнее время хорошо себя зарекомендовали НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты) как надёжные, удобные и не мешающие нормальному протеканию беременности. Точность метода достигает 99,9%, так как исследуется генетический материал плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.

Как это возможно? Учёные выяснили, что начиная примерно с 10 недели беременности в крови женщины свободно циркулирует ДНК плода. Благодаря современным технологиям врачи научились выделять её и исследовать, выявляя самые распространенные изменения хромосом.

Таким образом, почти каждая женщина может сдать венозную кровь, дождавшись срока 10 недель беременности, и определить генетическое здоровье будущего малыша.

В каких случаях исследование с применением НИПТ будет наиболее полезно?

В спектре лаборатории KDL представлено несколько комплексов НИПТ. Они отличаются объёмом исследования, показаниями и ограничениями. Важно чтобы понять, какой тест подходит именно Вам.

В каких случаях выполнение НИПТ невозможно?

Итак, выполнение неинвазивных пренатальных тестов возможно при одноплодной и двуплодной беременности. Если беременность одноплодная естественная или наступила после ЭКО с использованием собственной яйцеклетки, то доступны все исследования НИПТ. В остальных случаях существуют ограничения.

В чем отличия разных тестов линейки НИПТ?

НИПС Т21 (Геномед)- диагностика только синдрома Дауна. В исследовании выявляется дополнительная 21 хромосома, если она есть у плода. Синдром Дауна считается одной из самых частых хромосомных аномалий и его частота растёт с увеличением возраста женщины. Выполняется при беременности вследствие естественного зачатия, при ЭКО с собственной яйцеклеткой или при использовании донорской яйцеклетки; при беременности одним плодом и двойней, а также при суррогатном материнстве и если произошла редукция одного эмбриона в двойне.

НИПС 5 – ДНК тест на 5 синдромов (Геномед) – неинвазивный тест на 5 синдромов, можно определить аномалии 13, 18, 21 и в большинстве исследований выявить аномалии половых хромосом X и Y.

НИПС 5 универсальный, его выполнение возможно как при одноплодной естественной беременности, так и при беременности двойней, при носительстве донорской яйцеклетки, суррогатным матерям и в том случае, когда один плод в двойне редуцирован.

3 тестовые базовые панели:

Базовые панели позволяют выявить хромосомные аномалии 13,18, 21, Х и Y хромосом плода, а также триплоидии.

НИПС (Геномед) – включает определение вышеперечисленных синдромов (скрининг 13, 18, 21, Х, Y хромосом плода) и определение носительства у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням, если ребенок унаследует два дефектных рецессивных гена от обоих родителей или один доминантный ген. Данные мутации выявляются в крови без выделения ДНК плода, т.е. оценивается не хромосомная мутация плода, а наличие аномальных вариантов генов у матери.

Генетические заболевания, связанные в тестируемыми в этом исследовании вариантами генов:

НИПС уникален не только клинической значимостью, но и доступностью. Одноплодная беременность, беременность двойней (с определением зиготности), в том числе при редукции одного из эмбрионов в двойне. При ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве этот тест нецелесообразен, так как определять мутации, связанные с генетическими заболеваниями нужно по крови той женщины, чья яйцеклетка дала начало эмбриону.

Следующие 2 панели включают микроделеционные синдромы:

Микроделеции – это поломки сегмента хромосом, которые являются менее распространенными, но не менее опасными, и их невозможно заподозрить на УЗИ.

НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) – исследуются и стандартные аномалии хромосом (13,18,21, Х, Y, триплоидии) и микроделеционные синдромы. Если у Вас беременность одноплодная естественная или в результате ЭКО с собственной яйцеклеткой, то выполнение данных панелей возможно.

При наличии двух плодов, ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве определить сегментарные нарушения технически невозможно.

Можно ли определить пол плода и в каких случаях?

Да, по желанию женщины любой НИПТ определяет пол плода и это доступно как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.

Обращаем Ваше внимание, что получение результатов, указывающих на риски развития патологических синдромов, требует консультации генетика и дополнительной инвазивной диагностики.

Источник

НИПТ неинвазивный пренатальный тест плода

Для тех, кто сдает НИПТ, предусмотрена скидка. Позвоните и уточните размер действующей скидки.

Что такое неинвазивный пренатальный тест плода Пренетикс, на каком сроке его делают

Неинвазивный пренатальный тест плода (НИПТ) — возможность на раннем сроке выявить у плода риск развития самых распространённых генетических заболеваний: синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тёрнера.

Зачем проходить тест Пренетикс

Пренетикс — безопасное выявление рисков хромосомных патологий у плода с точностью до 99,9%. До изобретения неинвазивных тестов было три способа подтвердить подозрения специалиста, ведущего беременность, в отношении таких нарушений: сделать косвенные выводы по данным УЗИ плода (недостаточно точно), изучить полученную после «прокола» ткань плода (более точно) или дождаться родов. Хотя вероятность прерывания беременности при инвазивной диагностике невысокая, не все хотели рисковать жизнью ребёнка. Дожидаться родов и оставаться в неведении — стресс для семьи.
Сейчас есть отличное скрининговое исследование — неинвазивный пренатальный ДНК тест. Так как технология новая, в России тестирование ещё не считается обязательным. Но Всемирная Организация Здравоохранения рекомендует его каждой беременной: даже низкий риск 1:10 000 по первому скринингу означает, что из десяти тысяч детей один рождается больным.

Что показывает Пренетикс

Неинвазивный пренатальный тест выявляет риск следующих патологий:

Что не покажет Пренетикс

Пренетикс исследует только риск патологии хромосом 21, 18, 13, X и Y. Нарушения остальных хромосом, наследственные заболевания анализ не определяет. НИПТ-тест не покажет достоверный результат в следующих случаях:

Почему Пренетикс точный до 99,9%: скрининг по новой технологии

Исследовать молекулы ДНК целиком нельзя, поэтому при тестировании их разбивают на участки. В каждом участке изучается последовательность структурных блоков молекулы — нуклеотидов. Нарушения в порядке нуклеотидов вызывают отклонения в развитии человека.
Секвенирование — чтение последовательности нуклеотидов в ДНК. Есть два метода секвенирования: исследование случайных и выборочных участков. Случайное исследование неэффективно: изучают все участки ДНК, повышается риск не выявить патологию в нужных. При выборочном секвенировании исследуют только те участки, мутации которых приводят к распространённым порокам развития.
Пренетикс основан на выборочном исследовании фрагментов ДНК, при этом каждый участок прочитывают больше раз, чем в других аналогичных технологиях. Затем компьютерная программа оценивает данные исследования, рост, вес, возраст беременной, концентрацию ДНК плода в крови матери и выдаёт результаты.

Преимущества дородового скрининга Пренетикс

Кому рекомендован тест

Применение неинвазивного пренатального теста Пренетикс позволяет повысить надёжность традиционного 1 скрининга на хромосомные патологии и с большей информированностью вести беременность.
Неинвазивный пренатальный тест Пренетикс эффективен и в особых случаях. Его можно проводить при:

Как пройти НИПТ Пренетикс

Обратитесь в Genetico или оформите заказ на сайте. С вами заключат договор и назначат день забора крови. Результаты будут готовы через 12 дней после забора крови или раньше. Если риск хромосомных аномалий плода будет высоким, вы сможете обратиться за консультацией к врачу-генетику.

Сколько стоит Пренетикс

Цена на неинвазивный пренатальный тест Пренетикс самая выгодная на рынке. Периодически действуют скидки и бонусы. О них можно узнать, позвонив оператору. На услуги доставки скидка не распространяется. Можно пройти неинвазивный тест в Москве в центральной лаборатории Genetico, в представительствах в Санкт-Петербурге или оформить заказ на сайте (действует на всей территории РФ).

Контактный центр принимает ваши звонки:
с 08-00 до 20-00

Неинвазивный пренатальный тест Пренетикс – надёжный и наиболее полно исследованный тест,
разработанный компанией Roche для скрининга хромосомных аномалий плода
по крови матери на сроке от 11 акушерских недель. Выполняется от 3-х рабочих дней.
Узнать цены

Источник

Неинвазивный пренатальный тест

До настоящего времени не существовало способа провести скрининг на микроделеции и другие генетические отклонения, вызванные дополнительными или отсутствующими хромосомами в ДНК ребёнка.

УЗИ не обладает достаточной надёжностью, особенно в первом триместре беременности. Единственным способом удостовериться является инвазивная процедура, несущая небольшой риск выкидыша. Неинвазивный пренатальный тест Panorama – безопасный и точный способ скрининга микроделеций.

Микроделеция – это отсутствие небольшого участка хромосомы. Известно, что некоторые микроделеции вызывают определённые генетические синдромы с большим негативным влиянием на здоровье ребёнка, в том числе умственное расстройство, проблемы с сердцем, дыханием, с иммунной системой, нарушением питания и др. Все они могут потребовать немедленного врачебного вмешательства сразу после рождения ребёнка.

Во время беременности небольшое количество ДНК ребёнка циркулирует в кровотоке матери. Такая ДНК несёт генетическую информацию о ребёнке и его хромосомах. Это даёт возможность провести очень тонкий анализ хромосом будущего ребёнка и найти определённые нарушения, которые могут повлиять на его здоровье.

Неинвазивный Пренатальный Генетический Тест может быть рекомендован женщинам любого возраста. В отличие от синдрома Дауна и некоторых других состояний, риск возникновения которых повышается с возрастом матери, риск микроделеций в 20 лет точно такой же, как и в 40-45 лет.

Точность Неинвазивного Пренатального Теста достигает 99,9%.

Где сделать этот тест? Тест разработан и выполняется в лаборатории компании Igenomix Испания. Сроки выполнения – до 10 рабочих дней. А сдать кровь можно у нас, в ВитроКлиник. После того, как в Америке будет проведён неинвазивный пренатальный тест и результаты поступят к нам, мы сразу же пришлём их на вашу электронную почту.

Неинвазивный Пренатальный ДНК Тест:

Показания для проведения НИПТ:

Известно, что по большей части анеуплоидии плода никак не проявляются во время беременности. Поэтому НИПТ может быть рекомендовано всем женщинам, желающим получить дополнительную информацию о здоровье своего будущего ребёнка.

Когда проходить неинвазивную диагностику плода?

Неинвазивную пренатальную диагностику можно проводить не ранее 9-й недели беременности. Это связано с тем, что в более ранние сроки в крови матери может оказаться слишком мало ДНК плода для достоверного результата.

После 9-ти недель беременности НИПТ можно проводить на любом сроке. Однако не стоит забывать, что в сроки после 25 недель беременности остаётся не так много времени, чтобы провести дополнительные исследования при наличии высокого риска патологии (например, амниоцентез).

Как проводится анализ на генетическую патологию плода?

Неинвазивная пренатальная диагностика проводится по желанию женщины или по показанию лечащего врача.

На анализ кровь сдаётся из вены и независимо от приёма пищи. За 20 минут рекомендовано съесть что-нибудь сладкое (шоколад, сладкий сок). Это повышает концентрацию ДНК плода в крови матери.

Перед сдачей анализа женщине необходима консультация врача акушера-гинеколога. Врач подтверждает наличие прогрессирующей беременности, срок которой превышает 9-ти недель. А также заполняет и выдаёт Вам на руки направление в лабораторию. С собой на консультацию необходимо иметь результат УЗИ (до 1-й недели сроком давности).

В случае выявления высокого риска хромосомной патологии рекомендована консультация врача-генетика, который объяснит полученные результаты и поможет принять правильное решение.

Виды Неинвазивного Пренатального ДНК Теста:

НИПТ Lifecodexx для двойни

Тест позволяет определить ряд тяжёлых и наиболее распространённых хромосомных синдромов (Дауна, Эдвардса, Патау). Возможно определение пола плода при двойне.

НИПТ Prenetix-тест позволяет провести исследование при многоплодной беременности (не более 2-х плодов), донорских программах и в случае суррогатного материнства.

Внимание!Данный тест не проводится при:

POC analysis

Молекулярное кариотипирование клеток абортивного материала при неразвивающейся беременности с помощью технологии высокопроизводительного секвенирования. POC analysis

Технология исследования — NGS

Тип биологического образца:

НИПТ NACE 5 – ДНК тест на 7 синдромов, можно определить аномалии 13, 18, 21 и выявить аномалии половых хромосом X и Y. Дополнительно определит пол будущего плода.

Универсальный тест, его выполнение возможно, как при одноплодной естественной беременности, так и при беременности двойней, при носительстве донорской яйцеклетки, суррогатным матерям и в том случае, когда один плод в двойне редуцирован.

При двойне возможно посмотреть синдром Дауна, синдромы Эдвардса и Патау + определить пол будущего плода. Информативен при ЭКО, донорской яйцеклетке, суррогатном материнстве и сложных комбинациях (двойня у суррогатной матери, двойня с донорской яйцеклеткой).

НИПТ NACE 24 – полногеномный НИПТ включает определение вышеперечисленных синдромов (скрининг 13, 18, 21, Х, Y хромосом плода (числовое нарушение половых хромосом)) и еще 19 хромосомных аномалий. Видит дупликации и делеции более 7 МБ (несбалансированные перестройки). Дополнительно определит пол будущего плода.

Согласно ряду публикаций исследование несбалансированных перестроек и трисомий по оставшимся хромосомам играет важную роль на этапе пренатальной диагностики. Эти нарушения встречаются в 17% случаях от числа всех зарегистрированных хромосомных аномалий в европейской популяции.

NACE 24 при ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве информативен. При двуплодной беременности не назначается.

НИПТ NACE 5 и NACE 24:

Анализы на НИПТ в нашей клинике принимаются по дням:

Пациентам «ВитроКлиник» доступны все три вида Неинвазивного Пренатального теста. Цена в Москве везде разная и зависит от количества патологий, на выявление которых проводится исследование.

Источник

Неинвазивный пренатальный тест

По статистике, существует 5 %-ная вероятность рождения ребенка с врожденной генетической патологией. Даже если оба родителя здоровы, при правильном ведении беременности, полном и своевременном проведении обследований можно заподозрить наличие хромосомных патологий у плода.

Что такое НИПТ?

НИПТ – это скрининг-тест ДНК, который поможет узнать важную информацию о вашей беременности.

С помощью этого теста вы сможете:

Преимущества НИПТ:

Важность проведения пренатального теста

Сделать предположение о наличии аномалий позволяют анализы на биохимические маркеры и ультразвуковая диагностика, которые проводятся в рамках скрининга в 1 триместре беременности. Однако они не обеспечивают достаточной уверенности в наличии патологий. Подтвердить точность диагноза можно с помощью инвазивной пренатальной диагностики, которая включает в себя такие методы:

Инвазивная пренатальная диагностика имеет огромный недостаток — угроза прерывания беременности. Поэтому сознательные родители выбирают неинвазивный пренатальный тест.

Это скрининг-тест ДНК, который позволяет получить важную информацию о беременности. С его помощью можно узнать пол будущего ребенка, а также убедиться в отсутствии риска развития синдрома Дауна и других хромосомных патологий. Для выполнения теста необходима венозная кровь. Сделать пренатальный тест можно уже на 9 неделе. Этот метод позволяет снизить уровень ложноположительных результатов.

Показания к НИПТ

Исследование проводят беременным женщинам с 9 недели одноплодной беременности в случае:

Почему акушеры-гинекологи и врачи-репродуктологи отдают предпочтение обследованию беременных женщин с помощью НИПТ? Практика показывает неэффективность существующих методов биохимического скрининга. Точность таких исследований при оценке рисков беременности невысока. Их результаты часто вводят в заблуждение как врача, так и пациентку. К тому же, скрининг проводится только для некоторых аутосомных трисомий.

Согласно статистике, только 1 из 20 женщин с положительным результатом биохимического скрининга рожает ребенка с синдромом Дауна. А у 3-4 из 20 женщин, воспитывающих ребенка с синдромом Дауна, результаты анализа были отрицательными.

Как работает тест? Благодаря особому алгоритму обработки сигналов есть возможность для сравнения/обнаружения отличий материнской ДНК, находящейся в плазме/лейкомассе, от ДНК плода, присутствующего только в плазме. Благодаря этому данный метод предоставляет возможность определить генотип плода и выяснить наличие хромосомной патологии.

Источник