какое исследование необходимо выполнить прежде всего при обнаружении выраженного овалоцитоза
Какое исследование необходимо выполнить прежде всего при обнаружении выраженного овалоцитоза
Наследственный овалоцитоз (синоним — врожденный эллиптоцитоз) врожденная болезнь, характеризующаяся наличием высокого процента овальных эритроцитов в периферической крови, с нередко сопутствующей анемией гемолитического вида.
История изучения наследственного овалоцитоза. Впервые болезнь описал Dresbach в 1904 г. на 22-летнем заболевшем мулатре. В 1914 г. Bishop описал ее семейный характер a Wyandtn сотр. (1941) ссылаются на 246 описанных в литературе случаев в 64 семьях. С тех пор в литературе публикуются довольно частые случай разнообразных клинических форм.
Этиология и патогенез наследственного овалоцитоза. Болезнь носит наследственный характер, передается как доминантная черта и в одинаковой мере поражает лиц обоего пола. Поскольку речь идет о доминантном гене, в принципе проникновение болезни должно быть 100%, даже и в тех случаях, когда один из родителей здоров.
Тем не менее бывает и так, что, на вид, данное лицо здорово, хотя один из родителей (передающий отягчение) и ряд других его детей больны. Это подсказывает мысль о возможно неполном проникновении, а в связи с этим и селективной выраженности доминантного гена.
Описано также наличие линкажа эллиптоцитоза с резусгенотипом, поскольку оба расположены по соседству в том же хромосоме.
Морфофункциональная почва аномалии не вскрыта, видимо она находится в оболочке эритроцита (Piguet и сотр.).
Клинические признаки наследственного овалоцитоза
В 1950 г. Гейльмейер описал следующие три клинических вида эллиптоцитоза — без гемолиза, с компенсированным гемолизом и декомпенсированным гемолизом.
В большинстве случаев (80—90%) эллиптоцитоз протекает как латентное заболевание, без клинических признаков, обнаруживается случайно при семейных анкетах или прочете гемограммы.
В отдельных случаях эллиптоцитоза отмечается сокращение продолжительности жизни эритроцитов и компенсаторная реакция костного мозга, которая отражается в повышении целлюлярности, наличии завышенного числа нормально созревающих эритробластов, высоком показателе ретикулоцитов в периферической крови и мало повышенном косвенном билирубине.
Отсутствуют анемия и желтушная окраска. Однако описаны виды эллиптоцитоза с полиглобулией.
В иных случаях (5—10%, в зависимости от автора) отмечается одновременное наличие скрытой анемии и приступов преходящей деглобулизации, подобно обнаруживаемых при наследственном сфероцитозе. Описаны и случаи роствовесовых и соматопсихических сдвигов, подобно наблюдаемых при тяжелых формах внутриэритроцитной гемолитической анемии.
Выраженно эллиптическая форма этих эритроцитов нарушает внутриселезеночное кровообращение; были и явные случаи селезеночной секвестрации, при которых спленэктомия сокращала гемолиз.
Лабораторные признаки наследственного овалоцитоза
Наличие невысокого процента овалоцитов (1—15%), между продольным и поперечным диаметром которых разница невелика (8u/6u) можно рассматривать как физиологический факт. При наследственном овалоцитозе число эллиптических эритроцитов завышено, при этом разница между диаметрами может оказаться существенной (бактериоциты).
В случаях умеренной формы заболевания их численность не составляет более 20—30%, в то время как при тяжелых — превышает 90%. Костномозговые предшественники эритроцитов имеют нормальный вид, овалоцитоз развивается лишь после стадии ретикулоцита.
Терапия наследственного овалоцитоза
Заболевание, в котором отсутствуют клинические признаки, не требует лечения и его следует рассматривать в основном как гематологическая странность.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Эллиптоцитоз (овалоцитоз). Анемия с тельцами Гейнца. Гемоглобинопатия
Эллиптоцитоз (овалоцитоз) – причины, симптомы, лечение
Наследственный овалоцитоз или эллиптоцитоз является редким генетическим гетерогенным заболеванием мембраны эритроцитов. Болезнь может протекать как в легкой, так и в тяжелой форме в зависимости от степени гемолитической анемии, которая сопровождает этот недуг.
Большинство пациентов не испытывают никаких симптомов заболевания. Распространенность овалоцитоза, по оценкам экспертов, равна примерно 1 к 4000 человек. Однако бессимптомные случаи не учитываются, а потому статистика может быть чуть иной. Самая высокая распространенность зафиксирована в Западной и Центральной Африке.
Проявляется эллиптоцитоз в любом возрасте, клиническая картина его неоднородна. Чаще всего протекает заболевание с различными формами гемолитической анемии, а также желтухи, спленомегалии (увеличения селезенки) и камнями в желчном пузыре. В редких случаях может присутствовать водянка плода. Неонатальный эллиптоцитоз проявляется уже на первом году жизни, однако с 4-х месяцев до двух лет происходит снижение темпов гемолиза, и состояние ребенка относительно нормализуется. Наследственный эллиптоцитоз может передаться ребенку как во время беременности матери, так и при заражении инфекциями, приводящими к гемолитической анемии. Первый признак его у новорожденных — это желтуха.
Осложнения, которые вызывает это заболевание: тяжелая анемия с задержкой роста, умственного развития, спленомегалия, ранние хронические заболевания желчного пузыря. Изредка может развиваться анапластический криз, вызванный инфекцией парвовируса В19.
Причины эллиптоцитоза
Овалоцитоз или эллиптоцитоз вызывается аномалиями белков, входящих в структуру клеточной мембраны скелетной структуры, в том числе в спектрин, а также в спектриновый-актин-белок. Отличительной чертой, по которой распознается эллиптоцитоз, является специфически вытянутая форма эритроцитов, которую можно отметить при анализе мазка крови.
Причина такой деформации может быть как в генетических мутациях, так и в дефиците фолиевой кислоты, витамина В12, железа. Очень большое влияние в этом отношении на плод оказывает диета беременной женщины, а также процесс кормления ребенка после рождения, условия его содержания и питания матери в период лактации.
При анализе крови подозрение обычно вызывают такие показатели:
Поскольку тяжелых случаев эллиптоцитоза крайне мало, потенциальной угрозы для жизни новорожденного это заболевание не несет. Однако дородовая диагностика может быть необходима, если мать испытывала стрессы, недоедание во время первого триместра.
Наследуется эллиптоцитоз по аутосомно-доминантному или аутосомно-рециссивному типу.
Лечение эллиптоцитоза
Требуется крайне редко. При самых тяжелых случаях овалоцитоза требуется переливание крови, спленэктомия (только после 5 лет), прием фолиевой кислоты. Пациенты с тяжелой формой эллиптоцитоза должны вовремя проходить диагностику на гемолиз, если это необходимо. На продолжительность жизни овалоцитоз не влияет, люди могут жить с этим заболеванием до глубокой старости.
Анемия с тельцами Гейнца. Причины появления, форма и внешний вид телец Гейнца
Этот вид анемии назван в честь доктора Роберта Гейнца (Хайнца), открывшего в 1890 году структуры крови, которые в последствие назовут тельцами Гейнца, имеющие прямую связь с гемолитической анемией.
Форма и внешний вид
Тельца Гейнца представляют собой маленькие круглые вкрапления в структуре красных кровяных клеток, которые не видны при окрашивании Романовским красителем. Тельца становятся более четками, если окрашиваются в метиленовый синий или зеленый бромкрезоловый.
Причины появления
Тельца Гейнца образуются при повреждении молекул компонентов гемоглобина, обычно при повреждении в процессе окисления или вследствие унаследованной мутации, то есть изменения внутреннего аминокислотного остатка. В результате электрон с гемоглобином переносится к молекуле кислорода, что создает активные формы кислорода (АФК), которые могут вызвать серьезные повреждения клеток.
Также этот процесс приводит к преждевременному клеточному лизису. Поврежденные клетки очищаются макрофагами в селезенке, где осадок и повреждения мембраны удаляются, что приводит к появлению «покусанных клеток». Процесс денатурации является необратимым, а постоянное устранение поврежденных клеток как раз и приводит к анемии с тельцами Гейнца.
Эти тельца представляют прямую угрозу для печени, так как вызывают её хроническое повреждение. Наличие этих телец в крови является признаком асплении. Это состояние, при котором селезенка повреждена и работает наполовину или вообще не может удалить эти клетки из кровообращения.
В ветеринарной медицине тельца Хайнца тесно связаны с потреблением ацетаминофена (парацетамола) и лука кошками, собаками и приматами. Тиосульфат, содержащийся в мякоти лука, является причиной появления таких телец.
Пропиленгликоль когда-то был распространенным ингредиентом мягких влажных кормов для котов. Согласно данным FDA (Управление контроля качества пищевых продуктов и медикаментов), пропиленгликоль приводил к образованию телец Хайнца в красных кровяных клетках кошек, однако не вызывал явной анемии или других клинических эффектов.
Тем не менее, было доказано, что пропиленгликоль уменьшает время выживания клеток крови, делает эритроциты более восприимчивыми к окислительному повреждению, и имеет ряд других побочных эффектов. В настоящее время в кошачьих продуктах питания пропиленгликоль заменяют другими соединениями.
Лечение анемии с тельцами Гейнца
Целенаправленно разработанного лечения анемии с тельцами Гейнца не существует. Большое значение, однако, имеют такие факторы как питание, отсутствие стрессов, нормальный сон и режим дня. В качестве профилактики рекомендуется употреблять продукты, содержащие витамин В12, фолиевую кислоту и железо.
Аномальный гемоглобин. Гемоглобинопатия
Заболевание также известно, как серповидноклеточная анемия, гемоглобин Е, гемоглобин S, талассемия, гемоглобин Бартса, персистенция фетального гемоглобина.
Аномальный гемоглобин — это форма гемоглобина, которая передается по наследству и вызывает такое заболевание крови, как гемоглобинопатия.
Гемоглобин — железосодержащий белок, который переносит кислород по всему телу. Он состоит из гема, который является железосодержащей частью и цепей глобина, которые представляют собой белки.
Белок глобина состоит из цепочек аминокислот, то есть строительных белков. Существует несколько различных типов цепей глобина, в том числе альфа, бета, дельта и гамма. Нормальные виды гемоглобина:
Мутации в генах глобина вызывают изменения в белке глобина, что приводит к появлению структурно измененного гемоглобина, например гемоглобина S, который вызывает серповидно-клеточную анемию или уменьшение производства цепей глобина (талассемии).
Красные кровяные клетки, содержащие аномальный гемоглобин, не могут полноценно транспортировать кислород и могут разрушиться ранее, чем обычно, в результате чего развивается гемолитическая анемия.
В медицинских источниках было задокументировано около сотни вариаций гемоглобина, но лишь немногие являются общими и клинически значимыми. К таким видам относится гемоглобин S, первичный вид белка у людей с серповидноклеточной анемией, который вызывает деформацию эритроцитов и уменьшает срок выживаемости клетки; С-гемоглобин, который приводит к слабым формам гемолитической анемии, а также гемоглобин Е, который наименее опасен из всех видов аномального гемоглобина.
Симптомы, позволяющие распознать инсульт в первые минуты
Цветные линзы, которые часто носят на Хэллоуин, могут оставить человека слепым
Дешевый антидепрессант оказался способным предотвращать тяжелую форму COVID-19
4 продукта, которые ошибочно считали вредными для здоровья
Медики научились устранять проблему «дырявого кишечника»
Разработан чехол на телефон, который способен делать инъекцию адреналина в случае приступа аллергии
Наследственный эллиптоцитоз
Что провоцирует / Причины Наследственного эллиптоцитоза:
Частота гена эллиптоцитоза в человеческой популяции составляет 0,02-0,04%, заболевание встречается с той же частотой распространенности, как и микросфероцитоз, однако диагностируется реже, поскольку у значительной части носителей отсутствуют какие-либо проявления заболевания.
Патогенез (что происходит?) во время Наследственного эллиптоцитоза:
Морфологическое исследование крови позволяет поставить диагноз, однако нередко наряду с эллиптоцитозом в мазке обнаруживается определенное количество микросфероцитов, выявляется пойкилоцитоз. При эллиптоцитарной гемолитической анемии осмотическая резистентность эритроцитов значительно снижена, а также повышено саморазрушение эритроцитов, которое полностью нормализуется глюкозой.
Симптомы Наследственного эллиптоцитоза:
В большинстве случаев данная аномалия не дает никаких клинических проявлений, однако у части больных болезнь сопровождается гемолитической анемией с внутриклеточным распадом эритроцитов, преимущественно в селезенке.
В норме содержание овальных эритроцитов у здоровых людей может достигать 10%. У больных наследственным эллиптоцитозом эллиптоциты составляют 25-75%.
В литературе описывается множество случаев сочетания эллиптоцитоза с другими формами наследственной анемии, например с серповидно-клеточной анемией, талассемией.
Диагностика Наследственного эллиптоцитоза:
Дифференциальная диагностика заболевания проводится с симптоматическим эллиптоцитозом, возможным при сублейкемическом миелозе. В этом случае пациенту проводят исследование гистоморфологии и архитектоники костного мозга. Очень важно обследовать родственников больных. Овоидные эритроциты могут выявляться и при витамин-В12-дефицитной анемии.
Лечение Наследственного эллиптоцитоза:
Лечение не требуется при аномалии; при эллиптоцитарной гемолитической анемии удаление селезенки столь же эффективно, как и при микросфероцитозе.
К каким докторам следует обращаться если у Вас Наследственный эллиптоцитоз:
Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Наследственного эллиптоцитоза, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Euro lab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Euro lab открыта для Вас круглосуточно.
Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.
Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.
Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Euro lab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.
Наследственный эллиптоцитоз
Рубрика МКБ-10: D58.1
Содержание
Определение и общие сведения [ править ]
Овалоцитарная гемолитическая анемия
Синонимы: эллиптоцитарная гемолитическая анемия, наследственный пиропойкилоцитоз, наследственный эллиптоцитоз
Впервые наличие в крови людей эритроцитов овальной формы описал М. Дресбах (Dresbach М., 1904). В крови здоровых лиц содержится до 8-15% овалоцитов (физиологический овалоцитоз). Больший процент овалоцитов, так называемый овалоцитоз, обнаруживают у 0,02-0,05% обследованных. У 10-12% из них наблюдается овалоцитарная гемолитическая анемия.
Этиология и патогенез [ править ]
Клинические проявления [ править ]
Клиническая и лабораторная картина заболевания выражена в различной степени в зависимости от особенностей наследования. У лиц, гетерозиготных по признаку овалоцитоза, имеется лишь бессимптомное течение, в случае гомозиготного носительства клиническая картина развивается.
В большинстве случаев ярких клинических проявлений заболевания нет.
Различают следующие формы наследственного эллиптоцитоза:
• без признаков гемолиза;
• с гемолитической анемией легкой степени;
• со спорадическим гемолизом;
• с хроническим гемолизом;
• сфероцитарный эллиптоцитоз (характеризуется гемолитической анемией различной степени выраженности с обнаружением в периферической крови не только эритроцитов овальной формы, но и микросфероцитов);
• наследственный гемолитический овалоцитоз с нарушенным эритропоэзом;
Наследственный эллиптоцитоз: Диагностика [ править ]
Диагноз устанавливается на основании обнаружения в периферической крови эритроцитов эллипсоидной (овальной) формы. У отдельных лиц наблюдается развитие гемолитической анемии, желтухи со спленомегалией. При этом в периферической крови обнаруживаются овалоциты, ретикулоциты в большом количестве, в костном мозге выявляется гиперплазия красного кроветворного ростка. В этой ситуации в периферической крови также выявляются эритроциты овальной формы.
Таким образом, важнейшим диагностическим признаком наследственного эллиптоцитоза (овалоцитоза) является обнаружение в периферической крови эритроцитов эллипсоидной (овальной) формы. Количество их может составлять до 50% и даже более.
Дифференциальный диагноз [ править ]
Дифференциальный диагноз включает в себя другие приобретенные причины эллиптоцитоза или фрагментации эритроцитов (дефицит железа, витамина B12, фолиевой кислоты и микроангиопатическая гемолитическая анемия), врожденную дизэритропоэтическую анемию и альфа и бета-талассемии.
Наследственный эллиптоцитоз: Лечение [ править ]
В большинстве случаев лечение не требуется. В наиболее тяжелых вариантах показана фолиевая кислота, переливание эрироцитов и может потребоваться спленэктомия (после возраста 5 лет).
В большинстве случаев патология не угрожает жизни и не оказывает никакого влияния на продолжительность жизни.
Профилактика [ править ]
Прочее [ править ]
Южноазиатский овалоцитоз является редким наследственным дефектом эритроцитов, характеризующийся наличием овальных эритроцитов, большинство пациентов являются бессимптомными или иногда наблюдается бледность, желтуха, анемия и холецистит.
Южноазиатский овалоцитоз очень распространен в эндемичных по малярии областях (распространенность 1 / 20-1 / 4), но в Европе встречается очень редко.
Южноазиатский овалоцитоз является результатом делеции 27 bp в гене SLC4A1 (17q21.31, мутация SLC4A1del27). Этот ген кодирует транспортный белок полосы 3 анионов, который является бикарбонатно-хлоридным обменником в мембранах эритроцитов, а дефекты в этом белке вызывают ригидность мембраны.
Наследственный овалоцитоз
Статья обновлена: 2021-02-04
Наследственный овалоцитоз (эллиптоцитоз) – доминантно наследуемая аномалия эритроцитов, иногда осложняющаяся повышенным гемолизом. У большинства носителей аномалии признаков повышенного гемолиза нет. Клиническая картина болезни при гемолизе соответствует наследственному микросфероцитозу. Диагноз устанавливают на основании овалоцитоза большинства эритроцитов и признаков внутриклеточного гемолиза (желтуха, ретикулоцитоз, увеличение селезенки).
Лечение. При выраженном гемолизе – спленэктомия.
КOММЕНТАРИИ 0
Новости партнеров
Администрация сайта med39.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть опасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!
Полезная информация, организации инвалидов, знакомства
2021-10-30 11:22:51 
Этот популярный напиток повышает риск умственного расстройства
Ученые предупреждают, что одна порция этого напитка может увеличить риск слабоумия на ошеломляющие 53 процента.
Популярные статьи
Данный сайт не предназначен для просмотра лицам младше 16 лет.
Информация, размещенная на сайте не может рассматриваться как рекомендации пациентам по диагностике и лечению каких-либо заболеваний, равно как и не является заменой консультации с врачом!
Точки зрения в размещенной на сайте информации являются частными и могут не отражать официальных точек зрения уполномоченных государственных органов или компаний-производителей. За содержание рекламы ответственность несет рекламодатель
Медицинский портал МЕД39.РУ
Copyright © 2007-2021
Вся информация, размещенная на данном сайте, предназначена только для персонального пользования и не подлежит дальнейшему воспроизведению и/или распространению в печатных изданиях, иначе как с письменного разрешения «мед39.ру».
При использовании материалов в интернете, активная прямая ссылка на med39.ru обязательна!