какое зрение у альбиносов
Какое зрение у альбиносов
Тирозиназа — ключевой фермент метаболизма меланина, ее недостаточность вызывает альбинизм у многих животных. Хотя это также частая причина альбинизма у человека (окулокутанный альбинизм 1 типа, oculocutaneous albinism type 1 — ОСА 1), причиной альбинизма также могут быть дефекты других звеньев метаболизма.
Протеин ОСА2Р стабилизирует pH меланосомы, что создает условия для образования меланина. Тирозиназа взаимодействует с тирозиназа-связанным протеином (tyrosinase related protein) TYRP1 (его дефект вызывает окулокутанный альбинизм 3 типа — ОСА3); мутация, приводящая к дефекту одного, нарушает созревание и стабильность другого. Мутация только TYRP1, вероятно, не приводит к развитию полного фенотипа с нистагмом и аномалиями хиазмы. Протеин МАТР (ОСА4) важен для нормального функционирования тирозиназы и созревания меланосом.
В выработке меланина и его транспорте из органеллы у млекопитающих принимают участие многие другие белки, некоторые из которых не специфичны для меланосом, а содержатся также в родственных лизосомам органеллах (LROs).
Удобнее всего подразделять альбинизм на состояния, при которых дефект продукта гена вызывает изменения только в пределах меланосом, и заболевания, при которых также возникают аномалии родственных органелл. В первом случае у пациента наблюдаются непрогрессирующие аномалии глаз и недостаточность фотопротекции, тогда как в последнем случае могут развиваться тяжелые системные нарушения.
Альбинизм встречается во всех этнических группах, но его распространенность неодинакова из-за «эффекта основателя». Встречаемость HPS1 в Пуэрто-Рико составляет 1:1800, в других популяциях она может снижаться даже до одного случая на миллион жителей. Примерно один из семидесяти жителей Северной Европы является носителем одной аномальной аллели ОСА1. ОСА2 преобладает среди народностей Южной и Центральной Африки, где часто встречается делеция 2,7, приводящая к утрате одного экзона гена.
ОСА4 редко встречается за пределами Японии, где он составляет до 25% альбинизма. Генотипы ОСА1, ОСА2, ОСА3, ОСА4,ОА1 и HPS1 вызывают более 90% случаев альбинизма в большинстве популяций и в совокупности определяют встречаемость альбинизма в США около 1 на 17000.
а) Наследование альбинизма и взаимодействие продуктов генов. Все формы альбинизма наследуются по аутосомно-рецессивному механизму, за исключением ОА1, наследуемого по Х-сцепленному механизму. На экспрессию дефектного менделирующего гена влияет взаимодействие с другими генами, регулирующими обмен меланина.
В будущем, возможно, удастся разработать ген-специфическое лечение. В настоящее время дифференциация генотипов, не сопровождающихся поражением других органелл, выполняется с целью генетического консультирования. Взаимодействие генов приводит к появлению огромного количества вариантов пигментации у здоровых людей и у альбиносов. При альбинизме фенотип варьирует в зависимости от этнической группы.
Если больной с альбинизмом вследствие наличия у него двух мутантных аллелей ОСА1 будет иметь детей от альбиноса, имеющего две мутантных аллели ОСА2, все их дети будут носителями генов обоих типов заболевания, но альбинизм не разовьется ни у одного из них, поскольку эти два типа альбинизма являются различными неаллельными состояниями. Если у индивида имеется нуль-мутация одной аллели ОСА1 и вторая аллель, наблюдается полиморфизм со снижением активности фермента, изменения глаз не развиваются, за исключением случаев наличия также мутации MITF, гена, участвующего в том же регуляторном пути.
Суммарное действие двух генов одного регуляторного пути является примером дигенного наследования. В Пуэрто-Рико из-за «эффекта основателя» отмечается высокая частота не одного, а сразу двух различных типов HPS; встречаются гомозиготы по одному типу — носители другого типа; у таких пациентов развивается более тяжелый фенотип. Индивиды с ОСА2, у которых образуется некоторое количество меланина, могут иметь каштановые или рыжие волосы. Их пигментация определяется генотипом — состоянием гена рецептора меланокортина (MC1R).
б) Смежные с альбинизмом генные синдромы. Делеция участка X-хромосомы в зоне Хр22.3 вызывает развитие ОА1 и нарушение функции других генов этой зоны. Фенотип больных мужчин варьирует в зависимости от локализации и объема делеции.
Гены и локусы этой зоны и соответствующая симптоматика:
• NLGN4X Нейроглин 4: аутизм, нарушения обучаемости
• STS Стероидная сульфатаза: ихтиоз
• ARSE Арилсульфатаза Е: точечная хондродисплазия
• ОА1 альбинизм
• KALI синдром Кальмана (гипогонадотропинемический гипогонадизм и аносмия)
• LECD эпителиальная дистрофия роговицы Лиша
• OASD альбинизм и поздно развивающаяся глухота
• SHOX гомеобокс низкого роста
в) Редкие типы альбинизма. Окулоцеребральный синдром с гипопигментацией (синдром Кросса, OMIM 257800): симптоматика включает в себя серебряно-серые волосы, гипопигментацию кожи, нистагм, помутнение роговицы, микрофтальмию, перипапиллярные пигментированные «рубцы», задержку психомоторного развития, спастичность и экстрапирамидные движения. Описан случай немой электроретинограммы.
Окулоцеребральный гипопигментационный синдром Preus (OMIM257790): проявления включают в себя задержку роста, долихоцефалию, катаракты, нистагм, прозрачную радужку, высокое готическое небо, мелкие широко посаженные зубы, генерализованную гипопигментацию, задержку психомоторного развития и гипохромную анемию.
Нейроэктодермальный меланолизосомальный синдром Элехальде (OMIM256710): серебристые волосы и высокая частота летальных неврологических эпизодов. Возможно, аллелен синдрому Griscelli.
Взаимодействие гена Р с другими генами. И при синдроме Ангельмана и при синдроме Прадера-Вилли гипопигментация кожи, волос и радужки развивается вследствие делеции гена Р. Альбинизм развивается при мутации второго гена Р. Синдром Прадера-Вилли характеризуется гипотонией в младенческом возрасте, гиперфагией и ожирением, гипогонадизмом, умственной отсталостью, маленьким ростом, маленькими кистями и стопами.
Причиной заболевания является дефект длинного плеча 15 хромосомы в зоне гена Р, возникающий вследствие делеции участка отцовской хромосомы, мутации центра контроля геномного импринтинга, хромосомной транслокации или однородительской дисомии материнской хромосомы 15. У многих больных отмечается просвечивающая радужка и гипопигментация кожи.
Синдром Ангельмана характеризуется тяжелой задержкой развития, нарушениями речи, атаксией, микроцефалией, судорожными припадками и частыми приступами немотивированного смеха. По результатам исследования ЗВП описаны аномалии путей хиазмы, не сопровождающиеся другими глазными симптомами альбинизма. Синдром Ангельмана развивается вследствие делеции участка материнской хромосомы в той же зоне, дефект которой вызывает синдром Прадера-Вилли, однородительской дисомии (в отличие от синдрома Прадера-Вилли — отцовской хромосомы), нарушения хромосомного импринтинга или мутации гена UBE3A.
г) Путаница в терминологии альбинизма. Следует отказаться от термина «частичный альбинизм», поскольку он используется как в отношении заболеваний, например пьебалдизма, при которых отмечается отсутствие меланоцитов на отдельных участках кожи и не развиваются характерные для альбинизма изменения зрительного пути, так и для обозначения тех случаев истинного альбинизма, когда некоторое количество пигмента все же присутствует.
Термином «глазной альбинизм» обозначают как альбинизм с Х-сцепленным наследованием, ОА1, при котором аномальные меланосомы присутствуют не только в пределах глаза, так и аутосомно-рецессивные формы альбинизма, при которых гипопигментация не выражена.
Выделение именных синдромов на основании старых описаний фенотипа может вводить в заблуждение, поскольку в настоящее время их этиопатогенез изучен более глубоко: например, HPS2 сопровождается нейтропенией и, как и CHS1, нарушением функции лимфоцитов; CHS1 связан с недостаточностью тромбоцитов, а не только с нарушениями иммунитета.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
С чем связано плохое зрение у людей-альбиносов?
Альбинизм — одно из тех наследственных заболеваний, которому почти всегда сопутствует плохое зрение. Почему люди-альбиносы имеют зрительные нарушения, читайте в нашей статье.
Как проявляется альбинизм у человека?
Альбинизмом называют наследственную патологию, при которой в организме человека отсутствует или присутствует в малом количестве пигмент меланин. Именно он отвечает за цвет кожи, волос и радужки глаза.
Распространенным типом заболевания является кожно-глазной альбинизм. Люди с таким диагнозом обычно имеют абсолютно белую кожу и волосы, на которых со временем может проявиться слабая пигментация. Со стороны зрительной системы у них наблюдаются патологические мерцательные движения глазных яблок, повышенная светочувствительность, слабое зрение, иногда косоглазие и амблиопия.
Еще один распространенный вид патологии — альбинизм глаз. При таком диагнозе люди имеют волосы и кожу привычного цвета, но в радужке глаза полностью или частично отсутствует пигмент. Радужка у альбиносов может иметь белёсый или голубоватый оттенок. При определенном свете такие глаза выглядят красными. У людей с глазным альбинизмом нередко возникают проблемы со зрением.
Чем обусловлены зрительные проблемы у людей-альбиносов?
Меланин — важнейший пигмент, который участвует в зрительном процессе. Когда мы воспринимаем визуальное изображение, оно проходит через оптические среды глазного яблока и попадает на сетчатую оболочку. В сетчатке сконцентрированы фоторецепторы, преобразующие световые сигналы в нервные импульсы, которые затем поступают в головной мозг. Эти рецепторы своими кончиками погружены в пигментный эпителий сетчатой оболочки, который, в свою очередь, должен поглощать все световые лучи, прошедшие через фоторецепторы. Благодаря поглощению света пигментным эпителием, мы получаем контрастное, четкое изображение.
У людей с альбинизмом пигмент в эпителии сетчатки отсутствует или его слишком мало, чтобы полноценно поглощать световые лучи. В результате свет, проходящий через фоторецепторы, не поглощается пигментным эпителием и попадает на сосудистую оболочку глазного дна. Он начинает отражается от нее в хаотическом порядке, снова проходит сквозь фоторецепторы, что уменьшает резкость и четкость изображения.
Если пигмент отсутствует также в радужке, то и она не может задерживать часть светового потока. В результате на сетчатую оболочку попадает большое количество света плюс нарушается его фокусировка. Вот почему люди с альбинизмом видят хуже тех, кто имеет нормальное количество меланина в организме.
Распространенной патологией у альбиносов является нистагм, при котором глаза совершают неконтролируемые колебания. Нарушение усиливается, когда человек пытается задействовать максимум фоторецепторов в разглядывании определенного объекта.
Часто у альбиносов присутствует то или иное нарушение рефракции (дальнозоркость, близорукость, астигматизм). По данным исследований, оптическая система глаза может меняться таким образом, чтобы добиться четкого изображения на сетчатке. Это объясняет изменение оптики глаза в сторону близорукости или дальнозоркости при альбинизме.
Вылечить альбинизм сегодня невозможно, но корректировать зрительные нарушения можно и необходимо. Для этого стоит обратиться к врачу-офтальмологу.
Альбинизм у людей: что это такое, признаки, лечение
Альбинизм (от латинского albus — белый) — это группа наследственных генетических заболеваний, нарушающих выработку меланина — основного пигмента кожи, волос и глаз. Главное их проявление — аномально белая кожа, очень светлые волосы и глаза.
Материал проверила и прокомментировала Виктория Васина, дерматовенеролог, врач-куратор медицинской компании BestDoctor
Что такое альбинизм?
Альбинизм поражает людей любого пола и расы, однако среди популяций распределен неравномерно. В Европе и Северной Америке он встречается у одного человека из 17-20 тыс. Гораздо чаще заболевание поражает жителей стран юго-восточной Африки — там на одного альбиноса приходится 1-5 тыс. здоровых людей. Однако самая высокая частота альбинизма в небольшом колумбийском племени куна — там он встречается у одного из 158 человек [ 1].
Но даже в развивающихся странах, где подобные суеверия не распространены, альбиносам живется очень трудно. В школе дети-альбиносы часто сталкиваются с буллингом. Из-за проблем со зрением альбиносам порой сложно учиться и работать — особенно там, где тяжело получить квалифицированную помощь окулиста. Так, в Танзании только половина детей-альбиносов заканчивают среднюю школу и лишь 10% посещают среднюю.
По данным ООН, в Африке 90% больных альбинизмом умирают от рака кожи до 40 лет. Из-за этого прагматичные родители нередко вкладывают силы и средство в обучение здоровых детей, а альбиносов оставляют на произвол судьбы, руководствуясь соображением «все равно долго не проживут».
Альбиносы — такие же члены общества, как и все остальные люди. Однако буллинг, предрассудки и дискриминация зачастую усложняют их жизнь не меньше, чем болезнь. Альбинизм, равно как и любые другие заболевания, не должен становиться поводом для неуважительного отношения к людям или умаления человеческого достоинства.
Сегодня существуют различные частные и общественные инициативы для того, чтобы показать, что люди могут быть выглядеть по-разному и это нормально. Так, например, несколько лет назад певица Манижа сняла клип на песню «Иногда» с участием людей с альбинизмом.
Признаки и симптомы альбинизма
Светлые кожа, глаза и волосы
Самый узнаваемый симптом альбинизма — аномально светлая кожа, а также светлые волосы, которые, в зависимости от расы, могут быть белыми, желтоватыми, рыжими или светло-коричневыми. Глаза у альбиносов чаще всего голубого или серого цвета. Отсутствие пигмента в радужной оболочке делает ее полупрозрачной, из-за чего при определенном освещении глаза могут казаться красноватыми из-за кровеносных сосудов.
У некоторых альбиносов меланин не вырабатывается вообще. У других организм производит его, но в недостаточных количествах, при этом вырабатывается в основном эумеланин — пигмент красно-желтого цвета, и почти не вырабатывается темно-коричневый или черный феомеланин.
Вред от солнечного света
Меланин нужен нашей коже для того, чтобы защищать ее от прямых солнечных лучей, которые могут приводить к ожогам и раку. Поэтому солнце очень опасно для людей с альбинизмом — они «сгорают» почти моментально, а риск кожных онкологических заболеваний у них в сотни раз выше, чем у обычных людей.
Рак кожи — главный враг альбиносов. Если пациент будет избегать палящих солнечных лучей и тщательно защищать кожу одеждой и кремами, он имеет все шансы избежать онкологии. Поэтому в развитых и северных странах качество жизни альбиносов не сильно ниже, чем у здоровых людей, однако в жарких и бедных регионах эта болезнь чрезвычайно опасна.
Нарушения зрения
Меланин нужен не только коже, но и глазам — он блокирует солнечные лучи, проходящие через сетчатку. Поэтому различные проблемы со зрением — такой же частый симптом альбинизма, как и светлая кожа. Чаще всего у альбиносов встречаются:
Типы альбинизма
Глазо-кожный альбинизм
Это самая распространенная форма альбинизма, которая затрагивает все поверхности тела.
За выработку меланина отвечают несколько десятков генов, и «поломка» в каждом из них может привести к альбинизму. На сегодняшний день известно семь типов мутаций, которые вызывают глазо-кожный альбинизм — ГКА1-ГКА7 (при этом у ГКА 1 есть два подвида — A и B). Они распространены в разных странах и по-разному влияют на тяжесть болезни, хотя в целом симптоматика почти не отличается. Самый тяжелый вид альбинизма — ГКА 1A, при котором меланин вообще не вырабатывается. При других разновидностях организм производит меланин, но в недостаточных количествах. Чаще всего встречается ГКА 1: он выявлен у каждого второго альбиноса. Однако в Африке наиболее распространены ГКА 2 и ГКА 3, а ГКА 4 чаще регистрируют в восточной Азии. ГКА 5, 6 и 7 типов были открыты совсем недавно и встречаются очень редко.
Глазной альбинизм
При глазном альбинизме (ГА) нарушается выработка меланина лишь в глазах, а кожа и волосы остаются здоровыми. Болезнь передается через мутацию в половой хромосоме X, поэтому встречается почти исключительно у мужчин. У женщин две хромосомы X, и если в одной есть мутация, вызывающая ГА, ее сбой компенсирует аналогичный здоровый ген во второй. У носительниц гена могут быть лишь незначительные изменения строения глаза, которые никогда не развиваются в полноценный глазной альбинизм. Болезнь встречается у одного из 60 тыс. человек.
Синдром Германски — Пудлака
Этот вид альбинизма напоминает ГКА, однако его вызывает совсем другая мутация. При нем симптоматике альбинизма сопутствует фиброз легких, а также низкая свертываемость крови, из-за чего синяки на теле дольше заживают, а кровотечение сложнее остановить. Болезнь распространена в основном в Пуэрто-Рико: в северо-западной части острова она встречается у одного из 1800 человек, а к носителям рецессивного гена относятся больше 4% населения [ 3].
Синдром Чедиака — Хигаси
Эта редкая и тяжелая аутоимунная болезнь, при которой у пациента нарушается работа фагоцитарных клеток, защищающих организм от вирусов. При ней симптомам ГКА сопутствует очень низкий иммунитет. У 80% пациентов бывает острое развитие болезни, при котором повышается температура, нарушаются функции печени, развиваются желтуха, фиброз легких и болезни нервной системы. 90% пациентов умирают в первые десять лет жизни [ 4]. Лечится синдром Чедиака — Хигаси лишь трансплантацией стволовых клеток.
Синдром Грисцелли
Это чрезвычайно редкая болезнь, которая с 1978 года была обнаружена всего лишь у 60 человек. Чаще всего она поражает турков и представителей других народов Средиземноморья. Как и при синдроме Чедиака — Хигаси, симптомам альбинизма здесь сопутствует тяжелый иммунодефицит. Большинство пациентов умирают в возрасте от года до четырех лет [ 5].
Как наследуется и передается альбинизм
Все виды ГКА, а также некоторые виды ГА передаются по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что ребенок должен получить копию гена от обоих родителей. Если и у отца, и у матери был обнаружен ген альбинизма, есть 25-процентный шанс, что болезнь проявится у их ребенка, такая же вероятность того, что он будет здоровым, и 50-процентный шанс, что он не будет болеть, но станет носителем гена. При этом неважно, проявилась ли болезнь у родителей или нет.
Из-за такого механизма передачи альбинизм аномально часто встречается в замкнутых популяциях, члены которых приходятся друг другу дальними родственниками — например, в изолированных племенах Африки и Южной Америки.
Самые распространенные виды ГА передается через X-хромосому от матери. Если у женщины есть мутация, ее сын с вероятностью 50% получит ГА, а дочь с такой же вероятностью станет носительницей болезни.
Можно ли вылечить альбинизм
Альбинизм — генетическое заболевание. Полностью излечить его невозможно, однако можно улучшить качество жизни и свести на минимум риск осложнений. Врачи рекомендуют пациентам с альбинизмом:
Проблемы с глазами у альбиносов лечатся исходя из симптоматики так же, как и у других людей.
Комментарий эксперта
Виктория Васина, дерматовенеролог, врач-куратор медицинской компании BestDoctor
Насколько опасен солнечный свет для альбиносов?
У людей с альбинизмом кожа очень чувствительна к свету и солнцу. Солнечный ожог — одно из самых серьезных осложнений, связанных с альбинизмом, потому что он может увеличить риск развития рака кожи.
Альбиносам рекомендуется раз в год проходить осмотр у врача-онколога. Если пациенты с альбинизмом будут использовать защитную от УФ-излучения одежду, использовать солнцезащитный крем, защитные линзы, головной убор с широкими полями, то риск развития рака кожи будет такой же, как и у здоровых людей.
Насколько сильно отличается вероятность развития рака кожи у альбиносов с разными видами болезни?
Чаще всего рак кожи развивается у альбиносов после 20 лет. Пациенты с такими синдромами, как синдром Германски — Пудлака, синдром Чедиака — Хигаси и синдром Грисцелли, не доживают до такого возраста и умирают от других осложнений (фиброз легких, поражение внутренних органов, бактериальные и вирусные инфекции). Пациенты с глазо-кожным альбинизмом более чувствительны к свету, чем пациенты с глазным альбинизмом, так как при глазном виде заболевания волосы и кожа остаются здоровыми.
Чаще всего у альбиносов развивается карцинома, меланома тоже встречается, но, в принципе, не чаще, чем у остальных.
Основная причина — мутация генома клетки, которая вызывает преобразование клетки и ее неконтролируемый рост. Это происходит из-за накопления ультрафиолетового излучения.
Как правило, все начинается с того, что пациенты жалуются на образование на коже. Оно выглядит как блестящее или восковидное уплотнение, которое может кровоточить, или как багровое пятно с шелушением.
Карцинома бывает двух типов.
базальноклеточная карцинома кожи чаще всего отличается медленным ростом и редко передается другим органам;
плоскоклеточная карцинома кожи растет быстрее и может передаваться другим органам.
При своевременном обращении к доктору карцинома хорошо поддается лечению. Выздоровление составляет 95%.
Какое зрение у альбиносов
Пигментацию шерсти, кожи и глаз мышей определяют более ста генов. Вероятно, у человека пигментация определяется не меньшим количеством генов. Мутации этих генов приводят к генерализованной или местной гипопигментации. Диагноз альбинизма ставится только при наличии сопутствующих дефектов развития сетчатки и зрительного пути. Обычно он сопровождается нистагмом.
а) Основные гены пигментации:
• Гены, контролирующие развитие и дифференцировку пигментных клеток (меланоцитов). Мутации этих генов, например MITF, могут вызывать развитие глухоты, но обычно не сопровождаются патологией глаз.
• Гены, кодирующие компоненты меланосом (продуцирующих пигмент органелл меланоцитов). Мутации этих генов вызывают нарушения пигментации кожи и дефекты зрительного пути — альбинизм.
• Гены, контролирующие биогенез родственных лизосомам органелл (lysosome related organelles — LROs), в том числе меланосом. Их мутации вызывают синдром Германски-Пудлака (Hermansky-Pudlak, HPS) и синдром Чедиака-Хигаси (Chediak-Higashi, CHS), включающие в себя те же изменения глаз, что и альбинизм.
• Гены, участвующие в транспорте органелл, в том числе родственных лизосомам. Их мутации вызывают синдром иммунодефицита Griscelli и синдром Элехальде (Elejalde); оба эти синдрома не сопровождаются патологией глаз.
• Гены, участвующие в регуляции метаболизма и баланса эумеланина (коричневый и черный пигмент) и феомеланина (красный и желтый пигмент); например, протеин рецептора меланокортина 1 влияет на фенотип альбинизма, но его мутация не вызывает развитие альбинизма.
б) Что такое альбинизм? При альбинизме присутствует дефект продукции и транспорта меланиновых пигментов, сопутствующий аномалиям развития сетчатки и более центральных отделов зрительного пути.
Альбинизм является не единым заболеванием, а представляет собою группу расстройств, вызываемых мутациями одного и более генов, регулирующих функцию меланосом — специализированных органелл, содержащих меланин и определяющих пигментацию. У человека имеются специализированные меланосомы астроцитов головного мозга и меланолизосомы радужки и пигментного эпителия сетчатки. Больные альбинизмом отличаются от светловолосых людей наличием изменений глаз.
Гинопигментация у альбиносов обычно вызвана недостаточностью меланиновых пигментов, а не недостаточностью меланоцитов. Гипопигментация присутствует не у всех пациентов с альбинизмом. Однако они все же светлее, чем здоровые члены семьи, и имеют признаки поражения глаз и зрительного пути, у них также может присутствовать дисфункция родственных органелл, например плотных гранул тромбоцитов и лизосом.
в) Почему диагноз альбинизма важен? Важно диагностировать альбинизм как можно раньше с целью:
• Избежать опасений по поводу того, не ослепнет ли ребенок. При альбинизме часто отмечается замедленное развитие зрительных функций. Случается, что нистагм ошибочно принимают за плавающие движения глаз. У многих детей с альбинизмом прогнозируется тяжелое нарушение зрения, снижение остроты зрения вдаль с коррекцией до logMAR 1,0.
Однако они смогут читать, и даже мелкий шрифт, хотя и на небольшом расстоянии, и смогут нормально ориентироваться. За исключением одной очень редкой формы, альбинизм не вызывает дегенеративных изменений.
• Избежать опасений относительно того, не является ли нистагм проявлением неврологических заболеваний или прогрессирующего заболевания сетчатки. Большинство альбиносов не страдают сопутствующими заболеваниями и имеют нормальный интеллект.
• Дать рекомендации по достижению наилучшего исхода для зрения, обеспечения комфорта глазам на ярком свете и защите кожи.
• Проявить настороженность в отношении подтипов альбинизма, сопровождающихся аномалиями тромбоцитов и нарушениями иммунитета. Редко, при синдроме Германски-Пудлака, у младенца с клинической картиной альбинизма после незначительной травмы, даже после родов, развиваются кровоизлияния сетчатки. При выполнении стандартной коагулограммы этот диагноз может быть пропущен.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021