Фенотип редкий что это значит
Фенотипы крови человека. ccDEE, CCDEe, ccddee, CcDEE, Ccddee, CCDEE. Что это?
Что отличает кровь людей? Что такое резус-фактор и келл?
Кровь разных людей отличается, и очень важно, чтобы донорская кровь была совместима с кровью пациента. Иначе переливание может не спасти, а погубить человека.
Прежде всего проверка совместимости производится по групповым антигенам крови. Антигены — это молекулы различных видов, которые могут присутствовать на поверхности красных клеток крови (эритроцитов).
Антигены крови могут обладать различной силой, т. е. иммуногенностью.
Иммуногенность — способность вызывать осложнения после переливания компонентов крови.
Мы все или почти все, знаем или что-то слышали, о том, что совместимость крови при переливании определяется наличием или отсутствием следующих антигенов:
Групповые антигены системы АВ0: А и B — наиболее значимые.
Сочетание этих антигенов определяет группу крови 0(I), A(II), B(III) или AB(IV);
Если у человека группа крови А, В или 0, то в его плазме крови имеются также и антитела, которые уничтожают те антигены, которых у самого человека нет. Примеры: Если у вас группа крови А, то вам нельзя переливать кровь группы В, ибо в таком случае в вашей крови имеются антитела, которые борются против антигенов В. Если у вас группа крови 0, то в вашей крови имеются антитела, которые борются как против антигенов А, так и против антигенов В.
Частота встречаемости групп крови: первая О (I) (составляет 33,5 % от общего населения планеты), вторая A (II) (37,8 %), третья B (III) (20,6 %), четвертая AB (IV) (8,1 %).
Антигены системы резус находятся на втором месте по значимости после системы АВ0.
Редким фенотипом крови считается фенотип, редко встречающийся в популяции. К примеру, фенотип ccddee — резус-отрицательный имеют около 13 % населения, а фенотип ссDEE — 3 %, (отсутствует антиген е). При необходимости переливания крови реципиенту, имеющему такой фенотип, это становится жизненно важно, так как на отсутствующие у реципиента антигены организм может вырабатывать антитела.
Наиболее активным является антиген D, который и подразумевается под термином «резус-фактор». Именно по наличию или отсутствию антигена D все люди делятся на резус-положительных и резус-отрицательных.
Антигены Kell
Редкие фенотипы крови
Фенотип антигенов эритроцитов — это набор антигенов разных систем крови, расположенных на поверхности этих клеток. Для каждого человека он индивидуален.
Поэтому при переливании компонентов крови учитывают ее совместимость не только по системе АВО (группам крови) но и по другим эритроцитарным антигенам.
Например, система Резус состоит из более 60 антигенов, которые в комбинации составляют 27 типов резусов! Но только 6 из них имеют наибольшее практическое значение, так как обладают повышенными иммуногенными свойствами.
Распределение фенотипов системы- резус у D-положительных доноров:
▫️Д – 85 %; ▫️С – 70 %; ▫️с – 80 %; ▫️Е – 30 %; ▫️е – 97,5 %. ▫️Сw- 5-6%
Что же такое редкий фенотип?
Редким фенотипом крови считается фенотип (комбинации антигенов) редко встречающийся в популяции.
Например:
фенотип ccddee – резус-отрицательный имеют около 15% населения, фенотип ссDEE – 2%, (отсутствует антиген е).
При необходимости переливания крови реципиенту, имеющему такой фенотип, подбор совместимого донора становится непростой задачей, так как на отсутствующие антигены, попадающие вместе с донорской кровью, организм будет синтезировать антитела. А при повторном переливании могут развиться тяжелые осложнения.
Все антигены системы резус обладают способностью вызывать образование иммунных антител. Но наиболее активным в этом отношении является антиген Д, который и подразумевается под термином «резус – фактор». Именно по наличию или отсутствию антигена Д все люди делятся на резус – положительных и резус – отрицательных.
Гид по крови. Мифы и правда о донорстве
Почему массовая сдача крови во время громких терактов приводит впоследствии к нехватке крови? Можно ли быть донором, если у вас есть татуировки? Сколько можно заработать на сдаче крови и другие интересные вопросы Зожник задал Ярославу Николаевичу Глазову, врачу-трансфузиологу, заведующему отделением заготовки и фракционирования крови Центра крови ФМБА России.
СКОЛЬКО КРОВИ В ЧЕЛОВЕКЕ
Расскажите для начала, сколько всего крови в человеке и сколько ее можно сдать в качестве донора?
В зависимости от пола, возраста и телосложения объем циркулирующей крови (ОЦК) на 1 кг массы тела колеблется от 50 до 80 мл на килограмм веса. ОЦК можно посчитать по формуле: масса тела * 77. Например, если человек весит 56 кг, то его объем крови будет равен 4,31 л. При этом сдать в качестве донора можно не более 12% этого объема.
Но вообще стандартный объем заготовки крови — 450 мл, без учета крови, взятой для анализов — еще до 40 мл.
СРОК ХРАНЕНИЯ
А что происходит с кровью, которую сдают доноры? Мы слышали, что довольно значительная часть ее просто утилизируется, грубо говоря, выливается в унитаз. В каких случаях так происходит?
Обычно, говоря о донорстве, чаще всего имеют в виду процедуру сдачи цельной крови. Во время этой непродолжительной и не вызывающей даже незначительного дискомфорта процедуры из кровеносного русла донора извлекают в специальный пластиковый контейнер около 450 мл крови.
При этом у донора сверх этого отдельно забирают около чтобы позже провести обследования в специальных лабораториях и определить ее принадлежность к определенной группе крови и резус-фактор, биохимические показатели, а также маркеры вируса иммунодефицита (ВИЧ), гепатита В и С и сифилиса.
Сразу после сдачи крови ее разделяют на компоненты — эритроциты, тромбоциты и плазму.
ВРЕД МАССОВОЙ СДАЧИ КРОВИ
Сейчас часто бывает, что после терактов или бедствий разворачиваются различные пункты приема крови, кто-то зарабатывает политические очки на этом. Люди же думают, что их кровь напрямую будет переливаться жертвам. Есть ли смысл идти и становиться донором в таких ситуациях?
На случай чрезвычайных ситуаций в учреждениях службы крови постоянно поддерживается неснижаемый запас компонентов крови. При необходимости резервы немедленно обеспечат потребность для лечения весьма большого количества пострадавших. Именно резерв — ранее заготовленные от регулярных доноров компоненты крови, протестированные в полном объеме и готовые к переливанию ‑ расходуется в первую очередь при ликвидации последствий чрезвычайных ситуаций.
В период катастроф обычно происходит массовый приток доноров. Такой наплыв несет опасность создания запасов невостребованной крови. Самое досадное, что краткосрочная донорская активность не улучшает ситуацию с повседневной нехваткой компонентов крови,а иногда даже ухудшает.
РЕДКАЯ КРОВЬ
Правда ли, что бывают особо редкие виды крови, содержащие некий уникальный набор элементов и что такая кровь особенно востребована? Есть ли нехватка какого-то конкретного вида крови (группа/резус, что-то еще)?
Вся кровь разделяется по принципу групповой принадлежности (группы крови системы АВО), основанной на комбинациях эритроцитарных антигенов А и В — I (O), II (A), III (B) и IV(AB), а также по резус-фактору — антиген, который находится на поверхности эритроцитов. Около 85% людей имеют этот самый резус-фактор и являются резус-положительными (Rh+). Остальные 15% являются резус-отрицательными (Rh-).
Существуют так называемые редкие фенотипы — определенный набор буквенных показателей. Но ни в коем случае нельзя говорить о какой-то особой востребованности данного фенотипа. Ведь если фенотип редкий, соответственно и людей с таким фенотипом мало и крови им надо также мало.
Специалисты, работающие в учреждениях переливания крови, сходятся во мнении, что считать IV группу крови с Rh+ и Rh редкой — неправильно. Каждый день потребность клиник в компонентах крови определенной группы меняется. В какой-то момент «редкой» может стать и I, и II группы крови, если количество запросов на компоненты данной группы, поступающих от ЛПУ, будет превышать возможности учреждения переливания крови.
С полной версией интервью Вы можете ознакомиться в блоге ЗОЖНИК.
Группа крови
Под группами крови понимают различные сочетания антигенов эритроцитов (агглютиногенов).
Антигены групп крови расположены на внешней поверхности мембраны эритроцитов и являются генетическими признаками, наследуемыемыми от родителей и не изменяющимися в течение жизни (могут изменяться только при патологических состояниях).
На сегодняшний день известно около 270 антигенов эритроцитов, которые образуют 26 систем антигенов группы крови. Важное значение имеют наиболее иммуногенные (иммуногенность — способность вызывать осложнения после переливания компонентов крови) антигены, в первую очередь систем АВ0, Rh (Резус), Кеll и др.
Фенотип антигенов эритроцитов человека включает в себя набор антигенов разных систем групп крови, расположенных на поверхности эритроцитов. Этот набор для каждого человека индивидуален. Поэтому при переливании крови и эритроцитарной массы необходимо учитывать совместимость не только по эритроцитарным антигенам систем АВ0 и Резус, но и по антигенам других систем.
Группа крови системы АВ0
Система АВ0 — первая эритроцитарная система антигенов — открыта венским ученым Карлом Ландштейнером в 1900 г. Чуть позднее, в 1907 г, и независимо от Ландштейнера чешский врач Ян Янский пришел к заключению о существовании четырех групп крови. С этого времени и по сей день определение групп крови по данной системе основывается на наличии в эритроцитах группоспецифических антигенов (0,А,В), а в сыворотке — изоиммунных антител — анти-А (α — устаревшее название) и анти-В (β — устаревшее название).
Группоспецифические антигены — 0, А, В – генетически обусловлены. Один из трех аллельных генов передается от матери, другой — от отца. Различные сочетания этих антигенов и антител образуют четыре группы крови. В нашей стране, как и в некоторых других, принято буквенно-цифровое обозначение групп крови — 0 (I), А (II), В (III), АВ (IV). Группа крови в течение всей жизни не меняется. Уникальность системы АВ0 состоит в том, что в плазме у людей имеются естественные антитела к отсутствующему на эритроцитах антигену.
Следует отметить, что существуют различные виды (слабые варианты) как антигена А (в большей степени), так и антигена В. Наиболее часто встречаются виды антигена А – А1 и А2.
Частота встречаемости групп крови по системе АВ0 различна у разных народов и зависит от частоты распространения соответствующего фенотипа. Частота встречаемости групп крови (среднеевропейская популяция): 0 (I) — 43%, А (II) — 42%, В (III) — 11%, АВ (IV) — 4%. У жителей азиатских стран антиген 0 встречается реже, а у народов Севера, аборигенов Полинезии, Австралии и индейцев Южной Америки значительно чаще, чем у жителей Европы. По мере продвижения с запада на восток уменьшается встречаемость антигена А и возрастает частота антигена В.
Группа крови системы Резус
Система антигенов Резус представлена 6 антигенами, которые наследуются и не меняются в течение всей жизни. После антигенов АВ0 система антигенов Резус имеет наибольшее значение в клинической практике. Антигены системы резус встречаются со следующей частотой: Д – 85 %; С – 70 %; с – 80 %; Е – 30 %; е – 97,5%. Антигены системы резус обладают способностью вызывать образование иммунных антител. Наиболее активным в этом отношении является антиген Д, который и подразумевается под термином «резус – фактор». Именно по наличию или отсутствию антигена Д все люди делятся на резус – положительных и резус – отрицательных.
Иммуногенность других антигенов системы резус существенно ниже и убывает в следующем ряду: с > Е > C > е. Обладая выраженными иммуногенными свойствами, антиген D в 95 % случаев является причиной гемолитической болезни новорожденных при несовместимости матери и плода, а также частой причиной посттрансфузионных осложнений.
Доноры, на эритроцитах которых отсутствует антиген Д, но присутствует один из антигенов С или Е, считаются резус – положительными.
В системе Резус встречаются случаи отсутствия на эритроцитах какого-либо из антигенов и очень редко – полное отсутствие всех антигенов системы резус (фенотип Rh – ноль).
Из-за сложной структуры антигенов системы резус существует возможность возникновения трудностей при определении резус – принадлежности крови человека. Не правильное определение резус – принадлежности может привести к развитию осложнения после переливания компонентов крови, несовместимых по антигенам Резус.
Частота резус-положительных лиц достигает среди европейцев 85%, а среди монголоидов — 99%.
Другие системы групп крови:
Система антигенов Kell
В настоящее время насчитывается 24 антигена системы Kell, наибольшее клиническое значение имеет антиген К из-за высокой иммуногенности. Антиген К был открыт в 1946 году, частота встречаемости 7 – 9 %. Иммуногенная активность антигена К несколько ниже активности антигенов Резус. Сенсибилизация к фактору К может явиться причиной гемолитического трансфузионного осложнения или гемолитической болезни новорожденных, а также аутоиммунной гемолитической анемии. В настоящее время скрининг на антиген К проводится у всех доноров и при его наличии эритроцитная масса передается в относительный брак.
Система антигенов МNSs
Открыта в 1927 году, в настоящее время насчитывает 38 антигенов. Наибольшее клиническое значение имеют антигены N и S.
Система антигенов Р
Р антиген является антигеном высокой встречаемости — 80 %. Описано только два случая отсроченных осложнений после переливания крови, несовместимой по данному антигену.
Система антигенов Лютеран
Насчитывает 20 антигенов, наиболее изучены имеющие клиническое значение антигены Lua и Lub, так как они могут явиться причиной посттрансфузионной реакции и гемолитической болезни новорожденных (в легкой форме).
Система антигенов Льюис
Включает 4 антигена — Lеa, Lеb, Lec и Lеаb. Льюис антитела не вызывают развитие гемолитической болезни новорожденных и редко являются причиной посттрансфузионной реакции. В последние годы установлено, что антиген Льюис участвует в воспалительном процессе. Лица с фенотипом Lea-b- имеют дефект противоинфекционной резистентности, а так же обладают повышенным риском к возникновению ишемической болезни сердца (ИБС). У мужчин с фенотипом Lea-b- зарегистрировано повышение индекса массы тела, увеличение частоты заболеваемости сахарным диабетом.
Система антигенов Даффи
Система антигенов Кидд
Включает 2 антигена, антитела к антигенам этой системы имеют клиническое значение, вызывают посттрансфузионные осложнения немедленного или отсроченного типа.
Система антигенов Диего
Малоизученная система эритроцитарных антигенов. Известно два аллельных антигена Dia и Dib. Для европоидов антиген в гемотрансфузионном отношении не имеет большого значения, т. к. отсутсвует практически у всего белого населения.
Часто встречающиеся (общие) и редко встречающие эритроцитарные антигены:
К часто встречающимся относятся антигены (Vel, Ge, Lan, San и др.), частота выявления которых около 100%. Практически не имеют какого-либо значения для гемотрансфузий.
Редко встречающиеся эритроцитарные антигены — Wpa, Bi, By, Ba. Значение таких антигенов в практической трансфузиологии незначительно, поскольку повторных гемотрансфузий, несовместимых по этим антигенам, ничтожно мало.
Фенотип редкий что это значит
Исследование включает в себя определение наличия на исследуемых эритроцитах наиболее клинически значимых антигенов системы Rh (C, E, c, e) и Kell (K).
Анализ крови на фенотип, риск гемотрансфузионных осложнений, анализ крови на эритроцитарные антигены.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Как правильно подготовиться к исследованию?
Общая информация об исследовании
На поверхности красных кровяных телец-эритроцитов находится более 250 антигенов, которые разделяются на 29 генетических систем. Каждая система кодируется собственным геном (или группой генов). Значение этих антигенов состоит в том, что они способны образовывать комплексы с антителами, с исходом в образование реакции агглютинации эритроцитов. Такие комплексы могут возникнуть при иммунном ответе во время переливании крови у реципиента с отсутствием какого-либо антигена, если у донора данный антиген присутствует. Наибольшее клиническое значение групп крови, основанных на наличии различных антигенов, находится в области трансфузиологии и акушерстве (так как могут возникать реакции антиген-антитело при разном антигенном статусе крови матери и плода).
Е и е антигены кодируются аллелями гена RHCE и являются кодоминантными. Во всех популяциях е встречается чаще, чем Е (примерно 30% белого населения имеют Е и 98% имеют е-антигены). Е имеет более сильные иммуногенные свойства, чем е. В редких случаях может быть наследование инактивированных или частично неактивных генов RHCE, которые не кодируют Е- и е-антигены и/или не кодируют С- и с-антигены.
Система Kell также является одной из наиболее важных групп крови в транфузиологии и в акушерской практике. Антитела Kell считаются значительно иммуногенными. Система группы крови Kell содержит 35 антигенов, из которых K/k (KEL1/KEL2), Kp a /Kp b (KEL3/KEL4), Js a /Js b (KEL5/KEL6) являются наиболее важными.
Исследование системы Rh (С, Е, с, е) и Kell успешно проводится методами реакции с моноклональными антителами и гель-фильтрацией. В первом методе используются специальные моноклональные смеси, предназначенные только для прямого тестирования и не используются в антиглобулиновом тесте. Rh-типирование также выполняется с использованием гель-фильтрации. Антисыворотка распределяется равномерно по всем частицам гелем. Антиген-положительные эритроциты реагируют с антисывороткой, при этом агглютинины связываются и не могут высвободиться из геля при центрифугировании.
Когда назначается исследование?
Что означают результаты?
Референсные значения: «отрицательно» для всех компонентов исследования.
Система Rh имеет пять разновидностей антигенов: C, D, E, c, e. Наиболее иммуногенным является антиген D. Иммуногенность других антигенов системы «резус» существенно ниже и убывает в следующем ряду: с > Е > С > е. Фактор Kell (K) стоит на втором месте после фактора D в шкале трансфузионно опасных антигенов эритроцитов.
Наличие или отсутствие определенных белков на мембране эритроцитов (фенотип антигенов) преимущественно определяется наследованием от родителей и не меняется в течение жизни. Люди, у которых отсутствует какой-либо конкретный антиген, могут развивать иммунный ответ с образованием антител при попадании в организм эритроцитов, несущих этот антиген. Такая ситуация возможна при переливаниях донорской крови или при прохождении эритроцитов плода в кровь матери во время беременности. Клиническими следствиями появления таких «аллоантител» являются гемолитические реакции при переливании крови, которая содержит эритроциты, несущие соответствующий антиген, и гемолитическая болезнь новорождённых вследствие прохождения через плаценту материнских IgG-антител, направленных против эритроцитарных антигенов плода. В результате воздействия аллоантител, направленных против эритроцитарных антигенов, эритроциты разрушаются (происходит гемолиз эритроцитов). Риск появления аллоиммунных антител повышен при сенсибилизации предыдущими переливаниями крови, выкидышами с трансплацентарным кровотечением, предыдущими беременностями с иммунологическим конфликтом при отсутствии соответствующей терапии.
Кто назначает исследование?
Трансфузиолог, акушер-гинеколог, хирург, онколог, уролог.
40 Группа крови и резус-фактор
13 Аллоиммунные антиэритроцитарные антитела (в том числе антирезусные), титр