Фенотип собаки что значит

Фенотип или Без бумажки ты дворняжка.

Фенотип, если по-научному, это совокупность характеристик организма, присущая ему на определенной стадии развития.

А если по-человечески, то это как выглядит то или иное существо. Фенотип определяется генотипом, а это, как известно, информация, полученная от родителей. То есть, на внешность собаки или кошки, в частности, влияет генная информация мамы и папы.

А теперь самое печальное для множества владельцев и еще большего количества домашних питомцев: фенотип не является гарантией породы. Согласно столь близкой и любимой человеческому сердцу бюрократии, породистым животное признается только при наличии документально зафиксированной принадлежности обоих родителей к одной и той же конкретной породе. У кошек и собак таким документом является родословная. К чему это я: даже если кошка или собака выглядят ну совершенно как породистые, но не имеют документов, подтверждающих их принадлежность к породе, они являются лишь фенотипами той или иной породы. Это ни капельки не умаляет их качеств, свойств и черт характера, не делает их уродами и изгоями. Всего лишь, такие животные не могут участвовать в выставках и их дети никак не могут считаться породистыми. Даже если второй родитель будет с родословной, котята/щенки будут лишь метисами. Такая вот генетическая несправедливость и ущемление по породному признаку.

Другой пример: фенотипичной тайской кошкой была наша Вакса: характерные отметины на морде и лапах, голубые глаза, светлая основная шерсть. Но по рождению Вакса являлась обычной дворовой кошкой, как только не складывается мозаика генов!

Источник

Фенотип собаки что значит

Разделяю мнение редакции о целесообразности публикации в рубрике “Генетика и разведение” краткого Словаря основных терминов, необходимых для всех грамотных собаководов. Всем им, разумеется, хотелось бы иметь такой словарь максимально адаптированным – то есть при точности и современности трактовок основных понятий они должны быть популярно оформленными и доступными широким кругам любителей собак. Именно любители, не имеющие в массе своей специального образования, движимые интересом и страстью к собаководству, вносят основной вклад в совершенствование пород наших самых верных четвероногих спутников.

Я благодарен редакции за предложение составить такой краткий словарь, и предлагаю сейчас в качестве опыта его первую часть.

Так назвал ее в начале ХХ века англичанин Вильям Бэтсон (у которого стажировался в молодости наш великий Николай Вавилов, жизнь положивший, отстаивая эту науку). Сейчас сфера интересов генетики гораздо шире, но, по традиции, это определение ее сути продолжает оставаться основным.

Локус
Каждый ген расположен в строго определенном месте (локусе) определенной хромосомы. В хромосомах гены расположены в линейном порядке, и чем ближе друг к другу – тем сильнее сцеплены между собой, то есть способны передаваться в поколениях совместно, в одних и тех же сочетаниях. А далеко друг от друга расположенные или находящиеся в разных хромосомах (таких, понятно, большинство) – напротив, распределяются чаще в самых непредсказуемых комбинациях, создавая всякий раз новые сочетания признаков у потомков.

Один и тот же ген нередко бывает в разных формах / вариантах.

Следует различать близкие по написанию термины: наследственность, наследование, наследуемость.

Источник

Фенотип собаки что значит

Стало насущной проблемой подвергнуть анализу такой важный вопрос, как выбор собаки для разведения. Отбор породистых собак является результатом накопления опыта и совершенствования техники. Чтобы его улучшать, необходимо выйти за рамки периода дилетантства, ибо сегодня разведение собак не может считаться развлечением.

Фенотип и генотип

Научное введение в генетику необходимо, чтобы понять биологические механизмы, которые управляют распределением генов.

В момент оплодотворения генетические коды двух партнёров смешиваются друг с другом, с тем, чтобы после деления дать начало новому организму со своим собственным генетическим кодом. Эта операция скрещивания и есть ключ к успеху вязки.

Основополагающее значение имеет анализ породных признаков предков и родственников в программе отбора собак для разведения. При вязке нужно иметь ввиду, что она осуществляется не только между двумя особями, но (пусть поймут меня правильно) представляет собой «групповой секс». Я хочу сказать, что все предки суки и кобеля принимают в этом участие.

Необходимо заметить, что желательные характеристики часто являются рецессивными, в особенности усиленные специально и несколько не соответствующие законам природы. В селекционном разведении собак с обилием морщин и складок наибольшая трудность состоит в том, чтобы закрепить эти признаки. Заметим, что стоит только повязать особь с обильной подкожной тканью с особью, лишенной этого атрибута, как потомство родится с малым количеством морщин и складок.

Я думаю, что признак расслабленности подкожных тканей, часто являющийся носителем таких болезней, как энтропия, эктропия, разных кожных заболеваний, удерживается в состоянии рецессивности каким-то способом биологической защиты. Такова сила природы, которая направляет живые организмы к характеристикам, совместимым с выживанием. Внимательное изучение генеалогического древа двух производителей даёт указание на присутствие преобладающих линий крови. Если бы можно было с каждой кличкой собаки соотнести её облик, работа значительно упростилась бы. Это совершенно очевидно для тех специалистов по разведению собак, которые выводят породу, присутствуют на выставках и шоу и, таким образом, находятся в курсе проблем, которые доставляют неприятности породе в данный момент. Эти люди располагают ясными генеалогиями собак, чтобы поместить их в программу улучшения породы. Облик собаки надолго остаётся в памяти. Достоинства и недостатки вспоминаются и вызывает удивление, когда говорят о цвете глаз чемпиона спустя много лет.

Проблемы породы находятся в непрерывном развитии, и было бы бесполезно давать общие указания. Квалифицированный заводчик при поддержке специализированной ассоциации должен был бы быть в состоянии устранить любой присутствующий недостаток у собаки. На деле всё обстоит совсем не так. Заводчики, лишенные одного направления, действуют каждый в рамках чистого индивидуализма. Все они уверены, что являются обладателями абсолютной истины. Покупатели спрашивают и приобретают потомство только чемпионов и отказываются от хорошего среднего продукта, побуждая заводчиков использовать лишь несколько производителей. Это положение дел необходимо исправить с помощью программы разведения и селекции.

Конструирование генетической линии

Определяя родоначальника, мы не должны думать, что это обязательно будет кобель. Напротив, важные линии крови получили своё начало от производительниц, оказавших существенное влияние на улучшение породы. На самом деле, суки способны в той же степени, что и кобели, обусловливать качество генетической линии. Отрицательной стороной родоначальницы-суки является то, что число щенков бывает явно ниже, чем если в этой роли выступает кобель. Кобель, благодаря большому количеству щенков, способен породить случайно и лучшие экземпляры. Но подыскать хорошую производительницу, которая по своему морфологическому типу генотипически способна запечатлевать саму себя в потомстве, означает положить начало новой линии крови. Для того, чтобы произвести отбор по женской линии, прежде всего необходимо осуществить имбридинг, т.е. скрещивание дед-внучка. Оценка потомства, включающая также анализ рождённых особей среднего уровня, имеет решающее значение. Производитель, который даёт десять щенков среднего уровня, является лучшим по сравнению с тем, кто даёт одного чемпиона и девять щенков низкого уровня. Если ко всем этим характеристикам добавляется звание чемпиона и хорошее умение выполнять задания, то перед нами великий родоначальник или великая родоначальница. Хорошая вязка распознаётся также по анализу щенков. Однородный помёт указывает на хорошую совместимость двух производителей.

Потомство, которое в ярко выраженной форме повторяет одного из своих родителей, вероятно, будет иметь и его генотип. Отбор новорожденных, сопровождаемый внимательным их обследованием, осмотром развития и важнейших зубов, есть первый шаг к достижению цели. Особей, которые демонстрируют интересные особенности, следовало бы задерживать в питомнике подольше, по меньшей мере, до года. В этот период риск ошибиться в раскрытии производителей наименьший. Всё это представляет собой первые этапы установления новой линии крови. Остальное доверено способности заводчика упорно преследовать поставленную цель. Можно считать, что она достигнута, если удаётся вывести особей одного типа, хорошего телосложения, отвечающих стандарту и однородности в их типичности. Особей, ни в чём не отклоняющихся от одного типа, но которые демонстрируют тонкие различия, отделяющие их от других собак той же породы, подобно фабричной марке. Только тогда заводчик может быть уверен, что заслужил в полной мере приставку питомника.

Уменьшение количества линий крови, невозможность выбора через различные генетические стволы более разрушительны для породы, чем уменьшение численности особей. Причиной этого часто является мода продолжать линию чемпионов красоты и службы. Еще большой риск, когда на сцену выходит один супер-чемпион-тип, который все заводчики мечтают однажды вывести, чтобы оставить неизгладимый след в развитии породы.

Почти полностью исчезли так называемые линии «Дзаккари», названные по имени заводчика, в высшей степени важные, вполне типичные, с массивным костяком и солидной головой. Позже, в 70-е годы, очень большие проблемы у неаполитанского мастино возникли как раз из-за этого недостатка обмена кровей. К счастью, тосканский заводчик Марио Кверчи к этому времени успешно осуществил селекцию по одной линии крови, упорно преследуя свои цели. Тем самым он создал линию, отличную от той, которая существовала в районе Неаполя, и достиг значительных результатов: около 30 итальянских и международных чемпионов. Этот альтернативный путь придал живительную влагу крови мастино и, с использованием производителей из линии Понзано, сегодня достигнута гомогенность и технический уровень, каких прежде не знали.

Типичность и сверхтипичность

Значительную часть отклонений от общей гармонии целого мы принимаем и терпим как оправданные избытком типичности. Например, массивные и тяжелые головы на коротких и коренастых шеях, которые расстраивают походку и движение, чрезмерно длинные ноги, которые вынуждают животное ходить неестественным образом. Непомерный рост, слишком длинное туловище дают прогибающиеся позвоночные столбы. В поисках типичности постоянной и неизменной точкой отсчета должен быть стандарт породы.

Всякий, кто разводит собак, конечно, имеет мало приемлемые признаки у своих питомцев, которых он держит на особом счету и которых предназначает не для выставки, а для разведения. Если недостатки этих собак простительны, то ладно. Но если они таят преувеличения типичности или находятся решительно за пределами стандарта, то есть риск поставить своё разведение вне породы.

Затем, если наследственные болезни, привязанные к сверхтипичности часто «путешествуют», поскольку, чтобы добиться максимума, нередко работают с одной единственной генетической линией, то существует риск не суметь больше отделить характеристики типичности от болезни. Тогда доходят до немыслимых крайностей, связывают неразрывно и то и другое, таким образом получая результаты, ведущие к разрушению породы. Очень скоро это приводит к идентификации определённой болезни с породой. Так, сеттер и пойнтер, обладающие нюхом и нервным темпераментом, часто бывают трусливы. У мастино всё время бывают красные глаза, и они плохо ходят. Далматин начинает с возрастом плохо слышать.

Всякая порода получает распространение и признание у людей благодаря качествам и характеристикам своей типичности, и только так она будет иметь успех и вдохновлять того, кто профессионально занимается разведением.

Анализ собак для разведения и тест совместимости

Для успеха вязки, помимо анализа качества каждой из двух собак, необходимо учитывать совместимость этих особей. Генеалогическая совместимость выводится из внимательного разбора родословных предков, из воспроизводительных возможностей, следующих из анализа потомства, и морфологической совместимости, которая, в свою очередь, вытекает из анализа двух собак. Каждая таблицы предполагает дробление исследуемой особи на фрагменты. Это делается для того, чтобы последовательно обратить внимание на разные части тела собаки.

Задние конечности с чрезмерно открытыми углами у обеих собак заставят особенно внимательно исследовать наклон крупа, постановку хвоста и скелет.

Атипичность в выражении морды, в положении глаз, лицевой линии черепа или постановке зубов дадут повод к тщательному анализу лицевого аспекта.

Недостаток подвижности передних конечностей с нечетким и недостаточно широким шагом требуют обратить внимание на соединение суставов плеча и лопатки, на шейное соединение.

Перечень достоинств и дефектов составлен на основе простой шкалы. Установленные оценки повышаются от 0 до 10, оценка «удовлетворительно» соответствует примерно 6. Чтобы вязка могла дать хорошие результаты, 50% оценок должны по меньшей мере достигать уровня «удовлетворительно», с учетом того, что отрицательные оценки (если они есть) не должны превышать 30%. Кроме того, они строгим образом не должны приходиться на один и тот же раздел строения тела, например череп-морда, зубы или спина-круп, задние конечности. В таком случае производится смена партнёров.

Элементы типичности

Ограничить оценку воспроизводительной возможности кобеля или суки только цифрами было бы неправильно. Я намеренно выбрал для рассмотрения обобщающие таблицы, касающиеся двух вязок, осуществлять которые не стоит.

Заключение

Специализированные общества представляют собой органы, призванные контролировать и оберегать породу. Эта функция чаще всего не выполняется. Технических комитетов, которые должны постоянно следить за эволюцией породы, проводя статистический анализ наследственных болезней и морфопсихологических проблем, часто просто не существует.

Попытки скрещивать чемпионов показали, что в результате новые чемпионы не получаются.

Теперь средний уровень породы будет находиться под наблюдением, а статистические данные обрабатываться. Прежде, чем собак допустят к разведению, их средний стандарт должен быть подвергнут анализу. Ложным путём стало бы французское «confirmation», т.е. закрепление качеств, которыми обладает особь.

Бесчисленные суки, находящиеся на самом пределе типичности, неполноценные по характеру или возможности употребления, ежедневно, без всякого контроля производят на свет щенков. Подобный анализ необходим, если мы хотим поставлять на европейский рынок конкурентоспособный продукт.

Таблица 1
Образец типичности производителей (4 негативных пункта)

Таблица 2
Образец типичности производителей (5 негативных пунктов)

Исследование морфологии и производительных возможностей собак, назначенных для разведения, будет проведено в самое ближайшем времени.

Сразу вслед за этим специализированные общества должны, как мне кажется, заняться уточнением специфических качеств, необходимых для селекции.

Нужно осуществить перепись с цифровыми и качественными данными всех собак, которые имеются в питомниках, затребовать от заводчика анализ разводимых особей. Затем следует внести в обиход проведение селекционных осмотров, которые должны рекомендовать собак к разведению, что позволит поднять средний уровень производителей. Нужно установить непосредственную связь между ассоциациями любителей собак и заводчиками, чего сейчас нет. В соответствии с требованиями оценки качества, предъявленными к заводчикам, ассоциации должны прилагать больше усилий и отслеживать имеющиеся проблемы. Ассоциации должны гарантировать подбор торговцев собаками и регламентировать весь импорт, а также экспорт итальянских пород.

В кинотехнике часто пренебрежительно называют «собачниками» тех профессионалов, которые производят, чтобы продавать, но, с другой стороны, многие продают, не производя. Программа селекции должна реально соответствовать программе технической подготовки заводчика. Кроме того, повышение квалификации заводчиков и тех, кто выводит собак на выставки, смогло бы способствовать созданию новых профессиональных рынков сбыта.

С другой стороны, любитель собак должен оставаться влюблённым в своё дело.

Характерной чертой современного заводчика должна быть постоянная забота об улучшении своих профессиональных качеств. Тем самым он будет способствовать повышению престижа итальянского собаководства.

Источник

Новые данные о генотипах и фенотипах мерля у собак

Ранее было установлено, что мраморный окрас шерсти является не только визуально интересной особенностью, но также играет важную биологическую роль в развитии нарушений слуха и зрения. В 2006 году локус Merle (M) был сопоставлен с геном SILV с элементом SINE в нем, и инсерция ретроэлемента была определена как причина фенотипа мерль. Картирование локуса M было генетическим прорывом, и многие заводчики начали внедрять тестирование на SILV SINE в своих программах разведения. К сожалению, ситуация оказалась сложной, поскольку генотипы особей, определенные как мерль, не всегда соответствовали ожидаемым фенотипам, иногда с нежелательными последствиями для здоровья у потомства. До сих пор были описаны два варианта аллелей SILV SINE — Mc и M.

В этой статье описан значительно более полный ряд существующих аллелей мерля (Mc, Mc+, Ma, Ma+, M, Mh) у собак, которые связаны с уникальными свойствами окраса шерсти и возможным риском ухудшения состояния здоровья. Усовершенствование идентификации аллелей стало возможным благодаря систематическому подробному наблюдению фенотипов мерля в группе из 181 собак из известных пород, имеющих окрас мерль, многими заводчиками по всему миру и использованию передовых молекулярных технологий, позволяющих различать отдельные аллели мерля со значительно более высокой точностью чем раньше.

Авторы исследования также показали, что мозаицизм аллелей мерль является неожиданно частым явлением, которое было выявлено у 30 из 181 (16,6%) собак в группе. Важно отметить, что не только мажорные («дикие»), но и минорные аллели мерля могут быть унаследованы потомством. Таким образом, мозаицизмом нельзя пренебрегать.

В свете негативных последствий для здоровья, которые могут быть связаны с определенными стратегиями разведения мерля, авторы выступают за создание генетического теста аллелей мерль для всех пород, несущих этот ген, чтобы помочь заводчикам в выборе подходящих пар и получению здорового потомства.

Введение

У собак окрас шерсти является полиморфным и довольно сложным признаком. Хотя Little ([1] 1957) описал более 20 локусов, влияющих на окрас шерсти в соответствии с фенотипами собак, было установлено, что только несколько генов участвуют в пигментации — наиболее значимыми из которых является локус E (ген MC1R, [2], [3], [4]), локус K (ген CBD103, [5]), локус A (ген ASIP, [6], [7], [8]), локус B (ген TYRP1, [9]), локус D (ген MLPH, [10]), локус S (ген MITF, [11]) и локус M (ген SILV, [12]).

Локус Merle (M) был предложен Little ([1]) как ответственный за мраморный окрас, при котором эумеланиновые области частично и беспорядочно разбавлены, что приводит к типичным несимметричным интенсивно пигментированным пятнам. В 2006 году ген, соответствующий доминантному аллелю локуса M, был наконец определен Clark et al. [12]. Тем не менее, предыдущие попытки были сфокусированы на факторах, которые секретируются непосредственно кератиноцитами (клетками, окружающими меланоциты), чтобы стимулировать переход между образованием феомеланина и эумеланина ([13]). Однако поиск кандидатов генов, ответственных за фенотипы мерля, исключил гены, вовлеченные в меланогенный путь, то есть микрофтальмия-ассоциированный транскрипционный фактор (MITF), тирозиназу (TYR), тирозиназа-ассоциированный белок (TYRP1) или допахромную таутомеразу (DCT) ([14]).

Это открытие позволило провести коммерческое тестирование гена Merle различными лабораториями у разных пород по всему миру. Однако наличие и комбинации вышеуказанных аллелей не могли объяснить различные несоответствия в фенотипах собак и неожиданные результаты разведения. В 2011 году Catahoula Club EU в Чешской Республике начал тестирование гена Merle у чешской популяции породы леопардовая собака катахулы в сотрудничестве с лабораторией Biofocus (Германия) ([16]). Катахула — североамериканская порода, известная своим мраморным (леопардовым) окрасом, в которой разведение двух мерлевых собак не запрещалось, в отличие от других пород, несущих ген мерля, особенно в Европе. Поэтому можно ожидать, что в популяции, участвующей в разведении, есть много собак, несущих ген Мерля. Экспериментальное тестирование, проведенное Biofocus, показало, что многие катахулы с необычными сплошными окрасами несут аллели Merle, но имеют другой размер SINE, чем у Clark et al. ([12]). Средне-размерный аллель SINE был назван атипичный мерль («Atypical Merle», Ma), чтобы отличить его от уже известных ([16]). Дальнейшие исследования, которые начались в 2015 году и продолжаются до сих пор, включали более широкую популяцию леопардовых собак катахулы, а затем и другие породы, и подтвердили существование Ма и его роль в различных специфических и различных окрасах Мерля ([17]).

Первоначально были распознаны только 2 аллеля Clark et al. ([12], [15]). Однако необычные или непредсказуемые результаты разведения, которые вызывают необъяснимые фенотипы у потомства, подтвердили необходимость дальнейших исследований в этой области. Длина SINE, по-видимому, является ключевым фактором для объяснения различных эффектов, влияющих на окончательный рисунок шерсти. Однако в различных коммерческих лабораториях используются разные методы и инструменты для определения длины SINE. Это может сильно повлиять на конечные результаты, их точность и способность различать разные аллели. Некоторые лаборатории уже признали существование аллели Ма и начали сообщать об этом. Другие лаборатории все еще ждут научного подтверждения, потому что соответствующее исследование по этому вопросу еще не опубликовано. Существует также ограниченный выбор собак и пород, доступных для тестирования в конкретных исследованиях ([18], [19]). Таким образом, было бы трудно оценить частоту возникновения различных аллелей Мерля в конкретной породе без тщательного изучения популяции породы. Это обычно выходит за рамки возможностей любой коммерческой лаборатории, особенно без тесного сотрудничества с заводчиками определенных пород. Исключительный сбор данных из тестирования Мерля недостаточен для правильной оценки взаимосвязи между генотипами и фенотипами без знания конкретных собак и их родства.

Таким образом, целью данного исследования было оценить корреляции фенотипа / генотипа между конкретными рисунками окраса Мерль и специфическими длинами SINE в гене SILV, то есть для генетического определения аллелей Мерля, которые авторы предположили фенотипически у луизианских собак катахулы, а также в других породах, имеющих мерль (австралийский кули, австралийская овчарка, бордер колли, французский бульдог и другие).

Здесь авторы подтверждают, что во многих породах, имеющих мерль, существует значительно большее число аллелей Мерля, чем предполагалось ранее. Отдельные аллели Мерля можно различать в зависимости от их специфических длин SINE, соответствующих уникальным фенотипам мерля, и результатов разведения. Чтобы лучше понять сложность генетики окрасов в породах, имеющих мерль, генотипирование гена SILV SINE дополнялось последующим полным генотипированием всех известных основных локусов окрасов и их модификаторов — с помощью специально разработанного теста под названием SuperColorLocus.

Материалы и методы

Биологический материал (мазок с внутренней стороны щеки, образцы шерсти, крови, спермы) был взят у 181 собаки 14 пород: австралийская овчарка (40), австралийский кули (23), бордер колли (18), такса (9), французский бульдог (2), луизианская собака катахулы (73), лабрадудль (1), миниатюрная американская овчарка (2), миниатюрная австралийская овчарка (2), пиренейская овчарка (1), длинношерстный колли (3), шелти (2), уэльская овчарка (3) и муди (2). Животные для исследования были отобраны как и с визуально определяемым фенотипом Мерля, так и / или имеющих родственные связи с особями, имеющими окрас Мерль, или особями, которые, как предполагалось, несут аллель Мерль.

Отбор проб биологического материала выполнялся ветеринарами или владельцами по письменным рекомендациям лаборатории. Все пробы выполнялись в рамках обычных коммерческих лабораторных исследований для других рутинных лабораторных генетических тестов, в соответствии с племенными программами отдельных пород, рекомендованными отдельными племенными клубами.

Затем из биологических проб была выделена ДНК и произведено генотипирование с помощью ПЦР на наличие SILV SINE и маркеров других окрасов с помощью специально созданного мультиплексного теста SuperColorLocus.

Результаты

Весь набор из семи аллелей мерля был обнаружен в трех породах с большим количеством представленных в исследовании собак (луизианская катахула, австралийская овчарка, бордер колли). При этом длина отдельных аллелей мерля существенно не различалась между всеми тестируемыми породами.

Для оценки точности измерения длины аллелей с использованием ABI3500, была оценена длина отцовских и материнских аллелей мерля при их переходе к потомству.

Новые аллели мерля — фенотипические / генотипические корреляции

Помимо уже признанных m, Mc и M аллелей, авторы идентифицировали четыре новых аллеля мерля и назвали их Mc+, Ma, Ma+ и Mh. Эти аллели встречаются в классических гетерозиготных, но также и в компаундных гетерозиготных комбинациях. Все они, классические гетерозиготные или компаундные гетерозиготные генотипы связаны с типичным визуально заметным фенотипом. Подробное описание представлено ниже на рисунках. Все 7 аллелей мерля теоретически могут составлять 28 отдельных аллельных комбинаций (m/m, m/Mc, Mc/Mc, Mc/Mc+, m/Mc+, Mc+/Mc+, m/Ma, Mc/Ma, Mc+/Ma, Ma/Ma, m/Ma+, Mc/Ma+, Mc+/Ma+, Ma/Ma+, Ma+/Ma+, m/M, Mc/M, Mc+/M, Ma/M, Ma+/M, M/M, m/Mh, Mc/Mh, Mc+/Mh, Ma/Mh, Ma+/Mh, M/Mh, Mh/Mh). В данном исследовании, за исключением 4 аллельных комбинаций Mc/Mc+, Mc+/Ma, Ma/Ma+, Ma+/Mh, наблюдались они все. Далее приведено подробное описание отдельных генотипов и связанных с ними фенотипов.

Не мерль, отсутствие вставки SILV SINE

Нет рисунка мерль, нет изменения цвета шерсти или оттенка пигмента. Отсутствует изменение цвета глаз. Пигмент не удаляется до белого.

Нет рисунка мерль, могут отсутствовать изменения цвета шерсти или оттенка пигмента. В качестве альтернативы, может быть небольшое изменение цвета шерсти — пигмент может быть как будто выцветший или обесцвеченный, или присутствовать незначительный коричневатый оттенок, который не связан с b/b, особенно у пород с длинной шерстью. Изменение цвета глаз отсутствует. Пигмент не удаляется до белого цвета.

Нет рисунка мерль, нет изменений цвета шерсти или оттенка пигмента. Нет изменения цвета глаз. Пигмент не удаляется до белого.

Нет рисунка мерль, могут отсутствовать изменения цвета шерсти или оттенка пигмента. В качестве альтернативы может быть небольшое изменение цвета шерсти — пигмент может как будто выцветший или обесцвеченный, или может быть выражен коричневатый оттенок, который не связан с b/b, особенно для пород с длинной шерстью. Изменение цвета глаз отсутствует. Пигмент не удаляется до белого.

Нет рисунка мерль, могут отсутствовать изменения цвета шерсти или оттенки пигмента. В качестве альтернативы может проявляться выраженное разбавление окраса, даже когда d/d не присутствует, и/или может присутствовать коричневатый оттенок, который не связан с b/b. Может быть более светлый подшерсток, особенно у длинношерстных пород. Более светлые области могут быть отмечены на ушах, шее, под хвостом и хвосте. Глаза могут быть голубыми. Пигмент не удаляется до белого.

Нет рисунка мерль, могут отсутствовать изменения цвета шерсти или оттенка пигмента. В качестве альтернативы может проявляться выраженное разбавление окраса, даже когда d/d не присутствует, и/или может присутствовать коричневатый оттенок, который не связан с b/b. Может быть более светлый подшерсток, особенно у длинношерстных пород. Более светлые области могут быть отмечены на ушах, шее, под хвостом и хвосте. Глаза могут быть голубыми. Пигмент не удаляется до белого.

Чаще всего разбавленный окрас, даже когда d/d отсутствует, и/или имеется коричневатый оттенок, не связанный с b/b, более разбавленный фоновый оттенок с небольшими и маленькими участками более темных пятен. Глаза могут быть голубыми. Пигмент не удаляется до белого.

Рисунок мерля приглушен, не четкий (как иногда требуют некоторые стандарты пород, в которых часто существует разведение по окрасам) даже когда d/d отсутствует, и/или есть коричневатый оттенок, не связанный с b/b. В качестве альтернативы, у некоторых собак рисунок мерля может быть не выражен, без разбавления и без изменения цвета шерсти или оттенка пигмента. Глаза могут быть голубыми. Пигмент не удаляется до белого.

Рисунок мерля приглушен (а не четкий, как иногда того требуют некоторые стандарты пород, в которых часто существует разведение по окрасам), даже когда d/d отсутствует, и/или есть коричневатый оттенок, не связанный с b/b. В качестве альтернативы, у некоторых собак рисунок мерля может быть не выражен, без разбавления и без изменения цвета шерсти или оттенка пигмента. Глаза могут быть голубыми. Пигмент не удаляется до белого.

Часто разбавленный цвет, даже когда d/d отсутствует, и/или присутствует коричневатый оттенок, не связанный с b/b, более разбавленный фоновый оттенок с небольшими и маленькими участками пятен. Поскольку пары оснований Ma+ находятся ближе к M, может присутствовать более заметный твидовый рисунок, могут появляться большие области сплошного пигмента. Глаза могут быть голубыми. Некоторые пигменты могут быть удалены до белого, так как пары оснований Ma+ находятся ближе к M.

Чаще всего разбавленный цвет, даже когда d/d не присутствует, и/или присутствует коричневатый оттенок, не связанный с b/b. Более разбавленный фоновый оттенок с небольшими и маленькими участками пятнистости. Может присутствовать твидовый рисунок. Глаза могут быть голубыми. Пигмент может быть удален до белого.

Классический окрас мерль — случайные участки шерсти разбавляются до более светлого пигмента, создавая комбинацию областей, состоящих из разбавленного цвета, смешанного с областями нормальной пигментации. Глаза могут быть голубыми. Пигмент не удаляется до белого.

Случайные участки шерсти разбавляются до более светлого пигмента, создавая комбинацию областей, состоящих из разбавленного цвета, смешанного с областями нормальной пигментации. Может присутствовать твидовый рисунок. Глаза могут быть голубыми. Пигмент не удаляется до белого.

Случайные участки шерсти разбавляются до более светлого пигмента, создавая комбинацию областей, состоящих из разбавленного цвета, смешанного с областями нормальной пигментации. Может присутствовать твидовый рисунок. Глаза могут быть голубыми. Некоторые пигменты могут быть удалены до белого.

Часто упоминается как «пэчворк» с большими участками сплошного пигмента, смешанного с областями более разбавленного фонового оттенка с небольшими и маленькими участками с более темными пятнами. Часто выражен твидовый рисунок.

Глаза могут быть голубыми. Некоторые пигменты часто удаляются до белого.

Чаще всего разбавленный цвет, даже когда d/d не присутствует, и/или присутствует коричневатый оттенок, не связанный с b/b. Более разбавленный фоновый оттенок с небольшими и маленькими участками пятнистости. Расширенный белый из нормального рисунка ирландской пятнистости — ноги, за плечами, часто встречается белая голова (не связанная с геном «белой головы»). Глаза могут быть голубыми. Пигмент может быть удален до белого.

Случайные области шерсти разбавлены до более светлого пигмента, создавая комбинацию областей, состоящих из разбавленного цвета, смешанного с областями нормальной пигментации, которые чаще всего смешиваются с различными количествами белого. Глаза могут быть голубые. Пигмент может быть удален до белого.

Корреляция генотипа/фенотипа: Mh

Mh аллель имеет широкий спектр фенотипов с 2 проявлениями, которые очень узнаваемы.

Mc/Mh, Mc+/Mh, Ma/Mh, M/Mh и Mh/Mh, фенотипически неразличимы и представляют собой одну гомогенную фенотипическую группу. Следует отметить, что M/Mh и Mh/Mh могут иметь больший процент белого по корпусу.

В следующей таблице приведены основные фенотипические различия между отдельными аллелями Мерля.

Распространенность отдельных аллелей мерля

Авторы рассчитали относительную частоту встречаемости отдельных аллелей Мерля в когорте из 181 собаки, участвовавших в исследовании. Как показано на графике, среди всех пород, проверенных в исследовании, чаще всего встречаются собаки, гетерозиготные по аллелю дикого типа m (приблизительно одна треть всех собак); M, Mh и др. Однако в пяти наиболее популярных породах обнаружены значительные различия в их количестве (рис. B). Леопардовые собаки катахулы имели Ma, M и Ma + (50,7, 39,7 и 34% тестируемых собак соответственно), тогда как аллель m присутствовал только у 34%. Напротив, большинство австралийских кули, бордер колли, такс и австралийских овчарок были гетерозиготными по аллелю m, так как их имели 100, 100, 78 и 60% тестируемых собак. Австралийские овчарки имели кроме m и Mh (60%) также Mc (45%) как наиболее часто встречаемый аллели. У бордер колли наиболее часто встречаемым аллелем был Ma+ (44%), затем m, Mh (33%) и Mc (22%). В данной когорте собак у такс не были найдены аллели Mc, Mc+ и Ma, в то время как Ma+ (78%) был самым распространенным аллелем, а затем M (44%).

Частота встречаемости отдельных аллелей во всех тестируемых породах суммирована на рисунке.

Аллель Mc был обнаружен в 8 породах, в то время как аллель Mc+ был обнаружен в 6 породах. Аллель Ма был обнаружен только в 3 породах, тогда как аллель Ма+ присутствовал у 7 пород.

Аллель Mh был обнаружен в 8 породах из 14 протестированных. Помимо миниатюрной австралийской овчарки, уэльской овчарки и шелти (n = 2-3), где 50-100% тестируемых собак были носителями Mh, самая высокая частота Mh наблюдалась у австралийских овчарок (60%), затем австралийских кули (43,5%), и бордер колли (33%). С другой стороны, у луизианской собаки катахула, самой обширной породе в данном исследовании, лишь 11% испытуемых были носителями Mh.

Мозаицизм мерля

Мозаицизм гена Merle, по-видимому, довольно распространен среди пород, имеющих окрас мерль. Он характеризуется наличием более двух аллелей локуса M в тестируемых образцах.

Авторы исследования обнаружили, что 16,6% всех тестируемых собак демонстрируют мозаицизм мерля, содержащий 3 или более разных аллеля локуса M в тестируемом образце. Полуколичественная техника анализа фрагмента ABI3500 позволяет различать минорную и мажорную фракцию суммарного пикового сигнала для данной аллели и использовать термины «минорный» и «мажорный» аллель, на основании высоты отдельных аллельных пиков. Квадратные скобки [] используются для обозначения минорных аллеля/ей.

Некоторые результаты, показавшие мозаицизм, могут объяснять необычный фенотип, не характерный для двух мажорных имеющихся аллелей. На рисунке ниже показан пример, описывающих это явление.

Авторы определили сокращение Merle у 27 из 181 собак. Они предположили, что мозаицизм представляет собой результат укорочения мажорных более длинных аллелей Мерля.

Чтобы проверить способ наследования этих множественных аллельных вариантов, авторы протестировали пары и их потомков с генетически подтвержденным происхождением и показали, что мозаичные аллели могут быть распределены у потомства и могут быть идентифицированы на основе их размера. На рисунке 8 показана типичная родословная, демонстрирующая это явление.

Интересно, что аллельный статус Мерля у животных с мозаицизмом может различаться в тестируемом биологическом материале, и результаты в буккальном мазке могут значительно отличаться от результатов образца спермы.

Вместе с явлением последовательного сокращения мажорных аллелей мерля у мозаичных животных, наблюдавшихся у 27 из 181 животных, обнаружение, что сперма является источником значительного пула минорных аллелей мерля, привело авторов к гипотезе, что неожиданные генотипы мерля, найденные у потомства, не соответствующие генотипам мерле, полученным на других образцах, кроме гаметоцитов родителей, могут быть объяснены скрытым пулом аллелей мерля в зародышевой линии, неопределяемом в буккальном мазке или других дифференцированных тканях, а не оригинальной теорией удлинения укороченных аллелей Мерля.

Мозаицизм гена Merle наблюдался у 10 пород из 14 протестированных. У лабрадудля, миниатюрных американских овчарок и длинношерстных колли не было обнаружено никакого мозаицизма, тогда как его частота составляла примерно 50% у других пород с небольшим количеством протестированных собак (уэльская овчарка, миниатюрная австралийская овчарка, муди, французский бульдог и шелти). Мозаицизм был наиболее распространен у бордер колли (27,8% протестированных животных), за ними следовали австралийский кули, австралийская овчарка, леопардовая собака катахулы и таксы с 17,4, 15, 12,3 и 11% соответственно. Более того, бордер колли, австралийский кули и австралийская овчарка (а также уэльская овчарка, миниатюрная австралийская овчарка и шелти) также являются породами, где аллель Mh встречается чаще, в отличие от леопардовой собаки катахулы и такс.

Обнаружение мозаицизма мерля может быть дополнительно подтверждено значительными различиями между наличием мажорных или минорных аллелей, обнаруженных у тестируемых животных. Мажорные аллели, обнаруженные в исследовании, включали m (30%), M (15%) и Mh (15%), за которыми следуют аллели Mc, Ma и Ma+ в некоторых случаях. Напротив, Mc (50%), Mc+ (19,4%) и Ma+ (16,7%) представляли наиболее распространенные минорные аллели.

SuperColorLocus тестирование и мерль — фенотипические взаимодействия

Используя SuperColorLocus, исследователи протестировали всю когорту собак также на основные локусы окрасов (E, K, A) и их модификаторов (B, D, S) для объяснения фенотипических особенностей собак в исследовании, а также для оценки возможных влияний на фенотип собак, несущих аллели мерля. Авторы также оценили влияние локусов S и D на окончательный фенотип собак, несущих гены мерля и обнаружили, что локус S не является сильным модификатором итогового фенотипа мерля. Генотип локуса S также, по-видимому, оказывает минимальное, если таковое имеется, влияние на последствия для здоровья, связанные с феноменом Мерля. Генотипирование других модификационных локусов окрасов — E, K, A, B и D показало ожидаемую корреляцию с фактическими фенотипами животных.

Интересно, что во время процесса генотипирования авторы сталкивались с некоторыми несоответствиями, особенно в отношении локуса A у некоторых бордер колли и шелти, где вставка SINE в ген ASIP регулярно пропускалась. Аналогичное явление наблюдалось при тестировании локусов B у французских бульдогов. Для выяснения генетического фона для этих ошибок генотипирования необходимы дальнейшие исследования.

Обсуждение

Окрас мерль давно привлекает внимание многих заводчиков. Он привлекателен не только из-за визуальной уникальности, но вследствие возможных негативные последствий для здоровья, которые наблюдаются достаточно часто — ухудшение зрения и слуха у некоторых животных. В 2006 году Clark et al. [12] сопоставил геномную аномалию с геном SILV и идентифицировал элемент SINE, вставленный в окрестности экзона 10. SINE (Short Interspeded Elements) являются ретровирусными реликвиями, которые паразитировали в геноме позвоночных миллионы лет назад ([20], [21] ], [22]). Считается, что SINE является отличным источником эволюции генома, но также было показано, что он участвует во многих генетических нарушениях и раке у человека, а у животных также в своеобразных фенотипических особенностях, таких как варианты локуса A (аллели «a» и «at»).

Первоначально предполагалось, что полиаденильный хвост SINE, вставленный в ген SILV, может не только сокращаться со временем, но и удлиняться. Это предположение ранее было высказано только на основе фенотипа, а не генотипа. Авторы изучили родословные родственных собак в когорте и точно измеряли длину аллелей (в пределах разницы в размере 1-2 bp) и их переход от родителя к потомству, а также братьев и сестер, и не смогли подтвердить эту теорию. Авторы предлагаем свое объяснение данного феномена: родительские аллели сохраняют длину между поколениями, и весьма вероятно, что предполагаемое явление удлинения полиаденильного хвоста не существует. Этот вывод имеет особое практическое значение для заводчиков, так как животные, несущие критически укороченные аллели Мерля, не представляют никакой опасности с точки зрения проблем со здоровьем их потомков и могут быть благополучно использованы в разведении с особями, несущими гены мерля. Дальнейшие исследования, направленные на контроль длин аллелей Мерля, необходимы для уточнения динамики полиаденилового хвоста SILV SINE.

Другим чрезвычайно интересным результатом данного исследования является идентификация высокой степени мозаицизма у значительной доли протестированных животных. У 30 из 181 собак было выявлено более одного аллельного типа. Это открытие стало возможным благодаря использованию технологии анализа фрагментов с высоким разрешением, которая позволила нам распознать 7 аллельных вариантов гена Мерля, из которых 4 (Mc+, Ma, Ma+ и Mh) были ранее неизвестны. Весьма вероятно, что существование различных аллельных вариантов отражает сложную геномную ситуацию во время раннего эмбрионального развития, когда могут возникать популяции клеток с различными аллельными вариантами SINE. Авторы выяснили, что у образцов генотип мерля, может отличаться среди отдельных тестируемых областей. Клетки спермы являются наиболее разнородной тканью с точки зрения вариабельности аллелей Мерля, с возможностью обнаружения многих минорных аллелей Мерля, которые могут быть переданы следующему поколению согласно законам Менделя. Мазок с внутренней стороны щеки, обычно используемый для рутинного генотипирования, не может отражать статус зародышевой линии, будучи дифференцированной эктодермальной тканью. Это явление необходимо учитывать, особенно в тех случаях, когда животные, чей генотип был определен по буккальному мазку, производят фенотипически неожиданное потомство. В этих случаях настоятельно рекомендуется тестировать клетки спермы на возможный мозаицизм, который объяснял бы неожиданные результаты разведения. Для кобелей, которые часто используются в разведении, авторы настоятельно рекомендуют сначала проверить сперматозоиды, выявить генетический фон мерля в полном контексте и, таким образом, рассмотреть возможность передачи минорных аллелей Мерля потомству. С суками ситуация осложняется невозможностью получить зародышевые клетки. Тем не менее, чтобы выявить возможный мозаицизм, также можно тестировать волосы из областей с рисунком мерль параллельно с буккальным мазком.

Арлекин Мерль (Mh) также, похоже, объясняет большее количество белого у гетерозиготных собак.

Дополнительный вывод в данном исследовании рассматривает локус Tw (Twide), который был теоретически предположен как модификатор мерля. Назван таким образом из-за рисунка мерль, который выражается случайно окрашенными областями, обычно двумя или тремя различимыми оттенками. Основываясь на результатах исследования, авторы подвергли сомнению существование аллеля Tw, сообщив, что скорее следует приписывать фенотип твид различным комбинациям аллелей SILV SINE.

Таким образом, исследование выявило новые данные в области исследований Мерля и поставило под сомнение некоторые теоретические данные, которые могут оказывать нежелательное воздействие на стратегии разведения у собак мерль. Ожидается, что результаты исследования будут полезны не только исследователям, работающим в области генетики окрасов собак, но особенно для заводчиков при разработке своих стратегий разведения в породах, несущих ген Мерля — чтобы сохранить здоровье своих животных в полной мере.

Источник