какое обследование нужно пройти при эпилепсии
Эпилепсия
Эпилепсия – одно из самых распространённых хронических неврологических заболеваний человека, проявляющееся в предрасположенности организма к внезапному возникновению судорожных приступов. Эти приступы проявляются в виде кратковременных непроизвольных судорог в какой-либо части тела (парциальные судороги) или по всему телу (генерализованные судороги) и иногда сопровождаются потерей сознания и утратой контроля над функциями кишечника или мочевого пузыря. Диагноз ставят в том случае, если приступы повторяются и сопровождаются другими симптомами, характерными для эпилепсии. В большинстве случаев эпилепсия поражает детей и пожилых людей, но может наблюдаться и в молодом и зрелом возрасте.
Эпилепсия относится к хроническим заболеваниям. В течении эпилепсии выделяют бессудорожные периоды и собственно эпилептический припадок – они чередуются. При правильной терапии можно значительно увеличить продолжительность ремиссии. Заболевание развивается из-за нарушения электрической активности мозга. У эпилепсии множество разновидностей с различным течением.
Эпилепсия – это настолько сложная и комплексная болезнь, что в неврологии даже возникло специальное направление – эпилептология. Врачи-эпилептологи изучают закономерности возникновения, клиническое течение болезни, ищут новые подходы к лечению и профилактике. За лечением можно обращаться к врачу-неврологу или узкоспециализированному эпилептологу.
Судорожные приступы
Приступов бывают десятки разновидностей. Поэтому здесь мы описываем только наиболее типичные разновидности. Чаще всего встречается генерализованный тонико-клонический приступ. Так называют судороги с потерей сознания. Приступ сопровождается подергиванием конечностей, напряжением в мышцах. Это довольно тяжелое течение приступа, именно так обычно и представляют эпилепсию.
Бывают миоклонические приступы. Они отличаются ясным сознанием и проявляются в подергиваниях какой-либо конечности или части тела, реже – всего тела. Если в момент приступа пациент что-либо держит в руках, то он может уронить этот предмет. Если подергивания поражают нижние конечности, то пациент теряет равновесие.
Тонические приступы – это приступы с длительным напряжением в отдельной части тела. Внешне проявляется подрагиванием этой части тела. При этом речь нормальная, сознание ясное.
Есть приступы, возникающие преимущественно у детей – они выглядят как короткие подрагивания. Они могут сопровождаться неестественным разведением рук или ног в стороны. Иногда ребенок, наоборот, как бы сжимается в комок. При этом периоды напряжения чередуются с расслаблением мышц в течение всего приступа.
Еще одна разновидность детских эпилептических приступов – абсансы. Так называют застывание в какой-либо позе с отсутствием реакции на обращение к ребенку. Основные признаки – это подрагивание какой-либо конечности с асимметричным мышечным напряжением. Если во время приступа заметны асимметричные подрагивания, то врач должен заподозрить поражение какой-либо конкретной области головного мозга.
Судороги и эпилепсия
Вопреки распространенному мнению, судороги не всегда сопровождают эпилепсию. Судороги – это отдельный симптом, характерный для множества заболеваний. Они возникают при повышении температуры, особенно часто наблюдаются у детей первых лет жизни – фебрильные. Судороги сопровождают различные инфекционные и неинфекционные заболевания, наблюдаются при отравлении, на фоне обезвоживания, при травмах головы, острых нарушениях кровообращения головного мозга.
По внешним признакам подчас сложно отличить судороги от других двигательных расстройств, от потери сознания, от мигренозной ауры, от проявления психиатрических заболеваний. Главное отличие эпилептического приступа от пароксизма, характерного для любого другого заболевания, это спонтанность. При эпилепсии приступ может спровоцировать практически что угодно: от яркого света и мелькания до глубоко дыхания.
Поведение во время приступа
Большая часть приступов благополучно заканчивается самостоятельно, не причиняя больному вреда. Средний припадок длится от нескольких секунд до нескольких минут. Самое первое, что можно сделать для помощи пациенту (независимо от того, насколько плохо выглядит происходящее) – это вызов скорой помощи, обеспечение свободного дыхания и предохранение от травм. Скорую помощь имеет смысл вызывать незнакомым людям. Важно запомнить все детали судорог, если есть возможность, то стоит записать симптомы на видео. Это очень сильно облегчит врачу постановку конкретного диагноза и диагностику формы эпилепсии. Если приступ случился у знакомого, который знает о своей болезни и не считает нужным вызывать врача – то звонить в неотложку нет необходимости.
Пациента нужно по возможности отодвинуть или увести от острых, колюще-режущих предметов, неустойчивых или опасных конструкций. Идеально, если пациент сядет или ляжет на ровную, безопасную горизонтальную поверхность. Нельзя удерживать больного силой. Чтобы обеспечить нормальное дыхание, его нужно положить на бок и следить за свободным доступом воздуха.
Самый популярный совет, который дают обыватели – это разжать челюсти. На самом деле медики предупреждают: ни в коем случае нельзя пытаться сделать это, особенно твердым предметом. Риск травмы чрезвычайно высок.
После того, как приступ заканчивается, пациент часто испытывает сонливость, усталость, желание отдохнуть. Важно убедиться, что человек в ясном сознании, понимает, что произошло и сможет самостоятельно добраться домой. Рекомендуется проверить речь и движения конечностей. Чтобы оценить состояние пациента, достаточно задать ему простейшие вопросы, попросить назвать имя, возраст, адрес. Попутно нужно оценить четкость движений. Если есть какие-то признаки нарушений сознания или двигательных нарушений – нельзя позволить больному пить, есть, отправляться самостоятельно домой.
Некоторые приступы, например, абсансы, не требуют экстренной помощи. Достаточно дождаться, пока приступ закончится.
Диагностика эпилепсии
В первую очередь диагноз предполагается на основании клинической картины при осмотре врачом-неврологом. Главный диагностический инструмент – это электроэнцефалография (ЭЭГ). ЭЭГ фиксирует электрическую активность мозга. Это обследование позволяет не только установить наличие эпилепсии, но и диагностировать конкретную форму.
Помимо ЭЭГ часто назначают МРТ, которая позволяет найти органические повреждения головного мозга. Также в случае эпилепсии диагностическую ценность имеет компьютерная томография (КТ).
Детская эпилептология (Разина Е.Е.)
Детская эпилептология – это подраздел неврологии, посвященный эпилепсии в юном возрасте. Это заболевание, при котором возникают повторные приступы – пароксизмы. Диагноз может быть поставлен, только если приступов произошло не менее двух, и при этом никакие иные причины, кроме эпилепсии, к ним привести не могли.
Дело в том, что у маленьких детей судороги могут возникать при повышении температуры во время инфекционных заболеваний, интоксикациях, введении определенных лекарственных препаратов, как реакция на прививки. Судорожные припадки могут сопровождать нарушения обмена веществ, например сахарный диабет.
От этой болезни часто страдают дети: статистика говорит, что она возникает у 7 детей из 1000 в возрасте до 16 лет. Кроме того, в детстве заболевание протекает с определенными особенностями. Именно по этой причине была выделена детская эпилептология.
Признаки эпилепсии
Детская эпилептология выделяет следующие основные симптомы заболевания:
Помимо этих ярких проявлений эпилепсия у детей может сопровождается:
Эпилептические приступы могут возникать как в бодрствовании, так и во сне, достаточно часто при засыпании или при просыпании.
Механизм возникновения эпилептического припадка
Первопричина эпилепсии – чрезмерная активность клеток головного мозга. Она возникает обычно в определенном его участке – эпилептическом очаге, в клетках которого видоизменены процессы возбуждения.
Причины эпилепсии у детей
Мнение о том, что эпилепсия – исключительно наследственное заболевание, современными врачами не поддерживается. Некоторые ее формы не наследуются, некоторые являются следствием структурного поражения головного мозга (фокальные корковые дисплазии, врожденные аномалии развития головного мозга, туберозный склероз, ганглиомы и др.). Также нельзя однозначно утверждать, что к эпилепсии приводят какие-либо перенесенные человеком заболевания, однако они могут ускорить наступление болезни. Таковыми факторами являются:
Чем опасна эпилепсия у детей
Диагностика эпилепсии
Лечение эпилепсии
Сейчас для лечения эпилепсии широко применяют противосудорожные препараты. Их назначают в малых дозах, постепенно доводя до концентрации, достаточной для прекращения приступов. Препарат отменяют в случае, когда приступы не повторяются более 4-ех лет при нормальных показателях ЭЭГ. Иногда лекарства приходится принимать пожизненно, сочетать два и более препаратов, однако это оправдывается существенным повышением качества жизни больного.
Если было выявлено, что причиной судорожных припадков являются новообразования в мозгу, проводится хирургическое лечение.
В клинике «Семейный доктор» предоставляют все необходимое для диагностики этого опасного заболевания:
ЭЭГ и ВЭЭГМ могут быть проведены в один и тот же день. В этот же день можно записаться на консультацию эпилептолога.
Не откладывайте визит к врачу, диагностику необходимо проводить после первого же приступа! Чем раньше начато лечение, тем больше вероятность, что ваш ребенок сможет излечиться.
В клинике «Семейный доктор» прием ведет опытный эпилептолог – врач-невролог, специалист, способный вовремя распознать судорожный припадок и назначить эффективное лечение. Он знаком с особенностями протекания заболевания у детей самого раннего возраста.
Эпилепсия: причины, симптомы, виды, лечение
Эпилепсия – хроническое неврологическое заболевание, характеризующееся периодически повторяющимися приступами с потерей или помрачением сознания, связанными с эпизодами патологической электрической активности участка серого вещества головного мозга.
Эпилептический приступ представляет собой временное нарушение сознания, сопровождающееся двигательными, чувствительными, вегетативными, психическими нарушениями.
Распространенность эпилепсии среди населения земли составляет 10%, ежегодно появляются около 5 млн впервые заболевших: 49 на 100000 населения стран с высоким доходом и 139 на 100000 населения в странах со средним и низким экономическим уровнем [3]. Всего эпилепсия диагностируется у 0,8% взрослых и 1% детей [2].
Эпилепсия у детей наиболее распространена на первом году жизни: 233 на 100000 детей до года; среди детей от 1 до 15 лет регистрируется от 5 до 10 случаев на 1000 детского населения [1].
Диагноз «эпилепсия» может быть выставлен уже после первого приступа, если есть основания предполагать высокий риск их повторения.
Причины эпилепсии
Эпилепсия у взрослых, начавшаяся в относительно зрелом возрасте, связана с внешними причинами: алкоголизмом, наркозависимостью, промышленными интоксикациями, черепно-мозговыми травмами, нейроинфекцией.
Алкогольная эпилепсия, строго говоря, относится, скорее, к эпилептоформным синдромам, так как при истинной эпилепсии приступы не провоцируются, а возникают самопроизвольно. К развитию судорог приводят синдром отмены алкоголя, начальный период алкогольного делирия или корсаковского психоза, энцефалопатия Вернике. Повышает вероятность алкогольной эпилепсии запой, так как в этот период антиконвульсанты не принимаются, а синдром отмены протекает тяжелее.
Симптомы и виды эпилепсии
В первую очередь клиническая картина эпилепсии связана с судорожными или бессудорожными приступами.
В зависимости от локализации очага патологического возбуждения приступы бывают фокальными (очаг в одном полушарии) и генерализованными (распространение патологического возбуждения по нескольким структурам головного мозга). Судорожные приступы эпилепсии могут быть парциальными (судорожные подергивания части тела) или генерализованные (общий судорожный приступ). Последние сопровождаются недержанием мочи и иногда кала.
Эпилептический приступ может иметь ауру – хорошо знакомые пациенту ощущения-предвестники накануне приступа. Это могут быть особые звуки, запахи, привкус, зрительные иллюзии или эмоциональные изменения. Иногда ауру пациенту трудно описать, но он ее хорошо ощущает. Возможны вегетативные проявления, выключения сознания, не сопровождающиеся судорогами – такой приступ называется абсанс.
Фокальная эпилепсия (она же джексоновская) характеризуется во время припадка повторением однообразных движений пальцами, кистью или стопой, мимических гримас, фонаторными судорогами, то есть вскриком, непроизвольными звуками на фоне выключения сознания (моторная джексоновская эпилепсия), парестезиями, поворотом головы или глаз, вспышками света в глазах, зрительными, обонятельными или слуховыми галлюцинациями (сенсорная джексоновская эпилепсия).
Завершается приступ самостоятельно через несколько минут. Пациент приходит в сознание, дыхание нормализуется, мышцы расслабляются. Возбуждение сменяется торможением, иногда пациент засыпает.
Первая помощь при эпилепсии сводится к мягкой фиксации головы пациента, чтобы он не причинил себе вреда во время приступа. Не следует вводить в ротовую полость никаких предметов, так как при судорожном сжатии челюстей этим предметом можно выбить зубы. После того как пациент придет в себя, желательно создать спокойную обстановку для отдыха.
Наиболее опасным вариантом эпилептического приступа является эпилептический статус. Это жизнеугрожающее состояние, требующее экстренной медицинской помощи. Эпилептический статус представляет собой серию судорожных приступов, в течение которых у пациента отсутствуют сознание и нормальное дыхание. Абсансы – бессудорожные приступы – также могут перейти в эпилептический статус, именуемый эпилептическим ступором. Пациент замирает, погруженный в себя, не реагируя на внешние раздражители.
Эпилепсия зачастую сопровождается изменениями личности: педантичностью, ригидностью, депрессивными эпизодами и тревогой, неумением отделить главное от второстепенного.
Последствия эпилепсии
Эпилепсия – хроническое заболевание, остающееся с пациентом в течение всей жизни. Повышается риск преждевременной смерти, связанной с травмами при падениях, утоплением, термическими поражениями, эпилептическим статусом (длительная серия приступов с нарушением дыхания).
Помимо клинических симптомов, человек сталкивается с социальными и психологическими последствиями эпилепсии. Это весьма стигматизирующее заболевание, снижающее качество и продолжительность жизни. В некоторых странах эпилепсия является основанием для увольнения или расторжения брака. Жизненная активность больных снижается из опасения травмироваться в ходе приступа. Эпилепсия препятствует занятию некоторых должностей, вождению транспортных средств.
Диагностика эпилепсии
Анализы на эпилепсию
Лабораторным путем можно установить наличие хромосомных аномалий методом молекулярного скрининга. Выявляются изменения теломеров некоторых хромосом, приводящие к ограничению когнитивной функции.
Лечение и профилактика эпилепсии
Первичная профилактика эпилепсии сводится к избеганию ее внешних причин: черепно-мозговых трав, инфекций, отравлений, включая алкогольное или наркотическое, бережному ведению в родах, не допускающему гипоксии и родовой травмы, своевременному снижению температуры тела во избежание фебрильных судорог. Правильно подобранная терапия в большинстве случаев снижает частоту и тяжесть приступов, если антиконвульсанты принимаются систематически и аккуратно.
Длительный судорожный приступ купируется инъекциями, например, диазепама, реланиума. Постоянное лечение назначает врач-невролог препаратами из группы антиконвульсантов: карбамазепином, топираматом, вальпроатом. Для повышения приверженности лечению используют пролонгированные формы препаратов. Доза контролируется врачом в зависимости от состояния пациента (начало лечения, лихорадка, заболевания почек). Самостоятельно их подобрать и приобрести без рецепта невозможно.
В случаях развития энцефалопатий, психических эквивалентов судорожных приступов и эпилептических изменений личности терапию дополняет врач-психиатр. Если консервативное лечение не помогает, иногда прибегают к нейрохирургическим операциям.
Диагностика эпилепсии у детей и взрослых: что нужно знать
В статье вы узнаете о том, когда и какую диагностику необходимо проходить при эпилепсии, чем отличаются программы анализов у детей и взрослых, где проводят точное обследование для подбора эффективного лечения.
Успешность лечения эпилепсии зависит от точности обследования. В ходе изучения различных форм заболевания врачи установили: чтобы подобрать наиболее эффективный препарат, надо верно определить форму, тип эпилептического приступа и расположение эпилептогенного очага в головном мозге. Только так из 30 веществ с различными механизмами действия, которые сегодня применяют для лечения эпилепсии, можно выбрать самое действенное для конкретного пациента.
По данным международных исследований, опубликованных Американским фондом эпилепсии, 6 человек из 10 полностью избавляются от приступов с помощью медикаментозной терапии. Еще 3 смогут контролировать эпилептические припадки после дополнительной диагностики и назначения другого лечения.
Кто лечит эпилепсию?
Эпилепсию у детей и взрослых лечит узкоспециализированный невролог-эпилептолог. Он занимается диагностикой всех видов приступов, подбором медикаментозной терапии, контролем эффективности лечения и профилактикой новых припадков.
Согласно международным медицинским стандартам, кроме диплома невролога, врач по эпилепсии должен иметь дополнительное образование в электрофизиологии, визуализации структуры и функций головного мозга, фармакологии противоэпилептических средств, специальных методах реабилитации. При выборе доктора пациенты Bookimed учитывают его опыт работы и квалификацию, участие в научных исследованиях, наличие международной сертификации.
Лучшие эпилептологи по версии наших пациентов: профессор Антонио Русси (Медицинский центр Текнон, Барселона), профессор Ури Крамер (Медицинский центр Ихилов, Тель-Авив), доктор Кюршад Айдын (Университетский госпиталь Медипол, Турция).
Когда нужно проходить диагностику эпилепсии?
Один судорожный приступ нельзя считать эпилепсией. Он может развиваться у детей и взрослых на фоне повышенной температуры, высокого артериального давления или как аллергия. По данным Всемирной организации здравоохранения, до 10% людей перенесли такие припадки. При этом 20% из них врачи поставили неверный диагноз.
Большинству пациентов с эпилепсией, которые обращались в Bookimed, была необходима помощь зарубежного невролога по таким причинам:
Вопросы о том, что обычно включает обследование при эпилепсии в зарубежных клиниках, вы можете задать нашему координатору. Он свяжется с вами после того, как вы оставите обращение на сайте, сориентирует вас по стоимости процедур, клиникам, запишет на консультацию к доктору или обследование. Услуги Bookimed вы не оплачиваете. Читайте о нас подробнее.
Методы диагностики эпилепсии
Согласно рекомендациям Американского фонда эпилепсии, если вы обнаружили один из перечисленных выше факторов, обследование необходимо пройти как можно раньше. Это позволит своевременно начать лечение и предотвратить развитие более тяжелых неврологических симптомов.
Согласно международным неврологическим протоколам, для диагностики эпилепсии применяются такие основные методики:
Неврологический осмотр
Цель неврологического осмотра — оценить работу головного мозга и нервной системы. Во время обследования доктор проверяет мышечный тонус, чувствительность, координацию, рефлексы. Дополнительно исследует работу памяти и интеллект.
На основании опыта пациентов Bookimed, наши врачи-координаторы выделили факторы, которые имеют особое значение для точной диагностики. Согласно им, важно, чтобы невролог или эпилептолог на консультации задавал подобные вопросы:
Чтобы ответить на эти вопросы наиболее точно, после первого приступа неврологи рекомендуют записывать, когда именно он произошел и с чем был связан. Если припадок повторится, необходимо фиксировать его особенности. В дальнейшем доктор попросит вас вести специальный дневник. Он поможет отслеживать изменение количества, формы и тяжести приступов — это основной способ оценки эффективности лечения.
Анализ крови при эпилепсии
По данным Американского фонда эпилепсии, результаты общего и биохимического анализов крови при эпилепсии позволят неврологу исключить у пациента инфекции, аллергию, нарушения в работе почек и печени. При необходимости на основании данных этого исследования врач назначит правильную дозу лекарства и сможет отслеживать его эффективность.
Электроэнцефалография при эпилепсии
Электроэнцефалография — это запись электрической активности головного мозга. Для проведения процедуры доктор закрепляет специальные электроды на коже головы пациента. Они передают сигнал в виде волн, которые отображаются на специальной бумажной ленте или компьютере. Эти волны отличаются в состоянии покоя и во время эпилептического припадка.
Наиболее эффективной является процедура, которая длится несколько суток беспрерывно и сопровождается видеонаблюдением. Она позволяет врачам записывать и сравнивать активность мозга в разное время дня и ночи, в состояниях покоя, возбуждения, сна и приступа. Благодаря этим данным невролог может установить форму эпилепсии и вид припадков.
Лучшая клиника для длительного видео ЭЭГ-мониторинга по версии пациентов Bookimed — Медицинский центр Текнон. Во время обследования человек принимает различные лекарства, и профессор Русси в режиме реального времени отслеживает их влияние на приступы.
Институт детской неврологии и эпилепсии
ИДНЭ (с 2006 года), ИДВНЭ (с 2016 года), ЦЗиР (с 2017) и ОЦМУ (с 2019) им. Святителя Луки
Необходимые обследования для диагностики и лечения эпилепсии.
В настоящее время «золотым стандартом» в диагностике эпилепсии считается сочетание как минимум 2-х исследований
В случае уже начатого лечения большое значение имеют также:
1. Электро-энцефалографические исcледования
Метод электроэнцефалографии (ЭЭГ) основан на регистрации т.н. биопотенциалов мозга. Излагая сущность метода простыми словами, можно сказать, что энцефалограф, это по сути обычный вольтметр, который измеряет разности потенциалов между различными точками кожи головы. Поскольку, как и все процессы в живой природе, потенциалы мозга меняются во времени, запись ЭЭГ традиционно представляется в виде кривой потенциал время. Выглядит это обычно как лист (или лента в зависимости от конструкции аппарата), заполненный несколькими заковыристыми кривыми — записями процесса с разных участков мозга.
В настоящий момент технический прогресс позволил отказаться от устаревших аппаратов с лентой и самописцами и воспользоваться регистрацией ЭЭГ на цифровых носителях – появился метод т.н. компьютерной ЭЭГ (КЭЭГ). Компьютерные записи затем распечатываются и анализируются врачом совершенно так же как и больше полувека назад на заре эпохи ЭЭГ. Несмотря на то, что в настоящее время создано значительное число алгоритмов компьютерного анализа данных, визуальный анализ остается одним из самых значимых.
Какова цель исследования?
Врачи эпилептологи, направляя ребенка на исследование, ожидают услышать от нейрофизиологов (т.е. врачей, специализирующихся на интерпретации ЭЭГ) ответ на 3 основных вопроса:
Если упростить – нейрофизиологи не ставят диагноз (это прерогатива лечащего врача обладающего всей полнотой информации о пациенте), однако именно обнаруженная при ЭЭГ патология служит отправной точкой для диагноза. Итак цель исследования ЭЭГ – поиск патологических симптомов.Основная ( но не единственная ) область применения метода — дифференциальный диагноз эпилепсии.
Среди методов регистрации ЭЭГ наиболее распространены :
— Рутинная ЭЭГ
— Видео ЭЭГ мониторинг.
— Обычный (рутинный) метод записи ЭЭГ предполагает не более 15 минут записи, и используется для массовых исследований. К сожалению, в ряде ситуаций он оказался не слишком информативен – слишком короткий период записи не всегда позволяет разглядеть патологическую активность. Однако очень часто встречаются ситуации, когда даже в случае тяжелой болезни изменения на ЭЭГ проявляются лишь на незначительный период времени – например в связи с засыпанием пробуждением пациента.
С появлением компьютерных технологий (КЭЭГ) закономерно появилась возможность выполнять более длительные записи — мониторинг ЭЭГ (от слова monitor – наблюдать).
— ЭЭГ мониторинг предполагает длительную от 1 до 12 часов и более непрерывной записи. Активность мозга регистрируется в разных функциональных состояниях – как при повседневной активности в бодрствовании так и во сне. Причем, по мнению большинства исследователей, в большинстве случаев именно запись сна обладает наибольшей информативностью.
— Видео ЭЭГ мониторинг (ВЭМ) предполагает также запись видео сигнала параллельно с записью потока ЭЭГ. К сожалению запись ЭЭГ подвержена очень большим искажениям со стороны электрической активности близлежащих к электродам мышц. Иногда эти помехи (т.н. двигательные артефакты) столь похожи на патологическую активность мозга, что без визуального наблюдения за пациентом их почти невозможно различить. В настоящий момент именно видео ЭЭГ мониторинг является самым точным и информативным из всех методов регистрации ЭЭГ.
2. Компьютерная и магнито-резонансная томография. (КТ и МРТ)
Эти методы исследования относятся к так называемым нейровизуализирующим методам, то есть результатом исследования является изображение структур нервной системы.
Различия между этими методами существенны не столько для пациента сколько для врача, назначающего это исследования: если КТ для сбора информации использует рентгеновское излучение (лучше визуализируются плотные структуры: кости, сосуды), то МРТ использует переменное магнитное поле (лучше визуализируются более рыхлые структуры – паренхима головного мозга и т.п.). Если ЭЭГ как метод позволяет выявить нарушения функции головного мозга, то томография зачатую позволяет пролить свет на причину выявленных нарушений. Именно сочетание этих двух подходов – исследование функции и визуализация – позволило разработать современную эффективную стратегию в лечении эпилепсии.
При подготовке к исследованию следует учесть, что длительность исследования составляет около 20 минут, и при этом рбенку необходимо сохранять полную неподвижность. Для детей лежать неподвижно в томографе сложно еще и из-за громкого шума, которое издает работающее оборудование.
Для детей младшего возраста (до 3-х лет) томографию приходится выполнять под наркозом. Более старшим детям, поддающимся словесному контролю, родители заранее и по возможности в игровой форме должны постараться объяснить важность полной неподвижности в момент сканирования. Некоторые мамы специально за несколько дней до исследования приводят детей в отделение томографии посмотреть на аппарат, и послушать «молоточки», чтобы дать возможность ребенку привыкнуть к незнакомой обстановке.
Специалисты ИДНЭ рекомендуют проводить данные исследования на клинических базах:
3. Определение концентрации препаратов в крови.
Современные подходы к лечению предполагают не только адекватный подбор дозы лекарства, но и контроль за достижением правильной концентрации препарата в крови. Это исследование бывает необходимо в случаях, когда у врача есть повод предположить, что получаемая доза недостаточна (усиленный метаболизм препарата в печени, или усиленное его выведение с мочой). Особенности ферментных систем у разных людей могут значительно отличаться, поэтому врач должен обладать критериями для индивидуального подбора дозы препарата.
Если пациент получает препараты из группы вальпроевой кислоты (Депакин, Конвулекс и др), карбамазепина (Тегретол, Финлепсин и др.), фенобарбитал, фенитоин — перед приемом эпилептолога необходимо определение концентрации препарата в крови (утром, до приема препарата).
Специалисты ИДНЭ рекомендуют проводить данные исследования на клинических базах:
4.Общий и биохимический анализы крови.
Для своевременного выявления побочных эффектов АЭП перед приемом эпилептолога необходимо проведение общего анализа крови (с лейкоцитарной формулой и тромбоцитами) и биохимического анализа крови (общий белок, глюкоза, АЛТ, АСТ, щелочная фосфатаза, билирубин, креатинин, мочевина, амилаза, натрий, калий, кальций). В первый год приема АЭП анализы желательно проводить не менее 3-4 раз в год, далее — 2 раза в год (и обязательно — перед приемом врача-эпилептолога).
Специалисты ИДНЭ рекомендуют проводить данные исследования на клинических базах:
5. Генетические исследования
В некоторых случаях причиной эпилепсии и задержки развития могут быть аномалии генов или хромосом. При подозрении на наследственную патологию врач направляет пациента на генетические исследования, включая ТМС (тандемная масс-спектрометрия – врожденные метаболические нарушения), исследование кариотипа, в том числе методом сравнительной геномной гибридизации (аномалии хромосом); исключение отдельных генетических заболеваний или исследование панелей генов («Наследственные эпилепсии», «Аутистическая», «Неврологическая»). Исследование панели генов, отвечающих за спектр нарушений (эпилепсия, аутистикоподобное поведение и др) с большей вероятностью позволяет выявить причину заболевания.
Генетические исследования проводят с целью установления причины заболевания, определения прогноза; кроме того, некоторые наследственные заболевания имеют специфическое лечение, и прогноз в этом случае зависит от того, насколько быстро был установлен верный диагноз.
Специалисты ИДНЭ рекомендуют проводить данные исследования на клинических базах: