какое наследственное заболевание поддается коррекции специальными диетами
Какое наследственное заболевание поддается коррекции специальными диетами
Наследственные и наследственно-предрасположенные заболевания
Основной целью медицинской генетики является изучение роли генетических составляющих в этиологии и патогенезе различных заболеваний человека. Эти болезни делятся на два класса: собственно наследственные болезни, куда входят хромосомные и генные заболевания, и болезни с наследственной предрасположенностью, которые называют мультифакториальными заболеваниями.
Хромосомными являются болезни, вызванные нарушением числа, либо структуры хромосом. Генные болезни обусловлены присутствием мутаций в генах. Моногеннными называются болезни, обусловленные присутствием мутаций в одном гене. В этиологии мультифакториальных заболеваний наряду с действием неблагоприятных внешних факторов существенное влияние оказывают состояния не одного, а многих генов. Количество этих генов, формирующих наследственную предрасположенность к заболеванию, иногда исчисляется десятками или даже сотнями. Суммарная частота наследственных заболеваний достигает 1,5%, из них на долю хромосомных болезней приходится 0,5% и на долю моногенных – до 1%. К мультифакториальным относятся большинство наиболее распространенных болезней человека.
Хромосомные болезни: В настоящее время описано около 1000 нозологических форм хромосомных болезней. Все они характеризуются рядом общих признаков, таких как: маленькая масса и длина тела при рождении, пренатальная гипоплазия; отставание в умственном и физическом развитии с момента рождения, особенно выраженное при аутосомных аномалиях; задержка и аномалии полового развития: гипогонадизм, крипторхизм, аменорея, бесплодие и др., более выраженные при аномалиях половых хромосом; множественные ВПР в большей степени при аутосомных аномалиях; комплекс разнообразных по проявлениям и тяжести дизморфогенетических и диспластических признаков, одновременно затрагивающих многие системы и органы больного. Хромосомные болезни редко наследуются, и более чем в 95% случаев риск повторного рождения в семье больного ребенка с хромосомной патологией не превышает общепопуляционного уровня. Исключение составляют те случаи, когда родители больного ребенка несут сбалансированные хромосомные перестройки, чаще всего транслокации, при которых не происходит утраты генетического материала. Носители сбалансированных транслокаций являются практически здоровыми людьми, но вероятность у них выкидышей, замерших беременностей или рождения детей с несбалансированными хромосомными перестройками, а значит с хромосомными болезнями, очень велика. Поэтому при бесплодии, мертворождениях, привычной невынашиваемости беременности, а также при наличии в семье ребенка с хромосомной патологией необходимо проводить анализ кариотипа каждого из родителей с целью диагностики сбалансированных хромосомных перестроек.
Моногенные болезни Разнообразие моногенных заболеваний достаточно велико и их количество по некоторым оценкам достигает 5000. Среди моногенных болезней значительный процент составляют ферментопатии, различные формы умственной отсталости, дефекты органов слуха, зрения, скелетные дисплазии, врожденные пороки развития, болезни нервной, эндокринной, соединительно-тканной, иммунной и других систем. Моногенные варианты течения заболевания в редких случаях встречаются среди любых нозологических форм, которые в общем случае не являются наследственными. Так, например, описаны моногенные формы гипертензии, болезней Альцгейаера и Паркинсона, эпилепсии и других больших психозов, иммунодефицитов, различных онкологических заболеваний и многих других патологических состояний. Моногенные варианты заболевания, как правило, отличаются от спорадических форм более тяжелым течением и ранним дебютом. Большинство мутаций, ассоциированных с моногенными заболеваниями, жестко детерминируют развитие болезни, и факторы окружающей среды не оказывают или оказывают небольшое влияние на развитие заболевания. Поэтому они так трудно поддаются коррекции. Однако немало примеров моногенных болезней с неполной пенетрантностью и варьирующей экспрессивностью, причины которых чаще всего остаются неизвестными. К счастью, моногенные заболевания встречаются достаточно редко. К числу наиболее известных моногенных болезней относятся фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром, гемофилия А и В, миодистрофия Дюшенна/Беккера, проксимальная спинальная мышечная атрофия, гепатолентикулярная дегенерация и многие другие болезни. Профилактика тяжелых неизлечимых моногенных заболеваний проводится на базе пренатальной диагностики.
Мультифакториальные заболевания обусловлены комбинированным действием неблагоприятных внешних и генетических факторов риска, формирующих наследственную предрасположенность к заболеванию. К мультифакториальным заболеваниям относятся подавляющее большинство хронических болезней человека, включая сердечно-сосудистые, эндокринные, иммунные, нервно-психические, онкологические и др. Генетические составляющие могут присутствовать в этиологии даже тех заболеваний, развитие которых целиком индуцируется внешними воздействиями и невозможно без их присутствия, таких, например, как инфекционные болезни. Однако и в этих случаях индивидуальная чувствительность к подобным внешним неблагоприятным воздействиям может быть генетически детерминирована. Например, на сегодняшний день известно, что в патологии бронхиальной астмы, лейкозов и их рецидивов участвуют белковые продукты таких генов системы детоксикации, как GSTM1, GSTT1, CYP1A1, GSTP1, NAT2 и др.Полная расшифровка генома человека открыла большие возможности для изучения ассоциации различных генов человека с моногенными и мультифакториальными заболеваниями. Эти исследования являются основой для планомерной разработки совместно со специалистами различных медицинских профилей новых патогенетических и этиологических методов лечения наследственных заболеваний, а также предупреждения развития тех заболеваний, к которым у человека имеется генетическая склонность.
В настоящее время не существует единой классификации наследственных болезней, и часто их смешивают с врожденными и семейными болезнями. Причиной развития наследственных болезней являются присутствующие в половых клетках родителей мутаций в определенных генах. Эти мутации могут передаваться потомству в ряду поколений. Врожденные заболевания проявляются сразу после рождения, и они могут быть как наследственными, так и приобретенными, например, под действием тератогенных факторов или осложнений в родах. Приобретенные врожденные пороки развития не передаются по наследству. Семейными называются болезни, присутствующие у нескольких членов одной семьи. Они также могут быть наследственными или обусловливаться средовыми влияниями, например неправильным питанием, вредными привычками или присутствием токсических соединений в окружающей среде. В свою очередь, наследственные болезни не обязательно являются врожденными или семейными.
116. Какое наследственное заболевание поддается коррекции специальными диетами:
г) умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой.
117. Метаболическая ингибиция как один из видов коррекции обмена включает:
а) ограничение поступления вещества с пищей;
б) выведение из организма субстрата патологической реакции;
в) снижение интенсивности синтеза патологического субстрата;
г) защиту органов от поступления избыточных количеств продуктов катаболизма.
все родственники пробанда
братья и сестры пробанда
119. Количество генов в геноме человека по современным представлениям составляет:
120. Генные болезни обусловлены:
потерей гетерохроматиновых участков хромосом;
изменением структуры генов;
увеличением хромосомного материала;
121. Промоторная область – это:
А)участок гена, обеспечивающий уникальность белка;
Б) регуляторный участок гена;
В) участок гена, необходимый для функционирования РНК-полимеразы;
Г) межгенная структура с анонимной функцией.
122. Медицинскую генетику можно отнести к одному из разделов медико — биологических наук
123. Причиной наследственных болезней может быть мутация в клетках :
а) нарушение реализации генетической
б) нарушение адаптационных
в) изменение иммунного ответа ;
г) нарушение строения и функции органов
125. Общее количество генов в геноме
126. Гемофилия — следствие мутаций :
127. Распространенность рецессивных болезней в основном определяется :
а) частотой гетерозигот в популяции
б) высоким уровнем спонтанных
в) невозможностью эффективного
г) утяжелением симптоматики в
128. Сколько в настоящее время описано моногенных болезней :
129. Генный импринтинг :
а) механизм, с помощью которого
различается активность гомологичных
генов у индивида в зависимости от
б) появление новых мутаций у потомков
в) утяжеление клинической
симптоматики у потомства ;
г) разные клинические проявление
130. Наиболее правильное определение врожденных пороков развития :
б) стойкие морфологические изменения
пределы вариаций их нормального строения и нарушающие их функцию ;
в) врожденные уродства ;
г) пороки развития без функциональных
131. Ребенок женщины — гомозиготы по гену ФКУ появился на свет с микроцефалией вследствие :
б) мутагенного воздействия ;
в) тератогенного воздействия ;
г) по статистике появления пороков
132. Несоответствие генетического и фенотипического пола наблюдается при синдроме:
г) Тестикулярной феминизации
133. Для выявления нарушений аминокислотного обмена наиболее информативен метод:
а) Цитогенетическое исследование
б) Исследование белкового спектра плазмы крови
в) Исследование мочи и крови на свободные аминокислоты
г) Клинико-генеалогические данные
134. Для синдрома Марфана характерны все указанные признаки, кроме:
а) Аномалии органа зрения
в) Аномалии развития сердечно-сосудистой системы
г) Аномалии в системе хромосом
135. Клиническая картина заболевания при синдроме ломкой Х-хромосомы, 135. Клиническая картина заболевания при синдроме ломкой Х-хромосомы, обусловленном мутациями в участке FRAXA, включает все перечисленные признаки, кроме:
б) Врожденной тугоухости
в) Долихоцефального черепа
г) Увеличения размеров кистей и стоп
136. Для клинического проявления болезней, обусловленных экспансией тринуклеотидных повторов, характерны все перечисленные признаки, кроме:
А) Феномена антиципации
Б) Изменений нервно-психического статуса
В) Четкой корреляции между фенотипическим проявлением заболевания и числом повторов
Г) Множественных врожденных пороков развития
137. Термин «болезни импринтинга» подразумевает:
Б) Патологию митохондриальных генов
В) Заболевания, обусловленные родительским типом унаследованного патологического гена
Г) Последствия радиактивного воздействия на геном
138. В основе возникновения хромосомной нестабильности при синдромах Блюма, анемии Фанкони, атаксии-телеангиоэктазии, пигментной ксеродермы лежат:
А) Неблагоприятное воздействие на клетки плода в раннем эмбриогенезе
Б)Неправильное расхождение хромосом в митозе
В) Модификационные изменения ДНК
Г) Мутации генов, кодирующих синтез белков веретена деления
Д) Генная мутация, вызывающая дефект репарации ДНК
139. К заболеваниям с повышенной онкологической предрасположенностью относятся все перечисленные, кроме:
140. Для клиники муковисцидоза характерно все перечисленное, кроме:
Патологии бронхолегочной системы
Кистофиброза поджелудочной железы
Задержки психомоторного развития
141. Для фенилкетонурии характерно все перечисленное, кроме
Патологии опорно-двигательного аппарата
Слабой пигментации кожи и волос
142. Классическая форма фенилкетонурии связана с генетическим дефектом фермента:
143. Распространенность доминантных болезней в основном определяется :
а) высоким риском передачи
б) высоким уровнем фертильности
в) успешностью лечебных мероприятий
г) новыми мутациями
144. Распространенность рецессивных болезней в основном определяется :
а) тяжестью заболевания ;
б) высоким уровнем спонтанных
в) невозможностью эффективного
г) частотой гетерозигот в популяции
145. К ферментопатиям не относятся :
145. Для ферментопатий не характерны :
а) хроническое прогредиентное течение
б) аномалии кариотипа ;
в) генетическая гетерогенность ;
г) клинический полиморфизм ;
146. Для мышечной дистрофии Дюшенна не характерно
а) начало заболевания в 25-30 лет ;
в) нарастающая мышечная слабость ;
147. Для наследственной патологии не характерно: a) ранняя манифестация клинических проявлений b) вовлеченность в патологический процесс многих органов и систем c) проградиентный характер течения болезни d) острое начало заболевания
? 148. В каких клинических дисциплинах доля больных с наследственной патологией выше:
149. Клинический полиморфизм одной и той же нозологической формы наследственной патологии обусловлен:
специфичностью условий среды
спецификой реализации наследственной программы организма в конкретных условиях среды
150. Требования, предъявляемые к методам биохимического
необходимость использования более углубленных методов
при положительных тестах предварительного уровня
возможность как ложноположительных, так и ложноотрицательных результатов
необходимость легко доступных биологических материалов в больших количествах
стоимость диагностических программ не должна превышать стоимости содержания обществом больных
151ХРОМОСОМНУЮ ТЕОРИЮ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ СФОРМУЛИРОВАЛ
153. Какими признаками в основном характеризуются хромосомные болезни: a) умственная отсталость, отсутствие пороков развития скелетной системы и внутренних органов b) пороки развития и нормальное умственное развитие c) умственная отсталость, пороки развития различных органов и систем
154. Для какого хромосомного синдрома характерен набор симптомов, включающий умственную отсталость, долихоцефалию, деформированные ушные раковины, флексорное положение пальцев рук: a) синдром Эдвардса b) синдром Патау c) синдром Дауна
155. Какие методы окраски применяются для диагностики геномных мутаций:
c) рутинная окраска
d) метод с использованием флуоресцентных красителей
156. Для проведения цитогенетического анализа не используются:
b) клетки периферической крови
d) эмбриональную ткань
c) родителям женщины
158. К современным цитогенетическим методикам относятся:
a) исследование полового хроматина
b) молекулярно-цитогенетический метод
c) метод рутинной окраски
d) метод дифференциального окрашивания
159. Что не лежит в основе современной классификации хромосом:
a) интенсивность окрашивания
b) характер поперечной исчерченности при дифференциальной окраске
c) размер и расположение центромеры
d) длина плеч хромосом
160. Эухроматические участки хромосом содержат:
a) множественные повторы последовательностей ДНК
c) нетранскрибируемые локусы
d) регуляторные области
161. Как называются хромосомы с концевым расположением центромеры:
162. Микрохромосомные перестройки (микроделеции, микродупликации, транслокации небольших участков хромосом) выявляются с помощью:
a) прометафазного анализа хромосом
b) метода С-окрашивания
c) анализа полового хроматина
d) метода G-окрашивания.
163. Какие мутации относятся к геномным:
a) инверсии, транслокации
b) полиплоидии, анеуплоидии
c) внутрихромосомные и межхромосомные перестройки
d) дупликации, делеции
164. Областью использования цитогенетических методов является:
a) выявление первичного биохимического дефекта мутантного гена
b) диагностика хромосомных синдромов
c) выявление гетерозиготного носительства генов
d) ) диагностика моногенных синдромов
165. Какой метод является методом точной диагностики хромосомных болезней
166. Умственная отсталость не является характерным симптомом для:
a) синдромов, обусловленных числовыми мутациями аутосом
b) синдромов, обусловленных структурными мутациями аутосом
c) синдромов, обусловленных мутациями половых хромосом
167. Нуклеосомы представляют собой:
a) видимые в световом микроскопе глыбки хроматина
b) комплекс гистонового октамера и участка ДНК
c) инактивированная Х-хромосома
d) комплекс ядрышкообразующих регионов
168. Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Шерешевского-Тернера:
169. К хромосомным мутациям относятся:
a) нарушение кратности гаплоидного набора хромосом
b) структурные изменения хромосом
c) численные нарушения по отдельным хромосомам
170. Что является ведущим в клинике хромосомных болезней:
a) задержка в психомоторном развитии у детей младшего возраста и умственная отсталость у детей старшего возраста
b) нарушение физического развития
c) системность поражения.
d) нарушение умственного развития в сочетании с пороками развития и микроаномалиями развития
a) увеличение хромосомного набора на целый гаплоидный набор
b) изменения числа хромосом в результате добавления одной или нескольких хромосом
c) изменение числа хромосом в результате утери одной или нескольких хромосом
d) изменение числа хромосом в результате утери или добавления одной или нескольких хромосом
172. Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Эдвардса:
173. Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Патау:
174. Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Дауна:
175. Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Клайнфельтера:
176. В каких возрастных интервалах резко повышен риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями:
177. В процессе подготовки к делению клетки хромосомы укорачиваются
Примерно в 100 раз
Примерно в 250 раз
Примерно в 500 раз
Более чем в 10000 раз
178. Какие изменения структуры хромосом лежат в основе хромосомных болезней:
Инверсии, дупликации, транслокации, делеции
Нонсенс, миссенс мутации
180. Упаковка молекул ДНК в метафазной хромосоме является функцией:
Растворимых цитоплазматических белков
Правильная формула хромосомного набора у больного с синдромом Клайнфельтера:
182. Конститутивный гетерохроматин локализован в:
Длинном плече У-хромосомы
183. Формула кариотипа при синдроме Дауна:
184. Кариотип при синдроме «кошачьего крика»
185. Метод точной диагностики хромосомных болезней
. Мейоз и митоз отличаются друг от друга:
редукцией числа хромосом
перекомбинацией генетического материала
187. Химический состав нуклеосомы:
188. В какую фазу профазы мейоза 1 происходит кроссинговер?
189. Какие азотистые основания входят в состав РНК?
Тимин, аденин, гуанин, цитозин
Урацил, аденин, гуанин, цитозин
Гуанин, цитозин, тимин, урацил
Тимин, аденин, гуанин,урацил
190. Аллельные гены – это:
Гены, находящиеся в разных хромосомах
Гены, находящиеся на разных уровнях гомологичных хромосом
Гены, находящиеся в одном и том же локусе гомологичных хромосом
Гены, находящиеся в негомологичных хромосомах
Числом половых хромосом
форма клеточного деления, которая сопровождается уменьшением числа хромосом с диплоидного до гаплоидного
процесс деления, обеспечивающий преемственность в ряду клеточных поколений
деление ядра и клетки, приводящее к образованию двух дочерних клеток с идентичными наборами хромосом и ДНК
период между делениями клетки
193. Цитогенетические методы используют для диагностики
наследственных дефектов обмена веществ
болезней, обусловленных изменением числа и структуры хромосом
194. Микрохромосомные перестройки выявляется с помощью
прометафазного анализа хромосом
анализа полового хроматина
195. В основе хромосомных болезней лежат хромосомные и геномные мутации, они возникают:
только в половой клетке
в соматических и половых клетках
только в соматических клетках
196. Какие из перечисленных заболеваний связаны с нарушением числа половых хромосом:
197. Какой из кариотипов будет иметь женщина, не страдающая наследственной болезнью, связанной с нарушением числа хромосом:
198. Запись нормального кариотипа женщины и мужчины и запись кариотипа человека с истинным гермафродитизмом.
46,ХХ. 47,ХХУ, 46,ХХ/47,ХХУ
46,ХХ. 46,ХУ. 46,ХХ/46,ХУ
45,Х0. 46,ХУ. 46,ХХ/46,ХУ
46,ХХ. 46,ХУ. 45,Х0/46,ХУ
Синдром «кошачьего крика»
200. Болезни, вызванные хромосомными мутациями
синдром «кошачьего крика»;
201. Транслокации – это:
изменение количества хромосом в кариотипе;
перемещение фрагментов хромосом;
разрыв хромосом и обмен фрагментами;
удвоение фрагментов хромосом.
синдром Шерешевского – Тернера;
203. Для какого наследственного заболевания причиной патологии является делеция короткого плеча хромосомы 5?
хронический миелоидный лейкоз;
синдром «кошачьего крика»;
мышечная дистрофия Дюшена;
204. Какие из перечисленных заболеваний относятся к геномным мутациям:
205. Для какой хромосомной болезни характерны симптомы: короткая шея с низкой линией роста волос на затылке и крыловидная складка кожи на шее, что придает вид сфинкса?
удвоение числа Y хромосом;
синдром Шерешевского – Тернера.
206 Дупликация – это:
хромосомная перестройка, при которой происходит удвоение участка хромосомы;
выпадение участка хромосомы;
изменение количества хромосом в кариотипе;
208. Укажите, какие из перечисленных заболеваний связаны с нарушением числа аутосом:
209. Хромосомные мутации вызывают:
Структурные изменения хромосом;
изменение числа хромосом;
210. Какая стадия клеточного деления наиболее удобна для изучения хромосом?
211. При культивировании в присутствии ФГА делятся следующие клетки крови:
212. Колхициновая инактивация веретена останавливает митоз на стадии:
213. Число хромосом в зиготе и соматической клетке человека называется:
214. Половыми хромосомами называются:
хромосомы половых клеток
хромосомы, участвующие в кроссинговере
хромосомы, наличие которых в кариотипе определяет пол организма
хромосомы, содержащие только гены, детерминирующие развитие пола
215. Тетраплоидная клетка человека содержит.
Тут вы можете оставить комментарий к выбранному абзацу или сообщить об ошибке.
Наследственные болезни
Наследственные заболевания – большая группа болезней человека, вызванных патологическими изменениями в генетическом аппарате. В настоящее время известно более 6 тыс. синдромов с наследственным механизмом передачи, а их общая частота в популяции составляет от 0,2 до 4%. Одни генетические болезни имеют определенную этническую и географическую распространенность, другие – с одинаковой частотой встречаются во всем мире. Изучение наследственных заболеваний находится преимущественно в компетенции медицинской генетики, однако столкнуться с подобной патологией могут практически любые медицинские специалисты: педиатры, неврологи, эндокринологи, гематологи, терапевты и др.
Наследственные болезни
Наследственные заболевания – большая группа болезней человека, вызванных патологическими изменениями в генетическом аппарате. В настоящее время известно более 6 тыс. синдромов с наследственным механизмом передачи, а их общая частота в популяции составляет от 0,2 до 4%. Одни генетические болезни имеют определенную этническую и географическую распространенность, другие – с одинаковой частотой встречаются во всем мире. Изучение наследственных заболеваний находится преимущественно в компетенции медицинской генетики, однако столкнуться с подобной патологией могут практически любые медицинские специалисты: педиатры, неврологи, эндокринологи, гематологи, терапевты и др.
Наследственные заболевания следует отличать от врожденной и семейной патологии. Врожденные болезни могут быть обусловлены не только генетическими, но и неблагоприятными экзогенными факторами, воздействующими на развивающийся плод (химическими и лекарственными соединениями, ионизирующим излучением, внутриутробными инфекциями и др.). Вместе с тем, не все наследственные заболевания проявляются сразу после рождения: так, например, признаки хореи Гентингтона обычно впервые заявляют о себе в возрасте старше 40 лет. Различие между наследственной и семейной патологией состоит в том, что последняя может быть связана не с генетическими, а социально-бытовыми или профессиональными детерминантами.
Наследственные заболевания, вызываемые мутациями на уровне генов, принадлежат к генным болезням. Они могут быть моногенными (вызванными мутацией или отсутствием отдельных генов) или полигенными (вызванными изменениями многих генов). Среди моногенных болезней различают патологию с аутосомно-доминантным типом наследования (синдром Марфана, болезнь Реклингхаузена, синдром Элерса-Данлоса, несовершенный остеогенез, болезнь Олбрайта и др.), аутосомно-рецессивной передачей (фенилкетонурия, галактоземия, ихтиоз, прогерия) и наследственные заболевания, сцепленные с полом (гемофилия, фосфат-диабет, мышечная дистрофия Дюшенна, синдром Хантера, болезнь Фабри).
Полигенные болезни по своей природе являются мультифакториальными, т. е. в их возникновении имеет значение сочетание генетических и средовых факторов. Эти заболевания часто трактуются как болезни с наследственной предрасположенностью. Данная группа включает атеросклероз, гипертоническую болезнь, сахарный диабет, язвенную болезнь желудка и 12-перстной кишки, аллергическую патологию.
Наследственные заболевания могут проявиться как непосредственно после рождения ребенка, так и на разных этапах жизни. Одни из них имеют неблагоприятный прогноз и приводят к ранней смерти, другие – существенно не влияют на продолжительность и даже качество жизни. Наиболее тяжелые формы наследственной патологии плода вызывают самопроизвольное прерывание беременности или сопровождаются мертворождением.
Благодаря успехам развития медицины, около тысячи наследственных заболеваний на сегодняшний день может быть выявлено еще до рождения ребенка с помощью методов пренатальной диагностики. Последние включают ультразвуковой и биохимический скрининг I (10-14 недель) и II (16-20 недель) триместров, которые проводятся всем без исключения беременным. Кроме этого, при наличии дополнительных показаний может быть рекомендовано прохождение инвазивных процедур: биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза. При достоверном установлении факта тяжелой наследственной патологии, женщине предлагается искусственное прерывание беременности по медицинским показаниям.
Все новорожденные в первые дни своей жизни также подлежат обследованию на наследственные и врожденные заболевания обмена веществ (фенилкетонурию, адреногенитальный синдром, врожденную гиперплазию надпочечников, галактоземию, муковисцидоз). Другие наследственные заболевания, не распознанные до или сразу после рождения ребенка, могут быть выявлены с помощью цитогенетических, молекулярно-генетических, биохимических методов исследования.
К сожалению, полное излечение наследственных заболеваний в настоящее время не представляется возможным. Между тем, при некоторых формах генетической патологии может быть достигнуто существенное продление жизни и обеспечение ее приемлемого качества. В лечении наследственных заболеваний применяется патогенетическая и симптоматическая терапия. Патогенетический подход к лечению предполагает проведение заместительной терапии (например, факторами свертывания крови при гемофилии), ограничение употребления определенных субстратов при фенилкетонурии, галактоземии, болезни «кленового сиропа», восполнение дефицита недостающего фермента или гормона и т. д. Симптоматическая терапия включает в себя использование широкого спектра лекарственных препаратов, физиотерапии, реабилитационных курсов (массажа, ЛФК). Многие пациенты с генетической патологией с самого раннего детства нуждаются в коррекционно-развивающих занятиях с педагогом-дефектологом и логопедом.
Возможности хирургического лечения наследственных заболеваний сводятся, главным образом, к устранению тяжелых пороков развития, препятствующих нормальному функционированию организма (например, коррекции врожденных пороков сердца, незаращения верхней губы и нёба, гипоспадии и др.). Генная терапия наследственных заболеваний пока носит, скорее, экспериментальный характер и еще далека от широкого применения в практической медицине.
Основным направлением профилактики наследственных заболеваний является медико-генетическое консультирование. Опытные врачи-генетики проведут консультацию супружеской пары, спрогнозируют риск появления потомства с наследственной патологией, окажут профессиональную помощь в принятии решения о деторождении.